Conseil génétique pendant la grossesse

Chaque être humain a des gènes. Ceux-ci déterminent la couleur des cheveux, la couleur des yeux et d’autres traits, et sont regroupés dans 46 chromosomes à l’intérieur de nos cellules. La majorité des cellules du corps humain ont 23 paires de chromosomes, mais les œufs n’ont que 23 chromosomes non appariés chacun, car ils attendent de s’apparier avec le sperme (qui n’a également que 23 chromosomes non appariés).

Lorsque la grossesse commence et que l’ovule et le spermatozoïde sont joints, vous commencez avec une toute nouvelle cellule, avec 46 chromosomes. Chaque gène est soit dominant (ce qui signifie qu’il ne faut qu’une copie du gène pour avoir la maladie ou le trait) ou récessif (il faut deux copies du gène pour avoir la maladie ou le trait).

Troubles dominants

Des exemples de troubles dominants sont le syndrome de Marfan, la maladie de Huntington, le cancer du sein et de l’ovaire (le gène BRCA) et la neurofibromatose de type 1.Si un parent a un gène dominant pour une certaine maladie, il y a 50 % de chances que chaque enfant soit atteint de la maladie.

Dans un trouble dominant lié à l’X, le gène muté se trouve sur le chromosome X, l’un des deux chromosomes sexuels de chaque cellule. Les mâles n’ont qu’un seul chromosome X, mais parce que le trait est dominant, il peut provoquer le trouble. Les femmes peuvent également avoir le trouble avec une seule copie du gène muté. Un exemple de trouble dominant lié à l’X est le syndrome de l’X fragile.

Troubles récessifs

Si un seul parent a un gène récessif, alors l’enfant n’aura pas la condition ou le trait. Si les deux parents sont porteurs d’un gène récessif, il y a une chance sur quatre que chaque enfant hérite de la maladie (un quart de la progéniture n’aura pas le gène ; la moitié sera porteur, comme les parents ; un quart sera affecté par la maladie). Des exemples de troubles récessifs comprennent l’anémie falciforme, Tay-Sachs et la phénylcétonurie (PCU).

Il existe également des troubles récessifs liés à l’X, dans lesquels le gène muté se trouve sur le chromosome X, mais comme il est récessif, les femmes devraient avoir deux copies pour avoir la maladie. Ceci est moins fréquent que les hommes atteints de la maladie, car les hommes n’ont besoin que d’une seule copie du gène pour avoir la maladie. L’hémophilie est un exemple de trouble récessif lié à l’X.

Types de tests

Test prénatal non invasif (DPNI) : ce test est effectué sur le sang maternel et peut rechercher de nombreux troubles génétiques courants, y compris le syndrome de Down. Elle peut être pratiquée dès 10 semaines de grossesse et ne présente aucun risque pour le bébé ou la grossesse. Cependant, il a un taux élevé d’être non concluant, selon le moment où le test est effectué, s’il s’agit d’une grossesse multiple ou si un ovule de donneuse a été utilisé.

Quad screen : Il s’agit d’un test sanguin réalisé entre 15 et 20 semaines de grossesse. Il n’y a aucun risque pour le bébé lors de ce dépistage. Le sang de la mère est dépisté pour une ou plusieurs substances (alpha-foetoprotéine, hCG, estradiol). Des niveaux supérieurs à la normale peuvent indiquer une anomalie du tube neural, tandis que des valeurs inférieures peuvent indiquer certains troubles chromosomiques, généralement le syndrome de Down.

Échographie : un dépistage par ultrasons à mi-grossesse (généralement effectué entre 18 et 22 semaines) vérifie l’anatomie du bébé pour des problèmes tels que des problèmes rénaux, des malformations cardiaques et des malformations des membres. Cette procédure ne détecte pas tous les défauts et ne s’est pas avérée utile pour déterminer le syndrome de Down chez un fœtus. Une bonne échographie n’indique pas que vous n’aurez pas de bébé avec un défaut, mais diminue simplement la probabilité.

Amniocentèse : ce test dépistera toutes les anomalies chromosomiques connues en prélevant des cellules fœtales dans le liquide amniotique. Cela se fait avec la mise en place d’une aiguille, guidée par ultrasons, dans l’utérus pour recueillir le liquide. Elle se fait généralement entre 15 et 18 semaines de gestation. Il faut normalement deux semaines pour recevoir les résultats.

Les résultats peuvent être très précis, cependant, ils ne peuvent pas vous dire la gravité d’un défaut actuel. Il y a aussi un risque pour le bébé de cette procédure. Environ 1 femme sur 700 fera une fausse couche après l’amniocentèse,même si le bébé n’a pas été affecté, et un infime pourcentage peut souffrir d’une infection utérine.

Prélèvement de villosités choriales (CVS) : le CVS peut être effectué plus tôt pendant la grossesse. Une petite aiguille est utilisée pour effectuer une biopsie placentaire ciblée. Ce test est moins précis que l’amniocentèse et les taux de complications sont plus élevés. Le taux de fausse couche après CVS est compris entre 2% et 3%.

Qui doit être testé ?

Selon le March of Dimes, toute personne qui a eu des questions sans réponse sur les maladies ou les traits de sa famille devrait envisager un conseil et un dépistage génétiques.En particulier :

Ceux qui ont des antécédents familiaux de malformations congénitales.
Les femmes enceintes ou envisageant de le devenir après l’âge de 35 ans.
Les couples qui ont déjà un enfant atteint d’une maladie héréditaire ou d’une anomalie congénitale.
Les couples qui ont un nouveau-né diagnostiqué avec une maladie génétique grâce à un dépistage de routine.
Les femmes qui ont fait trois fausses couches ou plus ou les bébés décédés en bas âge.
Les personnes qui craignent que leur mode de vie, leur travail ou leurs antécédents médicaux ne présentent un risque pour la grossesse, y compris l’exposition à des médicaments, des radiations, des produits chimiques, une infection ou des médicaments.
Les couples qui souhaiteraient faire des tests ou obtenir plus d’informations sur une anomalie génétique qui survient plus fréquemment dans leur groupe ethnique.
Les couples qui sont cousins germains ou autres parents par le sang.
Les femmes enceintes qui, sur la base des tests de dépistage, ont appris leur grossesse peuvent être à risque accru de complications ou de malformations congénitales.

En fin de compte, la décision vous appartient. Il existe un large éventail de tests génétiques, du non invasif au maximum invasif. Les résultats peuvent être troublants et vous obliger à prendre des décisions très difficiles concernant la poursuite d’une grossesse. Un conseiller en génétique peut vous aider à trier toutes les données et à faire des choix éclairés et affectueux.