La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune qui peut être héréditaire. À ce jour, aucun test génétique ne peut encore révéler si vous ou votre enfant développerez la maladie, mais les chercheurs font des progrès dans l’apprentissage des facteurs contributifs de la SEP, y compris le rôle de la génétique et des facteurs environnementaux.
Cet article explore les éléments connus et inconnus de la génétique de la SEP, comment la susceptibilité est transmise d’une génération à l’autre, les différentes causes de la SEP et comment vous pouvez réduire votre risque de développer cette maladie.
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Andrew Brookes / Getty Images
Le problème avec les tests génétiques de la SEP
Les chercheurs ont découvert que plus de 200 gènes semblent contribuer à votre risque de SP. Il peut sembler que les scientifiques devraient être capables de concevoir un test basé sur cela, mais ce n’est pas si simple. Il y a encore beaucoup de choses sur la SEP qui ne sont pas comprises.
Connu
Ce que les experts savent, c’est :
- La SEP est une maladie auto-immune, ce qui signifie que votre système immunitaire attaque par erreur des parties de votre corps comme s’il s’agissait d’agents pathogènes.
- Les cibles de ces attaques du système immunitaire sont des cellules appelées oligodendrocytes et cellules de Schwann. Les oligodendrocytes et les cellules de Schwann forment une couche protectrice sur de nombreux nerfs appelée gaine de myéline.
- Les dommages à la gaine de myéline entraînent les symptômes de la SEP et les lésions distinctives du cerveau et de la moelle épinière visibles à l’IRM (imagerie par résonance magnétique).
Dans certaines maladies qui impliquent la génétique, les gènes responsables sont défectueux. Ils produisent des protéines anormales qui ne remplissent pas correctement leurs fonctions prévues.
Ce n’est pas le cas avec MS cependant. Au lieu de cela, certains gènes présentent des différences mineures entre les personnes atteintes de SEP et celles qui en sont dépourvues. Ces différences sont appelées polymorphismes.
Vous pouvez considérer les polymorphismes comme des pièces de puzzle qui ne s’emboîtent pas tout à fait comme elles le devraient. Les cellules qu’ils produisent présentent des différences subtiles par rapport aux mêmes cellules chez quelqu’un sans les polymorphismes.
Ainsi, les personnes atteintes de SP se retrouvent avec des cellules qui ne fonctionnent pas tout à fait correctement. Ces cellules anormales font partie du système immunitaire, du cerveau et de la moelle épinière.
Inconnus
Les experts savent que ce n’est pas tout. La plupart des personnes atteintes de polymorphismes liés à la SEP ne développent jamais la maladie. Et certaines personnes atteintes de SEP ne portent aucun polymorphisme connu.
Les chercheurs confirment toujours les déclencheurs des changements qui semblent déclencher le processus de la maladie de SEP. Et ils essaient de comprendre pourquoi ils ont cet effet. Ils croient que ces déclencheurs sont environnementaux, ce qui signifie que vous les rencontrez au cours de votre vie plutôt que de naître avec eux.
Le génome humain est incroyablement complexe. C’est une chose d’identifier une variation génétique et de la lier statistiquement à une maladie. Interpréter et comprendre pleinement ces variations est beaucoup plus difficile. Dans la SEP, les chercheurs ont identifié plus de 200 variantes associées à la susceptibilité à la SEP.
C’est une énorme quantité de variation à comprendre. Les chercheurs sont encore confrontés à des lacunes dans les connaissances qui pourraient un jour être comblées par des études génétiques.
résumer
La SEP est auto-immune et a tendance à être héréditaire, mais aucun test génétique ne peut vous dire si vous développerez la maladie. Plus de 200 gènes sont liés au risque de SEP, mais on ne comprend toujours pas grand-chose à leur sujet.
La SEP est-elle héréditaire ?
La sclérose en plaques n’est pas une maladie héréditaire. Les maladies héréditaires sont purement génétiques. Si vous avez le gène, soit vous avez la maladie, soit vous la développerez éventuellement.
Étant donné que la génétique fait partie de votre risque de SP, elle est considérée comme une maladie à composante génétique. Étant donné que les gens peuvent porter les polymorphismes sans jamais développer la SEP, l’accent est mis sur les déclencheurs environnementaux et la façon dont ils interagissent avec la génétique pour provoquer le développement de la SEP.
Les polymorphismes génétiques sont transmis des parents aux enfants, de sorte que la SEP fonctionne dans les familles. Le fait d’avoir un parent proche atteint de SEP augmente considérablement la probabilité d’avoir la SEP un jour.
| Les chances de développer la SEP | |
|---|---|
| Aucun parent atteint de SEP | Un sur 750 |
| Parent atteint de SP | Un sur 50 |
| Frères et sœurs atteints de sclérose en plaques | Un sur 20 |
| Jumeau identique atteint de SEP | Un en quatre |
Causes de la SP
La SEP n’a pas une cause : on pense qu’elle est causée par une combinaison de changements génétiques et épigénétiques dus à des facteurs environnementaux.
Qu’est-ce que l’épigénétique?
L’épigénétique est l’étude de la façon dont vos comportements et votre environnement peuvent provoquer des changements qui affectent le fonctionnement de vos gènes. Contrairement aux changements génétiques, les changements épigénétiques sont réversibles et ne modifient pas votre séquence d’ADN, mais ils peuvent changer la façon dont votre corps lit une séquence d’ADN.
Facteurs génétiques
L’un des gènes les plus importants liés à la SEP fait partie de la famille des gènes appelés complexes antigènes leucocytaires humains (HLA). Les gènes HLA affectent une protéine à la surface de toutes vos cellules.
C’est cette protéine qui indique au système immunitaire que la cellule fait partie de votre corps plutôt que quelque chose qui vous rendra malade. C’est peut-être pourquoi le système immunitaire attaque là où il le fait, et c’est ce qui conduit aux symptômes de la SEP.
Le gène HLA spécifique impliqué dans la SEP est appelé HLA-DRB1. D’autres changements génétiques majeurs connus pour être associés à la SEP comprennent :
-
CYP27B1 : Impliqué dans le traitement de la vitamine D
-
IL7R : Impliqué dans l’identification des substances étrangères dans le corps et dans sa défense contre les maladies
-
TNFRSF1A : Impliqué dans le processus cellulaire de l’inflammation
Facteurs environnementaux
Les chercheurs ont identifié une gamme de facteurs environnementaux qui se combinent avec la génétique pour déclencher la SEP, notamment :
- Fumer des cigarettes
-
Obésité, surtout à l’adolescence
- Hormones, en particulier les hormones féminines et liées à la puberté
- Faibles niveaux de vitamine D
- Facteurs climatiques, en particulier vivant plus loin de l’équateur
- Travail de nuit
- Exposition aux solvants organiques
- Exposition à certains virus, dont le virus d’Epstein-Barr (EBV)
- Éventuellement, des niveaux élevés de sel dans l’alimentation
Les expositions semblent avoir le plus grand impact pendant l’adolescence. Il est possible que vivre loin au nord ou au sud de l’équateur et travailler la nuit contribue à une exposition insuffisante au soleil, ce qui entraîne de faibles niveaux de vitamine D.
Qu’est-ce que le virus d’Epstein-Barr ?
Le virus d’Epstein-Barr provoque la mononucléose, également appelée « mono » ou « maladie du baiser ». C’est un déclencheur suspect de plusieurs maladies auto-immunes, dont la SEP.
Plusieurs de ces facteurs sont connus pour provoquer des changements épigénétiques dans les gènes HLA. Il a été démontré que tous les facteurs environnementaux suspectés influencent la fonction immunitaire.
résumer
La SEP n’est pas héréditaire, mais elle a une composante génétique qui se combine avec des facteurs environnementaux pour déclencher la maladie. Vous êtes plus susceptible d’avoir la SEP si un parent proche en souffre. Les gènes liés à la SEP aident le corps à distinguer ses propres tissus des envahisseurs étrangers comme un virus. Ils sont également impliqués dans le traitement de la vitamine D et l’inflammation cellulaire.
Ce que tu peux faire
Bien qu’il n’existe aucun moyen connu de prévenir ou de retarder la SEP, vous pouvez peut-être réduire votre risque en modifiant certains facteurs environnementaux.
Un mode de vie sain
Un mode de vie généralement sain peut être la partie la plus importante pour réduire votre risque de SP. Suivez ces conseils :
- Ne fumez pas de cigarettes.
- Essayez de maintenir un poids santé.
- Assurez-vous d’obtenir suffisamment de vitamine D par le biais d’un régime alimentaire, d’une exposition au soleil ou de suppléments.
- Surveillez votre consommation de sodium (sel).
- Éviter l’exposition aux solvants organiques.
- Essayez d’éviter les quarts de travail au cimetière.
- Évitez les infections virales en vous tenant à l’écart des personnes malades, en vous lavant les mains fréquemment et en vous faisant vacciner.
Vous pouvez également réduire votre risque en vous rapprochant de l’équateur. Aux États-Unis, cela signifierait aller vers le sud.
Surveillez les symptômes
On pense qu’un diagnostic et un traitement précoces ralentissent la progression de la SEP, il est donc important d’être conscient des premiers symptômes. Certains symptômes précoces courants comprennent :
-
Névrite optique : problèmes de vision et douleur oculaire, généralement dans un seul œil, dus à une inflammation du nerf optique
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Paralysie faciale : affaissement temporaire d’un côté du visage
-
Faiblesse ou engourdissement continu d’un membre : considéré comme un problème s’il dure plus d’une journée environ et peut rendre la marche difficile
-
Vertiges persistants et sévères : durent souvent au moins deux jours
-
MS « câlin » : une sensation de compression autour de votre torse
-
Problèmes intestinaux et vésicaux : y compris la constipation, la diarrhée ou l’incontinence
-
Douleur : douleurs souvent lancinantes provenant des nerfs, en particulier dans le cou, les membres et les pieds
-
Dysfonction sexuelle : changements dans l’excitation et l’orgasme
Bien que certains symptômes puissent être plus fréquents aux premiers stades de la SEP, cette maladie est très variable. Ne présumez pas que vos symptômes ne sont pas dus à la SP simplement parce que vos premiers symptômes ne sont pas typiques.
Certaines études ont identifié des facteurs environnementaux qui semblent réduire le risque de SEP. Ceux-ci inclus:
-
Infection à cytomégalovirus (CMV)
- Usage du tabac par voie orale (« à mâcher »)
- Consommation d’alcool
- Consommation de café
Cependant, ces facteurs sont associés à des risques accrus pour la santé, il est donc déconseillé de prendre ces habitudes ou d’essayer d’être infecté par le CMV. Se concentrer sur un mode de vie sain est meilleur pour votre santé globale.
Sommaire
Aucun test génétique n’est disponible pour la SEP. Les modifications de 200 gènes sont liées à la maladie, mais toutes les personnes atteintes de SEP n’en sont pas atteintes, et la plupart des personnes atteintes de ces modifications n’ont pas de SEP. Les changements sont des polymorphismes, pas des gènes défectueux.
La SEP a une composante génétique mais n’est pas héréditaire. Vous êtes plus à risque si vous avez un parent proche avec. La génétique et l’environnement causent ensemble la SEP. Des gènes traitant du système immunitaire et identifiant les envahisseurs étrangers sont impliqués. Les facteurs environnementaux comprennent le tabagisme, l’obésité chez les adolescents, les hormones, l’infection par certains virus et les problèmes alimentaires.
Bien que les tests génétiques ne puissent actuellement pas prédire si vous ou votre enfant développerez la sclérose en plaques, il pourrait un jour le faire. La recherche génétique peut également conduire à de meilleurs tests de diagnostic et traitements.
D’ici là, parlez à votre médecin de vos facteurs de risque et surveillez les premiers symptômes. Surtout, concentrez-vous sur un mode de vie sain. Cela est susceptible de vous être bénéfique de multiples façons, notamment en réduisant votre risque de SEP.
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