Aperçu
Qu’est-ce que le syndrome de polypose juvénile (JPS) ?
Le syndrome de polypose juvénile (JPS) est un trouble marqué par des excroissances, appelées polypes, qui se développent sur la muqueuse du tractus gastro-intestinal (GI). Ces polypes peuvent apparaître n’importe où dans le tractus gastro-intestinal, de l’estomac au rectum.
Dans JPS, le mot « juvénile » fait référence à l’apparence des polypes au microscope, et non à l’âge des personnes atteintes de la maladie. Cependant, la plupart des gens développent des symptômes de JPS à l’âge de 20 ans.
Les polypes du JPS se développent le plus souvent dans le gros intestin (côlon) et le rectum, mais peuvent également se développer dans l’estomac et, plus rarement, dans l’intestin grêle. Une personne atteinte de JPS peut avoir quelques polypes ou plus d’une centaine. Les polypes peuvent varier en forme et en taille. Ils peuvent être plats ou sur une tige.
Quelle est la fréquence du syndrome de polypose juvénile (JPS) ?
On estime que JPS affecte entre 1 personne sur 100 000 et 1 personne sur 160 000.
Symptômes et causes
Quelles sont les causes du syndrome de polypose juvénile (JPS) ?
JPS est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par un problème avec un gène qui indique à votre tube digestif comment se développer. Un problème ou un défaut dans la fonction des gènes peut perturber la croissance et la mort des cellules et la façon dont les gènes fonctionnent ensemble. Cela peut entraîner une croissance incontrôlée des tissus normaux du tractus gastro-intestinal, ce qui peut entraîner la formation de polypes.
La plupart des cas de JPS sont causés par un changement génétique (mutation) transmis de l’un des parents au bébé. Environ 75% des personnes atteintes de JPS ont des antécédents familiaux de la maladie. Si l’un de vos parents a un gène avec le défaut, vous et vos frères et sœurs avez 50 % de chances d’hériter du JPS. Environ 25% du temps, le gène n’est pas hérité mais survient au moment de la formation du bébé.
Deux gènes différents (BMPR1A et SMAD4) ont été liés à JPS. Un seul est nécessaire pour obtenir le désordre. Chez environ 50 à 60% des personnes atteintes de JPS, il existe un défaut sur l’un de ces deux gènes. Les personnes porteuses d’une mutation SMAD4 risquent de développer un autre syndrome appelé télangiectasie hémorragique héréditaire (THH).
Quels sont les symptômes du syndrome de polypose juvénile (JPS) ?
JPS peut ne présenter aucun symptôme. Lorsque les polypes sont gros ou nombreux, vous remarquerez peut-être :
- Saignement du rectum
- Du sang dans vos selles
- La diarrhée
- Constipation
- Crampes/douleurs abdominales
-
Anémie – une pénurie de globules rouges entraînant une faiblesse ou une fatigue (fatigue extrême)
- Perte de poids chronique (à long terme)
Parfois, les polypes sont visibles sortant du rectum.
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on le syndrome de polypose juvénile (JPS) ?
JPS est diagnostiqué si l’un de ces cas est vrai :
- Vous avez 5 polypes juvéniles ou plus dans votre côlon et votre rectum.
- Vous avez des polypes juvéniles partout dans votre tube digestif.
- Vous avez des polypes juvéniles et des antécédents familiaux de JPS.
Si le médecin soupçonne que vous avez des polypes, il procédera à un examen endoscopique, appelé coloscopie. C’est l’utilisation d’un long tube avec une caméra et une lumière à l’extrémité qui est insérée dans votre rectum pour rechercher des polypes dans votre tractus gastro-intestinal inférieur. (Un autre type d’endoscopie est utilisé pour examiner votre tractus gastro-intestinal supérieur.) Si seuls quelques polypes sont trouvés, ils sont retirés lors d’une coloscopie et étudiés au microscope.
Si vous avez des antécédents familiaux de JPS ou si vos polypes s’avèrent être des polypes juvéniles, vous pouvez subir une analyse de sang qui sera utilisée pour rechercher le défaut sur l’un des gènes identifiés. Cela peut dire au médecin si vous avez JPS.
Prise en charge et traitement
Comment est le syndrome de polypose juvénile (JPS) traité ?
Il n’existe aucun médicament pour traiter le JPS. S’il n’y a que quelques polypes, ils peuvent être retirés lors d’un examen endoscopique. Pour soulager les symptômes, ou si un grand nombre de polypes sont présents, il peut être nécessaire d’enlever une partie de l’estomac et de l’intestin.
La partie la plus importante du traitement d’une personne atteinte de JPS est de prêter attention. Les recommandations de dépistage comprennent les éléments suivants :
- Le dépistage commence par une surveillance continue des symptômes chez les personnes atteintes de JPS.
- Le dépistage comprenant un test sanguin, une coloscopie et une endoscopie haute doit être effectué avant que la personne atteinte de SJP ait 15 ans ou lorsque les premiers symptômes apparaissent. Si les résultats sont négatifs, le dépistage doit être répété dans 3 ans.
- Si seulement quelques polypes sont trouvés, les polypes doivent être enlevés et le dépistage doit être fait chaque année jusqu’à ce qu’aucun polype ne soit trouvé. Ensuite, le dépistage peut être fait tous les 3 ans.
- Si une intervention chirurgicale était nécessaire, le dépistage doit être effectué sur une base annuelle jusqu’à ce qu’il n’y ait plus de polypes, puis le dépistage peut être effectué tous les 3 ans.
Chez les personnes porteuses de mutations SMAD4, il existe des tests de dépistage du THH et des complications. Ceux-ci inclus:
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IRM du cerveau pour rechercher des malformations vasculaires, de préférence au cours de la première année de vie, ou au moment du diagnostic de JPS, selon la première éventualité. Si le premier examen est normal, aucune nouvelle IRM n’est suggérée.
- Échocardiographie de contraste transthoracique (échographie du cœur) pour dépister les malformations vasculaires du poumon, de préférence au cours de la première année de vie, ou au moment du diagnostic de JPS, selon la première éventualité.
- Si le test initial est normal, un nouveau dépistage doit être envisagé après la puberté, après la grossesse, dans les 2 ans précédant la grossesse planifiée et tous les 5 ans par la suite.
- Si le test est positif, des tomodensitogrammes des poumons doivent être effectués pour confirmer les résultats de l’échocardiographie.
- Mesures annuelles d’hémoglobine ou d’hématocrite chez tous les patients de plus de 35 ans en raison d’un risque accru de malformations artério-veineuses gastro-intestinales
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Une échographie du foie, pour dépister des malformations vasculaires, peut être envisagée.
La prévention
Peut-on prévenir le syndrome de polypose juvénile (JPS) ?
JPS est une maladie héréditaire, il n’est donc pas possible de la prévenir. Cependant, une sensibilisation, une éducation et un dépistage accrus aident à détecter le JPS tôt, lorsque les polypes peuvent être retirés et que tout cancer peut être traité à ses premiers stades ou même prévenu.
Perspectives / Pronostic
Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de polypose juvénile (JPS) ?
Les personnes atteintes de JPS ont un risque de 10 à 50 % de développer un cancer dans le tractus gastro-intestinal. Elle affecte généralement le côlon, mais peut survenir dans l’intestin grêle, l’estomac ou le pancréas. Cela rend le dépistage et l’élimination rapide des polypes si importants.
Il existe un lien étroit entre JPS et HHT chez les personnes porteuses d’une mutation SMAD4. Des tests et dépistages supplémentaires liés au HHT sont indiqués chez les patients dont le JPS est dû à une mutation SMAD4. HHT est un autre syndrome génétique qui affecte la formation des vaisseaux sanguins.
Vivre avec
Quand devrais-je appeler mon fournisseur de soins de santé au sujet du syndrome de polypsie juvénile (JPS) ?
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous présentez les symptômes du JPS, en particulier du sang dans vos selles. Assurez-vous d’informer votre fournisseur si vous avez des antécédents familiaux de polypes ou de JPS, afin que le dépistage puisse être effectué au bon moment.
Ressources
Existe-t-il des ressources pour les personnes atteintes du syndrome de polypsis juvénile (JPS) ?
Les personnes atteintes de JPS et leurs familles pourraient trouver utile de s’inscrire à un registre des cancers héréditaires. Ces registres sont importants non seulement pour promouvoir la recherche, mais aussi parce qu’ils assurent le suivi des participants et les encouragent à se faire dépister. Les autres ressources comprennent :
-
Guérir le THH
https://curehht.org/ -
Alliance du cancer du côlon
https://www.ccalliance.org/
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