Qu’est-ce que la maladie de Werdnig-Hoffmann ?

La maladie de Werdnig-Hoffmann, également appelée amyotrophie spinale de type 1 (SMA1), est une maladie neuromusculaire génétique. Il affecte les cellules nerveuses contrôlant les muscles volontaires, les muscles sous votre contrôle conscient que vous pouvez déplacer à volonté.

Les symptômes de la maladie de Werdnig-Hoffmann apparaissent avant l’âge de 6 mois, parfois dès la naissance. Cette condition est causée par des mutations génétiques spécifiques et est héritée.

Continuez votre lecture pour en savoir plus sur la maladie de Werdnig-Hoffman, y compris les symptômes, comment elle est causée et diagnostiquée, le traitement, et plus encore.

Symptômes SMA1

SMA1 est un type d’amyotrophie spinale (SMA). L’AMS provoque généralement l’affaiblissement des muscles au fil du temps. Les enfants atteints de différents types de SMA auront des problèmes à contrôler les mouvements de la tête, à s’asseoir et à marcher. Ces conditions peuvent également affecter la déglutition et la respiration à mesure que l’état s’aggrave.

La gravité de la SMA dépend du type d’enfant. Un enfant atteint de SMA peut ne pas être en mesure de soutenir sa tête ou de s’asseoir sans soutien. Ils peuvent avoir des difficultés à contrôler leurs bras et leurs jambes et des difficultés à avaler. Il n’existe aucun remède pour aucun type de SMA, mais les traitements peuvent améliorer les symptômes et aider un enfant à vivre plus longtemps.

La SMA1 est considérée comme grave car elle affecte les muscles qui contrôlent la respiration. De nombreux enfants atteints de la maladie ne vivent pas après l’âge de 2 ans en raison de problèmes respiratoires. Les bébés atteints de SMA1 sont très faibles au cours des premiers mois et ont des problèmes d’alimentation. Le développement cognitif, mental et émotionnel est généralement normal dans SMA1.

Les symptômes supplémentaires de SMA1 incluent :

• Faiblesse musculaire
• Contractions musculaires
• Modifications de la forme des membres dues à une faiblesse musculaire
• Manque de capacité à bouger les membres

• Scoliose – courbure de la colonne vertébrale au fil du temps

• Fractures osseuses congénitales (présentes à la naissance)
• Côtes fines
• Difficulté à se tenir debout, à marcher et à s’asseoir

Les symptômes graves de SMA1 comprennent :

• Pneumonie par aspiration, qui peut entraîner des conditions plus graves et la mort

• Malformations cardiaques, y compris les communications interventriculaires—connexions anormales entre les ventricules (cavités inférieures du cœur)
• Implication possible du système nerveux autonome – la partie du système nerveux qui alimente les organes internes

La SMA est une maladie dégénérative, ce qui signifie que les symptômes s’aggraveront avec le temps.

Causes

Les types de SMA affectent à la fois les bébés et les enfants. Avec SMA, il y a une panne des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, empêchant le cerveau d’envoyer les messages nécessaires pour contrôler le mouvement musculaire.

SMA1 est une maladie héréditaire associée à des gènes anormaux. Le gène anormal associé à SMA1 et à tous les types de SMA est le motoneurone de survie (SMN). Deux gènes SMN ont été identifiés avec la maladie de Werdnig-Hoffmann : SMN1 et SMN2.

On pense que SMN1 cause la maladie et que SMN2 affecte la gravité de la maladie. Les copies SMN2 peuvent entraîner une forme plus douce de la maladie. D’autres mutations génétiques pourraient également jouer un rôle dans la gravité.

Diagnostic

Un diagnostic est généralement posé lorsqu’un parent ou un soignant remarque des symptômes de SMA1 chez un bébé ou un enfant. La SMA peut également être diagnostiquée lors du dépistage néonatal. La SMA a été ajoutée aux lignes directrices fédérales sur le dépistage néonatal du panel de dépistage uniforme recommandé (RUSP) en 2018.

Lorsqu’un parent ou un soignant signale des symptômes, un médecin examinera les antécédents médicaux et familiaux des enfants et procédera à un examen physique.

Le professionnel de la santé recherchera des muscles faibles ou flasques et s’il y a des contractions de la langue. Ils testeront également les réflexes musculaires de l’enfant. Le médecin de votre enfant pourrait demander des tests supplémentaires pour aider à établir un diagnostic.

Les tests de SMA peuvent inclure :

• Prise de sang, y compris un test sanguin pour une enzyme appelée créatine kinase (CK), qui fuit des muscles qui se détériorent
• Une biopsie musculaire, utilisée pour vérifier si les muscles se détériorent ou présentent des caractéristiques propres à la SMA1, telles que l’atrophie musculaire (atrophie musculaire), bien que les biopsies musculaires ne suffisent plus à confirmer la SMA

• Électromyographie (EMG), pour évaluer la santé des muscles et des cellules nerveuses

• Tests de génétique moléculaire, pour détecter les changements dans des gènes uniques
• Tests génétiques supplémentaires, y compris l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales pendant la grossesse pour évaluer le fœtus dans l’utérus dans les familles qui ont déjà eu des enfants atteints de SMA1

Les résultats d’un dépistage néonatal peuvent montrer que votre bébé est atteint de SMA. Cependant, un médecin voudra demander plus de tests, y compris des analyses de sang supplémentaires, des tests génétiques et un examen physique, pour confirmer le diagnostic. Des tests supplémentaires peuvent également aider le médecin de votre enfant à comprendre le type de SMA et sa gravité.

Traitement

La maladie de Werdnig-Hoffmann est incurable. Cependant, le traitement vise à gérer les symptômes de la maladie. De plus, de nouvelles options de thérapie de remplacement génique ont récemment été approuvées par la Food and Drug Administration (FDA), ainsi que des thérapies modificatrices de la maladie.

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) est un nouveau type de thérapie génique qui implique une perfusion pour remplacer le SMN1 défectueux ou manquant par une copie de travail. Le nouveau gène augmente les niveaux de protéines SMN, ce qui pourrait signifier une amélioration de la fonction des motoneurones et une survie accrue. Il est donné aux enfants de moins de 2 ans.

Les thérapies modificatrices de la maladie peuvent aider à stimuler la production de protéine SMN. Spinraza (nusinersen) a été approuvé pour les patients pédiatriques et adultes. Il est injecté dans l’espace autour du canal rachidien. Un autre médicament, Evrysdi (risdiplam), est prescrit aux adultes et aux enfants de plus de 2 mois et est pris quotidiennement par voie orale.

D’autres options de traitement incluent celles qui soutiennent l’alimentation, la respiration et la faiblesse musculaire :

• Aide à l’alimentation : les enfants qui ont des problèmes d’alimentation peuvent bénéficier de sondes de gastrostomie endoscopiques percutanées pour une supplémentation nutritionnelle.

• Assistance respiratoire : certains enfants peuvent avoir besoin d’une assistance respiratoire non invasive lorsque les muscles respiratoires sont touchés dès le début. À mesure que les troubles respiratoires s’aggravent, une assistance respiratoire et/ou une trachéotomie peuvent également être nécessaires.

• Soutien musculaire : les thérapies physiques et professionnelles peuvent aider à améliorer la force musculaire ; minimiser le resserrement des muscles, des tendons et des tissus ; et réduire la raideur et le raccourcissement des articulations. Les appareils fonctionnels, y compris les appareils orthopédiques, les déambulateurs, les béquilles et les fauteuils roulants, peuvent aider à maintenir la pression sur les articulations et les muscles affectés et à faciliter les mouvements. Les interventions chirurgicales peuvent aider à gérer la scoliose.

Résumé

La maladie de Werdnig-Hoffmann (SMA1) affecte les nerfs contrôlant les muscles volontaires. C’est une maladie génétique qui est héréditaire. Les symptômes de la SMA1 incluent des problèmes de contrôle des mouvements de la tête, de position assise et de marche, progressant avec des symptômes d’altération de la respiration et de l’alimentation. La maladie apparaît avant l’âge de 6 mois et est souvent fatale à l’âge de 2 ans. Il n’existe pas de remède, mais de nouveaux traitements, y compris la thérapie génique, peuvent offrir un espoir de soulagement des symptômes.

Pour la plupart, il est largement admis que les bébés atteints de la maladie de Werdnig-Hoffman ont une durée de vie réduite, bien que cela s’améliore. À un moment donné, votre famille devra peut-être envisager des options de soins de fin de vie. Assurez-vous de parler tôt aux professionnels de la santé pour assurer les meilleurs soins possibles à votre enfant au fur et à mesure que son état progresse.

Un diagnostic de SMA1 peut être stressant et accablant. Assurez-vous de consulter les groupes d’éducation familiale, de conseil et de soutien de la SMA. Ces ressources peuvent vous aider à comprendre les traitements, à comprendre le pronostic de votre enfant, à être conscient des complications et à gérer les facteurs de stress, l’anxiété et la dépression.

De nombreuses organisations peuvent offrir de l’aide et du soutien à votre famille pour traiter et gérer la maladie de Werdnig-Hoffman, notamment Cure SMA, la Fondation SMA et la Muscular Dystrophy Association.