maladie mixte du tissu conjonctif ; Causes, symptômes, traitement

La maladie mixte du tissu conjonctif est une maladie auto-immune rare qui a 3 autres maladies du tissu conjonctif (lupus érythémateux disséminé, sclérodermie et polymyosite).

Aperçu

Qu’est-ce que la maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) ?

La maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) est une maladie auto-immune rare. Une maladie auto-immune est une maladie dans laquelle le système immunitaire considère à tort les propres tissus du corps comme des « envahisseurs » et les attaque.

La maladie mixte du tissu conjonctif présente les caractéristiques de 3 autres maladies du tissu conjonctif :

Lupus érythémateux disséminé (LES): Une maladie inflammatoire qui peut affecter de nombreux organes différents. Les symptômes comprennent de la fièvre, de la fatigue, des douleurs articulaires, de la faiblesse et des éruptions cutanées sur le visage, le cou et le haut du corps.
Sclérodermie: Épaississement et durcissement anormaux de la peau, des tissus sous-jacents et des organes.
Polymyosite: Inflammation musculaire (gonflement).

Environ 25 % des patients atteints d’une maladie du tissu conjonctif (comme la dermatomyosite, la polyarthrite rhumatoïde, le syndrome de Sjogren et les 3 maladies énumérées ci-dessus) développent une autre maladie du tissu conjonctif au cours de plusieurs années. C’est ce qu’on appelle un « syndrome de chevauchement ».

Quelle est la fréquence de la maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) ?

La MCTD est une maladie rare, survenant le plus souvent chez les femmes dans la vingtaine et la trentaine. Les enfants peuvent également être diagnostiqués avec la maladie.

Symptômes et causes

Quelles sont les causes de la maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) ?

Les causes de MCTD ne sont pas connues. Elle n’est pas directement héréditaire, bien que certaines recherches montrent que la maladie peut survenir plus souvent chez les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie du tissu conjonctif. L’exposition à certains virus ou produits chimiques tels que le chlorure de polyvinyle et la silice sont d’autres causes possibles.

Quels sont les symptômes de la maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) ?

Au début, les patients atteints de MCTD présentent des symptômes similaires à ceux des patients atteints d’autres troubles du tissu conjonctif, notamment :

Fatigue.
Douleur musculaire sans cause apparente.
Douleur articulaire.
Fièvre légère.
Phénomène de Raynaud (réduction du flux sanguin vers les doigts, les orteils, les oreilles et le nez, provoquant une sensibilité, un engourdissement et une perte de couleur dans ces zones).

Les premiers symptômes moins courants peuvent inclure :

Polymyosite sévère, souvent dans les épaules et le haut des bras.
Arthrite aiguë (intense).
Méningite aseptique (inflammation des méninges du cerveau et de la moelle épinière, non causée par une bactérie ou un virus).
Myélite (inflammation de la moelle épinière).
Gangrène (mort et décomposition) des doigts ou des orteils.
Forte fièvre.
Douleur abdominale.
Neuropathie (troubles nerveux) affectant le nerf trijumeau du visage.
Perte auditive.

Les symptômes « classiques » du MCTD sont :

Phénomène de Raynaud (voir description ci-dessus).
Doigts « en forme de saucisse » enflés, parfois temporaires mais parfois évoluant vers la sclérodactylie (doigts fins avec peau durcie et mouvements limités).
Articulations et muscles enflammés.
Hypertension pulmonaire (hypertension artérielle dans les vaisseaux sanguins des poumons).

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on la maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) ?

Un diagnostic peut être difficile à établir car les trois conditions (LES, sclérodermie et polymyosite) qui peuvent être observées dans la MCTD surviennent généralement l’une après l’autre sur une longue période de temps, plutôt qu’en même temps. Cela peut prendre plusieurs années pour établir un diagnostic précis de MCTD.

Il y a 4 caractéristiques qui pointent vers MCTD plutôt qu’un autre trouble du tissu conjonctif :

Des concentrations élevées dans les tests sanguins d’un anticorps particulier appelé anti-U1-RNP (ribonucléoprotéine).
Une absence des graves problèmes rénaux et du système nerveux central souvent rencontrés chez les patients atteints de LES.
Arthrite sévère et hypertension pulmonaire, qui peuvent ne pas être trouvées chez les patients atteints de LED ou de sclérodermie.
phénomène de Raynaud et mains enflées ou doigts gonflés, qui ne surviennent que chez environ 25 % des patients atteints de LED.

Prise en charge et traitement

Comment traite-t-on la maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) ?

Le traitement de la MCTD doit être adapté à chaque patient en particulier, en fonction des organes touchés et de la gravité de la maladie. Certains patients peuvent avoir besoin d’un traitement uniquement pendant les poussées, tandis que d’autres peuvent nécessiter des soins constants.

Les considérations de traitement comprennent les éléments suivants :

L’hypertension pulmonaire est la cause la plus fréquente de décès chez les personnes atteintes de MCTD et doit être traitée avec des médicaments antihypertenseurs.
Les personnes atteintes d’une forme bénigne de MCTD peuvent ne pas avoir besoin de traitement, ou seulement de faibles doses d’anti-inflammatoires non stéroïdiens (tels que l’ibuprofène et le naproxène), d’antipaludéens ou de corticostéroïdes à faible dose (tels que la prednisone) pour traiter l’inflammation.
Des doses plus élevées de corticostéroïdes sont souvent utilisées pour gérer les signes et les symptômes de la MCTD modérée à sévère. Si les principaux organes sont touchés, le patient peut devoir prendre des immunosuppresseurs (pour supprimer le système immunitaire).
Les patients MCTD sont également à risque de développer une maladie cardiaque, y compris une hypertrophie cardiaque ou une péricardite (inflammation autour du cœur). Les patients peuvent avoir besoin d’électrocardiogrammes réguliers pour surveiller l’état du cœur.

À quoi peut-on s’attendre après le traitement de la maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) ?

L’utilisation à long terme de stéroïdes peut entraîner des effets secondaires tels que la perte osseuse due à l’ostéoporose, la mort des tissus due à un manque de circulation sanguine, une faiblesse musculaire et des infections. Les patients doivent consulter leur médecin régulièrement pour surveiller et contrôler ces effets possibles.
Les femmes atteintes de MCTD qui envisagent de devenir enceintes doivent d’abord en parler à leur médecin. La grossesse peut augmenter les poussées de la maladie et les bébés nés de femmes atteintes de MCTD peuvent souffrir d’un faible poids à la naissance.
Les patients qui ont une maladie incurable à long terme telle que la MCTD devraient développer des moyens de faire face à leur maladie. Cela comprend la recherche de conseils auprès de professionnels de la santé médicale et mentale; un régime alimentaire approprié et de l’exercice (s’il n’est pas trop fatigué); en apprendre le plus possible sur la maladie ; et rejoindre un groupe de soutien pour les maladies chroniques.

La prévention

Peut-on prévenir la maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) ?

Étant donné que les causes de la MCTD ne sont pas connues, il n’existe aucun moyen de prévenir la maladie.

Perspectives / Pronostic

Quelles sont les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) ?

Étant donné que la MCTD comprend un certain nombre de troubles du tissu conjonctif, il existe de nombreux résultats possibles différents, selon les organes touchés, le degré d’inflammation et la rapidité avec laquelle la maladie progresse. Avec un traitement approprié, 80 % des personnes survivent au moins 10 ans après le diagnostic.

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