Comment une tumeur desmoïde est diagnostiquée

Les tumeurs desmoïdes sont un type rare de tumeur bénigne (non cancéreuse). Certains poussent pendant des mois ou des années avant qu’une personne ne les remarque. D’autres provoquent des symptômes tels que la douleur ou l’enflure.

Bien qu’il n’y ait pas d’options de test ou de dépistage à domicile, il est important de connaître les signes et les symptômes que vous devez signaler à votre fournisseur de soins de santé. Les médecins prescriront très probablement des tests sanguins et d’imagerie pour guider leur prochaine étape. Cependant, une biopsie (retrait d’un échantillon de tissu pour un examen plus approfondi en laboratoire) est nécessaire pour diagnostiquer définitivement une tumeur desmoïde.

Autocontrôles/Tests à domicile

Il n’y a pas de dépistage standard ou de tests à domicile disponibles pour les tumeurs desmoïdes. Si vous présentez des signes et des symptômes, ils doivent être examinés par votre professionnel de la santé. Les signes et symptômes pouvant indiquer une tumeur desmoïde comprennent :

grumeaux

Des grumeaux inhabituels ou nouveaux sont souvent le premier signe que les gens remarquent à la maison. Ils sont fibreux, des morceaux fermes qui ressemblent à du tissu cicatriciel. Ils peuvent soit causer de la douleur, soit être totalement indolores.

Ils peuvent se développer dans n’importe quelle zone avec des tissus mous, mais les zones les plus courantes incluent :

• Intra-abdominal (région de l’estomac)
• Cou
• Épaules
• Le haut des bras
• Haut des jambes

Parfois, les grumeaux se trouvent sous la peau, tandis que d’autres sont moins évidents. La plupart de ces tumeurs se développent lentement au fil du temps, mais certaines se développent plus rapidement. Un petit pourcentage peut devenir dormant ou rétrécir sans aucun traitement. Les tumeurs mesurant plus de 2 pouces ou plus grandes qu’une balle de golf doivent être signalées à votre fournisseur de soins de santé.

La douleur

La douleur est le symptôme le plus courant et va de la douleur inconfortable à la douleur aiguë, piquante ou brûlante. Les tumeurs qui se développent juste sous la surface de la peau peuvent être légèrement inconfortables ou indolores. Des variations dans la douleur se produisent en fonction de la taille et de l’emplacement de la tumeur.

La douleur est généralement persistante et chronique à moins que la tumeur ne se développe rapidement. Les tumeurs qui se développent rapidement ou agressivement peuvent provoquer une douleur aiguë ou soudaine.

Autres symptômes

• Picotements : À mesure qu’une tumeur desmoïde se développe, elle peut exercer une pression sur les nerfs ou les vaisseaux sanguins environnants et créer une sensation de picotement que certains décrivent comme des « épingles et aiguilles ».

• Gonflement : un gonflement est souvent observé dans les bras, les jambes, la poitrine, le cou ou l’abdomen et peut s’aggraver la nuit.

• Perte de sommeil : une perte de sommeil peut survenir en raison d’un inconfort, d’une douleur, de picotements, d’un gonflement ou d’une anxiété.

• Diminution de la mobilité : les tumeurs de la jambe peuvent affecter les articulations environnantes et causer des problèmes de mouvement des jambes, des bras, des mains ou des pieds.

• Problèmes gastro-intestinaux (GI) : les tumeurs desmoïdes dans l’abdomen peuvent provoquer une occlusion intestinale. Si cela se produit, les symptômes comprennent des ballonnements, de la constipation, des nausées, des vomissements et des douleurs abdominales.

Histoire et examen physique

Votre professionnel de la santé examinera votre dossier médical et vous posera des questions sur vos antécédents et vos symptômes. Tenir un journal de bord avec vos informations médicales peut vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous chez le médecin. Un journal de bord peut inclure une liste de médicaments, d’allergies, d’hospitalisations, de chirurgies et toute autre note ou question dont vous souhaitez vous souvenir. Voici quelques questions que l’équipe de soins de santé peut vous poser :

• Quand avez-vous remarqué la grosseur, la douleur ou tout autre symptôme pour la première fois ?
• Le symptôme est-il constant ou va-t-il et vient-il?
• La douleur s’aggrave-t-elle au cours d’une activité spécifique ?
• La tumeur a-t-elle grossi ou rétréci ?
• Quelqu’un dans votre famille a-t-il eu une tumeur desmoïde ou toute autre tumeur ?

L’étape suivante est un examen physique approfondi de la zone entourant la grosseur, l’enflure ou la douleur. Votre médecin traitant effectuera très probablement ce premier examen. Si nécessaire, ils peuvent vous référer à un spécialiste tel qu’un chirurgien ou un radiologue pour une évaluation plus approfondie. Si une tumeur desmoïde est suspectée, demandez à votre médecin traitant si le spécialiste a de l’expérience avec ce type de tumeur.

Bien que les tumeurs desmoïdes ne soient pas cancéreuses, elles sont parfois traitées avec des médicaments anticancéreux. Selon les résultats de votre biopsie, le médecin peut également vous orienter vers un oncologue ou un cancérologue.

Imagerie

Si votre fournisseur de soins de santé soupçonne une tumeur desmoïde en fonction de vos antécédents et de votre état physique, le médecin peut ordonner un test d’imagerie tel qu’une radiographie, calculée tomographie (TDM), imagerie par résonance magnétique (IRM), scintigraphie osseuse ou tomographie par émission de positons (TEP). Un technologue spécialisé en radiologie ou une infirmière effectuera généralement le test d’imagerie. Le radiologue examinera les images et fournira un rapport sur la taille et l’apparence de la tumeur et son effet, le cas échéant, sur les structures voisines.

Les tests d’imagerie non invasifs sont :

• Rayons X : les rayons X utilisent l’énergie électromagnétique pour produire des images d’os et d’organes internes.

• Ultrasons : Les ultrasons sont une technique qui utilise des ondes sonores pour créer une image.

• CT (ou CAT) scan : Cette technique combine les rayons X et l’ordinateur pour fournir des images détaillées. Il faut une série d’images appelées « tranches » pour des images en trois dimensions.

• IRM : les IRM utilisent un champ magnétique puissant pour produire une image détaillée en deux ou trois dimensions d’une structure interne.

• TEP : cette technique peut être utilisée pour évaluer si la tumeur se propage ou endommage le corps de quelque manière que ce soit. La TEP ne montre pas beaucoup de détails sur la tumeur elle-même, elle est donc souvent associée à une tomodensitométrie.

Laboratoires et tests

Bien que les analyses de sang ne soient pas utilisées pour établir un diagnostic définitif d’une tumeur desmoïde, elles sont systématiquement prescrites pour aider l’équipe de soins à écarter d’autres conditions. Les analyses sanguines standard comprennent un CBC et une chimie. Ils peuvent également commander des tests spécialisés tels que des marqueurs tumoraux.

Biopsie

Une biopsie est une procédure dans laquelle un échantillon de tissu de la masse est obtenu pour obtenir un diagnostic définitif. L’échantillon de tissu est examiné dans un laboratoire par des pathologistes, des médecins qui examinent les tissus corporels au microscope. La biopsie est souvent réalisée par un radiologue, un chirurgien généraliste ou un chirurgien spécialisé tel qu’un oncologue chirurgical.

Deux types de techniques de biopsie peuvent être utilisés pour obtenir l’échantillon de tissu et sont :

Biopsie à l’aiguille

Une biopsie à l’aiguille est une procédure utilisée pour prélever un échantillon de la masse à l’aide d’un anesthésique local (médicament anesthésiant placé près du site de la biopsie). Les médecins utilisent souvent des conseils d’imagerie tels que l’échographie pour s’assurer que l’aiguille est au bon endroit.

Ces sites de biopsie présentent un faible risque de saignement et d’infection. Il peut également y avoir un certain inconfort sur le site après la disparition du médicament anesthésiant. Ceci est généralement soulagé par des analgésiques en vente libre (OTC). Demandez à votre fournisseur ce qui vous convient le mieux.

Biopsie chirurgicale

Une biopsie chirurgicale est réalisée en général anesthésie (médicament pour vous mettre dans un état semblable au sommeil) pour minimiser l’inconfort. Après la chirurgie, vous recevrez des instructions de sortie spécifiques au site de biopsie. Cependant, il est utile de demander à l’avance à vos fournisseurs de soins de santé le soulagement de la douleur postchirurgicale et les facteurs de risque.

Diagnostic différentiel

Votre équipe de soins examinera tous les diagnostics possibles avec vos antécédents initiaux et votre état physique, qu’elle affinera avec les résultats de l’imagerie. Si une tumeur est présente sur les tests d’imagerie, ils vous enverront très probablement chez un spécialiste pour une biopsie. Bien qu’une analyse de sang ne soit pas nécessaire pour diagnostiquer une tumeur desmoïde, les professionnels de la santé l’ordonneront souvent pour écarter différents types de tumeurs et de cancer.

Un diagnostic concluant d’une tumeur desmoïde nécessite une biopsie qu’un pathologiste évalue. Ils recherchent au microscope des cellules et des caractéristiques spécifiques qui indiquent des types particuliers de tumeurs, y compris les tumeurs desmoïdes.

Si vous présentez des signes et symptômes d’une tumeur desmoïde, contactez votre professionnel de la santé. Bien que ces tumeurs soient rares, un diagnostic et une intervention précoces sont toujours les meilleurs pour tout problème de santé.

Attendre un diagnostic peut être stressant. Si vos symptômes existants changent ou deviennent plus inconfortables, informez votre équipe de soins de santé. Un médecin peut être en mesure de fournir des soins de soutien pendant que vous attendez un diagnostic définitif ou un traitement permanent.