Grossesse et anomalies congénitales

Une anomalie congénitale ou un trouble génétique est un problème de santé avec lequel un bébé est né. Elle peut être causée par un problème chromosomique, héréditaire ou environnemental. Cependant, dans certains cas, la cause d’un trouble génétique n’est pas connue.

Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) des États-Unis, environ 3 % des bébés naissent avec des anomalies congénitales. Voici un aperçu de certains des troubles génétiques qui inquiètent souvent les futurs parents, ainsi que les causes, les facteurs de risque et les tests prénataux qui dépistent et diagnostiquent les problèmes génétiques.

Facteurs de risque

Les bébés atteints de problèmes congénitaux naissent souvent de parents qui ne présentent aucun facteur de risque. Cependant, les facteurs de risque suivants augmentent les chances d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique :

• Exposition à des médicaments ou à certaines infections
• Antécédents familiaux d’une maladie génétique
• Carence en acide folique

• Fécondation in vitro (FIV) ou autres procédures qui manipulent l’ovule et le sperme

• Grossesse multiple (jumeaux ou plus)

• Grossesse antérieure impliquant une anomalie congénitale
• État de santé avant la grossesse, comme le diabète
• Grossesse à partir de 35 ans
• Consommation de drogues à des fins récréatives
• Fumeur

Troubles chromosomiques

Les troubles chromosomiques sont causés par un chromosome supplémentaire ou manquant. Parfois, un nombre incorrect de chromosomes est incompatible avec la vie, et ces grossesses se terminent souvent par une fausse couche. Cependant, certaines conditions chromosomiques peuvent être gérées et les personnes touchées peuvent profiter d’une vie épanouissante.

• Syndrome de Down : Le syndrome de Down est l’anomalie chromosomique la plus courante, survenant dans environ une naissance sur 700 aux États-Unis. Cependant, les chances augmentent avec l’âge de la mère. De nombreux services de soutien sont offerts aux familles ayant un enfant né avec le syndrome de Down.

• Syndrome de Klinefelter : Ce trouble entraîne la réception d’un chromosome X supplémentaire chez les hommes. Il apparaît dans environ une naissance sur 500 à 1 000, bien que les chercheurs pensent que jusqu’à 75 % des hommes ne sont jamais diagnostiqués. Les garçons atteints du syndrome de Klinefelter produisent moins de testostérone, sont souvent de grande taille et peuvent avoir des troubles d’apprentissage.

• Syndrome de Patau (trisomie 18) et syndrome d’Edward (trisomie 13) : la trisomie 18 et la trisomie 13 sont moins fréquentes que le syndrome de Down. Ils sont également plus graves, provoquant des problèmes d’apprentissage et affectant presque tous les organes du corps. Les nourrissons nés avec l’un ou l’autre syndrome ne survivent souvent pas à leur première année.

• Syndrome de Turner : une maladie rare observée uniquement chez les femmes, le syndrome de Turner affecte un bébé sur 2 500. Au lieu d’avoir deux chromosomes sexuels, les bébés atteints n’ont que le chromosome X. Le syndrome de Turner affecte la taille et la fertilité mais pas l’intelligence dans la plupart des cas. Avec une surveillance et un traitement, les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent mener une vie saine.

Troubles héréditaires

Les troubles héréditaires se transmettent des parents à leurs enfants. La plupart du temps, les maladies héréditaires sont récessives, ce qui signifie que deux gènes de ce trouble (un de chaque parent) sont nécessaires pour qu’il se manifeste chez le bébé.

Certains groupes ethniques sont plus susceptibles de porter des gènes pour des troubles génétiques spécifiques. Lorsque les parents sont issus du même milieu ancestral, les chances d’avoir un enfant atteint de certaines maladies génétiques augmentent.

Même si les troubles ci-dessous sont plus fréquents parmi des groupes spécifiques, ils sont encore rares dans l’ensemble.

• La bêta-thalassémie est une maladie génétique du sang que l’on trouve plus fréquemment chez les personnes de la région méditerranéenne. Cette condition est assez courante et affecte la façon dont le corps fabrique des globules rouges, entraînant une anémie.

• La mucoviscidose (FK) est une maladie génétique rare qui est plus fréquente chez les personnes d’ascendance européenne. La mucoviscidose affecte les poumons et d’autres systèmes organiques. La plupart des patients ont une espérance de vie de 30 à 40 ans, bien que les progrès des traitements médicaux aient amélioré les résultats ces dernières années.

• L’anémie falciforme est la maladie héréditaire la plus courante chez les personnes d’ascendance africaine. La drépanocytose affecte les globules rouges et survient chez environ 1 Américain sur 70 000. Cependant, le taux est de 1 sur 365 chez les Afro-Américains.

• La maladie de Tay-Sachs se rencontre généralement chez les personnes ayant certaines ascendances, telles que les Juifs d’Europe de l’Est. Environ un juif américain sur 30 porte une copie du gène Tay-Sachs. Tay-Sachs provoque des dommages progressifs aux nerfs du cerveau et de la moelle épinière.

Risques environnementaux

Un tératogène est quelque chose qui affecte la croissance et le développement d’un fœtus pendant la grossesse. L’exposition à un agent tératogène pendant la grossesse peut entraîner une anomalie congénitale.

Des substances telles que l’alcool, les drogues et certains médicaments, ainsi que des infections comme la varicelle, la rubéole, la syphilis ou la toxoplasmose peuvent toutes affecter le développement d’un bébé. Le développement d’une anomalie congénitale dépend de facteurs tels que :

• Combien de temps dure l’exposition
• À quelle quantité de toxine vous (et votre bébé) êtes exposés
• Le stade de la grossesse à laquelle vous vous trouvez (le premier trimestre est généralement le plus vulnérable)

L’exposition aux toxines de l’environnement peut affecter tous les systèmes du corps de votre bébé, y compris la tête, les traits du visage, les fonctions cérébrales, le système nerveux, le cœur, les oreilles, les yeux et les os.

Détecter les anomalies

Une variété de tests de dépistage peut être effectuée pendant que vous êtes enceinte pour vérifier les anomalies congénitales. Si vous avez plus de 35 ans ou si vous présentez d’autres facteurs de risque, votre médecin peut également vous recommander des tests supplémentaires.

Certains des tests de dépistage des troubles génétiques comprennent :

• Tests sanguins du premier trimestre : hCG sans sérum maternel et protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A)
• Test sanguin Quad Screen du deuxième trimestre : alpha-foetoprotéine sérique maternelle (MSAFP), hCG, estriol non conjugué (uE3) et inhibine-A dimère

• Amniocentèse

• Prélèvement de villosités choriales (CVS)
• Échographie de niveau II
• Dépistage prénatal non invasif (DPNI)
• Translucidité nucale (NT Scan)

Conseil génétique

Un conseiller en génétique est un professionnel de la santé qualifié qui vous donne des informations sur votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie congénitale. Ils peuvent vous fournir des conseils avant la conception ou ils peuvent vous conseiller pendant votre grossesse.

Vous n’avez pas besoin d’une raison pour demander un conseil génétique avant de devenir enceinte. Cependant, le CDC indique que les conseillers génétiques peuvent être particulièrement utiles dans les cas suivants :

• Résultats anormaux d’un test de dépistage prénatal ou d’une échographie
• Vous et votre partenaire partagez les mêmes origines ancestrales
• Vous êtes un porteur connu d’une maladie chromosomique ou génétique
• Vous avez 35 ans ou plus
• Vous avez eu un enfant mort-né ou un nouveau-né qui est décédé
• Vous avez des antécédents familiaux d’anomalies chromosomiques
• Vous avez été exposé à une maladie, une infection ou une toxine environnementale qui pourrait affecter votre bébé
• Vous avez fait des fausses couches à répétition

Que faire

Apprendre que l’enfant que vous portez a une anomalie congénitale peut être dévastateur. Selon le trouble, cela peut signifier seulement des problèmes de santé mineurs pour l’enfant, ou cela peut être quelque chose qui aura un effet à vie sur votre famille.

Bien que vous puissiez faire face à des décisions difficiles, vous pouvez également prendre des mesures pour faciliter le processus.

• Parlez-en à votre médecin et à un conseiller en génétique. Posez des questions et obtenez toutes les informations possibles sur le diagnostic, y compris ce que vous devez savoir sur la prise en charge et le traitement. Passez en revue vos options et prenez le temps de réfléchir et de traiter toutes les informations.
• Le chagrin et la colère sont normaux. Que vous deviez dire au revoir à votre enfant ou que vous pleuriez la perte de l’enfant que vous vous attendiez à avoir, prenez le temps de travailler sur vos émotions. Parlez ouvertement de vos sentiments avec votre partenaire, votre famille, vos amis ou un professionnel de la santé mentale.
• Si vous vivez la perte d’un enfant, le counseling peut vous aider à traverser le processus de deuil. Si vous avez un enfant qui aura des problèmes de santé, demander des conseils avant d’accoucher vous aidera à vous préparer, à accepter et à créer des liens avec votre enfant ayant des besoins spéciaux après sa naissance.
• Parlez à votre partenaire de ce que vous ressentez, mais assurez-vous également de laisser votre partenaire vous exprimer ses sentiments. Appuyez-vous et soutenez-vous les uns les autres.
• Apprenez tout ce que vous pouvez sur l’état de votre enfant. Plus vous en savez, plus vous pouvez faire pour vous préparer à un enfant ayant des besoins spéciaux, organiser des services et aider votre enfant à prendre le meilleur départ dans la vie.
• Joignez-vous à un groupe de soutien et recherchez des amis et des membres de votre famille qui peuvent vous apporter le soutien dont vous avez besoin pour faire face à l’état de votre enfant. Il existe des ressources avec lesquelles vous pouvez vous connecter et travailler pour fournir à votre enfant les services et le soutien dont il a besoin.
• Renseignez-vous sur les services disponibles pour vous et votre enfant avant leur arrivée. Après avoir accouché, parlez à un travailleur social et à un gestionnaire de cas à l’hôpital, car ils peuvent vous fournir des références supplémentaires. Une intervention précoce peut vous aider à définir ce dont votre famille a besoin.

Il est normal de s’inquiéter pour la santé de votre bébé pendant que vous êtes enceinte, surtout si vous êtes une mère plus âgée, si vous avez un facteur de risque génétique connu ou si un membre de votre famille souffre d’une maladie génétique. Il peut également être stressant de passer des examens prénatals de routine et d’attendre les résultats.

Gardez à l’esprit que 97% des bébés naissent en bonne santé. Si votre bébé est parmi les 3 % nés avec un problème congénital, il existe des options de traitement et des services disponibles.

En collaboration avec les médecins de votre bébé, vous pouvez prendre les bonnes décisions pour votre famille, gérer les besoins de santé de votre bébé et planifier la meilleure vie possible pour votre enfant.