Causes et facteurs de risque de l’épilepsie

L’épilepsie est un trouble caractérisé par une communication incontrôlée et désorganisée entre les cellules nerveuses du cerveau. Chez environ la moitié des personnes atteintes d’épilepsie, la cause est inconnue.

Pour l’autre moitié, la cause peut être attribuée à un ou plusieurs facteurs spécifiques tels que la génétique, les lésions ou lésions cérébrales, les modifications structurelles du cerveau, certaines affections et maladies et les troubles du développement.

Causes courantes

L’épilepsie est un trouble complexe dont les causes sont diverses. Tout ce qui perturbe le schéma électrique normal du cerveau peut entraîner des crises. Environ la moitié des cas d’épilepsie peuvent être liés à des facteurs spécifiques, notamment :

La génétique

La plupart des épilepsies génétiques commencent dans l’enfance et sont causées par un défaut génétique des canaux ou des récepteurs ioniques.

Il est important de noter que pour la plupart des personnes atteintes d’une forme génétique d’épilepsie, les gènes ne sont pas la seule cause. (La génétique est traitée plus en détail ci-dessous.)

Dommages cérébraux

Les conditions qui causent des dommages à votre cerveau peuvent provoquer l’épilepsie. Ceux-ci inclus:

• Accident vasculaire cérébral
• Tumeurs
• Traumatisme crânien
• Lésions cérébrales qui surviennent avant la naissance (par exemple, en raison d’une privation d’oxygène ou d’une infection maternelle)

L’AVC est la principale cause d’épilepsie chez les adultes diagnostiqués après 65 ans.

Infections cérébrales

Certains cas d’épilepsie sont causés par des infections qui affectent et enflamment votre cerveau, telles que :

• Méningite
• Encéphalite virale
• Tuberculose
• Syndrome d’immunodéficience acquise (SIDA)

Troubles du développement

L’épilepsie semble être plus fréquente chez les personnes atteintes de certains troubles du développement, notamment :

• Autisme
• Syndrome de Down
• Infirmité motrice cérébrale
• Déficience intellectuelle

Changements structurels dans le cerveau

Certaines différences dans la structure de votre cerveau peuvent provoquer des crises, notamment :

• Sclérose hippocampique (un hippocampe rétréci, une partie de votre cerveau qui joue un rôle majeur dans l’apprentissage, la mémoire et les émotions)
• Dysplasie corticale focale (anomalie du développement du cerveau où les neurones n’ont pas réussi à migrer vers leur emplacement approprié)

De l’alcool

Certaines études ont montré que l’abus chronique d’alcool peut être associé au développement de l’épilepsie chez certaines personnes.Cette recherche suggère que les crises répétées de sevrage alcoolique peuvent rendre le cerveau plus excitable au fil du temps. De plus, cette population a également une incidence plus élevée de lésions cérébrales traumatiques qui peuvent également causer l’épilepsie.

La génétique

Si l’épilepsie sévit dans votre famille, c’est probablement dû à une composante génétique. Certaines épilepsies dont les causes sont inconnues peuvent également avoir une composante génétique qui n’est pas encore comprise.

Bien que certains gènes spécifiques soient liés à certains types d’épilepsie, dans la plupart des cas, les gènes ne causent pas nécessairement l’épilepsie – ils peuvent simplement la rendre plus susceptible de se produire dans les bonnes circonstances.

Plusieurs des syndromes et types d’épilepsie spécifiques sont connus pour avoir une composante génétique.

Épilepsie néonatale familiale

Les crises commencent généralement entre quatre et sept jours après la naissance d’un bébé et la plupart s’arrêtent environ six semaines après la naissance, bien qu’elles puissent ne pas s’arrêter avant l’âge de 4 mois. Certains bébés peuvent également avoir des crises plus tard dans leur vie.

Les mutations du gène KCNQ2 en sont le plus souvent la cause, bien que des mutations du gène KCNQ3 puissent également être un facteur.

Épilepsie génétique avec convulsions fébriles plus (GEFS+)

GEFS+ est un spectre de troubles épileptiques. Les convulsions commencent généralement entre l’âge de 6 mois et 6 ans lorsque l’enfant a de la fièvre, appelée convulsion fébrile.

Certains enfants développent également des crises sans fièvre, généralement des crises généralisées telles que l’absence, tonico-clonique, myoclonique ou atonique. Les crises cessent généralement au début de l’adolescence.

SCN1A, SCN1B, GABRG2 et PCDH19 sont quelques-uns des gènes qui ont été liés à GEFS+.

Syndrome de Dravet

Ce syndrome est considéré comme étant du côté sévère du spectre GEFS+. Les crises commencent généralement vers l’âge de 6 mois. De nombreux enfants atteints de ce syndrome ont leur première crise lorsqu’ils ont de la fièvre.

Des crises d’absence myocloniques, tonico-cloniques et atypiques se développent également, qui sont difficiles à contrôler et peuvent s’aggraver à mesure que l’enfant grandit. La déficience intellectuelle est courante.

Plus de 80 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Dravet ont des mutations dans le gène du canal sodique SCN1A.

Syndrome d’Ohtahara

Dans ce syndrome rare, les crises toniques commencent généralement dans le premier mois suivant la naissance, bien que cela puisse se produire jusqu’à trois mois plus tard.

Un bébé sur trois peut également développer des crises focales, atoniques, myocloniques ou tonico-cloniques. Bien que rare, ce type d’épilepsie peut être fatal avant l’âge de 2 ans. Certains enfants peuvent développer plus tard le syndrome de West ou le syndrome de Lennox-Gastaut.

Un certain nombre de gènes ont été associés au syndrome d’Ohtahara, notamment STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 et SCN2A.

Épilepsie myoclonique juvénile

L’une des épilepsies généralisées les plus courantes avec une composante génétique, l’épilepsie myoclonique juvénile se compose de crises tonico-cloniques, d’absence et myocloniques qui commencent dans l’enfance ou l’adolescence, généralement entre 12 et 18 ans.Les crises ont tendance à être bien contrôlées avec des médicaments et semblent s’améliorer lorsque vous atteignez la quarantaine.

Les gènes associés à ce syndrome sont CACNB4, GABRA1, GABRD et EFHC1, bien que les schémas aient tendance à être complexes.

Épilepsie nocturne autosomique dominante du lobe frontal

Les crises commencent généralement vers l’âge de 9 ans et la majorité à l’âge de 20 ans. Elles surviennent brièvement, plusieurs fois pendant le sommeil, et vont du simple réveil à des cris, des errances, des torsion, des pleurs ou d’autres réponses focales.

Bien que ce syndrome dure toute la vie, les crises ne s’aggraveront pas et peuvent en fait devenir moins fréquentes et plus légères avec l’âge. Ils sont aussi généralement bien contrôlés avec des médicaments. Cette épilepsie n’est pas très courante et elle est presque toujours héréditaire.

Des mutations dans les gènes de la sous-unité du récepteur nicotinique CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 et DEPDC5 ont été liées à ce syndrome.

Épilepsie d’absence chez l’enfant

Les crises d’absence commencent généralement entre l’âge de 2 et 12 ans et sont souvent génétiques. Chez environ 2 enfants sur 3, les crises s’arrêtent à l’adolescence. Certains développent d’autres types de crises.

Les gènes associés à l’épilepsie-absence chez l’enfant comprennent GABRG2 et CACNA1A.

Épilepsie d’absence juvénile

Ce syndrome commence plus tard dans la vie et les crises ont tendance à durer plus longtemps que dans l’épilepsie-absence infantile. C’est aussi généralement une maladie qui dure toute la vie, alors que les enfants atteints d’épilepsie par absence pendant l’enfance ont tendance à dépasser leurs crises.

Les crises d’absence commencent généralement entre 9 et 13 ans, bien qu’elles puissent commencer entre 8 et 20 ans. Des crises tonico-cloniques, généralement au réveil, sont également observées chez environ 80% des personnes atteintes de ce syndrome.

La cause est souvent génétique et les gènes liés à l’épilepsie-absence juvénile sont GABRG2 et CACNA1A, ainsi que d’autres.

Épilepsie avec crises tonico-cloniques généralisées seules

Les crises tonico-cloniques peuvent survenir entre 5 et 40 ans, bien que la plupart commencent entre 11 et 23 ans. Les crises surviennent généralement dans les deux heures suivant le réveil.

La privation de sommeil, la fatigue, l’alcool, les menstruations, les lumières clignotantes et la fièvre sont souvent des déclencheurs, et la plupart des gens auront besoin de médicaments toute leur vie.

Le gène principal associé à ce syndrome est CLCN2.

Épilepsie familiale du lobe temporal

Si vous avez des crises focales qui commencent dans le lobe temporal et des antécédents familiaux de crises similaires, vous êtes considéré comme souffrant de ce syndrome. Les crises ont tendance à être assez rares et bénignes; si doux, en fait, qu’ils peuvent ne pas être reconnus.

Les crises commencent généralement après l’âge de 10 ans et sont facilement contrôlées par des médicaments.

Le gène associé à cette épilepsie héréditaire est DEPDC5.

Épilepsie focale familiale à foyers variables

Cette épilepsie héréditaire consiste généralement en un type spécifique de crise focale. Les membres d’une famille qui souffrent d’épilepsie ont tous un seul type de crise focale, mais les crises peuvent commencer dans différentes parties de leur cerveau.

Les crises sont généralement faciles à contrôler avec des médicaments et sont généralement peu fréquentes.

Le gène DEPDC5 est également lié à ce syndrome.

Syndrome de l’Ouest

Les spasmes infantiles commencent au cours de la première année de vie et s’arrêtent généralement entre 2 et 4 ans.

Des anomalies dans les gènes ARX, CDKL5, SPTAN1 et STXBP1 ont été trouvées dans ce syndrome, bien que d’autres causes incluent des anomalies structurelles cérébrales, parfois de nature génétique, et des anomalies chromosomiques.

Épilepsie rolandique bénigne

Également connu sous le nom d’épilepsie infantile avec pointes centrotemporales, ce syndrome affecte environ 15 % des enfants épileptiques et est plus fréquent chez les enfants dont les parents proches souffrent d’épilepsie.La plupart le dépassent à l’âge de 15 ans.

Le gène associé à ce syndrome est GRIN2A, bien qu’il s’agisse d’un autre cas où le schéma génétique est extrêmement complexe.

Facteurs de risque

Les facteurs de risque les plus courants de l’épilepsie comprennent :

• Âge : Bien qu’elle puisse commencer à tout âge, l’épilepsie a tendance à se manifester plus souvent chez les enfants et les personnes âgées.

• Antécédents familiaux : si un membre de votre famille souffre d’épilepsie, votre risque de la développer peut être plus élevé.

• Antécédents de traumatisme crânien : les crises peuvent se développer des heures, des jours, des mois, voire des années après un traumatisme crânien, et le risque peut être plus élevé si vous avez également des antécédents familiaux d’épilepsie.

• Convulsions pendant l’enfance : si vous avez eu une crise prolongée ou une autre affection neurologique dans l’enfance, votre risque d’épilepsie est plus élevé. Cela n’inclut pas les convulsions fébriles, qui surviennent lorsque vous avez une forte fièvre, à moins que vos convulsions fébriles aient été anormalement longues.

• Facteurs de naissance : Si vous étiez petit à la naissance ; vous avez été privé d’oxygène à un moment quelconque avant, pendant ou après votre naissance ; vous avez eu des convulsions dans le premier mois après votre naissance ; ou si vous êtes né avec des anomalies cérébrales, votre risque d’épilepsie est plus élevé.

Déclencheurs de crise

Certaines circonstances ou situations peuvent augmenter la probabilité que vous ayez une crise. Ceux-ci sont connus sous le nom de déclencheurs et si vous êtes en mesure de déterminer quels sont les vôtres, ces informations peuvent vous aider à gérer et potentiellement à prévenir d’autres crises.

Les facteurs qui peuvent contribuer aux crises comprennent :

• La privation de sommeil, qu’elle soit perturbée ou manquée
• Oublier ou sauter votre médicament
• Être malade, avec ou sans fièvre
• Se sentir stressé
• Tous les médicaments, qu’ils soient en vente libre, sur ordonnance ou des suppléments nutritionnels, qui peuvent interférer avec l’efficacité de vos médicaments antiépileptiques
• Ne pas avoir assez de vitamines et de minéraux
• Hypoglycémie
• Cycles menstruels et/ou changements hormonaux tels que la puberté et la ménopause
• Lumières clignotantes ou motifs visuels spécifiques, comme dans les jeux vidéo (photo épilepsie convulsive)
• Certains aliments, activités ou bruits
• Consommation excessive d’alcool ou sevrage d’alcool
• Utilisation de drogues récréatives

La plupart des facteurs de risque d’épilepsie sont hors de votre contrôle ou difficiles à contrôler. Si vous pensez que vous êtes à haut risque, vous voudrez peut-être limiter votre consommation d’alcool et être particulièrement prudent en ce qui concerne les blessures à la tête.

Quelle que soit la cause de l’épilepsie, vous disposez de nombreuses options pour contrôler vos crises, ce qui peut vous aider à vivre pleinement.