Types et symptômes de l’albinisme

L’albinisme est un groupe de troubles héréditaires caractérisés par un manque de pigment dans la peau, les yeux et les cheveux d’une personne. Les personnes atteintes d’un albinisme, autrement appelé troubles hypopigmentaires congénitaux, ont le teint très pâle et sont très sensibles à l’exposition au soleil ; ils ont également tendance à avoir des problèmes oculaires. Il existe de nombreux types d’albinisme, dont aucun n’affecte l’espérance de vie. Les symptômes de l’albinisme peuvent généralement être traités facilement. Ces troubles sont très rares et tendent à toucher autant les hommes que les femmes.

L’albinisme est évident à la naissance. Si vous avez un nouveau-né atteint d’un trouble hypopigmentaire congénital, votre enfant devrait être en bonne santé à tous points de vue, mais vous devrez probablement prendre des précautions particulières pour protéger sa peau et ses yeux du soleil. Vous gagnerez également à vous préparer et, avec le temps, à le préparer au potentiel des autres exprimant de la curiosité à propos de ses caractéristiques physiques.

Types et signes

Il existe de nombreux types différents d’albinisme, mais le terme se réfère généralement à deux : l’albinisme oculocutané (OCA) et l’albinisme oculaire. Il existe trois types d’OCA appelés OCA de type 1, OCA de type 2 et OCA de type 3.

Chaque type d’albinisme résulte d’une mutation d’un gène spécifique sur un chromosome spécifique qui provoque un dysfonctionnement des cellules appelées mélanocytes. Ces cellules produisent la mélanine, ou pigment, qui colore la peau, les cheveux et les yeux. En d’autres termes, c’est la mélanine qui détermine si une personne est blonde ou rousse, a les yeux bleus ou noisette, etc.

L’albinisme peut survenir seul ou en tant que symptôme de troubles distincts, tels que le syndrome de Chediak-Higashi, le syndrome d’Hermansky-Pudlak et le syndrome de Waardenburg.

Tous les types d’albinisme provoquent un certain manque de pigment, mais la quantité varie :

• L’OCA de type 1 implique généralement une absence totale de pigment dans la peau, les cheveux et les yeux, bien que certaines personnes puissent avoir un faible degré de pigmentation. L’OCA de type 1 provoque également une photophobie (sensibilité à la lumière), une acuité visuelle réduite et un nystagmus (contraction oculaire involontaire).

• L’OCA de type 2 se caractérise par une pigmentation minime à modérée de la peau, des cheveux et des yeux, ainsi que par des problèmes oculaires similaires à ceux associés à l’OCA de type 1.

• L’OCA de type 3 est parfois difficile à identifier sur la seule apparence. C’est surtout lorsqu’un enfant à la peau très claire est né de parents à la peau foncée. Les personnes atteintes d’OCA de type 3 ont généralement des problèmes de vision, mais ceux-ci ont tendance à être moins graves que chez les personnes atteintes d’OCA de type 1 ou de type 2.En tant queEn tant que

• L’albinisme oculaire n’affecte que les yeux, provoquant une pigmentation minimale en eux. L’iris peut apparaître translucide. Une acuité visuelle réduite, un nystagmus et des difficultés à contrôler les mouvements oculaires peuvent survenir.

Diagnostic

Le trouble peut être détecté par des tests génétiques, mais cela est rarement nécessaire ou fait systématiquement. Les caractéristiques physiques distinctives et les symptômes de l’albinisme sont généralement suffisants pour diagnostiquer la maladie. Notez qu’il peut y avoir une grande variation parmi les personnes atteintes d’albinisme en ce qui concerne la façon dont la maladie affecte les éléments suivants.

Couleur de cheveux

Il peut aller du très blanc au brun et, dans certains cas, être presque le même que celui des parents ou des frères et sœurs d’une personne. Les personnes atteintes d’albinisme d’origine africaine ou asiatique peuvent avoir les cheveux jaunes, roux ou bruns. Parfois, les cheveux d’une personne deviennent plus foncés en vieillissant ou en raison de l’exposition aux minéraux contenus dans l’eau et l’environnement. Les cils et les sourcils sont généralement très pâles.

Couleur de peau

Le teint d’une personne albinos peut ou non être sensiblement différent de celui des membres de sa famille immédiate. Certaines personnes développeront des taches de rousseur, des grains de beauté (y compris des grains de beauté rosâtres dépourvus de pigment) et de grandes taches ressemblant à des taches de rousseur appelées lentigos. Ils ne sont généralement pas capables de bronzer, mais prennent facilement des coups de soleil.

Couleur des yeux

Cela peut aller du bleu très clair au brun, et cela peut changer avec l’âge. Cependant, le manque de pigment dans les iris les empêche de bloquer complètement la lumière d’entrer dans l’œil, de sorte qu’une personne atteinte d’albinisme peut sembler avoir les yeux rouges dans certains éclairages.

Vision

La caractéristique la plus problématique de l’albinisme est l’effet qu’il a sur la vision. Selon la Mayo Clinic, les problèmes peuvent inclure:

• Nystagmus : mouvement de va-et-vient rapide et involontaire des yeux
• Bouger ou incliner la tête en réponse à des mouvements oculaires involontaires et pour mieux voir

• Strabisme, dans lequel les yeux ne sont pas alignés ou ne peuvent pas se déplacer ensemble

• Myopie extrême ou hypermétropie
• Photophobie (sensibilité à la lumière)

• Astigmatisme – vision floue causée par une courbure anormale de la surface avant de l’œil

• Développement anormal de la rétine, entraînant une vision réduite
• Signaux nerveux de la rétine au cerveau qui ne suivent pas les voies nerveuses habituelles
• Mauvaise perception de la profondeur
• Cécité légale (vision inférieure à 20/200) ou cécité complèteEn tant queEn tant que

Vivre avec l’albinisme

Il n’existe aucun traitement ni remède contre l’albinisme, mais la sensibilité de la peau et les problèmes de vision nécessitent une attention tout au long de la vie.

Tout traitement dont une personne atteinte d’albinisme peut avoir besoin en ce qui concerne les problèmes oculaires ou visuels dépendra bien sûr de ses symptômes individuels. Certaines personnes peuvent avoir besoin de porter des verres correcteurs et rien de plus ; d’autres dont la vision est gravement altérée peuvent avoir besoin d’un support pour basse vision, comme du matériel de lecture en gros caractères ou à contraste élevé, de grands écrans d’ordinateur, etc.

La peau peut brûler facilement, augmentant le risque de lésions cutanées et même de cancer de la peau.En tant queIl est essentiel que les personnes atteintes d’albinisme utilisent un écran solaire à large spectre et portent des vêtements de protection lorsqu’elles sont à l’extérieur pour éviter les dommages cutanés induits par les ultraviolets. Des contrôles cutanés réguliers pour le cancer sont très importants. Le port de lunettes de soleil est également impératif.

Les problèmes les plus importants auxquels une personne albinos peut être confrontée concernent peut-être les perceptions erronées concernant le trouble. Les enfants, en particulier, peuvent recevoir des questions, des regards fixes ou, malheureusement, même être victimes d’intimidation ou de préjugés de la part de leurs pairs.

Les parents peuvent vouloir travailler avec un conseiller ou un thérapeute pendant que leur enfant atteint d’albinisme est encore jeune afin de se préparer à ce défi. Une bonne source d’informations et de soutien sur la vie avec l’albinisme se trouve sur le site Web de l’Organisation nationale pour l’albinisme et l’hypopigmentation.