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Aperçu des syndromes myélodysplasiques (SMD)

by Jean-Charles Bourgeois
07/12/2021
0

Myélodysplasique Les syndromes (SMD) sont un groupe de maladies de la moelle osseuse. Ils ont un risque plus élevé de devenir aigu myélogène leucémie (LAM). Ces maladies ont toutes des symptômes et des traitements différents.

Ces maladies affectent la façon dont la moelle osseuse crée des cellules sanguines saines. Environ 10 000 personnes développent des MDS aux États-Unis chaque année.​

Le SMD est également appelé préleucémie, dysplasie hématopoïétique, la leucémie myéloïde subaiguë, la leucémie oligoblastique ou la leucémie latente.

Cet article explique comment une personne contracte le SMD, ce qui l’expose à un risque plus élevé et les symptômes de ces maladies.

des globules rouges
Photothèque scientifique – SCIEPRO / Brand X Pictures / Getty Images

Comment MDS se développe-t-il ?

Le MDS commence par des dommages à l’ADN dans une seule cellule souche hématopoïétique. La moelle osseuse commence à produire trop de cellules sanguines et se remplit de cellules immatures. Celles-ci sont également appelées cellules « blastiques ».

Il y a aussi une augmentation de la mort cellulaire. Il peut y avoir plus de cellules dans la moelle, mais elles ne vivent pas assez longtemps pour passer dans le sang. C’est pourquoi les personnes atteintes de SMD souffrent souvent de complications des cellules sanguines. Ceux-ci comprennent un faible nombre de globules rouges, un faible nombre de plaquettes et un faible nombre de globules blancs.

Les plaquettes aident le caillot sanguin à arrêter le saignement. Les globules rouges aident à faire circuler l’oxygène dans le corps. Les globules blancs aident à combattre les infections et les maladies.

résumer

Le SMD est un groupe de maladies qui affectent les cellules sanguines. Cela commence par des dommages à l’ADN qui font que la moelle osseuse crée trop de cellules sanguines. Ces cellules sont immatures et ne pénètrent pas dans le sang, ce qui cause d’autres problèmes.

Facteurs de risque

La cause du SMD n’est pas connue. Environ 90 % du temps, il n’y a pas de cause évidente de la maladie. Certains facteurs de risque possibles qui ont une incidence sur le fait qu’une personne contracte le SMD comprennent :

  • Âge : L’âge médian du diagnostic est de 70 ans, bien que le SMD ait été observé même chez les jeunes enfants.
  • Rayonnements ionisants : Cela comprend les traitements par rayonnement pour le cancer ou l’exposition aux rayonnements des bombes atomiques et des accidents nucléaires.
  • Expositions chimiques : L’exposition à certains produits chimiques organiques, métaux lourds, engrais, pesticides et herbicides augmente le risque de maladie.
  • Fumée de tabac
  • Échappement diesel

Est-ce une pré-leucémie ?

Le nombre de cellules blastiques dans la moelle indique la gravité de la maladie. Plus de cellules immatures signifient une maladie plus grave. Une fois que votre moelle montre qu’elle est composée de plus de 20 % de cellules blastiques, elle est considérée comme une LAM.

Environ 30% des cas de SMD deviennent AML. Même si cela ne se produit pas, d’autres problèmes sanguins liés au SMD mettent toujours la vie en danger.

Sous-types de MDS

Le SMD comprend plusieurs troubles de la moelle osseuse différents. Chaque condition a des parties qui déterminent le comportement et le résultat. Il existe quelques systèmes de classification qui tentent de couvrir ces différentes parties.

Le premier système est la classification franco-américaine-britannique (FAB). Il divise le MDS en 5 sous-types. Ceux-ci sont basés sur l’apparence de la moelle osseuse et les résultats de la formule sanguine complète (FSC) du patient :

  • Anémie réfractaire (PR)
  • Anémie réfractaire avec anneaux sidéroblastes (RAAR)
  • Anémie réfractaire avec excès de blastes (AREB)
  • Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation (AREB-T)
  • Leucémie chronique monomyélocytaire (LMMC)

Les critères FAB ont été créés en 1982. Depuis lors, les scientifiques en ont appris davantage sur les anomalies génétiques qui conduisent au SMD. Ils ont également étudié l’impact de ces mutations sur l’évolution de la maladie.

En 2001, l’Organisation mondiale de la santé (OMS) a publié quelques modifications au système FAB. Ils ont ajouté des conditions qui incluent :

  • 5q-syndrome
  • MDS inclassable (MDS-U)
  • Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée (RCMD)

L’OMS a subdivisé l’AREB et la LMMC en fonction du pourcentage de blastes dans la moelle osseuse. Ils ont également expliqué que plus de 20 % des blastes dans la moelle étaient considérés comme une LAM.

Le troisième système est l’International Prognostic Scoring System (IPSS). Il utilise trois critères pour déterminer la progression du MDS :

  • Nombre de cellules dans le sang circulant du patient,
  • Nombre de cellules blastiques immatures dans la moelle osseuse
  • Cytogénétique (le type d’anomalies génétiques liées au SMD)

L’IPSS divise les patients en quatre catégories. Ceux-ci montrent le « risque » du MDS : faible, intermédiaire 1, intermédiaire 2 et élevé. L’IPSS offre un meilleur moyen de prédire les résultats et de planifier le traitement.

résumer

Il existe quelques systèmes pour aider à classer les troubles MDS. Certains types sont divisés en sous-types en fonction du nombre de cellules blastiques présentes dans la moelle osseuse. Lorsque le SMD fait que plus de 20 % des cellules de la moelle osseuse sont des cellules blastiques, cela signifie qu’il s’est développé en LAM.

MDS primaire vs secondaire

Chez la plupart des patients, le SMD semble se développer soudainement sans raison connue. C’est ce qu’on appelle le MDS primaire ou de novo. Les scientifiques ne savent pas exactement ce qui cause le MDS primaire.

Le SMD secondaire signifie que la maladie fait suite à un traitement antérieur par chimiothérapie ou radiothérapie.

Diagnostic

Le SMD est diagnostiqué en utilisant les mêmes techniques que celles utilisées pour diagnostiquer la leucémie.

Le premier test est une formule sanguine complète (FSC). Ce test examine le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes sains dans le sang. Cela donne une idée de ce qui se passe dans la moelle.

Une personne atteinte de SMD présentera généralement un faible nombre de globules rouges. Ils pourraient également montrer un faible nombre de plaquettes et de globules blancs.

S’il n’y a pas d’autre cause d’anémie, le médecin effectuera une ponction et une biopsie de la moelle osseuse. Cela implique qu’une aiguille pénètre dans l’os pour prélever un échantillon de test.

Un patient atteint de SMD aura une moelle osseuse anormale et un nombre accru de cellules blastiques. Ils montreront également des mutations ou des changements dans les chromosomes.

résumer

La plupart des cas de SMD primaires apparaissent soudainement et les scientifiques ne savent pas ce qui les cause. Le SMD secondaire est causé par une chimiothérapie ou une radiothérapie antérieure. Le MDS est diagnostiqué avec une NFS et des tests de moelle osseuse. Ces tests montrent généralement une anémie, parfois un faible nombre de plaquettes et de neutrophiles, et davantage de cellules blastiques dans la moelle osseuse.

Signes et symptômes

Les patients atteints de SMD peuvent présenter des symptômes de faible taux de globules rouges tels que :

  • Essoufflement avec peu d’effort
  • Peau pâle
  • Se sentir fatigué
  • Douleur thoracique
  • Vertiges

Quelques patients présenteront également des signes de faible nombre de plaquettes et de globules blancs. Cela peut inclure des problèmes de saignement et des difficultés à combattre les infections.

Il existe de nombreuses autres affections moins graves qui peuvent provoquer ces signes et symptômes. Il est préférable de discuter de tout problème de santé avec votre médecin.

Sommaire

Le SMD n’est pas une maladie unique. Il s’agit d’un groupe de conditions qui modifient le fonctionnement de la moelle osseuse.

Les scientifiques continuent d’en apprendre davantage sur la génétique et sur le développement de ces maladies. Nous en apprenons également davantage sur les risques et les conséquences de ces maladies. Les chercheurs peuvent utiliser ces informations pour créer de nouvelles thérapies plus efficaces pour le SMD.

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