Qu’est-ce qu’une omphalocèle ?

Une omphalocèle est une anomalie congénitale (survenant à la naissance) qui survient à la suite d’une anomalie du développement fœtal. Il s’agit d’une ouverture dans les muscles de l’abdomen (situés à l’endroit où se trouve le cordon ombilical). Cette ouverture anormale permet aux organes du bébé de faire saillie à travers la paroi musculaire de sorte que les organes se trouvent à l’extérieur du corps. Les organes sont recouverts d’une couche transparente de muqueuses, qui sert à les protéger.

Une omphalocèle peut être petite et impliquer seulement une partie de l’intestin, ou elle peut être très grande, avec plusieurs organes de l’abdomen (y compris les intestins, le foie et la rate) faisant saillie à travers l’ouverture.La cause exacte d’une omphalocèle n’est pas complètement comprise, mais certains cas seraient liés à une maladie génétique sous-jacente.

Symptômes

Le principal symptôme d’une omphalocèle est la protrusion des organes abdominaux à travers la paroi musculaire abdominale. Il est courant que les nourrissons nés avec une omphalocèle aient également d’autres malformations congénitales, telles que des malformations cardiaques, le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le syndrome de Shprintzen-Goldberg et plus encore.

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est considéré comme un syndrome de prolifération qui peut impliquer plusieurs parties du corps (telles que la prolifération d’organes ou de corps). Les nourrissons nés avec le syndrome de Bechwith-Wiedemann sont beaucoup plus gros que les autres enfants du même âge. La gravité du syndrome peut varier d’une personne à l’autre. Le syndrome de Shprintzen-Goldberg est une maladie rare impliquant des déformations du tissu conjonctif, du système squelettique, craniofacial (os de la tête et du visage) et du cœur.

D’autres symptômes qui peuvent accompagner l’omphalocèle comprennent :

• Croissance lente avant la naissance (appelée retard de croissance intra-utérin)
• Abdomen anormalement petit (en raison d’une malformation pendant le développement fœtal)
• Poumons non développés (ainsi qu’une paroi thoracique plus petite que la normale pour permettre une formation pulmonaire normale)
• Insuffisance respiratoire (nécessitant une ventilation mécanique pour respirer)
• Problèmes gastro-intestinaux (tels que le reflux acide)
• Problèmes d’alimentation
• Problèmes de santé multiples (généralement associés à de grandes omphalocèles)

Différence entre l’omphalocèle et le gastroschisis

Le gastroschisis est une anomalie congénitale de la paroi abdominale semblable à une omphalocèle ; la principale différence est l’emplacement de l’ouverture dans la paroi musculaire abdominale. L’ouverture d’une omphalocèle se trouve au centre de la paroi ombilicale (là où le cordon ombilical rencontre l’abdomen). Le gastroschisis implique une ouverture à droite du cordon ombilical, à travers laquelle le gros et l’intestin grêle (et éventuellement d’autres organes) font saillie.

Contrairement à une omphalocèle, le gastroschisis n’a pas de membrane qui recouvre les organes exposés. Ce manque de revêtement membranaire entraîne des complications, dont beaucoup ne sont pas présentes chez les personnes atteintes d’omphalocèle. Une de ces complications implique des organes qui sont endommagés en raison du contact direct avec le liquide amniotique dans l’utérus. Cela peut entraîner des réponses immunitaires et inflammatoires qui endommagent le tissu intestinal.

La plupart des nourrissons atteints de gastroschisis sont petits à la naissance en raison d’un retard de croissance in utero (dans l’utérus); beaucoup sont prématurés à la naissance. Cela peut leur prendre un certain temps pour rattraper leur retard de développement et des problèmes de santé à long terme liés à l’alimentation ou à des problèmes intestinaux (dus à des dommages intestinaux) peuvent survenir.

Les nourrissons nés avec un gastroschisis n’ont généralement pas d’autres malformations congénitales et ils ont rarement une maladie génétique ou des anomalies chromosomiques, contrairement à ceux atteints d’omphalocèle. En fait, selon une étude de 2014, les nourrissons atteints d’omphalocèle étaient plus susceptibles d’être diagnostiqués avec au moins une autre anomalie congénitale telle que l’hypertension pulmonaire(augmentation de la pression dans l’artère pulmonaire). Les nourrissons nés avec une omphalocèle ont également un taux de mortalité (décès) beaucoup plus élevé que ceux atteints de gastroschisis.

Près de la moitié des bébés nés avec une omphalocèle ont également une maladie génétique appelée syndrome de Beckwith-Wiedemann, ainsi que les symptômes associés à cette maladie.

Causes

L’omphalocèle est causée par une erreur dans le développement du tube digestif. Au cours du développement fœtal normal, les intestins font saillie à travers le cordon ombilical pendant que les intestins se développent, mais à mesure que le fœtus continue de se développer, les intestins reculent normalement dans l’abdomen. Lorsqu’une omphalocèle se produit, les intestins ne reculent pas. On ne sait pas exactement pourquoi cela se produit. Il n’y a pas eu de mutations génétiques spécifiques connues pour causer cette anomalie congénitale, mais on suppose que de multiples facteurs génétiques et environnementaux peuvent influencer le développement d’une omphalocèle.

Diagnostic

Le diagnostic d’omphalocèle est souvent posé lors d’une échographie au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse.

Une fois qu’une omphalocèle est détectée, une échographie du cœur du bébé (appelée échocardiographie fœtale) sera ordonnée pour s’assurer qu’il n’y a pas de malformation cardiaque associée. Une fois le bébé né, le diagnostic sera confirmé par un examen physique effectué par le professionnel de la santé. Une radiographie sera prise après la naissance du nourrisson pour vérifier les problèmes avec les organes.

Traitement

Le traitement de l’omphalocèle dépendra de plusieurs facteurs, notamment :

• Âge (en particulier si le nourrisson est prématuré)
• Symptômes
• Santé générale
• La taille de l’omphalocèle
• La taille de l’abdomen du nourrisson (lorsque l’abdomen est anormalement petit, le traitement sera plus compliqué)

Un petit défaut est normalement traité avec succès par une intervention chirurgicale, visant à remettre les organes dans l’abdomen du bébé et à fermer l’ouverture de la paroi abdominale après la naissance. Une grande omphalocèle avec plusieurs organes abdominaux impliqués (tels que les intestins, le foie et la rate) peut nécessiter un traitement en plusieurs étapes. Le traitement des grandes omphalocèles peut inclure :

• Une couverture stérile placée sur les organes saillants pour aider à les protéger
• Chirurgie réalisée en plusieurs étapes. Si l’abdomen du bébé n’est pas complètement développé, il peut ne pas être assez grand pour contenir tous les organes à la fois. Dans ce cas, le chirurgien remettra progressivement les organes dans l’abdomen, sur une période de plusieurs jours ou semaines.
• Fermeture chirurgicale de la paroi abdominale (une fois que chacun des organes a été placé à l’intérieur)
• Aide à la respiration (via un ventilateur mécanique). Si l’abdomen du nourrisson est trop petit et que les organes sont enflés ; cela peut entraîner des difficultés respiratoires. Le nourrisson peut avoir besoin d’aide pour respirer jusqu’à ce que l’enflure disparaisse et que la cavité abdominale se développe pour habiliter les organes du bébé.

Complications

Plusieurs complications peuvent survenir, à la fois avant et après le traitement d’une omphalocèle. Le risque est plus élevé avec des omphalocèles plus grosses qui nécessitent plusieurs étapes de traitement. Les complications peuvent inclure:

• Infection, en particulier si la membrane muqueuse recouvrant les organes se rompt (ce qui est susceptible de se produire avant la naissance ou pendant l’accouchement)
• Dommages aux organes – si un organe est tordu ou pincé, il peut être endommagé en raison d’une perte d’approvisionnement en sang
• Des difficultés d’alimentation, un retard de croissance et de développement normal, un reflux gastro-intestinal et des hernies inguinales peuvent survenir après une réparation chirurgicale

Pronostic

Un pronostic est le résultat attendu du traitement d’une affection spécifique. Le pronostic est basé sur des données d’études de recherche impliquant des études sur d’autres personnes atteintes de la même maladie qui ont reçu un traitement. Le pronostic d’une omphalocèle dépend de nombreux facteurs, notamment :

• La taille de l’omphalocèle
• Tout dommage qui aurait pu survenir aux organes (dû à une perte de flux sanguin)
• Autres malformations congénitales ou problèmes de santé

Étudier

Une étude 2019,impliquant une évaluation de suivi à long terme chez des enfants d’âge scolaire qui ont été traités comme des nourrissons pour l’omphalocèle a découvert certains faits sur la cognition de l’enfant, l’état de santé, la qualité de vie et le comportement, l’étude a conclu :

• Ceux qui ont été traités pour une omphalocèle mineure isolée (aucun défaut autre qu’une omphalocèle) n’ont nécessité aucun type de traitement de suivi à long terme pour des problèmes comportementaux, cognitifs ou de santé.
• 81 % de ceux qui ont été traités pour une « omphalocèle géante » (plus de 5 centimètres ou 1,9 pouce) auraient été normaux lorsqu’ils ont atteint l’âge scolaire, sans problèmes de comportement, cognitifs ou de santé.
• Les personnes atteintes de malformations congénitales multiples et d’omphalocèles géantes avaient les scores les plus faibles pour le risque de retard de la fonction cognitive à l’âge scolaire ; ce groupe a été recommandé pour les soins et l’intervention de suivi à long terme.

Faire face à un nouveau bébé avec tout type de malformation congénitale est souvent très difficile, en particulier pour les nouveaux parents, grands-parents et autres membres de la famille. S’il est important de trouver des ressources crédibles et de se renseigner sur ce que l’avenir peut apporter, il est tout aussi essentiel de ne pas automatiquement s’attendre au pire. De nombreux enfants nés avec une omphalocèle mènent une vie parfaitement normale et saine. Assurez-vous de discuter du plan de traitement et du pronostic de votre enfant (résultat attendu du traitement) avec le chirurgien, le pédiatre et d’autres professionnels de la santé compétents.

Il peut être très utile d’entrer en contact avec d’autres parents qui ont vécu les défis d’avoir un bébé né avec une anomalie congénitale (ou ceux qui sont les futurs parents d’un enfant ayant une anomalie du développement). Il existe de nombreuses sources de soutien en ligne, telles que The March of Dimes, l’Organisation nationale des maladies rares, etc. Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) ont une liste exhaustive de divers réseaux de soutien locaux et nationaux et d’autres ressources (telles que l’aide financière, la navigation dans les réclamations d’assurance, les informations éducatives et bien plus encore) pour les parents.