Comprendre le dépistage prénatal non invasif

Le test prénatal non invasif (DPNI) est un moyen de dépister certains troubles génétiques en examinant le sang de la mère. Vous pouvez également l’entendre appelé dépistage prénatal non invasif (NIPS). Ce sont la même chose. Ces tests fonctionnent en trouvant une petite quantité d’ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère, connue sous le nom d’ADN acellulaire ou cfDNA. Le sang est prélevé de la même manière que tout autre travail de laboratoire est prélevé et envoyé à un laboratoire pour dépister une variété de troubles génétiques. Quelques tests sont proposés. Le test qui vous sera proposé dépendra du laboratoire que votre praticien utilise généralement. Certains des noms de test incluent :

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Qui devrait le faire ?

L’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommande désormais des tests génétiques par dépistage (NIPT) ou tests de diagnostic (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales), pour chaque femme enceinte.

Si votre médecin vous recommande un dépistage, ne vous inquiétez pas. Ce n’est pas nécessairement parce qu’il soupçonne que quelque chose ne va pas. Traditionnellement, ces types de tests et de dépistages n’étaient recommandés que pour les femmes de plus de trente-cinq ans ou qui avaient des antécédents familiaux de maladie génétique. La recommandation a ensuite été élargie pour inclure les pères plus âgés. Maintenant, les projections sont plus sûres et plus facilement disponibles, elles sont donc plus largement recommandées.

Une chose à laquelle certaines familles ne pensent pas à l’avance est ce qui se passera si le test est positif, indiquant que votre grossesse présente un risque accru de problème génétique. C’est certainement une discussion que nous vous encourageons à avoir avec votre praticien et votre partenaire. Une chose qu’il est important de se rappeler est que ces tests sont considérés comme un test de dépistage, ce qui signifie qu’ils ne peuvent vous informer que d’un risque accru que votre bébé ait un problème génétique, pas nécessairement la présence définitive de problèmes génétiques. passez un test de diagnostic pour obtenir une réponse définitive sur le statut génétique de votre bébé.

Notez que si vous êtes obèse ou souffrant d’obésité morbide, il existe un risque accru que le test ne fonctionne pas pour vous, ce qui signifie qu’aucun résultat n’est donné. Cela signifie que ce n’est peut-être pas le meilleur dépistage pour vous si vous pesez plus de deux cent cinquante livres. Le DPNI peut également avoir des limites si vous êtes enceinte de jumeaux ou d’autres multiples.

Quand est-ce que tu le fais?

Vous pouvez commencer à utiliser les tests NIPT dès la neuvième semaine de votre grossesse. Idéalement, cette discussion aurait lieu le plus tôt possible pendant la grossesse, y compris votre première visite prénatale. Ce calendrier vous donne plus de temps pour discuter de vos options de dépistage en fonction de vos antécédents médicaux et familiaux, ainsi qu’une chance de profiter des opportunités de dépistage au premier trimestre, comme le test du pli nucal avec échographie.

Que recherche-t-il ?

Ces dépistages ne recherchent que les troubles génétiques les plus courants. Notez qu’étant donné qu’il existe plusieurs marques différentes de NIPT, chacune peut avoir un panel légèrement différent de ce qu’elle recherche dans le laboratoire. Voici ce qui est probablement inclus dans le test :

Syndrome de Down (trisomie 21)
Syndrome d’Edwards (trisomie 18)
Syndrome de Patau (trisomie 13)

Il y a aussi d’autres choses que certains NIPT vous diront. Cela peut inclure le statut Rh de votre bébé, le sexe de votre bébé, etc. Bien que ceux-ci puissent varier en fonction du test utilisé par votre praticien.

Quelle est la précision ?

Si vous deviez regarder les publicités pour un laboratoire individuel effectuant un test spécifique, elles citent généralement des taux de précision très élevés. Ceci est trompeur pour la plupart des gens, car les tests effectués pour vérifier l’exactitude ont été effectués dans une population présentant un taux plus élevé de problèmes génétiques. Cela signifie qu’il peut ne pas être aussi pertinent pour une population générale de femmes enceintes. Nous ne sommes pas non plus en mesure de vous dire quelle est la probabilité que votre bébé ait vraiment un problème génétique si votre test de dépistage est positif.

Qu’est-ce qui vient après le NIPT ?

Si vous avez un test NIPT qui indique que votre bébé peut avoir un problème génétique, vous serez conseillé. Ce conseil implique généralement une discussion approfondie avec un conseiller en génétique passant en revue vos antécédents personnels et médicaux et expliquant quels autres tests sont disponibles. Au début de la grossesse, le prélèvement des villosités choriales (CVS) est utilisé et après quatorze semaines de gestation, vous pouvez également faire une amniocentèse.

Ceux-ci sont considérés comme des tests de diagnostic plutôt que des tests de dépistage. Cela signifie qu’ils fourniront en fait un diagnostic plutôt que simplement indiquer quel est votre risque d’avoir un bébé qui a un problème génétique. Ces tests sont plus précis mais comportent également un léger risque pour la grossesse. Avec un prestataire expérimenté, le risque de fausse couche après ces tests est de 0,1 à 0,3 % selon l’ACOG. Ce risque est indépendant du diagnostic d’anomalie génétique.

Autres tests génétiques

Il est important de noter que le NIPT ne dépiste pas les anomalies du tube neural telles que le spina bifida ou l’anencéphalie. Par conséquent, les dépistages au deuxième trimestre par échographie et/ou alpha-fœtoprotéine sérique maternelle (MSAFP) doivent toujours être proposés aux parents. Certains parents peuvent également choisir de sauter les tests de dépistage génétique, préférant passer directement aux tests de diagnostic, pour diverses raisons. Parler à votre médecin ou sage-femme de vos préférences, de vos antécédents médicaux et d’autres facteurs, y compris ce que vous feriez ou ne feriez pas si vous receviez un diagnostic de maladie génétique, vous aidera à avoir une conversation et à choisir la bonne voie pour vous et votre famille.

Opter pour l’absence de tests génétiques

Certaines familles prendront également la décision de sauter le test génétique, qu’il s’agisse d’un test de dépistage ou d’un test de diagnostic. Votre praticien ne devrait pas essayer de vous forcer à faire un autre choix, mais une discussion devrait avoir lieu sur les avantages et les risques de toutes les options. L’ACOG, l’American Academy of Nurse Midwives (ACNM) et d’autres organisations médicales soutiennent toutes votre droit de refuser le dépistage et les tests génétiques.