Syringomyélie

Aperçu

Qu’est-ce que la Syringomyélie ?

La syringomyélie est un trouble dans lequel un kyste rempli de liquide (appelé syrinx) se forme dans la moelle épinière. Cette syrinx peut grossir et s’allonger avec le temps, endommageant la moelle épinière et comprimant et blessant les fibres nerveuses qui transportent l’information vers le cerveau et du cerveau vers le reste du corps.

Un liquide aqueux connu sous le nom de liquide céphalo-rachidien (LCR) entoure et protège normalement le cerveau et la moelle épinière. Le LCR remplit également des cavités connectées au centre du cerveau appelées les ventricules qui continuent jusqu’à un petit canal central qui s’étend le long de la moelle épinière. Lorsqu’une personne est atteinte de syringomyélie, ce liquide s’accumule dans les tissus de la moelle épinière, dilate le canal central et forme une syrinx. Généralement, un syrinx se développe lorsque le flux normal de liquide CSF autour de la moelle épinière ou du tronc cérébral inférieur est perturbé. Lorsque les syrinx affectent le tronc cérébral, la condition est appelée syringobulbie.

Qu’est-ce qui cause la syringomyélie?

La syringomyélie peut avoir plusieurs causes possibles, mais la plupart des cas sont associés à une malformation de Chiari – une condition anormale dans laquelle le tissu cérébral s’étend à travers le trou au bas du crâne (foramen magnum) et dans le canal rachidien, et obstrue l’écoulement du LCR. La syringomyélie peut également être causée par des lésions de la moelle épinière, des tumeurs de la moelle épinière et des dommages causés par une inflammation autour de la moelle épinière. Dans certains cas, la cause est inconnue (idiopathique).

Quelles sont les formes de syringomyélie ?

Il existe deux formes principales de syringomyélie.

• Syringomyélie congénitale (également appelée syringomyélie communicante). Dans la plupart des cas, la syringomyélie est causée par une malformation de Chiari qui peut permettre à un syrinx de se développer, le plus souvent dans la région cervicale (cou) de la colonne vertébrale. Les symptômes commencent généralement entre 25 et 40 ans. Les personnes atteintes de syringomyélie congénitale peuvent également avoir une hydrocéphalie, une accumulation de LCR en excès dans le cerveau avec une hypertrophie des ventricules cérébraux. L’effort ou la toux peut forcer le liquide céphalo-rachidien dans les ventricules, provoquant chez la personne des maux de tête ou même une perte de conscience (appelée syncope de toux). De plus, ils peuvent avoir un trouble appelé arachnoïdite, une inflammation de l’arachnoïde, l’une des trois membranes qui entourent la moelle épinière.
• Syringomyélie acquise (également connue sous le nom de syringomyélie vertébrale primaire ou syringomyélie non communicante). Les causes de la syringomyélie acquise comprennent les lésions de la moelle épinière, la méningite (une inflammation des membranes du cerveau et de la moelle épinière généralement causée par une infection), l’arachnoïdite, le syndrome de la moelle épinière (une condition présente à la naissance qui provoque une fixation anormale de la moelle épinière aux tissus dans le bas de la colonne vertébrale, limitant son mouvement), une tumeur de la moelle épinière et un saignement dans la moelle (hémorragie)

Quels sont les symptômes de la syringomyélie ?

Les symptômes de lésions de la moelle épinière varient d’un individu à l’autre en fonction de l’endroit où se forme la syrinx, de sa taille et de sa durée d’extension. Les symptômes se développent lentement au fil du temps et peuvent se produire sur un ou les deux côtés du corps. Parfois, la toux et les efforts peuvent déclencher des symptômes, mais ils ne provoquent pas de syringomyélie. Les symptômes peuvent inclure :

• douleur
• faiblesse progressive des bras et des jambes
• raideur dans le dos, les épaules, le cou, les bras ou les jambes
• maux de tête
• perte de sensibilité à la douleur ou au chaud et au froid, en particulier au niveau des mains
• engourdissement ou fourmillement
• déséquilibre
• perte de contrôle des intestins et de la vessie
• problèmes avec la fonction sexuelle
• courbure de la colonne vertébrale (scoliose) qui peut être le seul symptôme chez les enfants.

Comment diagnostique-t-on la syringomyélie ?

Pour diagnostiquer la syringomyélie, un médecin examinera les antécédents médicaux de la personne et effectuera un examen physique axé sur la fonction neurologique. Le médecin demandera également probablement une imagerie de la colonne vertébrale ou du cerveau. Parfois, la syringomyélie peut être trouvée lors de l’imagerie diagnostique d’un autre trouble.

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est le moyen le plus fiable de diagnostiquer la syringomyélie. Des ondes radio générées par ordinateur et un puissant champ magnétique produisent des images claires du cerveau et de la moelle épinière. Grâce à ce test, un médecin sera en mesure de déterminer s’il y a un syrinx dans la colonne vertébrale ou une autre anomalie, telle qu’une tumeur.

Dans certains cas, une IRM dynamique peut être réalisée pour montrer l’écoulement du liquide autour de la moelle épinière et dans le syrinx. De nombreuses images sont prises en succession rapide pour fournir de telles vues dynamiques. Un colorant ou un agent de contraste peut être injecté pour améliorer les images IRM.

Comment traite-t-on la syringomyélie ?

Le type de traitement de la syringomyélie dépend de la gravité et de la progression des symptômes d’un individu.

Surveillance
En l’absence de symptômes, la syringomyélie n’est généralement pas traitée. De plus, un médecin peut recommander de ne pas traiter la maladie chez les personnes d’âge avancé ou dans les cas où il n’y a pas de progression des symptômes. Cependant, les personnes doivent être étroitement surveillées par un neurologue ou un neurochirurgien, car les symptômes peuvent s’aggraver avec le temps. Les personnes peuvent également vouloir éviter les activités qui impliquent des efforts (par exemple, soulever des objets lourds, sauter) car ces actions peuvent déclencher des symptômes. Les personnes atteintes d’une malformation de Chiari associée sont particulièrement susceptibles d’avoir des maux de tête lors d’efforts.

Opération
La chirurgie est généralement recommandée pour les personnes atteintes de syringomyélie symptomatique ou progressive. Il existe deux formes générales de traitement : la restauration du flux normal de LCR autour de la moelle épinière et le drainage direct de la syrinx. Le type de traitement dépend de la cause des symptômes.

• Traiter la malformation de Chiari. L’objectif principal de la chirurgie Chiari est de fournir plus d’espace à la base du crâne et du haut du cou. Cela réduit la pression sur le cerveau et la moelle épinière et rétablit le flux normal de LCR. La chirurgie peut permettre au syrinx de se drainer, devenant parfois plus petit ou même de disparaître complètement. Les symptômes peuvent s’améliorer même si le syrinx reste de la même taille ou n’est que légèrement réduit. Les individus devraient être traités le plus tôt possible, car le retard du traitement peut causer des dommages irréversibles à la moelle épinière. La syringomyélie peut réapparaître après la chirurgie, rendant des opérations supplémentaires nécessaires.
• Empêcher une syrinx de se former ou de se dilater après une blessure. Dans le cas de la syringomyélie liée à un traumatisme, la stratégie principale consiste à empêcher un syrinx de se développer ou de se développer en premier lieu. Cette procédure quelque peu controversée (appelée duraplastie expansive) est réalisée lors d’une opération chirurgicale sur la colonne vertébrale qui consiste à enlever le tissu cicatriciel autour de la moelle épinière et parfois à ajouter un patch pour élargir la « dure-mère », la membrane qui entoure la moelle épinière. En dégageant et en élargissant l’espace autour de la moelle épinière, le flux normal de LCR peut être restauré.
• Suppression de l’obstruction. L’ablation chirurgicale d’obstructions telles que des tissus cicatriciels, des os du canal rachidien ou des tumeurs peut aider à rétablir le flux normal du LCR. Si une tumeur est à l’origine de la syringomyélie, l’ablation de la tumeur élimine presque toujours la syrinx. Parfois, la radiothérapie peut également être utilisée pour rétrécir la tumeur.
• Vidange de la seringue. Surtout s’il n’y a pas de malformation de Chiari ou de tumeur associée, il peut être nécessaire de drainer la syrinx. Cela se fait généralement dans les cas où le syrinx se développe ou la cause de l’obstruction du LCR ne peut pas être identifiée. Pour effectuer cette procédure, un chirurgien insère un drain appelé stent ou shunt. Un stent consiste en un petit tube qui est inséré dans le liquide de la syrinx et permet au liquide de l’intérieur du cordon de s’écouler dans l’espace juste à l’extérieur de la moelle épinière. De même, un shunt se compose d’un tube flexible et d’une valve qui draine le liquide syrinx dans une autre partie du corps, généralement l’abdomen. En drainant la syrinx, ces deux procédures peuvent arrêter la progression des symptômes et soulager les maux de tête. Cependant, ces procédures comportent un risque de lésion de la moelle épinière, d’infection ou de saignement, et peuvent ne pas aider toutes les personnes.

Quelles sont les recherches en cours ?

La mission de l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) est de rechercher des connaissances fondamentales sur le cerveau et le système nerveux, et d’utiliser ces connaissances pour réduire le fardeau des maladies neurologiques. Le NINDS est une composante des National Institutes of Health (NIH), le principal soutien de la recherche biomédicale dans le monde.

Génétique et anomalies congénitales

Des études sont en cours pour mieux comprendre le rôle des facteurs génétiques dans la malformation de Chiari I, la cause la plus fréquente de syringomyélie. Les personnes atteintes d’une malformation de Chiari I qui ont également un membre de la famille atteint de l’anomalie ou de la syringomyélie sont étudiées pour identifier l’emplacement du ou des gènes responsables de la malformation.

Dans certains cas, les malformations congénitales peuvent être associées à des malformations cérébrales pouvant causer la syringomyélie. Apprendre comment et quand ces malformations se produisent pendant le développement du fœtus peut aider les scientifiques à développer des stratégies qui peuvent arrêter la formation de certaines malformations congénitales. L’utilisation de compléments alimentaires à base d’acide folique pendant la grossesse, par exemple, s’est avérée efficace pour réduire le risque de malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière, y compris les malformations du crâne, du cerveau et de la colonne vertébrale.

Traitements

Les scientifiques du NINDS examinent des personnes atteintes de syringomyélie ou à risque de développer la maladie. Ils étudient les facteurs qui influencent son développement, sa progression et sa réponse au traitement en enregistrant plus de 5 ans de symptômes, de force musculaire, de fonction globale et de résultats d’IRM chez des personnes qui reçoivent un traitement standard pour la syringomyélie. Les résultats de l’étude pourraient permettre aux scientifiques de fournir des recommandations plus précises aux futurs patients atteints de syringomyélie concernant les traitements chirurgicaux ou non chirurgicaux optimaux.

De plus, des scientifiques financés par les NIH tentent de trouver des moyens d’arrêter et d’inverser les dommages cellulaires causés par une lésion de la moelle épinière pour aider les individus à retrouver leur capacité à bouger leurs muscles et d’autres fonctions.

Outils de diagnostic

La technologie de diagnostic est un autre domaine de recherche continue. La recherche en cours financée par les NIH vise à améliorer les techniques d’imagerie diagnostique pour mieux visualiser les conditions de la colonne vertébrale, y compris la syringomyélie, avant même l’apparition des symptômes.

De plus, le NINDS développe des éléments de données communs pour la malformation de Chiari. Cela permettra aux chercheurs d’avoir un langage scientifique commun qui améliorera la qualité des données et les possibilités de comparer et de combiner les données de plusieurs institutions.