Symptômes de la fibrose kystique

Les symptômes de la fibrose kystique (FK) peuvent se développer peu après la naissance et peuvent inclure une peau au goût salé, des selles grasses et volumineuses, des problèmes respiratoires chroniques et une mauvaise croissance. Parce que la maladie génétique interfère avec le flux d’eau et de sel entrant et sortant des cellules, elle provoque un épaississement du mucus qui non seulement obstrue les poumons, mais empêche le pancréas, les intestins, le foie et le cœur de fonctionner normalement.En tant queEn tant que

Au fil du temps, l’obstruction continue des voies respiratoires et l’accumulation de mucus peuvent entraîner des infections récurrentes, des lésions pulmonaires irréversibles et d’autres complications graves telles que la malnutrition, le diabète, etc.

En tant que maladie évolutive, la mucoviscidose doit être traitée tôt pour préserver la fonction pulmonaire et réduire la charge inflammatoire sur le corps. Ce faisant, vous pouvez éviter bon nombre des complications graves de la maladie et maintenir une qualité de vie élevée pour le présent et les années à venir.

Symptômes fréquents

De nos jours, de nombreux enfants reçoivent un diagnostic de fibrose kystique avant l’apparition des symptômes. Aux États-Unis, les programmes de dépistage obligatoire des nouveau-nés peuvent identifier la mucoviscidose avec un ou deux tests simples.En tant queEn tant que

Avant cela, environ 90 pour cent des enfants atteints de mucoviscidose n’étaient diagnostiqués que lorsque les symptômes apparaissaient, généralement vers l’âge de deux ans. À ce moment-là, beaucoup auront déjà subi une blessure aux poumons et à d’autres organes vitaux.

Parmi les symptômes précoces les plus courants de la mucoviscidose :

• L’iléus méconial est le blocage des premières selles du bébé (méconium) dans la partie de l’intestin grêle connue sous le nom d’iléon. Parce que la mucoviscidose peut interférer avec les sucs digestifs, le méconium peut devenir plus épais et plus collant que d’habitude, entraînant une occlusion intestinale. L’iléon méconial affectera un nouveau-né sur cinq atteint de mucoviscidose et est rarement observé chez ceux qui ne l’ont pas.

• Une peau au goût salé est l’un des premiers signes que les parents peuvent reconnaître à la maison. Cela se produit lorsque le flux d’eau et de sel entrant et sortant des cellules est obstrué, ce qui entraîne une accumulation excessive de sel dans la sueur.

• Les problèmes respiratoires chroniques, y compris la respiration sifflante, la toux et les expectorations colorées, sont courants chez les enfants atteints de mucoviscidose, mais leur gravité peut varier.

• Des infections pulmonaires peuvent également se développer, car l’accumulation de mucus dans les poumons constitue un terreau idéal pour les bactéries et autres micro-organismes.

• Les selles grasses et volumineuses (stéatorrhée) sont causées par une malabsorption intestinale. En raison de leur teneur élevée en matières grasses, les selles flotteront et auront une odeur exceptionnellement nauséabonde. La constipation est également fréquente.

• Une mauvaise croissance et une perte de poids sont directement associées au manque d’enzymes digestives (leur production peut être bloquée par l’accumulation de mucus). Sans les moyens de décomposer et d’absorber les nutriments, la malnutrition peut se développer même avec une alimentation saine (et malgré un appétit vorace courant chez les personnes FK en manque de nutriments).

Les enfants qui présentent ces symptômes sont souvent plus petits et pèsent moins que les autres enfants du même âge. Votre fournisseur de soins de santé peut décrire cela comme un retard de croissance (FTT).

FTT est plus qu’une simple évaluation générale du développement de votre enfant. C’est la croissance ralentie ou arrêtée dans laquelle le poids et la taille d’un enfant tombent en dessous de certains paramètres acceptés (appelés centiles).

Dans le contexte de la mucoviscidose, la FTT est associée à de moins bons résultats. En fait, selon une étude de 2014 publiée dans les Annals of the American Thoracic Society, la FTT est le principal facteur de maladie pulmonaire grave liée à la mucoviscidose.

Symptômes/Complications à un stade avancé

Les symptômes de stade avancé de la fibrose kystique sont moins associés à la maladie qu’aux dommages qu’elle a infligés aux organes du corps. Alors que les poumons sont principalement touchés, le pancréas, les intestins, le foie et le système endocrinien (hormonal) sont également fréquemment impliqués.

Les symptômes de stade ultérieur dus aux complications de la mucoviscidose sont souvent multifactoriels, un symptôme en influençant un autre, généralement pour le pire.

Respiratoire

Lorsque les poumons sont obstrués par du mucus, ils peuvent subir des dommages dus à une infection, une obstruction et une inflammation.

En termes d’infection, les micro-organismes qui habitent normalement le mucus sans problème peuvent devenir incontrôlables et entraîner une pneumonie et d’autres infections (notamment Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae et Pseudomonas aeruginosa).En tant queEn tant que

Pendant ce temps, l’accumulation de mucus dans les voies respiratoires peut augmenter la pression artérielle dans les poumons, appelée hypertension pulmonaire. Ceci, à son tour, peut affecter le cœur, entraînant un cœur pulmonaire (insuffisance cardiaque droite). L’œdème, l’accumulation anormale de liquide dans les jambes et les chevilles, est un symptôme courant.

Les dommages accumulés peuvent conduire à une affection connue sous le nom de bronchectasie, dans laquelle le tissu pulmonaire endommagé rend d’autant plus difficile l’élimination du mucus. Les symptômes incluent :En tant queEn tant que

• Douleur thoracique
• Une toux chronique
• respiration sifflante
• Essoufflement
• Sinusite
• Tousser du sang
• Fatigue chronique
• Incapacité à faire de l’exercice
• Perte de poids

Une inflammation persistante des sinus peut provoquer un épaississement des tissus et la formation de polypes nasaux chez jusqu’à 86 % des personnes atteintes de mucoviscidose.En tant queLes symptômes comprennent la respiration buccale, l’écoulement nasal et, dans certains cas, l’obstruction complète des voies nasales.

Gastro-intestinal

L’accumulation de mucus peut également affecter le pancréas, l’organe responsable de la production d’enzymes digestives. L’altération de cette fonction, connue sous le nom d’insuffisance pancréatique, est au cœur des problèmes de malnutrition observés chez les personnes fibro-kystiques.En tant queEn tant que

Au-delà de son effet sur la digestion, l’obstruction des sécrétions enzymatiques peut déclencher l’inflammation douloureuse du pancréas, appelée pancréatite. Les symptômes incluent :

• Douleur abdominale soudaine et sévère
• ballonnements
• Indigestion
• Nausée et vomissements
• Rythme cardiaque rapide
• Perte de poids

Au fil du temps, les canaux pancréatiques peuvent devenir complètement bloqués, entraînant une cicatrisation étendue du tissu organique.

En plus des complications pancréatiques, une occlusion intestinale peut parfois survenir, soit à la suite de selles plus épaisses et plus collantes (appelée syndrome d’obstruction intestinale distale chez l’adulte) ou d’une invagination (dans laquelle une partie de l’intestin se replie dans la section adjacente). ).

Des sécrétions de mucus épaissies peuvent également bloquer les voies biliaires du foie, entraînant le développement de calculs biliaires et de cirrhose. En fait, la maladie du foie est la troisième cause de décès chez les personnes fibro-kystiques.

Endocrine

Lorsque le mucus s’accumule sur le pancréas, il peut bloquer les îlots de Langerhans, qui sont responsables de la production d’insuline. Lorsque cela se produit, cela peut conduire au développement du diabète lié à la mucoviscidose (CFRD), une forme de la maladie présentant des caractéristiques à la fois du diabète de type 1 et de type 2.En tant queEn tant que

Parmi les autres anomalies liées aux hormones :

• Le matraquage des doigts et des orteils est un symptôme caractéristique de la mucoviscidose causé, en partie, par la libération de protéines par les poumons appelées facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGP).

• La vitamine D, une hormone importante pour la régulation du calcium et du phosphate, est généralement déficiente chez les personnes fibro-kystiques. Au fil du temps, cela peut conduire à l’ostéoporose, entraînant une fragilité des os, une perte de taille et un risque accru de fractures osseuses.

Infertilité

L’infertilité masculine dans la mucoviscidose est principalement causée par l’absence congénitale du canal déférent (les tubes qui transportent les spermatozoïdes des testicules à l’urètre). L’anomalie congénitale est associée au gène responsable de la mucoviscidose, appelé gène du récepteur transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR).En tant queEn tant que

L’infertilité peut également affecter les femmes atteintes de mucoviscidose, soit en raison d’une épaisse glaire cervicale qui interfère avec la conception ou d’une malnutrition chronique, qui peut provoquer une anovulation (l’absence d’ovulation) et une aménorrhée (l’absence de règles).

Incontinence urinaire

Les femmes atteintes de mucoviscidose qui ont plus de 20 ans sont susceptibles d’avoir des fuites d’urine dans une certaine mesure; les hommes n’éprouvent généralement pas cela à cause de la mucoviscidose. Bien que la raison pour laquelle cela se produit ne soit pas tout à fait claire, on pense qu’une toux prolongée et fréquente due à ces maladies affaiblit les muscles du plancher pelvien.En tant queEn tant que

Trouble de la coagulation

Dans de rares cas, la fibrose kystique peut conduire à un trouble connu sous le nom de trouble de la coagulation. Ceci est causé par la malabsorption chronique de la vitamine K, qui est nécessaire à la coagulation du sang.En tant queOn pense que le trouble affecte les bébés atteints de mucoviscidose qui étaient incapables d’absorber la vitamine K dans l’utérus, leur laissant de faibles réserves à la naissance et une capacité limitée à absorber la vitamine K après la naissance.

Quand consulter un fournisseur de soins de santé

Heureusement, avec la mise en œuvre des pratiques de dépistage néonatal, les enfants atteints de mucoviscidose sont plus susceptibles que jamais d’être diagnostiqués à la naissance et placés sous traitement immédiat. Cela étant dit, de nombreux enfants passent encore entre les mailles du filet.

En fait, selon la Cystic Fibrosis Foundation, pas moins de 6,8 % des personnes atteintes de mucoviscidose sont diagnostiquées après l’âge de 16 ans. Il peut y avoir plusieurs raisons à cela :

• Les protocoles de dépistage néonatal varient selon les États. Certains utilisent une combinaison de tests génétiques et sanguins effectués au moment de la naissance. D’autres n’utilisent qu’un test sanguin, ce qui nécessite une deuxième visite de suivi. Dans certains cas, le parent peut ne pas amener l’enfant pour le deuxième test.

• Les tests de dépistage varient dans leur précision. Alors que les tests génétiques et sanguins combinés ont une sensibilité de 96 pour cent, le test sanguin uniquement (connu sous le nom de dosage immunoréactif du trypsinogène) n’a une sensibilité que de 76 pour cent. Une erreur de laboratoire est également possible.

• Certaines formes de mucoviscidose sont plus bénignes que d’autres et peuvent ne pas être facilement détectées lors du dépistage. Pour les personnes atteintes de mucoviscidose plus légère, les symptômes peuvent n’apparaître que plus tard dans l’enfance.

En tant que tel, il est important pour vous, en tant que parent, de rester vigilant face aux symptômes de la mucoviscidose. Une peau au goût salé n’est pas seulement le plus révélateur de ces symptômes, mais c’est aussi la base sur laquelle le test de la sueur – considéré comme l’étalon-or pour les tests de mucoviscidose – a été conçu.En tant queEn tant que

De plus, vous pouvez vérifier si les selles de votre enfant flottent, sont grasses et nauséabondes. Ceci, ainsi que des problèmes de croissance et des symptômes respiratoires persistants, suffiraient à justifier une enquête par le pédiatre de votre enfant.