Qu’est-ce que la cyclopie ?

La cyclopie est une malformation congénitale caractérisée par la présence d’un seul œil ou d’un œil partiellement divisé qui occupe une seule orbite. Il s’agit d’une anomalie congénitale extrêmement rare touchant 1 nouveau-né sur 100 000.

Malheureusement, cette condition entraîne souvent une fausse couche ou une mortinaissance, la survie étant limitée à quelques heures seulement après la naissance dans la plupart des cas. Il n’y a pas de remède contre la cyclopie.

Qu’est-ce que la cyclopie ?

La cyclopie est une forme rare d’holoprosencéphalie, une maladie dans laquelle la partie antérieure du cerveau ne parvient pas à se diviser en hémisphères gauche et droit. Elle est également connue sous le nom d’holoprosencéphalie alobare.

Les types d’holoprosencéphalie comprennent :

• Alobar : Un échec complet du cerveau à se diviser en hémisphères gauche et droit. Il en résulte une cyclopie, l’expression faciale la plus sévère de l’holoprosencéphalie.

• Semi-lobaire : Le côté gauche du cerveau fusionne avec le côté droit. Il le fait dans les régions frontales et latérales du cerveau. Cela peut entraîner des yeux rapprochés, des globes oculaires anormalement petits ou une anophtalmie, où un bébé naît sans un ou les deux yeux.

• Lobaire : Séparation entre les hémisphères gauche et droit du cerveau. Les hémisphères cérébraux sont fusionnés dans le cortex frontal du cerveau. Cela peut entraîner une fente labiale bilatérale, des yeux rapprochés ou un nez déprimé.

• Variante interhémisphérique moyenne : se produit lorsque le cerveau est fusionné au milieu. Cela a conduit à des yeux rapprochés, des nez déprimés et étroits, ou un visage d’apparence presque normale.

Symptômes de la cyclopie

L’œil singulier ou l’œil partiellement divisé occupant une orbite est la caractéristique la plus identifiable de la cyclopie.

Cet œil est généralement centré là où le nez serait généralement situé. Dans cette condition, le nez peut être absent ou remplacé par un nez non fonctionnel sous la forme d’une trompe qui se trouve au-dessus de l’œil. Cependant, cette condition peut également affecter d’autres structures de la tête et du visage.

Les autres signes de cyclopie comprennent :

• Un nez absent
• Une structure en forme de trompe ou de nez au-dessus de l’œil
• Yeux très rapprochés
• Yeux absents
• Nez aplati
• Fente labiale
• Doigts ou orteils supplémentaires

Certains cas de cyclopie peuvent également présenter une omphalocèle, une affection dans laquelle les organes internes du bébé dépassent du nombril. De même, une dysplasie rénale peut être observée lorsque des sacs remplis de liquide remplacent les reins d’un bébé.

Causes

Bien que la cause exacte de la cyclopie soit inconnue, certains facteurs de risque peuvent augmenter les chances de son apparition.

Diabète gestationnel

Le diabète gestationnel non contrôlé a été liéavec des anomalies du tube neural chez un embryon. Ce tube est une structure creuse où se forment le cerveau et la moelle épinière. Cette condition est l’une des principales causes de maladie du système nerveux central (par exemple, l’holoprosencéphalie).

Chromosomes

Dans certains cas, des anomalies des chromosomes qui contiennent de l’ADN peuvent être à l’origine de l’holoprosencéphalie.

Ces anomalies chromosomiques comprennent :

• Triploïdie : Dans cette condition, les fœtus naissent avec un ensemble supplémentaire de chromosomes dans leurs cellules. Alors que les humains ont généralement 23 ensembles de chromosomes, cette condition peut tripler ce nombre à 69 – un ensemble triploïde.

• Trisomie 13 : Une anomalie dans laquelle un bébé a un 13e chromosome supplémentaire alors qu’il ne devrait en avoir que deux (c’est-à-dire qu’il a trois ensembles du 13e chromosome).

• Trisomie 18 : Un chromosome 18 supplémentaire peut provoquer de graves troubles de la croissance ainsi que des difficultés psychomotrices.

Infections pendant la grossesse

Pendant la grossesse, certaines infections peuvent augmenter le risque de développer une holoprosencéphalie.

L’une de ces infections est le syndrome TORCH qui est un acronyme désignant la toxoplasmose, d’autres agents, la rubéole, le cytomégalovirus et l’herpès simplex.

N’importe lequel de ces agents peut provoquer un certain nombre d’affections chez les nouveau-nés, telles que de la fièvre, de petites zones de saignement sous la peau et notamment une holoprosencéphalie.

Modifications génétiques

Dans certains cas, l’holoprosencéphalie peut être le produit d’anomalies génétiques. Ces anomalies peuvent entraîner un dysfonctionnement des gènes et de leurs protéines. Lorsque le développement du cerveau est affecté, cela peut conduire à une holoprosencéphalie.

Consommation d’alcool pendant la grossesse

L’holoprosencéphalie est un défaut connu causé par la consommation d’alcool pendant la grossesse.

L’éthanol, qui est le principal ingrédient de l’alcool, est un tératogène connu. Un tératogène est un facteur qui peut entraîner des malformations chez un embryon suite à une exposition maternelle.

L’exposition maternelle se produit lorsque la mère porteuse du fœtus est soumise à des agents potentiellement nocifs dans son environnement interne ou externe (par exemple, l’alcool ou des produits chimiques dangereux).

Consommation de drogues pendant la grossesse

Certains types de médicaments peuvent augmenter le risque de développer une cyclopie pendant la grossesse. Ils comprennent des salicylates comme l’aspirine, des anticonvulsivants, de l’acide rétinoïque, des agents anticancéreux, des médicaments pour la fertilité, ainsi que des hormones.

Unions consanguines

Les unions consanguines, c’est-à-dire les relations sexuelles entre personnes apparentées par le sang, sont un facteur de risque majeur pour le développement de malformations congénitales chez les enfants.

Cette union favorise les maladies autosomiques récessives, qui sont des traits ou des troubles transmis dans les familles, et peuvent être une cause d’holoprosencéphalie.

La cyclopie a été observée chez les descendants d’un mariage consanguin entre cousins ​​germains.

Diagnostic

Un diagnostic prénatal de cyclopie peut être posé alors que l’enfant est encore dans l’utérus à l’aide d’une échographie. Dans certains cas, un diagnostic peut être posé à l’aide d’une IRM.

Si un diagnostic prénatal n’est pas posé, la cyclopie peut être identifiée par l’examen physique du nouveau-né après l’accouchement.

Comme il n’y a pas d’options de remède ou de traitement pour la cyclopie, si vous avez eu un enfant atteint de cyclopie, il s’agit naturellement d’une situation difficile et émotionnelle.

Si vous êtes aux prises avec les conséquences de la perte d’un enfant à cause de la cyclopie, un thérapeute ou un médecin peut vous aider, à vous et à votre famille, à adopter des stratégies d’adaptation saines.