Qu’est-ce que l’holoprosencéphalie ?

L’holoprosencéphalie (HPE) est une anomalie congénitale du cerveau qui survient peu de temps après la conception. Au cours du développement de l’embryon, son incidence est d’environ un sur 250. Chez les bébés nés à terme, elle survient chez environ un nourrisson sur 10 000 à 20 000. HPE se produit lorsque le prosencéphale, ou le cerveau antérieur embryonnaire, ne se divise pas en deux hémisphères cérébraux.

En plus des effets sur le cerveau, il peut également provoquer une petite taille de la tête, des yeux rapprochés et parfois une fente palatine ou une lèvre. Lorsque le défaut est grave, il causera la mort; lorsqu’elle est moins sévère, le développement cérébral peut être normal ou proche de la normale, avec quelques déformations faciales. Parfois, l’HPE est également associée à d’autres syndromes génétiques.

Symptômes

Mis à part les résultats d’imagerie du cerveau, les symptômes de l’HPE peuvent varier considérablement selon le type d’HPE et la gravité du défaut. Les caractéristiques faciales de HPE peuvent inclure une cyclopie (un seul œil centré), une anophtalmie (yeux absents), une fente labiale ou palatine, un nez aplati et des yeux rapprochés.

D’autres signes de HPE peuvent inclure des convulsions, des anomalies du tube neural, une petite taille, des difficultés d’alimentation, une hydrocéphalie et des signes vitaux instables comme la température ou la fréquence cardiaque.

Causes

Parfois, HPE est hérité, mais pas toujours. Lorsqu’il existe des causes héréditaires de HPE, cela peut être dû à une anomalie chromosomique – c’est le cas pour environ un tiers des personnes atteintes de HPE. Ceci est causé par une mutation d’un seul gène qui provoque des troubles syndromiques, ou une mutation d’un gène qui provoque une HPE non syndromique.

Le diabète de la mère pendant la grossesse peut augmenter le risque d’EPH fœtale, mais cela est assez rare.

HPE affecte les hommes et les femmes également et a été diagnostiqué dans une variété de groupes ethniques.

Diagnostic

En plus d’examiner les antécédents médicaux et de procéder à un examen physique, un scanner cérébral doit être effectué sur le nourrisson – il peut s’agir d’une IRM ou d’une tomodensitométrie. Il existe également des tests moléculaires pour quelques gènes HPE. Parfois, HPE peut être diagnostiqué pendant la grossesse par échographie, mais des versions plus légères de HPE peuvent ne pas être détectées.

Discutez avec votre médecin et un conseiller en génétique pour savoir si les tests moléculaires vous conviennent et comment ils pourraient être utiles, surtout si vous prévoyez d’avoir d’autres enfants. Même si vous décidez de ne pas subir de tests moléculaires, des tests et des conseils génétiques sont recommandés pour les patients et leurs familles une fois le diagnostic de HPE posé.

Classifications de HPE

Il existe plusieurs classifications différentes de HPE.

• Alobar. Dans ce type, le cerveau n’est pas du tout divisé en deux hémisphères et les déformations faciales sont généralement sévères, y compris un seul œil ou un nez en forme de tube

• Semilobaire. Avec ce type de HPE, le cerveau s’est quelque peu divisé en deux hémisphères.

• Lobe. Dans HPE lobaire, il y a une quantité importante de division en deux hémisphères ; c’est la forme la moins grave du trouble et la fonction cérébrale pourrait être presque normale.

• Variante interhémisphérique moyenne. Le cerveau est fusionné au milieu avec ce type de HPE.

Traitement

Il n’y a pas un seul ensemble de traitements pour HPE puisque chaque enfant atteint de la maladie a un ensemble spécifique de symptômes et de malformations, ainsi qu’un degré de gravité spécifique. Le traitement est personnalisé pour l’enfant et est largement favorable et axé sur le soulagement des symptômes.

Prendre soin d’un enfant atteint de HPE est un effort multidisciplinaire et implique des pédiatres, des neurologues, des dentistes, des psychologues, des pédiatres du développement (et plus) afin de fournir à l’enfant et à la mère le soutien, les soins et le traitement nécessaires.

Pronostic

Dans le passé, on pensait que le pronostic des enfants nés avec HPE était presque uniformément mauvais. Les choses ont changé, cependant, et un pronostic dépend vraiment du type de HPE qu’un individu a, ainsi que de la gravité de la maladie. Pour l’EPH alobar, le type le plus grave, un fœtus atteint de cette maladie peut être mort-né ou mourir dans les six mois suivant sa naissance.

Plus de la moitié des enfants nés avec une HPE semi-lobaire ou lobaire sans malformations majeures des autres organes vivent jusqu’à au moins un an. L’espérance de vie peut également dépendre de la cause sous-jacente de l’HPE, ainsi que de tout autre syndrome qui pourrait être présent et d’autres malformations ou anomalies.

Si vous avez un enfant atteint de HPE, parlez avec un spécialiste du degré attendu de HPE et de ce que cela pourrait signifier pour votre enfant. En raison des différents sous-types de la maladie ainsi que du large éventail de gravité, le pronostic d’un enfant peut être très différent de celui d’un autre.