Thalassémie : comprendre le trouble sanguin héréditaire

Thalassémie est un trouble de l’hémoglobine qui provoque une anémie hémolytique. L’hémolyse est un terme pour décrire la destruction des globules rouges. Chez l’adulte, l’hémoglobine est constituée de quatre chaînes : deux chaînes alpha et deux chaînes bêta.

Dans la thalassémie, vous êtes incapable de fabriquer des chaînes alpha ou bêta en quantités adéquates, ce qui rend votre moelle osseuse incapable de fabriquer correctement les globules rouges. Les globules rouges sont également détruits.

Existe-t-il plusieurs types de thalassémie ?

Oui, il existe plusieurs types de thalassémie, notamment :

• Bêta thalassémie intermédiaire
• Bêta thalassémie majeure (dépendante de la transfusion)
• Maladie de l’hémoglobine H (une forme d’alpha-thalassémie)
• Hémoglobine H-Constant Spring (une forme d’alpha-thalassémie, généralement plus grave que l’hémoglobine H )
• Hémoglobine E-bêta thalassémie

Quels sont les symptômes de la thalassémie ?

Les symptômes de la thalassémie sont principalement liés à l’anémie. D’autres symptômes sont liés à l’hémolyse et aux modifications de la moelle osseuse.

• Fatigue ou lassitude
• Peau pâle ou pâle
• Jaunissement de la peau (jaunisse) ou des yeux (ictère scléral)—causé lorsque la bilirubine (un pigment) est libérée des globules rouges lorsqu’ils sont détruits.
• Rate hypertrophiée (splénomégalie) – lorsque la moelle osseuse ne peut pas produire suffisamment de globules rouges, elle utilise la rate pour en fabriquer davantage.
• Faciès thalassémique – en raison de l’hémolyse dans la thalassémie, la moelle osseuse (où se forment les cellules sanguines) passe à la vitesse supérieure. Cela provoque une hypertrophie des os du visage (principalement le front et les pommettes). Ce problème peut être évité par un traitement approprié.

Comment diagnostique-t-on la thalassémie ?

Aux États-Unis, les patients les plus gravement atteints sont généralement diagnostiqués via le programme de dépistage néonatal. Les patients plus légèrement touchés peuvent se présenter à un âge plus avancé lorsque l’anémie est identifiée sur une formule sanguine complète (FSC). La thalassémie provoque une anémie (faible taux d’hémoglobine) et une microcytose (faible volume globulaire moyen).

Le test de confirmation est appelé bilan d’hémoglobinopathie ou électrophorèse de l’hémoglobine. Ce test rapporte les types d’hémoglobine que vous avez. Chez un adulte sans thalassémie, vous ne devriez voir que l’hémoglobine A et A2. Dans la bêta-thalassémie intermédiaire et majeure, vous avez une élévation significative de l’hémoglobine F (fœtale), ainsi qu’une élévation de l’hémoglobine A2 et une réduction significative de la quantité d’hémoglobine A formée. La thalassémie alpha est identifiée par la présence d’hémoglobine H (une combinaison de quatre chaînes bêta au lieu de deux alpha et deux bêta). Si les résultats des tests ne sont pas clairs, des tests génétiques peuvent être demandés pour confirmer le diagnostic.

Qui est à risque de thalassémie ?

La thalassémie est une maladie héréditaire. Si les deux parents ont un trait alpha-thalassémique ou un trait bêta-thalassémique, ils ont une chance sur quatre d’avoir un enfant atteint de thalassémie. Une personne est née avec un trait de thalassémie ou une maladie de thalassémie – cela ne peut pas changer. Si vous avez un trait de thalassémie, vous devriez envisager de faire tester votre partenaire avant d’avoir des enfants pour évaluer votre risque d’avoir un enfant atteint de thalassémie.

Comment traite-t-on la thalassémie ?

Les options de traitement sont basées sur la gravité de l’anémie.

• Observation étroite : si l’anémie est légère à modérée et bien tolérée, votre médecin peut vous voir régulièrement pour surveiller votre numération formule sanguine.

• Médicaments : des médicaments comme l’hydroxyurée, qui augmente la production d’hémoglobine fœtale, ont été utilisés dans la thalassémie avec des résultats variables. Le médicament Reblozyl (luspatercept), qui améliore la maturation des globules rouges, a également été approuvé par la FDA pour les adultes atteints de bêta-thalassémie dépendante des transfusions en novembre 2019. Le médicament réduit le besoin de transfusions sanguines.

• Transfusions sanguines : si votre anémie est grave et entraîne des complications (p. ex., splénomégalie importante, faciès thalassémique), vous pouvez être placé dans un programme de transfusion à long terme. Vous recevrez des transfusions sanguines toutes les trois à quatre semaines afin que votre moelle osseuse produise le moins de globules rouges possible.

• Greffe de moelle osseuse (ou de cellules souches) : La transplantation peut être curative. Les meilleurs résultats sont obtenus avec des donneurs frères et sœurs étroitement appariés. Un frère ou une sœur à part entière a une chance sur quatre de correspondre à un autre frère ou sœur.

• Chélation du fer : les patients qui reçoivent des transfusions sanguines chroniques acquièrent trop de fer dans le sang (le fer se trouve à l’intérieur des globules rouges). De plus, les personnes atteintes de thalassémie absorbent de plus grandes quantités de sang de leur alimentation. Cette condition, appelée surcharge en fer ou hémochromatose, provoque le dépôt de fer dans d’autres tissus du foie, du cœur et du pancréas, causant des dommages à ces organes. Cela peut être traité avec des médicaments appelés chélateurs du fer, qui aident votre corps à se débarrasser de l’excès de fer.