Qu’est-ce que la narcolepsie ?

La narcolepsie est un trouble du sommeil caractérisé par une somnolence excessive pendant la journée. Cela peut entraîner des symptômes profondément invalidants, allant d’épisodes de sommeil inattendus à une faiblesse musculaire déclenchée par des émotions pouvant entraîner l’effondrement d’une personne au sol (cataplexie).

La narcolepsie n’est pas simplement une fatigue excessive. Ceux qui en souffrent sont incapables de rester éveillés pendant des périodes de temps, quelle que soit la situation.

Types de narcolepsie

Il existe deux principaux types de narcolepsie, le type 1 et le type 2. Ils se différencient en fonction de deux facteurs :

• La présence ou l’absence de cataplexie
• La mesure d’une hormone cérébrale appelée hypocrétine (orexine), qui vous aide à rester alerte et éveillé.

Symptômes de la narcolepsie

Les symptômes de la narcolepsie commencent généralement au cours de l’adolescence ou au début de la vingtaine, mais peuvent survenir pour la première fois dans l’enfance ou même à la fin de l’âge adulte, bien que cela soit rare.

Il existe quatre principaux symptômes de la narcolepsie. Seule une personne atteinte de narcolepsie sur trois a les quatre.

La somnolence diurne

Chaque personne atteinte de narcolepsie souffre d’une somnolence diurne excessive, où elle s’assoupit à des moments aléatoires de la journée alors qu’elle devrait être éveillée. Parfois, cela se produit sans avertissement, ce qui peut malheureusement entraîner des blessures.

Il est important de noter que les personnes atteintes de narcolepsie ne dorment pas plus que les personnes en bonne santé. Leurs schémas veille-sommeil sont simplement perturbés et ils entrent dans le sommeil paradoxal (mouvement oculaire rapide) plus rapidement que la normale.

Cataplexie

La cataplexie survient lorsqu’une personne subit une perte soudaine et de courte durée du tonus musculaire volontaire (faiblesse) alors qu’elle est éveillée. Cette faiblesse est déclenchée émotionnellement, ce qui signifie que son apparition se produit lorsqu’une personne ressent une émotion forte, comme l’amusement, la colère ou la surprise.

La faiblesse de la cataplexie commence généralement au visage et se déplace ensuite vers les genoux. Cela peut entraîner une chute de la mâchoire, un hochement de tête, un affaissement des genoux, une boiterie et, dans les cas graves, une chute. La bonne nouvelle est que la faiblesse est transitoire, avec des épisodes qui durent généralement de quelques secondes à quelques minutes.

Hallucinations

Les personnes atteintes de narcolepsie peuvent ressentir des hallucinations intenses et vives lorsqu’elles sont éveillées, mais en transition vers le sommeil, appelées hallucinations hypnagogiques. En conséquence, une personne peut voir, entendre ou ressentir des choses qui ne sont pas vraiment là.

Celles-ci se produisent parce que le cerveau génère des rêves éveillé.

Paralysie du sommeil

La paralysie du sommeil signifie qu’une personne ne peut ni bouger ni parler pendant une à deux minutes juste après son réveil. Cela peut également se produire juste avant de s’endormir. Parfois, la paralysie s’accompagne d’hallucinations ou d’une sensation d’étouffement, ce qui peut être extrêmement effrayant.

Autre

En plus des symptômes ci-dessus, de nombreuses personnes atteintes de narcolepsie souffrent de problèmes psychiatriques, notamment de dépression et/ou d’anxiété.

L’obésité est également fréquente dans la narcolepsie et on pense qu’elle est liée à la perte d’hypocrétine.

Causes

La narcolepsie a été décrite pour la première fois par le médecin français Jean Gelineau en 1880, et c’est l’un des troubles du sommeil les moins compris.

La narcolepsie semble se produire en raison d’un déficit en hypocrétine. On pense que l’hypocrétine favorise l’éveil et maintient un tonus musculaire normal, il est donc logique que sa perte entraîne la somnolence et la faiblesse soudaine observée dans la cataplexie.

On pense que le système immunitaire, qui est généralement responsable de la lutte contre les infections, peut cibler et détruire les neurones contenant de l’hypocrétine (cellules nerveuses). On ne sait pas pourquoi le système immunitaire d’une personne se retourne contre ces neurones dans le cerveau. De nombreux experts soupçonnent qu’une infection (généralement un rhume ou une grippe) peut déclencher une réaction du corps contre lui-même chez les personnes génétiquement sensibles.

Fait intéressant, certains vaccins peuvent également jouer un rôle dans le développement de la narcolepsie. En fait, un risque accru de narcolepsie a été constaté suite à la vaccination avec Pandemrix, un vaccin antigrippal monovalent H1N1 produit pour la saison grippale 2009 à 2010 et utilisé uniquement en Europe. L’utilisation de ce vaccin a depuis été arrêtée.

Outre l’auto-immunité, la narcolepsie peut également être causée par de rares lésions dans le cerveau résultant de tumeurs, d’accidents vasculaires cérébraux ou d’autres agressions inflammatoires.

Enfin, il existe probablement une composante génétique à la narcolepsie, car ce trouble se trouve parmi les membres de la famille. Jusqu’à 10 % des personnes diagnostiquées avec une narcolepsie avec cataplexie déclarent avoir un parent proche atteint de la maladie.

Diagnostic

Si vous pensez souffrir de narcolepsie, votre professionnel de la santé, généralement un spécialiste du sommeil, procédera d’abord à un examen des antécédents médicaux et à un examen physique. Ensuite, divers tests de sommeil peuvent être recommandés pour affirmer le diagnostic de narcolepsie ou évaluer d’autres troubles du sommeil.

Antécédents médicaux

Lors de votre rendez-vous, le professionnel de la santé commencera par vous poser plusieurs questions sur votre sommeil. Par example:

• Vous sentez-vous reposé le matin, mais somnolent la majeure partie de la journée ?
• Vous endormez-vous à des moments inappropriés ?
• Lorsque vous riez ou que vous vous fâchez, ressentez-vous une faiblesse musculaire soudaine ?
• Lorsque vous vous réveillez, n’êtes-vous jamais capable de bouger ou de parler ?

Répondre « oui » à une ou plusieurs de ces questions justifie généralement une enquête plus approfondie sur un diagnostic possible de narcolepsie.

Bien entendu, afin de prendre en compte les autres causes de vos symptômes, votre professionnel de la santé vous posera également des questions telles que :

• Prenez-vous des médicaments pour vous aider à dormir ou qui vous fatiguent ? (Un médicament peut être à l’origine de votre somnolence diurne.)
• Avez-vous des maux de tête matinaux et/ou votre partenaire dit-il que vous ronflez fort ? (Ceux-ci pourraient être des indices d’un diagnostic alternatif, comme l’apnée du sommeil.)

Examen physique

En plus des antécédents médicaux, votre professionnel de la santé effectuera un examen physique, qui comprendra un examen neurologique, principalement pour écarter d’autres causes de somnolence diurne ou de faiblesse musculaire.

Tests de sommeil

Si votre fournisseur de soins de santé soupçonne un diagnostic de narcolepsie en fonction de vos antécédents et de votre examen, vous devrez subir d’autres tests. En règle générale, votre fournisseur de soins de santé vous demandera de remplir un journal de sommeil ou une actigraphie afin d’enregistrer la quantité de sommeil que vous dormez.

Cela sera ensuite suivi d’une étude du sommeil nocturne appelée polysomnogramme (ce qui est souvent normal chez les personnes atteintes de narcolepsie), suivie d’une étude le lendemain appelée test de latence d’endormissement multiple (MSLT), qui est un test de sieste diurne.

Un diagnostic de narcolepsie est fortement étayé si, au MSLT, vous vous endormez en moins de huit minutes en moyenne sur toutes les siestes et entrez en sommeil paradoxal pendant deux siestes ou plus.

Ponction lombaire

Bien que cela ne soit pas systématiquement effectué, si votre MSLT est difficile à interpréter ou si votre cas est par ailleurs ambigu, une ponction lombaire (ponction vertébrale) peut être effectuée. Au cours de ce test, un échantillon de liquide céphalo-rachidien est prélevé afin de mesurer la concentration de l’hormone hypocrétine.

Un taux d’hypocrétine inférieur ou égal à 110 pg/mL (picogrammes par millilitre) est compatible avec un diagnostic de narcolepsie de type 1. Une hypocrétine normale supporte un diagnostic de narcolepsie de type 2.

Traitement

La narcolepsie est une maladie chronique incurable, car la destruction des cellules contenant de l’hypocrétine est généralement complète et le déficit qui en résulte est permanent. Par conséquent, la narcolepsie nécessite un traitement persistant.

La bonne nouvelle est que les modifications du comportement, ainsi que différents médicaments, peuvent être utilisés pour traiter les symptômes associés à la narcolepsie.

Modifications du comportement

Voici des exemples de changements de comportement qui peuvent diminuer les symptômes de la narcolepsie :

• Éviter les médicaments ou les substances qui induisent la somnolence ou la somnolence (par exemple, les médicaments contre les allergies ou l’alcool)
• Modérer la consommation de caféine, car une consommation excessive de caféine peut aggraver l’insomnie, ce qui peut aggraver la somnolence diurne
• Maintenir un horaire de sommeil régulier et suffisant (la privation de sommeil peut aggraver les symptômes de la narcolepsie)
• Prévoir une à deux siestes dans la journée

Il est également important qu’une personne atteinte de narcolepsie fasse un suivi auprès de son médecin de soins primaires ou d’un autre fournisseur de soins de santé, comme indiqué. Les problèmes de poids et les effets secondaires des médicaments peuvent être traités et surveillés.

Parfois, une référence à un professionnel de la santé mentale est justifiée non seulement pour traiter d’éventuelles conditions psychiatriques, mais aussi pour aider à faire face aux défis de la vie quotidienne liés à la narcolepsie.

Médicaments suppresseurs de REM

La cataplexie, la paralysie du sommeil et les hallucinations hypnagogiques surviennent pendant le sommeil paradoxal, qui peuvent être fortement inhibées par les substances chimiques du cerveau, la noradrénaline et la sérotonine. Par conséquent, des médicaments comme l’Effexor (venlafaxine) et le Prozac (fluoxétine), qui augmentent les taux cérébraux de noradrénaline et de sérotonine, peuvent aider à réduire ces symptômes de la narcolepsie.

Médicaments stimulants

La somnolence diurne dans la narcolepsie peut être traitée avec des médicaments stimulants, tels que :

• Provigil (modafinil)
• Nuvigil (armodafinil)

• Ritalin (méthylphénidate)

Oxybate de sodium

Xywav (oxybate de sodium) est un autre médicament utilisé pour réduire la cataplexie, généralement dans les cas les plus graves. Il peut également être utilisé pour traiter la somnolence diurne.??

Sur l’horizon

Il est bon de garder espoir quant au futur traitement de la narcolepsie. De nouvelles thérapies peuvent être capables d’empêcher, de ralentir ou d’inverser la destruction des cellules contenant de l’hypocrétine chez les individus sensibles. La régénération de cette population de cellules cérébrales avec des greffes de cellules souches pourrait également être possible à terme.

Bien que ces interventions soient encore lointaines, il reste la possibilité qu’un jour, la narcolepsie puisse finalement disparaître chez ceux qui en sont atteints.

Faire face

Sans aucun doute, les symptômes débilitants de la narcolepsie posent des défis à la vie quotidienne. Les personnes atteintes de narcolepsie peuvent avoir du mal à suivre leur travail ou leurs études, et elles peuvent avoir du mal à maintenir des relations sociales et amoureuses.

Alors que les changements de médicaments et de comportement peuvent aider une personne à bien gérer sa maladie, l’éducation sur la narcolepsie parmi les proches et les pairs d’une personne est un outil d’adaptation essentiel.

Si vous souffrez de narcolepsie, veuillez envisager de parler de votre maladie aux autres (ou invitez-les à lire à ce sujet via des ressources en ligne fiables). En éduquant les gens, vous leur donnez la possibilité et la prévoyance de vous fournir le soutien dont vous avez besoin, à la fois émotionnellement et physiquement.

Enfin, étant donné que les troubles de l’humeur sont fréquents dans la narcolepsie, si vous ressentez des symptômes de dépression (par exemple, vous sentir triste tout le temps ou perdre tout intérêt pour des activités que vous aimiez autrefois) ou des symptômes d’anxiété (par exemple, vous inquiéter tout le temps ou endurer la panique attaques), assurez-vous de contacter votre fournisseur de soins de santé. Vous pouvez bénéficier d’une thérapie par la parole et/ou de la prise d’un antidépresseur ou d’un anxiolytique.

Si vous souffrez de narcolepsie, il est important de parler à un spécialiste du sommeil qui pourra adapter le traitement à vos besoins particuliers. Bien que le handicap persiste souvent, les patients atteints de narcolepsie sont généralement capables de préserver de nombreuses fonctions quotidiennes et d’optimiser leur qualité de vie grâce à une combinaison de changements de comportement prudents et de médicaments.