Un aperçu du syndrome de Pfeiffer

Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique rare qui provoque la fusion prématurée des os du crâne d’un bébé dans le ventre de sa mère. La fusion précoce provoque des déformations de la tête et du visage.

Il existe trois sous-types de syndrome de Pfeiffer et tous affectent l’apparence, mais les types 2 et 3 causent plus de problèmes, notamment des problèmes de cerveau et de système nerveux et des retards de développement. Le traitement commence généralement après la naissance de l’enfant et dépend des symptômes de l’enfant et de la gravité de la maladie.

Selon la page Genetics Home Reference des National Institutes of Health, le syndrome de Pfeiffer affecte une personne sur 100 000.

Causes

Le syndrome de Pfeiffer est causé par une mutation génétique dans les gènes du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR). Ces gènes contrôlent la croissance et la maturation cellulaire dans le corps humain. Le syndrome de Pfeiffer est causé par le FGFR-1 ou le FGFR-2. Le type 1 est associé à la mutation du gène FGFR-1 tandis que la mutation FGFR-2 provoque les types 2 et 3.

La majorité des bébés atteints de cette maladie la développent à la suite d’une nouvelle mutation. Mais un parent atteint du syndrome de Pfeiffer peut transmettre la maladie à ses enfants. Selon la National Craniofacial Association, il y a 50 % de chances de transmettre la mutation génétique.

Des recherches rapportées dans l’American Journal of Human Genetics suggèrent que le sperme d’hommes plus âgés a plus de chances de muter. Dans ces cas, les types 2 et 3 sont plus courants.

Symptômes

La présence et la gravité des symptômes du syndrome de Pfeiffer sont basées sur les trois sous-types :

Type 1

Le type 1 est souvent appelé syndrome de Pfeiffer « classique ». C’est une maladie plus bénigne par rapport aux types 2 et 3. Les nourrissons nés avec le type 1 auront une fusion prématurée des os du crâne, appelée craniosténose. Un enfant atteint de type 1 peut également avoir un front haut, un milieu du visage sous-développé, des yeux très espacés, une mâchoire supérieure sous-développée et des dents serrées.

Les personnes nées avec le type 1 auront un intellect normal. De plus, leur pronostic avec le traitement est généralement bon et l’espérance de vie n’est pas affectée.

Type 2

Les nourrissons nés avec le type 2 auront une craniosténose plus sévère. Dans le type 2, le crâne aura une déformation du crâne en trèfle, où le crâne a une apparence trilobée. Cela est probablement dû à une accumulation de liquide dans le cerveau, appelée hydrocéphalie. Les traits du visage de type 2 peuvent inclure un front large et haut, une protrusion oculaire sévère, un milieu du visage aplati et un nez en forme de bec. Il peut également y avoir des problèmes respiratoires liés à des déformations de la trachée, de la bouche ou du nez.

Le type 2 peut provoquer des déformations des mains et des pieds et des malformations des membres affectant la mobilité, et il peut y avoir des problèmes avec les organes internes. Les nourrissons nés avec le type 2 sont plus susceptibles d’avoir une déficience intellectuelle et des problèmes neurologiques. De nombreux symptômes de type 2 peuvent mettre la vie en danger s’ils ne sont pas gérés de manière appropriée.

Type 3

Le syndrome de Pfeiffer de type 3 est similaire au type 2, mais les nourrissons atteints de cette maladie n’ont pas la déformation du crâne en trèfle. Le type 3 provoque une base du crâne raccourcie, des dents natales (dents présentes à la naissance), une protrusion oculaire sévère et divers problèmes avec les organes internes. Le type 3 provoque une déficience intellectuelle et de graves problèmes neurologiques. Les perspectives pour les nourrissons nés avec le type 3 sont souvent médiocres et le risque de décès prématuré est plus élevé.

Diagnostic

Un diagnostic de syndrome de Pfeiffer peut être posé alors que le fœtus est encore dans l’utérus en utilisant la technologie des ultrasons. Un médecin vérifiera si le crâne, les doigts et les orteils se développent normalement.

Après la naissance de l’enfant, un diagnostic peut facilement être posé si les symptômes sont visibles. Cependant, si les symptômes sont légers, ils peuvent passer inaperçus jusqu’à ce que l’enfant ait quelques mois ou quelques années et que la croissance et le développement des os soient plus évidents.

Des études d’imagerie et un examen physique peuvent confirmer des fusions osseuses prématurées dans le crâne et toute déformation des membres, des doigts et des orteils. Les tests génétiques peuvent exclure d’autres conditions et confirmer des mutations génétiques.

Traitement

Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Pfeiffer. Le traitement dépendra des symptômes de l’enfant. La chirurgie est le traitement principal et peut inclure un ou plusieurs des éléments suivants :

• Chirurgie du crâne : La chirurgie initiale pour remodeler la tête de l’enfant est pratiquée dès l’âge de trois mois et vers l’âge de 18 mois. Deux ou plusieurs chirurgies du crâne peuvent être nécessaires pour corriger les déformations du crâne.

• Chirurgie du milieu du visage : Certains enfants devront subir une correction des os de la mâchoire et du milieu du visage. Ces chirurgies sont généralement effectuées lorsque l’enfant a quelques années.

• Travail dentaire : La chirurgie dentaire peut corriger les sous-occlusions et réparer les dents qui ne sont pas à leur place.

• Chirurgie des extrémités : La chirurgie peut corriger les déformations des doigts, des orteils et des membres.

• Traitement des problèmes respiratoires : certains enfants peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale au milieu du visage pour éliminer les blocages. D’autres peuvent avoir besoin d’ablation des amygdales ou des végétations adénoïdes (tissus à l’arrière du nez). Une trachéotomie peut corriger les problèmes de trachée.

Les autres traitements du syndrome de Pfeiffer comprennent :

• Masque CPAP pour gérer l’apnée du sommeil due aux blocages du visage
• Thérapie de la parole et du langage
• Physiothérapie et ergothérapie
• Médicaments pour traiter les crises

Complications

Les complications graves du syndrome de Pfeiffer comprennent des problèmes respiratoires et une hydrocéphalie. Les problèmes respiratoires sont généralement liés à des anomalies de la trachée ou à des blocages au milieu du visage. L’hydrocéphalie peut entraîner une déficience mentale si elle n’est pas traitée. De plus, les déformations du visage peuvent provoquer un déplacement sévère des yeux et rendre difficile la fermeture des paupières. Les enfants de type 2 et 3 peuvent avoir des convulsions.

Les enfants atteints du syndrome de Pfeiffer de types 2 et 3 auront besoin de plusieurs interventions chirurgicales pour la reconstruction du crâne, des mains et des pieds et d’autres articulations, et le traitement des organes affectés. Les enfants atteints de type 1 sont traités par chirurgie précoce et par kinésithérapie et ergothérapie. Les perspectives pour le type 1 sont bien meilleures que pour les types 2 et 3. En effet, les types 2 et 3 peuvent affecter le cerveau, la respiration et la capacité de se déplacer.

Les chirurgies peuvent ne pas offrir complètement une apparence normale aux personnes atteintes de Pfeiffer, mais elles peuvent offrir une amélioration significative. Un traitement précoce et une thérapie physique et professionnelle à long terme peuvent aider la plupart des enfants atteints du syndrome de Pfeiffer jusqu’à l’âge adulte avec seulement quelques complications et difficultés. De plus, de nombreux enfants atteints de cette maladie sont capables de jouer avec leurs pairs et d’aller à l’école.