Maladie d'Alzheimer et syndrome de Down

Les scientifiques croient que le chromosome supplémentaire qui cause le syndrome de Down, le chromosome 21, contribue également au risque accru de maladie d’Alzheimer observé chez ces personnes.

Aperçu

Les personnes trisomiques sont-elles plus à risque de développer la maladie d’Alzheimer ?

Oui, il semble que les personnes atteintes du syndrome de Down soient plus à risque de développer la maladie d’Alzheimer. Selon la Down Syndrome Society, la maladie d’Alzheimer est diagnostiquée chez environ 30 % des personnes atteintes du syndrome de Down dans la cinquantaine et chez environ 50 % de celles dans la soixantaine.

Pourquoi les personnes trisomiques sont-elles plus à risque de développer la maladie d’Alzheimer ?

Les scientifiques pensent que le risque accru est dû au chromosome supplémentaire, le chromosome 21, qui cause le syndrome de Down. Les personnes nées avec le syndrome de Down ont trois copies (au lieu des deux copies normales) de ce chromosome. Les scientifiques ont identifié plusieurs gènes sur le chromosome 21 qui sont responsables de certains aspects du processus de vieillissement. Ils croient que le chromosome supplémentaire complet ou partiel contribue au risque accru de maladie d’Alzheimer observé chez les personnes atteintes du syndrome de Down. De plus, les gènes du chromosome 21 produisent une protéine clé, la protéine précurseur de l’amyloïde, qui joue un rôle important dans les changements cérébraux observés spécifiquement chez les patients atteints de la maladie d’Alzheimer.

Symptômes et causes

Quels sont les symptômes de la maladie d’Alzheimer chez les personnes trisomiques ?

Les symptômes de la maladie d’Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être différents de ceux généralement observés chez d’autres personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer. Par exemple, dans les premiers stades de la maladie, la perte de mémoire peut ne pas être le premier changement constaté. En fait, il peut être difficile de remarquer les symptômes de la maladie d’Alzheimer en raison des limitations déjà présentes de la mémoire et du fonctionnement chez la personne atteinte du syndrome de Down. Le plus souvent, les premiers changements observés chez les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être ceux qui affectent la personnalité, le comportement et le fonctionnement général.

Plus précisément, ces symptômes peuvent inclure :

Diminution de l’intérêt pour les interactions sociales
Moins d’intérêt pour les passe-temps et les activités et événements précédemment « aimés »
Augmentation de l’irritabilité, de l’agitation, de l’agressivité, de la tristesse, de l’anxiété
Perte de compétences précédemment maîtrisées
Changements dans les habitudes de sommeil, plus d’agitation
Durée d’attention réduite ; perte de concentration
Augmentation des compulsions
Apparition de commentaires négatifs et autocritiques
Apparition de confusion/désorientation
Perte d’énergie, fatigue, perte « d’étincelle pour la vie »
Perte de capacité à accomplir des tâches en plusieurs étapes
Perte d’équilibre/coordination lors de la marche
Développement de convulsions

Diagnostic et tests

Comment se fait le diagnostic de la maladie d’Alzheimer chez une personne trisomique ?

Le diagnostic de la maladie d’Alzheimer peut être difficile chez une personne atteinte du syndrome de Down en raison de la déficience intellectuelle déjà présente. La connaissance des membres de la famille proche est une information particulièrement importante et utile pour le médecin. Un membre de la famille proche connaît les capacités de base – les capacités intellectuelles et fonctionnelles – de leur proche atteint du syndrome de Down et est généralement la première personne à remarquer les changements. Il est également utile de trouver un spécialiste de la mémoire (un neurologue, un psychiatre, un gériatre) formé au diagnostic des personnes ayant une déficience intellectuelle.

Le médecin évaluera le patient à l’aide d’une variété de tests de «réflexion» adaptés à une personne trisomique, effectuera des tests et des travaux de laboratoire pour exclure d’autres causes des symptômes.

Les experts recommandent que le membre de la famille proche de la personne atteinte du syndrome de Down fasse ce qui suit pour aider à un éventuel diagnostic :

Obtenez une évaluation intellectuelle, sociale et comportementale complète de votre proche avant l’âge de 35 ans. Assurez-vous que les résultats de l’évaluation sont documentés dans son dossier médical. Cette évaluation servira de référence à laquelle les changements futurs seront comparés.
Tenez un journal de tout changement dans le comportement quotidien de votre proche atteint du syndrome de Down (recherchez les symptômes mentionnés ci-dessus).

Prise en charge et traitement

Quels sont les traitements disponibles pour traiter la maladie d’Alzheimer chez une personne atteinte du syndrome de Down ?

Il n’y a pas de médicaments spécifiques approuvés pour traiter les conditions coexistantes de la maladie d’Alzheimer et du syndrome de Down. Deux types de médicaments sont disponibles pour traiter la maladie d’Alzheimer : les inhibiteurs de la cholinestérase (donépézil [Aricept®]rivastigmine [Exelon®]et la galantamine [Razadyne®]) et la mémantine antagoniste des récepteurs NMDA [Namenda®]. Malheureusement, il n’y a pas beaucoup de preuves pour soutenir l’utilisation de l’une ou l’autre classe chez les patients atteints des deux conditions. Il n’y a pas suffisamment de preuves scientifiques pour conclure que les inhibiteurs de la cholinestérase sont utiles chez les patients atteints du syndrome de Down et la mémantine n’a montré aucun avantage chez ces patients dans un essai clinique de grande envergure.

Plusieurs médicaments qui ciblent certains des changements génétiques et chimiques dans le cerveau qui se produisent chez les personnes atteintes du syndrome de Down et de la maladie d’Alzheimer sont actuellement examinés dans le cadre d’essais cliniques très précoces (études animales). Bien que les scientifiques soient généralement encouragés par ces premiers résultats, de nombreuses années de tests supplémentaires seront nécessaires avant que ces médicaments puissent arriver sur le marché et/ou soient recommandés pour une utilisation chez ces patients.