Diagnostic et pronostic du syndrome d'Edwards

L’un des problèmes de santé les plus graves vérifiés dans le cadre du dépistage diagnostique prénatal de routine est le syndrome d’Edwards, une maladie chromosomique au pronostic dévastateur. Le syndrome d’Edwards est également connu sous le nom de syndrome de trisomie 18 car il existe trois copies du chromosome 18.

Statistiques

Le syndrome d’Edwards survient dans 1 naissance sur 4 000. Cependant, l’incidence pendant la grossesse est beaucoup plus élevée car elle peut être méconnue. De nombreuses femmes dont le fœtus est atteint de trisomie 18 font une fausse couche ou une mortinaissance.

Pronostic

Malheureusement, les résultats pour les bébés nés avec le syndrome d’Edwards ne sont pas bons, notamment :

La moitié des nourrissons ne survivent pas au-delà de la première semaine de vie.
Environ 90 à 95 % des enfants mourront avant leur premier anniversaire.
Certains enfants survivent jusqu’à l’adolescence, mais avec de graves problèmes médicaux et de développement.

Les types

La forme la plus courante du syndrome d’Edwards est la trisomie 18 complète, ce qui signifie que le bébé a trois copies complètes du 18e chromosome au lieu de deux. Il est également possible d’avoir une trisomie partielle 18, dans laquelle il existe deux copies complètes du chromosome 18 et également une copie partielle supplémentaire. Un autre type encore est la trisomie 18 en mosaïque, ce qui signifie qu’il y a un effet sur certaines cellules, mais pas toutes.

Ces deux derniers types sont rares par rapport à la trisomie 18 complète. Les patients atteints de trisomie 18 en mosaïque peuvent être sévèrement touchés ou non. En fait, il est possible pour un patient d’avoir une trisomie 18 mosaïque et de ne pas le savoir jusqu’à ce qu’il ait un bébé diagnostiqué avec la trisomie 18.

Causes et facteurs de risque

La copie supplémentaire du chromosome 18 est déjà présente au moment de la fécondation et résulte d’erreurs aléatoires dans la division cellulaire. La trisomie 18 peut survenir chez les parents de tous les groupes d’âge, mais le risque est plus élevé lorsque les mères ont plus de 35 ans. Bien que la plupart des trisomies 18 soient dues à des erreurs aléatoires, la trisomie 18 partielle peut être héritée.

Diagnostic

Une amniocentèse, un prélèvement de villosités choriales ou un dépistage au premier trimestre avec des tests sanguins et une évaluation échographique du pli nucal peuvent rechercher le syndrome d’Edwards. La trisomie 18 est généralement diagnostiquée avant la naissance d’un bébé par la combinaison de l’âge de la mère, de tests sanguins et/ou de signes d’anomalies sur une échographie.

Risque de récidive

La plupart du temps, la trisomie 18 est un événement aléatoire dû à des problèmes de division cellulaire. Dans de rares cas, les parents sont porteurs d’une trisomie partielle 18 en raison d’une affection appelée translocation équilibrée qui augmente le risque de grossesses futures.

S’il y a une chance que vous soyez porteur, votre médecin peut vous référer à un conseiller en génétique pour discuter de vos options. Mais la plupart des parents qui ont des bébés atteints de trisomie 18 ne sont pas porteurs.

Faire face à un diagnostic de syndrome d’Edwards

Un diagnostic de syndrome d’Edwards est une nouvelle dévastatrice. De nombreux parents choisissent d’interrompre leur grossesse après avoir reçu la confirmation que le bébé a définitivement la trisomie 18, étant donné le risque élevé de problèmes de santé graves et les faibles chances que le bébé survive à la petite enfance.

D’autres décident de continuer la grossesse de toute façon, soit à cause de croyances contre l’avortement, soit à cause d’un état d’esprit selon lequel elles veulent chérir le temps avec le bébé même s’il est court. Il n’y a pas de choix « correct » pour ce qu’il faut faire dans cette situation. Les parents confrontés à ce diagnostic doivent faire ce qui leur convient.