Qu’est-ce que la triploïdie ?

Qu’est-ce que la triploïdie ?

La triploïdie, ou syndrome triploïde, est une anomalie chromosomique qui se produit lorsqu’un ensemble supplémentaire de chromosomes est présent. Les êtres humains sont censés avoir chacun 46 chromosomes (23 paires). Une personne reçoit la moitié de chaque paire de chromosomes de chaque parent. La triploïdie signifie qu’un bébé a trois ensembles de 23 chromosomes au lieu de deux, ce qui fait un total de 69 chromosomes.

Malheureusement, la triploïdie est un trouble incompatible avec la vie. La majorité des fœtus atteints de triploïdie meurent avant la naissance et ceux qui arrivent à terme survivent rarement aux premiers mois de la vie.Plusieurs fois, les bébés qui dépassent la 24e semaine de gestation meurent dans l’utérus et sont mort-nés.

La plupart des cas de triploïdie impliquent une triploïdie « complète », ce qui signifie que toutes les cellules du corps sont uniformément affectées. Dans de rares cas, la triploïdie peut être une « mosaïque », ce qui signifie que certaines cellules du corps ont trois copies de chaque chromosome et d’autres ont un ensemble normal de 46 chromosomes.

Certaines grossesses affectées par la triploïdie seront également affectées par une môle hydatiforme partielle (grossesse molaire partielle), ce qui signifie qu’il existe un placenta anormal qui peut, dans de rares cas, entraîner des complications potentiellement mortelles pour la mère. Cependant, tous les cas de triploïdie ne seront pas une grossesse molaire.

Symptômes

Lorsqu’une personne est enceinte d’un fœtus triploïdien, elle peut souffrir d’hypertension artérielle et d’enflure. Ils excrètent également de l’albumine dans l’urine (albuminurie), ce qui peut entraîner une maladie appelée toxémie ou prééclampsie. De plus, le placenta est généralement gros, immature et rempli de kystes.

Pendant ce temps, un fœtus triploïdé présente généralement des malformations cardiaques, un développement cérébral anormal, des anomalies des surrénales et des reins et des malformations de la moelle épinière. Ils ont également tendance à avoir des caractéristiques faciales anormales telles que des yeux très espacés, une arête nasale basse, des oreilles mal formées, une petite mâchoire et une fente labiale et palatine.

Les troisième et quatrième doigts et les deuxième et troisième orteils d’un fœtus triploïdé peuvent être unis et il peut y avoir une déformation des doigts et des orteils. De plus, la triploïdie peut causer des problèmes de foie et de vésicule biliaire ainsi que des intestins tordus.

Les personnes atteintes de triploïdie mosaïque peuvent survivre plus longtemps que celles atteintes de triploïdie complète, mais elles connaîtront un certain nombre de complications. Ceux-ci comprennent les convulsions, les déficiences intellectuelles et les retards de développement. Ils peuvent également avoir une petite taille, une obésité et d’autres anomalies.

Causes

La triploïdie, qui touche 1 à 3 % de toutes les grossesses, peut être causée par deux formes différentes de fécondation anormale. Ceux-ci inclus:

• Fécondation diandrique : Cette fécondation se produit lorsque deux spermatozoïdes fécondent un seul ovule ou lorsqu’un ovule est fécondé par un spermatozoïde qui possède un ensemble supplémentaire de chromosomes.

• Fécondation digynique : Ce type de fécondation se produit lorsqu’un spermatozoïde normal féconde un ovule comportant plusieurs chromosomes.

Les deux tiers de toutes les grossesses triploïdes sont des fœtus de sexe masculin. Pendant ce temps, l’apparition de la triploïdie n’est pas causée par l’âge maternel ou paternel.

Diagnostic

Parfois, la première indication de triploïdie est une malformation majeure, une croissance restreinte et un liquide amniotique bas lors d’une échographie. La triploïdie peut être diagnostiquée par amniocentèse ou analyse sanguine d’un nouveau-né, connue sous le nom de caryotypage, ou à partir de tissus provenant d’une fausse couche.

Les tests de dépistage tels que les ultrasons et les tests d’alpha-foetoprotéine peuvent montrer des signes avant-coureurs de triploïdie. Mais ces tests ne peuvent pas confirmer un diagnostic de triploïdie.

Des taux anormaux d’hCG peuvent être trouvés dans certaines grossesses avec triploïdie, et une échographie peut montrer le placenta caractéristique associé à une grossesse molaire partielle.

Pronostic

Malheureusement, la triploïdie est une maladie mortelle sans remède ni traitement pour la maladie. Comme mentionné ci-dessus, presque tous (plus de 99 %) des bébés atteints de triploïdie font une fausse couche ou sont mort-nés. Parmi les personnes nées vivantes, la plupart meurent dans les heures ou les jours suivant la naissance.

Une poignée de bébés atteints de triploïdie ont vécu quelques jours ou quelques mois après la naissance, le plus ancien survivant connu vivant 10 mois et demi. Mais ces rapports sont rares, et généralement, les bébés qui survivent plus longtemps ont une triploïdie en mosaïque plutôt qu’une triploïdie complète. Les bébés atteints ont généralement de multiples malformations congénitales et un retard de croissance sévère.

Traitement

Si votre bébé a reçu un diagnostic de triploïdie par amniocentèse, qui est généralement réalisée entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, on vous demandera probablement si vous souhaitez poursuivre la grossesse.

Cette décision est un choix individuel et vous devez décider ce qui fonctionne pour vous. Certaines personnes préfèrent interrompre les grossesses dont le diagnostic est fatal, tandis que d’autres choisissent de poursuivre les grossesses, même si elles sont conscientes de l’issue attendue.

Dans certains cas, une grossesse peut être affectée par une môle hydatiforme partielle. Dans ces situations, il n’y a aucune chance que le bébé arrive à terme et naisse vivant. Votre médecin recommandera probablement l’arrêt du traitement pour éviter d’éventuelles complications graves qui pourraient affecter votre santé.

Malheureusement, il existe de nombreuses informations confuses sur la triploïdie, donc si votre bébé a reçu un diagnostic de cette maladie pendant la grossesse ou en tant que nouveau-né, vous nagez probablement avec des émotions, notamment des engourdissements, de la confusion et du chagrin.

Il peut être utile de trouver un groupe de soutien pour vous aider à gérer vos sentiments ou vos émotions. Trouver un conseiller ou un thérapeute spécialisé dans la perte de grossesse peut également être utile.

La clé est que non seulement vous preniez des mesures pour guérir de cette expérience, mais que vous vous concentriez également sur les soins personnels pendant cette période difficile. Avec du soutien, du temps et de la patience, vous serez en mesure de gérer ce qui s’est passé et d’apprendre des stratégies pour faire face à une perte de grossesse.

Le risque de récidive

Les chercheurs n’ont trouvé aucun facteur de risque identifiable pour une grossesse affectée par la triploïdie. Même l’âge maternel ne semble pas être un facteur de risque.

Un petit nombre de personnes peuvent avoir des fausses couches récurrentes affectées par la triploïdie. Mais dans la majorité des cas, la triploïdie survient de manière aléatoire et est une tragédie unique qui ne se répète pas lors des grossesses futures.

Si vous avez reçu un diagnostic de triploïdie à la suite d’un test de tissu provenant d’une fausse couche ou d’une mortinaissance, les chances que cela se reproduise sont minces.

Triploïdie vs Trisomie

La triploïdie et la trisomie sont des anomalies chromosomiques impliquant des chromosomes supplémentaires. Avec la trisomie, le fœtus a un chromosome supplémentaire, ce qui signifie qu’il a 47 chromosomes au lieu de 46.

La triploïdie, quant à elle, signifie que le fœtus a trois ensembles de chromosomes ou 69 chromosomes. Le génome humain a 46 chromosomes ou deux ensembles de 23. Avec la triploïdie, le fœtus a un troisième ensemble.

La triploïdie et la trisomie entraînent toutes deux des anomalies qui peuvent être graves, mais la triploïdie n’est pas compatible avec la vie alors qu’avec certains types de trisomie, comme le syndrome de Down, le bébé peut vivre longtemps et en bonne santé.

Si vous avez récemment reçu un diagnostic de grossesse triploïdie, il est important que vous trouviez du soutien pour accepter la nouvelle. Il existe de nombreux groupes de soutien pour les parents de bébés atteints de troubles chromosomiques graves, et vous pouvez les trouver réconfortants lorsque vous traitez et faites face à cette maladie.

Si le diagnostic de triploïdie est survenu après la naissance de votre bébé, il est judicieux de discuter avec un conseiller en génétique de ce à quoi vous devez vous attendre en termes de soins pour votre bébé. La plupart du temps, le traitement recommandé est de fournir des soins de confort plutôt que de poursuivre des interventions intensives.