Signes et symptômes de la galactosémie

La galactosémie étant une maladie héréditaire rare, ses symptômes et son traitement sont largement méconnus du public. Il survient dans environ 1 naissance sur 65 000 aux États-Unis. Avec cette revue, améliorez votre compréhension de la condition dans laquelle les enfants sont incapables de se décomposer et d’utiliser le sucre galactose.

Qu’est-ce que le galactose ?

Bien que de nombreux parents n’aient jamais entendu parler du galactose, il s’agit en fait d’un sucre très courant, car avec le glucose, il constitue le lactose. La plupart des parents ont entendu parler du lactose, le sucre présent dans le lait maternel, le lait de vache et d’autres formes de lait animal.

Le galactose est décomposé dans le corps par l’enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransférase (GALT). Sans GALT, le galactose et les produits de dégradation du galactose, y compris le galactose-1-phosphate galactitol et le galactonate, s’accumulent et deviennent toxiques à l’intérieur des cellules.

Symptômes

Si on lui donne du lait ou des produits laitiers, un nouveau-né ou un nourrisson atteint de galactosémie peut développer des signes et des symptômes qui incluent :

• Mauvaise alimentation
• Vomissement
• Jaunisse
• Mauvaise prise de poids
• Ne pas reprendre le poids de naissance, ce qui se produit généralement au moment où un nouveau-né a deux semaines
• Léthargie
• Irritabilité
• Saisies
• Cataractes
• Une hypertrophie du foie (hépatomégalie)

• Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)

Pour un nouveau-né atteint de galactosémie classique, ces symptômes peuvent apparaître quelques jours après avoir commencé à allaiter ou à boire du lait maternisé à base de lait de vache. Heureusement, ces symptômes précoces de galactosémie disparaissent généralement une fois que l’enfant a commencé un régime sans galactose si le diagnostic est posé tôt.

Diagnostic

La plupart des enfants atteints de galactosémie sont diagnostiqués avant qu’ils ne développent de nombreux symptômes de galactosémie, car la maladie est détectée lors des tests de dépistage néonatals effectués à la naissance de l’enfant. Les 50 États des États-Unis testent les nouveau-nés pour la galactosémie.

Si une galactosémie est suspectée sur la base d’un test de dépistage néonatal, des tests de confirmation des taux de galactose-1-phosphate (gal-1-p) et de GALT seront effectués. Si le nourrisson souffre de galactosémie, la gal-1-p sera élevée et le GALT sera très faible.

La galactosémie peut également être diagnostiquée avant la naissance en utilisant une biopsie des villosités choriales ou des tests d’amniocentèse. Les enfants qui ne sont pas diagnostiqués par des tests de dépistage néonatals et qui présentent des symptômes peuvent être suspectés d’avoir une galactosémie s’ils ont quelque chose de connu sous le nom de « substances réductrices » dans leur urine.

Les types

Il existe en fait deux types de galactosémie, selon le niveau de GALT de l’enfant. Les enfants peuvent avoir une galactosémie classique, avec un déficit complet ou quasi-complet en GALT. Ils peuvent également avoir une galactosémie partielle ou variante, avec un déficit partiel en GALT.

Contrairement aux nourrissons atteints de galactosémie classique, les nourrissons atteints de galactosémie variante, y compris la variante Duarte, ne présentent généralement aucun symptôme.

Traitements

Il n’y a pas de remède pour la galactosémie classique; au lieu de cela, les enfants sont traités avec un régime spécial sans galactose dans lequel ils évitent autant que possible tout lait et produits contenant du lait pour le reste de leur vie. Ceci comprend:

• Lait maternel
• Préparation pour bébé à base de lait de vache
• Lait de vache, lait de chèvre ou lait en poudre
• Margarine, beurre, fromage, crème glacée, chocolat au lait ou yaourt
• Aliments qui énumèrent les solides de lait écrémé, la caséine, le caséinate de sodium, le lactosérum, les solides de lactosérum, le caillé, le lactose ou le galactose sur la liste des ingrédients

Au lieu de cela, les nouveau-nés et les nourrissons devraient boire une préparation pour nourrissons à base de soja, comme Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ou Nestlé Good Start Soy Plus. Si votre bébé ne tolère pas une préparation à base de soja, une préparation élémentaire, telle que Nutramigen ou Alimentum peut être utilisée à la place. Cependant, ces formules contiennent de petites quantités de galactose.

Les enfants plus âgés peuvent boire un substitut de lait à base de protéine de soja isolée (Vitamite) ou une boisson à base de riz (Rice Dream). Les enfants atteints de galactosémie devront également éviter d’autres aliments riches en galactose, notamment le foie, certains fruits et légumes et certains haricots secs, en particulier les pois chiches.

Une diététiste professionnelle ou un spécialiste du métabolisme pédiatrique peut vous aider à déterminer les aliments à éviter si votre enfant souffre de galactosémie. Ce spécialiste peut également s’assurer que votre enfant reçoit suffisamment de calcium et d’autres minéraux et vitamines importants. De plus, les niveaux de gal-1-p peuvent être suivis pour voir si le régime alimentaire d’un enfant contient trop de galactose.

Restrictions alimentaires controversées

Les restrictions alimentaires des enfants atteints de galactosémie variante sont plus controversées. Un protocole consiste à restreindre le lait et les produits contenant du lait, y compris le lait maternel, pendant la première année de vie. Après cela, un peu de galactose serait autorisé dans l’alimentation une fois que l’enfant aurait atteint l’âge d’un an.

Une autre option consiste à autoriser un régime sans restriction et à surveiller une élévation des niveaux de gal-1-p. Bien qu’il semble que des recherches soient encore en cours pour déterminer quelle option est la meilleure, les parents peuvent être rassurés qu’une petite étude a montré que les résultats cliniques et développementaux jusqu’à un an étaient bons chez les enfants atteints de galactosémie variant de Duarte, à la fois chez ceux qui pratiquaient un régime alimentaire restriction et ceux qui ne l’ont pas fait.

Que souhaitez-vous savoir

Étant donné que la galactosémie est une maladie autosomique récessive, si deux parents sont porteurs de galactosémie, ils auront 25 % de chance d’avoir un enfant atteint de galactosémie, 50 % de chance d’avoir un enfant porteur de galactosémie et 25 % de chance d’avoir un enfant sans aucun des gènes de la galactosémie. Les parents d’un enfant atteint de galactosémie se verront généralement proposer un conseil génétique s’ils envisagent d’avoir d’autres enfants.

Les nouveau-nés non traités atteints de galactosémie présentent un risque accru de septicémie à E. coli, une infection sanguine potentiellement mortelle. De plus, les enfants atteints de galactosémie classique peuvent être à risque de petite taille, de troubles d’apprentissage, de problèmes de marche et d’équilibre, de tremblements, de troubles de la parole et du langage et d’insuffisance ovarienne prématurée.