Drépanocytose—Types, symptômes et traitement

La drépanocytose (SCD) est une forme héréditaire d’anémie où les globules rouges passent de la forme ronde normale (semblable à un beignet) à une forme longue et pointue comme une faucille ou une banane. Ces globules rouges falciformes ont du mal à circuler dans les vaisseaux sanguins et peuvent se coincer. Le corps reconnaît ces globules rouges comme anormaux et les détruit plus rapidement que d’habitude, ce qui entraîne une anémie.

Comment quelqu’un obtient-il SCD ?

La drépanocytose est héréditaire, donc une personne naît avec elle. Pour qu’une personne hérite de la drépanocytose, les deux parents doivent avoir soit le trait drépanocytaire, soit la drépanocytose. Dans les formes plus rares de SCD, un parent a le trait drépanocytaire et l’autre parent a le trait de l’hémoglobine C ou le trait de la bêta-thalassémie. Lorsque les deux parents ont le trait drépanocytaire (ou un autre trait), ils ont 1 chance sur 4 d’avoir un enfant atteint de drépanocytose. Ce risque survient à chaque grossesse.

Types de drépanocytose

La forme la plus courante de drépanocytose est appelée hémoglobine SS. Les autres principaux types sont : l’hémoglobine SC, la faucille bêta zéro thalassémie et la faucille bêta plus thalassémie. L’hémoglobine SS et la drépanocytose bêta zéro sont les formes les plus graves de drépanocytose et sont parfois appelées drépanocytose. La maladie de l’hémoglobine SC est considérée comme modérée et, en général, la drépanocytose bêta plus la thalassémie est la forme la plus bénigne de drépanocytose.

Comment les gens sont-ils diagnostiqués avec la drépanocytose?

Aux États-Unis, tous les nouveau-nés sont testés pour la drépanocytose peu après la naissance dans le cadre du programme de dépistage néonatal. Si les résultats sont positifs pour la drépanocytose, le pédiatre de l’enfant ou un centre de drépanocytose local est informé des résultats afin que le patient puisse être vu dans une clinique de drépanocytose. Dans les pays qui n’effectuent pas de tests de dépistage néonatal, les gens reçoivent souvent un diagnostic de drépanocytose lorsqu’ils sont enfants lorsqu’ils commencent à ressentir des symptômes.

Symptômes de la SCD

Parce que la SCD est un trouble des globules rouges, tout le corps peut être affecté.

• Douleur : lorsque les globules rouges falciformes sont piégés dans un vaisseau sanguin, le sang ne peut pas circuler vers une zone de l’os. Il en résulte un manque d’oxygène dans cette zone et des douleurs.

• Infections : parce que la rate (un organe du système immunitaire) ne fonctionne pas correctement, les personnes atteintes de drépanocytose courent un risque plus élevé d’infections bactériennes graves. C’est pourquoi les jeunes enfants atteints de drépanocytose prennent de la pénicilline deux fois par jour.

• Accident vasculaire cérébral : si les globules rouges falciformes sont piégés dans un vaisseau sanguin du cerveau, une partie du cerveau ne reçoit pas d’oxygène, ce qui entraîne un accident vasculaire cérébral. Cela peut se présenter comme un affaissement du visage, une faiblesse des bras ou des jambes ou des difficultés d’élocution. Les accidents vasculaires cérébraux peuvent survenir chez les enfants atteints de drépanocytose et comme chez les adultes victimes d’un accident vasculaire cérébral, il s’agit d’une urgence médicale.

• Fatigue (ou fatigue) : les personnes atteintes de drépanocytose étant anémiques, elles peuvent ressentir une baisse d’énergie ou de la fatigue.

• Calculs biliaires : lorsque les globules rouges se décomposent (appelée hémolyse) dans la drépanocytose, ils libèrent de la bilirubine. Cette accumulation de bilirubine peut alors conduire au développement de calculs biliaires.

• Priapisme : Si les cellules drépanocytaires sont piégées dans le pénis, il en résulte une érection douloureuse et indésirable connue sous le nom de priapisme.

Traitement de la drépanocytose

• Pénicilline : deux fois par jour, la pénicilline est commencée peu de temps après le diagnostic (généralement avant l’âge de 2 mois). Il a été prouvé que la prise de pénicilline deux fois par jour jusqu’à l’âge de 5 ans diminue le risque d’infections bactériennes graves.

• Vaccinations : Les vaccinations peuvent également réduire le risque d’infections bactériennes graves.

• Transfusions sanguines : les transfusions sanguines peuvent être utilisées pour traiter des complications spécifiques de la drépanocytose comme l’anémie sévère ou le syndrome thoracique aigu, une complication pulmonaire. De plus, les patients atteints de drépanocytose qui ont eu un accident vasculaire cérébral ou qui présentent un risque élevé d’accident vasculaire cérébral reçoivent des transfusions sanguines tous les mois pour éviter d’autres problèmes.

• Hydroxyurée : L’hydroxyurée est le seul médicament approuvé par la FDA pour traiter la drépanocytose. Il a été prouvé que l’hydroxyurée réduit l’anémie et les complications de la drépanocytose comme la douleur et le syndrome thoracique aigu.

• Greffe de moelle osseuse : La greffe de moelle osseuse est le seul remède contre la drépanocytose. Le meilleur succès de ce traitement survient lorsqu’un frère ou une sœur appariés est capable de donner des cellules souches.