Qu’est-ce que la neutropénie ethnique bénigne ?

Neutropénie ethnique bénigne (BEN) est une affection sans aucun symptôme couramment observée chez les personnes d’origine africaine ou moyen-orientale. Elle est définie par un faible nombre de neutrophiles persistant. Les neutrophiles sont le type de globules blancs le plus courant dans le corps et ils aident les gens à combattre les infections. Alors que la neutropénie augmente le risque d’infection d’une personne (puisqu’il n’y a pas assez de globules blancs pour combattre l’infection), les personnes atteintes de BEN n’ont pas ce risque accru.

Cet article traite des causes et des options diagnostiques de la neutropénie ethnique bénigne.

Définir la neutropénie ethnique bénigne

La neutropénie signifie qu’une personne a un faible nombre de neutrophiles. Le BEN est défini par un faible nombre de neutrophiles persistant inférieur à 1 000/millimètres³ (mm) à 1 500/mm³, sans aucune cause ni symptôme.

La neutropénie est généralement héréditaire ou acquise et augmente généralement le risque d’infection d’une personne, bien que ce ne soit pas le cas pour les personnes atteintes de BEN.

Décrite pour la première fois en 1941, environ 4,5 % des Afro-Américains sont atteints de la maladie, alors que moins de 1 % des Américains d’ascendance européenne ont le BEN.

Symptômes de neutropénie ethnique bénigne

Les personnes atteintes de BEN ne présentent aucun symptôme.

Le diagnostic de BEN ne doit être posé que chez les personnes qui ont subi des tests répétés montrant une neutropénie légère persistante, un nombre de neutrophiles compris entre 1 000/mm³ à 1 500/mm³, sans aucun symptôme.

Les personnes atteintes de BEN ne devraient avoir aucun des éléments suivants :

• Tout symptôme des voies respiratoires supérieures suggérant une infection virale
• Une hypertrophie de la rate ou des ganglions lymphatiques hypertrophiés suggérant un lymphome ou une leucémie
• Diminution de l’énergie ou saignement associé à un faible nombre de globules rouges ou de plaquettes
• Prendre des médicaments ou avoir une autre maladie médicale qui mène à la neutropénie

causes

Les scientifiques ne savent pas exactement pourquoi des populations spécifiques développent un BEN. Cependant, des études montrent une forte association avec une modification génétique du gène DARC (récepteur antigénique Duffy pour les chimiokines) situé sur le chromosome 1. Ce changement génétique est répandu chez les Africains et les Afro-Américains et presque inexistant chez les Européens blancs.

La modification génétique du DARC protège également contre Plasmodium vivax, un parasite du paludisme. Étant donné que le paludisme est répandu dans les pays africains, les scientifiques pensent que la sélection naturelle a contribué à ce que le changement génétique DARC soit plus courant chez les personnes d’origine africaine ou moyen-orientale.

De plus, étant donné que le changement de DARC protège contre le paludisme et est le même changement associé au BEN, le BEN est plus répandu chez les personnes d’ascendance africaine et moyen-orientale.

Les scientifiques ne savent toujours pas comment le changement génétique conduit à la neutropénie. Les études scientifiques soutiennent plusieurs théories différentes, notamment :

• Diminution de la libération de neutrophiles de la moelle osseuse, la partie spongieuse de l’os qui fabrique les globules rouges et blancs et les plaquettes
• Une altération des signaux qui indiquent au système immunitaire qu’il est temps de combattre l’infection
• Plus grand mouvement des neutrophiles dans des organes comme la rate

Cependant, d’autres explorations sont en cours car les scientifiques pensent que d’autres facteurs doivent également être impliqués dans le développement de BEN.

Diagnostic

BEN est un diagnostic d’exclusion, ce qui signifie qu’un fournisseur de soins de santé doit d’abord éliminer toutes les autres causes de neutropénie.

Les personnes atteintes de BEN ont un test de laboratoire qui montre un faible nombre de neutrophiles inférieur à 1 500/mm³. De plus, ils :

• Ne doit pas présenter de symptômes d’infection
• Ne doit pas avoir d’antécédents ou d’examen physique suggérant un autre diagnostic
• Ne doit pas avoir d’autres tests de laboratoire qui donnent une autre raison de neutropénie

Le test effectué est appelé numération complète des globules blancs, et le nombre absolu de globules blancs et de neutrophiles sera systématiquement un peu faible dans trois échantillons différents. Des tests sanguins répétés doivent être effectués à au moins deux semaines d’intervalle.

Les experts débattent de la nécessité de tests supplémentaires, mais il existe quelques recommandations générales :

• Si une personne ne souffre pas d’infection, ne présente pas d’autres symptômes tels que fièvre, ulcères buccaux, ganglions lymphatiques enflés ou hypertrophie de la rate, et que le nombre de neutrophiles se situe entre 1 000/mm³ à 1 500/mm³, alors d’autres examens ne sont pas recommandés en raison de l’augmentation des dépenses et du stress.
• Si une personne présente des symptômes d’infection, des ganglions lymphatiques enflés ou une hypertrophie de la rate, ou si le nombre de neutrophiles est inférieur à 1 000/mm³, d’autres investigations ambulatoires pour rechercher une autre cause de la neutropénie sont recommandées.
• Si une personne a un nombre de neutrophiles inférieur à 500/mm³, puis une référence urgente à un hématologue (médecin spécialisé dans les maladies du sang) est recommandée.

Ces directives ne s’appliquent qu’aux adultes. Chez les enfants, des tests supplémentaires sont nécessaires même pour une neutropénie légère.

Traitement

BEN ne nécessite pas de traitement. C’est une maladie bénigne qui n’entraîne pas d’infections ou d’autres problèmes chroniques.

Cependant, un nombre chroniquement bas de neutrophiles peut affecter les patients cancéreux qui sont traités par chimiothérapie. Les personnes atteintes de BEN doivent discuter avec leur oncologue ou leur fournisseur de soins de santé avant de décider de réduire ou d’arrêter la chimiothérapie en raison d’un faible nombre de globules blancs.

Pronostic

BEN n’augmente pas le risque d’autres problèmes de santé.

Avec les données des Centers for Disease Control and Prevention (CDC), les experts ont découvert que les personnes atteintes de BEN ont :

• Un nombre stable de globules blancs et de neutrophiles sur plusieurs années à plusieurs décennies
• Nombre de neutrophiles qui fluctuent principalement dans une plage modérée entre 1 000/mm³ à 1500/mm³
• Taux d’hypertension, de diabète et de troubles musculo-squelettiques inférieurs à ceux de la personne moyenne
• Un nombre typique d’infections chaque année
• Une faible utilisation d’un service d’urgence ou d’un hôpital pour des problèmes médicaux urgents

Résumé

Comme son nom l’indique, la neutropénie ethnique bénigne est un trouble bénin diagnostiqué chez les personnes d’origine africaine ou moyen-orientale qui se caractérise par un faible nombre de neutrophiles. Le diagnostic ne signifie pas que vous êtes plus sujet aux infections ou à d’autres problèmes de santé. Le BEN ne nécessite pas de traitement, mais il peut avoir des implications si vous utilisez une chimiothérapie pour le traitement du cancer.

Si vous êtes d’origine africaine ou moyen-orientale et qu’on vous dit que vous avez un faible nombre de globules blancs ou de neutrophiles, vous voudrez peut-être soulever la possibilité d’une BEN avec votre fournisseur de soins de santé. Si vous ne présentez aucun autre symptôme ou problème de santé, vous pouvez envisager de répéter les tests de numération des neutrophiles plutôt que d’autres tests et investigations spécialisés, qui peuvent devenir coûteux. Discutez des meilleures recommandations de diagnostic avec votre fournisseur de soins de santé.