Déficit en alpha-1 antitrypsine

Le trouble rare appelé déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) peut entraîner des maladies pulmonaires et hépatiques potentiellement mortelles, notamment l’emphysème et la cirrhose. Il affecte les hommes et les femmes de la même manière. Le traitement dépend du type de maladie causée par Alpha-1.

Aperçu

Qu’est-ce que le déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) ?

L’alpha-1 antitrypsine (AAT) est une protéine fabriquée principalement par votre foie, qui la déplace ensuite dans votre circulation sanguine. Cette protéine protège vos poumons et autres organes des effets nocifs des irritants et des infections.

Alpha-1 est une maladie génétique (héréditaire) rare dans laquelle les personnes ont de faibles niveaux d’AAT dans leur circulation sanguine. Ce trouble peut augmenter votre risque de développer des maladies pulmonaires et hépatiques, notamment l’emphysème (sacs alvéolaires endommagés dans les poumons) et la cirrhose (cicatrisation du foie). Le faible niveau d’AAT signifie que les poumons ne sont pas protégés et que le foie est blessé par l’accumulation de protéines à cet endroit.

Alpha-1 peut causer des problèmes pulmonaires chez les adultes et des problèmes hépatiques chez les adultes et les enfants. Certaines de ces conditions peuvent mettre la vie en danger.

Quelle est la fréquence du déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) ?

Alpha-1 n’est pas commun. Alpha-1 survient chez environ une personne sur 3 500 aux États-Unis. Cependant, la condition n’est pas bien reconnue et est sous-diagnostiquée. Les personnes atteintes d’alpha-1 connaissent souvent de longs délais entre leur premier symptôme et leur diagnostic initial. Par conséquent, demander spécifiquement si les symptômes pulmonaires ou hépatiques pourraient être dus à un déficit en alpha-1 antitrypsine peut inciter à un diagnostic plus précoce.

Qui est concerné par le déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) ?

Alpha-1 se produit également chez les hommes et les femmes. Elle est plus fréquente chez les Blancs d’origine européenne centrale ou septentrionale.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause le déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) ?

Des mutations (changements) dans le gène qui produit la protéine AAT causent Alpha-1. Chez les personnes atteintes du type anormal le plus courant d’Alpha-1 (appelé type ZZ), les protéines AAT sont déformées. Ces protéines ne peuvent pas passer du foie dans la circulation sanguine, de sorte que le nombre de protéines AAT dans le sang est faible et la quantité d’AAT dans les cellules hépatiques est augmentée.

Lorsque les personnes ont de faibles niveaux d’AAT dans le sang, il n’y a pas assez de protéines AAT pour protéger les poumons et les autres organes des effets de l’infection ou des irritants. De faibles niveaux d’AAT peuvent provoquer des affections telles que l’emphysème et la bronchite (inflammation des parois des poumons). Votre risque de développer des problèmes pulmonaires avec Alpha-1 augmente beaucoup si vous fumez.

De plus, lorsque l’AAT est incapable de sortir du foie, elle peut s’accumuler et causer des dommages et des cicatrices aux cellules hépatiques. Ces dommages peuvent entraîner des troubles tels que la cirrhose et le cancer du foie.

Alpha-1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’un parent la transmet à un enfant. Des formes graves de la maladie se développent chez les personnes qui reçoivent le gène anormal des deux parents. Les personnes qui reçoivent un gène anormal d’un seul parent sont porteuses, ce qui signifie qu’elles peuvent transmettre le gène à leurs enfants. Ils ont également un faible risque de développer une maladie pulmonaire, surtout s’ils fument, et une maladie du foie.

Quels sont les symptômes du déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) ?

Certaines personnes atteintes d’Alpha-1 ne développent pas de maladies apparentées et ne présentent aucun symptôme. Vous ne saurez peut-être jamais que vous avez le trouble. Les personnes qui présentent des symptômes les remarquent généralement entre 20 et 50 ans.

Les personnes atteintes de maladies pulmonaires causées par Alpha-1 présentent des symptômes similaires à ceux causés par la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC). L’essoufflement, en particulier à l’effort, est le plus courant. La MPOC est un groupe d’affections pulmonaires dont les symptômes peuvent inclure :

Des allergies qui durent toute l’année.
Fatigue extrême.
Rhumes de poitrine fréquents.
Essoufflement.
Perte de poids inexpliquée.
Respiration sifflante.

Certains adultes atteints d’Alpha-1 et environ 10 % des nourrissons atteints d’Alpha-1 développent une maladie du foie. Les signes et symptômes des maladies du foie causées par Alpha-1 peuvent inclure :

Ecchymoses faciles.
Jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux).
Gonflement du ventre ou des jambes dû au liquide.
Vomir du sang.

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on le déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) ?

Les médecins diagnostiquent souvent d’abord les personnes atteintes d’alpha-1 comme souffrant d’asthme, car les troubles partagent de nombreux symptômes, en particulier l’essoufflement. Si vous ne répondez pas au traitement de l’asthme, votre médecin peut vous prescrire plusieurs tests pour diagnostiquer Alpha-1. Alternativement, vous pouvez demander à votre médecin si Alpha-1 pourrait vous causer des symptômes et demander à être testé. Ceux-ci peuvent inclure :

Test sanguin: Un médecin prélève un échantillon de votre sang pour mesurer vos niveaux d’AAT et votre type Alpha-1 (c’est-à-dire, quels gènes anormaux pour Alpha-1 vous avez, le cas échéant) ainsi que d’autres substances.
Examens d’imagerie : Des tests tels que les rayons X et les tomodensitogrammes aident les médecins à confirmer les signes d’identification d’Alpha-1 dans les poumons. Ces tests peuvent montrer l’emplacement de tout dommage et sa gravité.
Tests génétiques : Votre médecin peut étudier un échantillon de sang pour identifier les gènes anormaux associés à Alpha-1.

Prise en charge et traitement

Quels sont les traitements du déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) ?

Le traitement de l’Alpha-1 dépend du type de maladie qu’il provoque. Vos options de traitement peuvent inclure :

Thérapie d’augmentation : Les médecins augmentent vos niveaux d’AAT avec des dons d’AAT. Si vous souffrez d’emphysème dû à Alpha-1, une thérapie d’augmentation peut être envisagée et il peut vous être recommandé de recevoir des perfusions hebdomadaires ou mensuelles (injections dans une veine). Ce traitement peut continuer pour le reste de votre vie.
Greffe pulmonaire : Un nouveau poumon sain issu d’une greffe pulmonaire peut soulager les problèmes respiratoires.
Des médicaments: Les stéroïdes et autres médicaments appelés bronchodilatateurs peuvent vous aider à respirer plus facilement en ouvrant les voies respiratoires dans les poumons.
Oxygénothérapie: Recevoir de l’oxygène supplémentaire à travers un masque ou un tube dans les narines peut vous aider à respirer plus confortablement.
Rééducation pulmonaire : Les exercices et les changements de comportement peuvent soulager les problèmes respiratoires pour améliorer votre fonctionnement quotidien. Une telle thérapie vous permet de faire plus avec la fonction pulmonaire que vous avez.

Quelles sont les complications associées au déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) ?

Les complications d’Alpha-1 dépendent de la maladie qu’elle provoque :

Poumons: Si vous développez une maladie pulmonaire, les complications peuvent inclure l’emphysème ou la bronchectasie (dommages aux parois des voies respiratoires de vos poumons).
Foie: Si Alpha-1 provoque une maladie du foie, vous pouvez ressentir un gonflement de l’abdomen et des jambes, avoir un risque plus élevé d’infections ou développer des cicatrices au foie ou un cancer.
La peau: Dans de rares cas, certaines personnes atteintes d’Alpha-1 développent une maladie de la peau appelée panniculite. Cette condition peut provoquer des bosses rouges douloureuses dans la peau. Les grumeaux peuvent éclater et décharger du liquide ou du pus.

La prévention

Comment prévenir le déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) ?

Parce qu’il est héréditaire (vous êtes né avec), vous ne pouvez pas empêcher Alpha-1. Mais avoir le trouble ne signifie pas que vous développerez l’une des maladies qui y sont liées.

Vous pouvez réduire votre risque de développer un emphysème causé par Alpha-1 en ne fumant pas et en n’utilisant pas de cigarettes électroniques. Vous pouvez réduire votre risque en évitant d’être exposé à la fumée de tabac et à d’autres irritants pulmonaires, tels que les produits chimiques produits par le vapotage. Utilisez des équipements de sécurité (comme des masques faciaux) si vous en avez besoin pour votre travail. Il est important d’éviter de respirer des poussières irritantes, en particulier pour les personnes ayant des travaux poussiéreux, comme les mines de charbon, les aciéries, etc.

Si vous avez un membre de votre famille atteint d’Alpha-1 et que vous souhaitez avoir des enfants, vous voudrez peut-être parler à un conseiller en génétique. Le conseiller peut vous renseigner sur les risques de transmission de la maladie à votre enfant biologique.

Qui est à risque de développer un déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) ?

Les gens sont plus à risque d’Alpha-1 s’ils ont un membre de la famille atteint de la maladie.

Perspectives / Pronostic

Quel est le pronostic (perspectives) pour les personnes présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) ?

Avec un traitement et un soutien continus, vous pouvez vivre une vie active et épanouie avec Alpha-1. Le pronostic pour les personnes atteintes d’Alpha-1 varie en fonction de la personne et de la gravité de la maladie associée.

De nombreuses personnes atteintes d’Alpha-1, en particulier celles qui ne fument pas, ne développent pas de complications graves. Ils ont une espérance de vie normale. D’autres personnes peuvent développer des conditions plus graves à la suite du trouble.

Obtenir le bon traitement pour les maladies causées par Alpha-1 peut vous aider à vivre plus longtemps et en meilleure santé. Le traitement peut également soulager les symptômes pour améliorer votre qualité de vie.

Vivre avec

Quand devrais-je consulter un fournisseur de soins de santé au sujet d’un déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) ?

Contactez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant présentez des symptômes d’Alpha-1. Si vous ou votre enfant souffrez d’une maladie pulmonaire ou hépatique inexpliquée, votre médecin voudra peut-être faire une analyse de sang pour déterminer si l’alpha-1 en est la cause. Contactez toujours votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant développez des signes ou symptômes nouveaux ou inquiétants de maladie.

Quelles questions dois-je poser à mon fournisseur de soins de santé au sujet du déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) ?

Si vous ou votre enfant avez Alpha-1, demandez à votre fournisseur :

Quelle est la gravité de ce cas d’Alpha-1 ?
Qu’est-ce qui a causé le désordre?
Que pourrait-il advenir de notre santé à l’avenir ?
Quel type de traitement est le meilleur?
Comment cela affectera-t-il la vie quotidienne?

Ressources

Quelles sont les ressources disponibles pour les personnes présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) ?

Vous pouvez trouver des informations utiles auprès d’une ou plusieurs des organisations suivantes :

Fondation Alpha-1.
https://www.alpha1.org/
AlphaNet, Inc.
https://www.alphanet.org/
Fondation américaine du foie.
https://liverfoundation.org/
Association pulmonaire américaine.
https://www.lung.org/

Tags: guide de traitement des maladies informations sur la maladie