Un aperçu de la leucémie myélomonocytaire juvénile

La leucémie myélomonocytaire juvénile (LMMJ) est un cancer du sang rare et agressif qui affecte les nourrissons et les jeunes enfants. La JMML représente moins de 1 % des leucémies infantiles et est généralement diagnostiquée à l’âge de deux ans. Il est plus de deux fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles.

La LJMJ est également appelée leucémie myéloïde chronique juvénile (LJMC), leucémie granulocytaire chronique juvénile, leucémie myélomonocytaire chronique et subaiguë et monosomie infantile 7.

Symptômes

Les signes et symptômes de la LMMJ sont liés à l’accumulation de cellules anormales dans la moelle osseuse et les organes. Ils peuvent inclure :

• Peau pâle
• Fièvres récurrentes ou infection
• Saignements anormaux ou ecchymoses
• Abdomen gonflé en raison d’une hypertrophie de la rate ou du foie
• Des ganglions lymphatiques enflés
• Éruption
• Diminution de l’appétit
• Une toux chronique
• Difficulté à respirer
• Retards de développement
• Douleurs osseuses et articulaires

Ceux-ci peuvent également être des signes et des symptômes d’autres affections non cancéreuses. Si la santé de votre enfant vous préoccupe, la meilleure chose à faire est de consulter votre fournisseur de soins de santé.

Progression de la maladie

Le parcours de JMML peut varier d’un enfant à l’autre. D’une manière générale, JMML agit de trois manières distinctes :

• Dans le premier type, la maladie progresse rapidement.
• Dans le second type, il y a une période transitoire où l’enfant est stable, suivie d’une évolution rapidement progressive.
• Dans le troisième type, les enfants peuvent s’améliorer et ne rester que légèrement symptomatiques jusqu’à neuf ans, période au cours de laquelle la maladie devient rapidement progressive à moins qu’elle ne soit traitée de manière appropriée.

Causes

La LMMJ se produit lorsque des mutations génétiques se développent dans l’ADN de la moelle osseuse. Cela amènera la moelle osseuse à produire des globules blancs difformes (à savoir des monocytes) qui ne parviennent pas à mûrir et commencent à se multiplier rapidement de manière incontrôlable.

À mesure que le nombre de cellules anormales augmente, elles commenceront à envahir la moelle osseuse et interférer avec sa tâche principale, qui consiste à produire des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes sains.

Les scientifiques n’ont pas encore identifié les combinaisons spécifiques de mutations nécessaires pour déclencher la JMML, mais ont découvert que des mutations des gènes NF1, NRAS, KRAS, PTPN11 et CBL surviennent chez 85% des enfants atteints de JMML. Toutes ces mutations peuvent être héritées des parents.

Les enfants atteints de neurofibromatose de type I et du syndrome de Noonan ont un risque accru de LMMJ. En fait, jusqu’à 20,8% des enfants diagnostiqués avec JMML auront également le syndrome de Noonan (une maladie génétique rare qui empêche le développement normal dans diverses parties du corps).

Diagnostic

Pour diagnostiquer la LMMJ, les médecins examineront les résultats des tests sanguins ainsi que l’aspiration et la biopsie de la moelle osseuse. Ces échantillons peuvent subir des tests génétiques pour identifier les mutations fortement associées à la JMML. Certains résultats sont fortement révélateurs de JMML :

• Un nombre élevé de globules blancs (en particulier des monocytes élevés)
• Faible nombre de globules rouges (anémie)
• Faible numération plaquettaire (thrombocytopénie)
• Anomalies du chromosome 7

Des tests d’imagerie (tels qu’une radiographie, une tomodensitométrie, une IRM ou une échographie) peuvent être utilisés pour rechercher une masse de cellules leucémiques dans la poitrine qui pourrait affecter la respiration ou la circulation sanguine.

L’absence du chromosome Philadelphie aidera à différencier la LMMJ d’une maladie similaire appelée leucémie myéloïde chronique (LMC).

Traitement

Contrairement à d’autres formes de cancer, la JMML a tendance à avoir une mauvaise réponse à la chimiothérapie. Purinethol (6-mercaptopurine) et Sotret (isotrétinoïne) sont des médicaments qui ont été utilisés avec un faible succès. En raison de son bénéfice limité dans le traitement de la LMMJ, la chimiothérapie n’est pas la norme.

La greffe allogénique de cellules souches est le seul traitement qui peut offrir un traitement à long terme pour la LJMM. Des taux de réussite similaires sont observés avec des donneurs de cellules souches familiaux appariés ou des donneurs non familiaux appariés.

La recherche suggère que le taux de rechute de la LMMJ après une greffe de cellules souches peut atteindre 50 %. La rechute survient presque toujours dans l’année. Malgré les chiffres décourageants, les enfants atteints de LMMJ obtiennent souvent une rémission soutenue après une deuxième greffe de cellules souches.

Le rôle de la chirurgie dans le traitement de la LMMJ est controversé. Un protocole publié par le Children’s Oncology Group (COG) recommande l’ablation de la rate (splénectomie) chez les enfants atteints de LMMJ qui ont une rate hypertrophiée. On ne sait pas si le bénéfice à long terme de la chirurgie l’emporte sur les risques.

Des progrès sont accomplis chaque jour pour améliorer ces chiffres.

En tant que parent, l’une des choses les plus difficiles à imaginer est que votre bébé ou votre enfant tombe malade. Ce type de maladie peut mettre à rude épreuve l’enfant et le reste de la famille. Vous avez peut-être du mal à expliquer une situation compliquée à vos enfants, sans pouvoir la comprendre vous-même.

Profitez des groupes de soutien ou des ressources offerts par votre centre de cancérologie ainsi que du soutien de vos proches, amis, famille et voisins. Bien que vous et votre famille puissiez ressentir un large éventail d’émotions et de sentiments, il est important de se rappeler qu’il existe un espoir de guérison et que certains enfants atteints de LMJ continuent à mener une vie saine et productive.