Qu’est-ce que l’immunodéficience variable commune?

Déficit immunitaire commun variable (CVID) est un trouble du système immunitaire qui provoque de faibles anticorps, ce qui réduit la capacité du corps à combattre les infections. En conséquence, les personnes atteintes de DICV sont très sensibles aux infections fréquentes et parfois graves, ainsi qu’aux complications de ces infections.

Cet article donne un aperçu du DICV, y compris les symptômes, les causes, le diagnostic et le traitement.

Symptômes

Le symptôme caractéristique du DICV est une infection virale ou bactérienne récurrente et potentiellement grave. Les symptômes précis différeront en fonction du type d’infection de la personne.

Par exemple, différents types d’infections (p. ex., infections des voies respiratoires supérieures, infections gastro-intestinales, otites) présenteront toutes des symptômes très différents. Cependant, c’est la récurrence fréquente de ces infections qui indique un signe d’avertissement pour le DICV, plutôt que des symptômes exacts de l’infection elle-même.

Certains symptômes du DICV peuvent inclure :

• Toux chronique, produisant parfois des mucosités

• Nez qui coule
• Des ganglions lymphatiques enflés
• Problèmes respiratoires
• Fièvre
• Douleur à l’oreille
• La diarrhée

• Nausées ou vomissements

• Pneumonie

En raison de la fréquence et/ou de la gravité des infections, une personne atteinte de DICV est également à risque de certaines complications. Les complications de DICV les plus courantes comprennent :

• Arthrite septique
• Troubles auto-immuns, en particulier les cytopénies
• Fonction hépatique anormale

• Bronchiectasie

• Granulomes

• Mauvaise réponse vaccinale
• Certains cancers, en particulier le lymphome

Causes

On pense que le DICV est causé par des mutations dans certains gènes qui ont un impact sur le système immunitaire, en particulier des mutations dans les gènes qui influencent la production, la maturation et la fonction des cellules B.

Les lymphocytes B sont un type de globule blanc qui produit des anticorps. Les anticorps sont des protéines en forme de Y qui nous aident à repousser les infections. Le DICV provoque une déficience de ces anticorps.

Plus de 20 mutations génétiques différentes ont été identifiées jusqu’à présent comme causant le CVID ou augmentant le risque d’une personne de développer un CVID. Les plus courantes sont les mutations du gène TNFRSF13B (environ 8 % des cas de DICV) et du gène NFKB1.

La plupart de ces mutations génétiques se produisent sporadiquement, mais certaines peuvent être transmises par les familles. Cela peut se produire à la fois par transmission dominante et par transmission récessive.

Cependant, il est important de noter que les mutations génétiques identifiées n’expliquent que 10 à 20 % des cas de DICV. Pour la majorité des personnes atteintes de DICV, il n’y a pas de cause identifiable.

Cela amène les chercheurs à croire que les facteurs environnementaux jouent un rôle dans l’apparition du DICV, bien que nous ne sachions pas à l’heure actuelle quels pourraient être ces facteurs environnementaux. Il existe également probablement de nombreux autres gènes à l’origine du DICV qui n’ont pas encore été identifiés.

Diagnostic

Après avoir recueilli des antécédents médicaux d’infections récurrentes, le DICV peut être diagnostiqué grâce à une série de tests sanguins.

Ceux-ci incluent des tests tels que:

• Tests d’immunoglobulines sériques
• Formule sanguine complète (FSC)
• Test de protéine C-réactive
• Tests de la fonction hépatique
• Tests de fonction rénale
• Tests d’anticorps vaccinaux

Pour recevoir un diagnostic de DICV, une personne doit avoir un faible taux d’immunoglobulines (anticorps). Cela comprend les IgG faibles et les IgM ou IgA. Elle nécessite également une mauvaise réponse aux vaccins et l’absence de tout autre trouble provoquant une immunodéficience.

Délai de diagnostic

Obtenir un diagnostic de DICV peut être difficile à plusieurs égards :

• Une personne peut s’habituer à ses infections fréquentes et les considérer comme une « réalité de la vie », puis retarder la recherche de soins médicaux.
• En tant que trouble relativement rare, de nombreux fournisseurs de soins de santé n’en savent pas assez sur le DICV pour le diagnostiquer correctement.
• Le DICV imite d’autres conditions et, en tant que diagnostic d’exclusion, ne peut être diagnostiqué qu’une fois que ces conditions sont exclues, ce qui peut compliquer le diagnostic.
• Enfin, dans le passé, même les experts n’étaient pas d’accord sur les critères de diagnostic du DICV, par exemple si une mauvaise réponse vaccinale est nécessaire pour avoir un DICV.

En conséquence, le diagnostic peut être retardé de quatre à neuf ans après le début des symptômes.

Il s’agit d’un problème important, car plus le DICV n’est pas traité longtemps, plus les complications peuvent se former, ce qui peut avoir un impact sur l’espérance de vie. Par conséquent, il est essentiel de recevoir un diagnostic précis et en temps opportun si vous présentez des symptômes de DICV.

Traitement

Le traitement de base pour le DICV est la thérapie de remplacement d’immunoglobulines (anticorps). Cela utilise les dons de sang d’individus en bonne santé et restaure essentiellement les anticorps dans le corps d’une personne à un niveau normal afin qu’ils puissent mieux lutter contre les infections.

La thérapie de remplacement d’immunoglobulines peut être administrée par perfusions intraveineuses (IV) ou par injections sous-cutanées. La fréquence exacte et le dosage doivent être déterminés individuellement, en fonction de la réponse du niveau d’anticorps de la personne. Le traitement est à vie.

Un autre aspect du traitement du DICV est le traitement de toute infection active. Même avec une thérapie de remplacement d’immunoglobulines, une personne avec DICV peut subir plus d’infections que la personne moyenne. Ce traitement dépendra du type d’infection spécifique de la personne, mais peut inclure des antibiotiques, des antiviraux, des thérapies en vente libre (OTC), et plus encore.

Pronostic

La bonne nouvelle est que l’espérance de vie des personnes atteintes de DICV s’est considérablement améliorée au cours des 30 dernières années, passant de seulement 12 ans après le diagnostic à plus de 50 ans. C’est grâce, en grande partie, au pionnier de la thérapie de remplacement d’immunoglobuline en tant que traitement CVID.

Cependant, certains facteurs peuvent réduire l’espérance de vie d’une personne. Ceux-ci inclus:

• Âge plus élevé au moment du diagnostic
• Cellules B inférieures
• IgG de base inférieur au diagnostic
• Des complications telles que des lésions pulmonaires structurelles (bronchectasies ou granulomes), une hépatite chronique, un lymphome ou des maladies gastro-intestinales chroniques

Par conséquent, il est important de recevoir un diagnostic rapide de DICV pour prévenir ces complications.

La majorité des personnes recevant une thérapie de remplacement d’immunoglobulines constatent qu’elles ont moins d’infections et une meilleure qualité de vie.

Résumé

L’immunodéficience variable commune est un trouble du système immunitaire caractérisé par un faible taux d’anticorps. Il réduit la capacité du corps à combattre les infections, ce qui provoque des infections fréquentes et récurrentes. La principale option de traitement est la thérapie de remplacement par immunoglobulines (anticorps), mais toute infection résultant d’un DICV doit également être traitée.

Il est possible de vivre une vie pleine et active avec le DICV, mais il faudra quelques ajustements. Ceux-ci incluent un traitement régulier avec une thérapie de remplacement d’immunoglobulines, ainsi que des modifications du mode de vie pour prévenir les infections. Trouver un fournisseur de soins de santé pour vous aider à diagnostiquer ou à gérer votre DICV est une première étape importante pour vivre avec cette maladie.