Dystonie

Le traitement doit être adapté à chaque personne en fonction du type de dystonie, de sa cause, des muscles touchés et de la gravité des symptômes. Le but du traitement est de réduire les symptômes et de soulager la douleur.

Aperçu

Qu’est-ce que la dystonie ?

La dystonie est un trouble du mouvement qui provoque des contractions musculaires excessives. Ces contractions musculaires ne sont pas sous le contrôle de la personne (involontaires) et se traduisent par des mouvements de torsion qui placent le corps dans des postures anormales, parfois douloureuses.

La dystonie peut affecter un ou plusieurs muscles dans n’importe quelle zone/plusieurs zones du corps, y compris le visage, la mâchoire, le cou, les paupières, les cordes vocales, les bras, les mains, le torse, les jambes et les pieds. Les zones touchées et la gravité de la maladie varient d’une personne à l’autre.

Existe-t-il différents types de dystonie ?

La dystonie peut être divisée en trois groupes : idiopathique, génétique et acquise.

Dystonie idiopathique est une dystonie dont la cause reste inconnue. De nombreuses personnes atteintes de dystonie entrent dans cette catégorie.

Dystonie génétique est la dystonie causée par l’héritage (transmis d’un parent) d’un gène anormal.

Dystonie acquise (anciennement appelée dystonie secondaire) sont celles qui se développent à partir d’autres facteurs qui causent des dommages ou une dégénérescence du cerveau. L’un de ces autres facteurs est d’autres affections neurologiques, dont la dystonie est un symptôme majeur, telles que :

La maladie de Huntington.
La maladie de Wilson.
La maladie de Parkinson.
La maladie de Leigh.
Syndrome d’Hallorvorden-Spatz (également connu sous le nom de neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau ou neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase).
Dégénérescence corticobasale.

La dystonie acquise se développe également en raison d’autres facteurs, notamment :

Exposition à certains médicaments, tels que les bloqueurs des récepteurs de la dopamine (utilisés pour traiter la dystonie aiguë et tardive).
Maladies, affections et infections cérébrales, telles que paralysie cérébrale, accident vasculaire cérébral, encéphalite, tumeur cérébrale, manque d’oxygène au cerveau, maladie cérébrovasculaire, traumatisme cérébral.
Toxines (poisons) telles que le manganèse, le cyanure et l’acide 3-nitropropionique.

Qui attrape la dystonie?

Tout le monde peut contracter la dystonie – hommes, femmes et enfants de toutes races et origines ethniques. Environ 250 000 personnes aux États-Unis souffrent de dystonie. Environ un tiers des personnes atteintes de dystonie sont des enfants. La dystonie est le troisième trouble du mouvement le plus fréquent, après le tremblement essentiel et la maladie de Parkinson.

Les patients dont les symptômes commencent avant l’âge de 21 ans sont plus susceptibles de souffrir de dystonie dans tout leur corps. La dystonie a tendance à commencer dans le haut du corps chez les patients dont la dystonie commence après l’âge de 21 ans.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause la dystonie?

Pour de nombreux patients, la cause de la dystonie est inconnue. De causes connues, la dystonie peut survenir en raison de :

Hérédité (gènes anormaux transmis par les parents).
Blessure à la naissance.
Accident vasculaire cérébral.
Médicaments, y compris certains médicaments antipsychotiques et antinauséeux.
Maladies neurologiques, telles que la maladie de Parkinson, la sclérose en plaques.

Quels sont les signes et les symptômes de la dystonie ?

Les signes et symptômes de la dystonie comprennent :

Contractions musculaires entraînant des mouvements fléchis ou tordus et des positions anormales.
Douleur résultant de mouvements et de postures anormaux.
Mouvements musculaires et positions corporelles anormales qui se répètent, ressemblant parfois à un tremblement.
Mouvements musculaires qui peuvent commencer dans une zone du corps et, avec le temps, s’étendre à d’autres zones.
Mouvements musculaires et postures anormales qui s’aggravent avec de longues périodes d’effort, de fatigue ou de stress.
Mouvement musculaire volontaire d’un côté du corps qui provoque des symptômes de dystonie du côté opposé.
L’écriture commence à être bâclée.
Crampes aux pieds.
Traîner le pied après avoir marché ou couru pendant un certain temps.
Difficultés de voix ou d’élocution.

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on la dystonie ?

La dystonie est diagnostiquée sur la base des résultats des antécédents familiaux, des antécédents médicaux, des examens physiques et neurologiques et de l’observation en temps réel de vos symptômes par votre médecin (neurologue). Votre médecin peut prescrire des tests, y compris des tests de laboratoire, des études d’imagerie et des tests électriques (EEG ou EMG) pour exclure d’autres conditions et maladies qui provoquent des symptômes similaires. (Les symptômes de la dystonie peuvent être confondus avec des crampes/contractures musculaires, une scoliose, des tics, un torticolis, un tremblement essentiel.) Votre médecin peut également prescrire des tests génétiques s’il existe des antécédents familiaux de dystonie.

Prise en charge et traitement

Comment traite-t-on la dystonie ?

Le point le plus important est que le traitement doit être adapté à chaque personne en fonction du type de dystonie, de sa cause, des muscles touchés et de la gravité des symptômes. Le but du traitement est de réduire les symptômes et de soulager la douleur. Les traitements peuvent inclure :

Injection de toxine botulique. Cette toxine, injectée dans le muscle affecté, affaiblit temporairement les muscles affectés et atténue les symptômes. Les injections sont efficaces pendant plusieurs mois.
Médicaments. Les relaxants musculaires ou les médicaments pour prévenir les spasmes musculaires sont couramment essayés. Ces médicaments comprennent la carbidopa-lévodopa (Rytary®, Sinemet®, Duopa®), la tétrabénazine (Xenazine®), le trihexyphénidyle (Artane®), la benztropine (Cogentin®), le baclofène (Lioresal®]), le diazépam (Valium®) et le clonazépam ( Klonopin®).
Physiothérapie, ergothérapie et orthophonie. La physiothérapie peut vous aider à rester flexible, à améliorer votre amplitude de mouvement, à renforcer vos muscles, à soulager la douleur et à prévenir les contractions sévères. L’ergothérapie peut vous apprendre de nouvelles façons d’accomplir les tâches quotidiennes. Les orthophonistes peuvent aider ceux qui ont de la difficulté à avaler ou qui ont des problèmes de voix.
Opération. La stimulation cérébrale profonde (DBS) est le traitement chirurgical le plus courant. Cette chirurgie consiste à positionner des électrodes dans la région du globus pallidus du cerveau, qui sont ensuite attachées à un dispositif semblable à un stimulateur cardiaque implanté dans la partie supérieure de la poitrine sous la clavicule. Les impulsions électriques perturbent les signaux cérébraux qui provoquent les symptômes. La DBS est recommandée pour certains types de patients atteints de dystonie (le plus souvent ceux atteints de dystonie génétique et cervicale) et d’autres chez qui les médicaments n’ont pas été efficaces pour réduire les symptômes ou chez qui les effets secondaires sont trop graves et les symptômes entraînent une baisse de la qualité de vie. D’autres chirurgies cérébrales, la thalamotomie et la pallidotomie, endommagent délibérément et de façon permanente une petite zone de tissu cérébral pour interrompre les voies responsables des mouvements anormaux. D’autres chirurgies coupent ou enlèvent des nerfs près des muscles qui se contractent.
La gestion du stress comprend des techniques telles que la méditation, l’entraînement à la relaxation, le tai-chi, le yoga et autres. Certains patients trouvent ces méthodes utiles.
« Truc sensoriel. Il s’agit d’une technique simple dans laquelle la personne atteinte de dystonie touche doucement la zone affectée du corps ou la zone adjacente. Les chercheurs pensent que le toucher provoque une modification temporaire de l’activité musculaire, ce qui soulage la dystonie.

La prévention

Peut-on prévenir la dystonie ?

Parce que la cause de la plupart des cas de dystonie primaire n’est pas connue, elle n’est pas évitable.

Perspectives / Pronostic

Quelles sont les perspectives (pronostic) pour les personnes atteintes de dystonie ?

Si la dystonie commence dans l’enfance, il est plus probable que les symptômes se propagent à d’autres parties du corps. Si la dystonie commence à l’âge adulte, elle affecte généralement une zone. S’il se propage, il se propage généralement à une zone adjacente (à côté).

Les symptômes de la dystonie et leur gravité peuvent varier d’un jour à l’autre et d’une personne à l’autre.

Les injections de toxine botulique, les médicaments et la chirurgie se sont tous révélés efficaces dans le traitement de la dystonie. Le choix de l’option de traitement dépend du type de dystonie, de la cause sous-jacente, des muscles impliqués et de la gravité des symptômes. La stimulation cérébrale profonde n’est généralement envisagée qu’après que les injections et les médicaments n’ont pas réussi à fournir un soulagement adéquat et que les symptômes continuent d’interférer avec la qualité de vie.

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INFORMATIONS COMPLÉMENTAIRES

Les dystonies sont souvent décrites par la région dans laquelle elles surviennent ou par les muscles affectés.

Par région du corps. La dystonie focale implique une seule zone du corps, comme un bras. La dystonie segmentaire implique deux ou plusieurs zones adjacentes (côte à côte), telles que le cou et un bras. La dystonie multifocale affecte deux zones ou plus qui ne sont pas adjacentes. L’hémidystonie implique un côté du corps. La dystonie généralisée est répandue, impliquant des zones sur tout le corps.

Par groupe musculaire. La dystonie focale peut être décrite par les muscles touchés. Les exemples incluent ce qui suit : La dystonie des membres affecte les bras, les jambes, les mains ou les pieds. La dystonie cervicale (également appelée torticolis spasmodique) affecte les muscles de la tête et du cou. La dystonie laryngée affecte les cordes vocales. La dystonie oromandibulaire affecte les muscles du visage, de la bouche et de la mâchoire. Le blépharospasme est la contraction involontaire des paupières.