Qu'est-ce que le syndrome de Zollinger-Ellison ?

Le syndrome de Zollinger-Ellison est une maladie rare qui provoque des brûlures d'estomac et de graves ulcères à l'estomac et à l'intestin grêle. Ce nom vient des deux chirurgiens : le Dr Zollinger et le Dr Ellison, qui ont découvert cette maladie dans les années 1950. Deux patients souffraient d’ulcères d’estomac graves et incurables. Lors de l’opération, les chirurgiens ont trouvé la source du problème : une tumeur appelée gastrinome.

Le syndrome de Zollinger-Ellison survient généralement chez les hommes entre 30 et 50 ans, mais il peut également survenir chez les femmes. Le syndrome de Zollinger-Ellison peut être héréditaire (mais pas toujours) et les tumeurs qui le provoquent sont souvent cancéreuses. Dans cet article, nous passons en revue les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement du syndrome de Zollinger-Ellison.

Points principaux:

• Le syndrome de Zollinger-Ellison (ZES) est une maladie rare qui provoque des brûlures d'estomac, des ulcères, des douleurs abdominales et une diarrhée chronique.
• Ce syndrome est causé par une tumeur qui déclenche une surproduction d'acide gastrique. Environ 25 % des cas de syndrome de Zollinger-Ellison sont liés à une maladie héréditaire appelée néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1).
• Le traitement du syndrome de Zollinger-Ellison peut inclure une intervention chirurgicale, des médicaments ou les deux.

Quelles sont les causes du syndrome de Zollinger-Ellison ?

Le syndrome de Zollinger-Ellison est causé par une tumeur neuroendocrine (gastrinome) qui libère de la gastrine. La gastrine est une hormone normale qui déclenche la libération d'acide gastrique par les cellules de l'estomac, ce qui facilite la digestion. Nous avons besoin de gastrine et d’acide gastrique pour digérer correctement les aliments. Mais trop d’acide peut être nocif pour l’estomac. L’acide commence à digérer la muqueuse de l’estomac, provoquant des brûlures d’estomac et des ulcères.

La plupart des gastrinomes sont localisés dans le pancréas ou dans la première partie de l’intestin grêle, appelée duodénum. Environ 5 à 15 % des gastrinomes apparaissent ailleurs. Et 60 à 90 % des gastrinomes sont cancéreux et peuvent se propager à d’autres organes (métastases).

Le Syndrome de Zollinger-Ellison est-il héréditaire ?

Parfois. Environ 20 à 30 % des cas de syndrome de Zollinger-Ellison sont liés à une néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1). MEN1 est une maladie génétique associée aux tumeurs. Ces tumeurs proviennent des glandes endocrines, qui fabriquent des hormones. MEN1 est causé par une mutation (changement) du gène MEN1. La mutation peut être héritée de vos parents biologiques ou se produire par hasard.

La majorité des cas de syndrome de Zollinger-Ellison (environ 80 %) se développent spontanément. Ces cas ne sont pas liés à une maladie génétique sous-jacente.

Quels sont les symptômes du syndrome de Zollinger-Ellison ?

Les symptômes du syndrome de Zollinger-Ellison sont causés par la racine du problème : un excès d’acide gastrique.

Lorsqu’il y a trop d’acide dans l’estomac, les symptômes comprennent :

• Brûlures d'estomac (reflux acide ou RGO), qui sont une sensation de brûlure et de rongement allant du haut de la poitrine à la gorge
• Nausée et vomissements
• Douleur abdominale
• Saignements d'estomac ou intestinaux, qui peuvent être causés par des ulcères graves

Lorsque l’acide gastrique déborde dans l’intestin grêle, les symptômes comprennent :

• Diarrhée chronique : l'acide gastrique arrête l'activité des enzymes de l'intestin grêle qui digèrent les aliments et endommage les cellules qui absorbent les nutriments. Lorsque la nourriture n’est pas digérée ou absorbée correctement, la diarrhée survient.
• Perte de poids : Lorsque les aliments ne sont pas digérés ou absorbés correctement, vous n’obtiendrez pas tous les nutriments dont vous avez besoin. Ce processus entraîne une perte de poids.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Zollinger-Ellison ?

La partie la plus difficile du diagnostic du syndrome de Zollinger-Ellison est de le soupçonner en premier lieu. Le délai moyen avant le diagnostic du syndrome de Zollinger-Ellison est de 5 ans. Mais pourquoi ? Parce que les brûlures d’estomac (ou RGO) sont très courantes. Le traitement de premier choix implique des médicaments antiacides, qui sont bon marché et efficaces pour la plupart des gens. Ces médicaments peuvent aider à traiter les symptômes du syndrome de Zollinger-Ellison, ce qui retarde encore davantage les tests. De plus, le syndrome de Zollinger-Ellison est une cause rare de brûlures d'estomac, c'est pourquoi il n'est pas testé immédiatement.

Lorsque les personnes présentent des symptômes persistants de RGO, elles peuvent subir une endoscopie haute. Une petite caméra est insérée dans l’estomac pour examiner la muqueuse gastrique. L'endoscopie haute peut aider les médecins à examiner l'intérieur de l'estomac et à diagnostiquer les ulcères.

Le dépistage du syndrome de Zollinger-Ellison est utile si vous avez :

• Ulcères multiples
• Ulcères situés sous la première partie de l'intestin grêle (duodénum)
• Ulcères qui ne s’améliorent pas avec la dose maximale de médicaments hypoacides
• Ulcères et diarrhée chronique
• Un diagnostic connu de MEN1
• Ulcères et antécédents familiaux de MEN1

Les tests pour le syndrome de Zollinger-Ellison comprennent des analyses de sang et des tests d'acide gastrique. Même lorsque le syndrome de Zollinger-Ellison est suspecté, les tests ne sont pas si simples. Les médicaments réduisant l'acidité peuvent affecter les résultats des tests, rendant le syndrome de Zollinger-Ellison difficile à détecter.

Si les tests suggèrent le syndrome de Zollinger-Ellison, la prochaine étape consiste à trouver la tumeur. Les gastrinomes sont difficiles à trouver, plusieurs tests différents peuvent donc être nécessaires. Les tests pour localiser les gastrinomes comprennent :

• Endoscopie supérieure
• Tomodensitométrie ou IRM
• Lors d'un scan à l'octréotide, une substance radioactive qui adhère aux gastrinomes est injectée dans votre veine, puis un scan spécial détecte où l'octréotide est allé.
• Chirurgie exploratoire (laparotomy), procédure au cours de laquelle un chirurgien ouvre votre ventre pour rechercher physiquement la tumeur

Quels tests sont nécessaires pour déterminer si Zollinger-Ellison est héréditaire ?

Étant donné que 20 à 30 % des cas de syndrome de Zollinger-Ellison sont héréditaires, le test de dépistage du MEN1 est important pour toutes les personnes atteintes du syndrome de Zollinger-Ellison. Et si le syndrome de Zollinger-Ellison est héréditaire, les options de traitement changent.

Les tests impliquent un test sanguin qui recherche des mutations dans le gène MEN1. Même si vous n’avez pas d’antécédents familiaux de MEN1, des tests sont toujours nécessaires. En effet, 10 % des personnes atteintes de MEN1 n'ont aucun antécédent familial de cette maladie. La mutation génétique s’est produite d’elle-même.

Comment traite-t-on le syndrome de Zollinger-Ellison ?

Le traitement du syndrome de Zollinger-Ellison comprend des médicaments hypoacides, une intervention chirurgicale ou les deux. L’option de traitement dépend si :

• Le ZES est héréditaire ou non
• La tumeur est restée au même endroit ou a métastasé

Les directives actuelles recommandent la chirurgie pour les personnes atteintes du syndrome de Zollinger-Ellison sporadique (non héréditaire) qui n'a pas métastasé. La chirurgie pourrait être curative pour 20 à 45 % de ces personnes.

Si le syndrome de Zollinger-Ellison est héréditaire ou si les tumeurs ont métastasé, la chirurgie n'est généralement pas recommandée. Il est peu probable que la chirurgie guérisse la maladie dans ce cas, c’est pourquoi les risques de la chirurgie l’emportent souvent sur les avantages. Le traitement comprend plutôt des médicaments.

Les exemples comprennent:

• Inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) – comme le pantoprazole (Protonix) ou le lansoprazole (Prevacid) – qui bloquent la production d'acide gastrique
• Antagonistes de l'histamine-2 (inhibiteurs H2), comme la famotidine, qui bloquent également la production d'acide gastrique, mais pas aussi bien que les IPP

Le syndrome de Zollinger-Ellison peut-il être guéri ?

Lorsque la chirurgie est une option, elle peut guérir le syndrome de Zollinger-Ellison chez 20 à 45 % des personnes. Même lorsque la chirurgie n'est pas une option, les médicaments peuvent contribuer à prolonger et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Zollinger-Ellison. Un petit pourcentage de cas de syndrome de Zollinger-Ellison peut être grave, c'est pourquoi un suivi fréquent auprès d'un médecin est important.

Résumé

Le syndrome de Zollinger-Ellison est une maladie rare qui provoque des brûlures d'estomac et des ulcères dus à des tumeurs appelées gastrinomes. Le syndrome de Zollinger-Ellison peut être difficile à diagnostiquer et les retards de diagnostic sont fréquents. Environ 25 % des cas de syndrome de Zollinger-Ellison sont héréditaires et des tests génétiques sont nécessaires pour toute personne atteinte de cette maladie. Le traitement peut inclure une intervention chirurgicale, des médicaments ou les deux. Si vous présentez des symptômes ou des facteurs de risque du syndrome de Zollinger-Ellison, comme indiqué ci-dessus, parlez à un médecin de la possibilité de passer un test.

Documents de référence

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