Qu’est-ce que le syndrome de VATER ?

Le syndrome de VATER est un ensemble de malformations congénitales qui surviennent souvent ensemble. Il ne s’agit pas d’une maladie en soi, mais plutôt d’une affection classée comme « association non aléatoire ». Le terme « VATER » est un acronyme désignant les cinq systèmes d’organes différents dans lesquels un enfant peut avoir des malformations congénitales : les vertèbres (colonne vertébrale), l’anus, la trachée, l’œsophage et les reins (reins). Un enfant diagnostiqué avec le syndrome VATER n’aura pas nécessairement tous ces défauts mais doit en avoir au moins trois pour que la maladie soit diagnostiquée.

Lorsque des anomalies cardiaques (cœur) et des membres sont impliquées, la condition est appelée association VACTERL.

Symptômes

Étant donné que le syndrome VATER implique un ensemble de plusieurs malformations congénitales différentes, les signes et les symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre. Les symptômes les plus courants comprennent :

• Anomalies vertébrales : une courbure anormale de la colonne vertébrale, des vertèbres ou des côtes malformées ou l’absence de coccyx sont observées chez 60 % à 80 % des enfants atteints du syndrome de VATER. Beaucoup de ces défauts sont repérés par les parents et confirmés par un examen physique et des tests d’imagerie.

• Atrésie anale : L’atrésie anale se produit lorsque l’anus est bloqué par une fine membrane, empêchant les selles. Elle survient chez 55 à 90 % des enfants atteints du syndrome VATER.

• Fistule trachéo-œsophagienne (FET) : La connexion anormale de la trachée (trachée) et de l’œsophage (sonde d’alimentation) peut entraîner une pléthore de complications de santé, notamment des problèmes respiratoires, des difficultés à avaler et des infections respiratoires. De 50 à 80 % des enfants atteints du syndrome de VATER ont un TEF.

• Anomalies rénales : des reins sous-développés ou malformés, une ouverture urétrale déplacée et un reflux d’urine sont fréquents chez les enfants atteints d’anomalies rénales associées à VATER. Environ 50 à 80 % des enfants atteints du syndrome VATER présenteront une forme de malformation rénale ou urinaire.

Le VATER peut provoquer un handicap sévère mais n’est pas associé à des anomalies cérébrales ou à une déficience intellectuelle. En tant que tels, les enfants qui atteignent l’âge adulte ont généralement une intelligence normale et peuvent vivre de manière indépendante.

Causes

On ne sait pas exactement comment les malformations congénitales spécifiques associées à VATER ou VACTERL sont liées, bien qu’elles se produisent trop fréquemment pour être considérées comme aléatoires. Les scientifiques pensent qu’il s’agit d’un défaut génétique qui semble perturber le développement du fœtus très tôt dans la grossesse.

Il s’agit d’une maladie extrêmement rare, qui ne touche qu’environ un enfant sur 10 000 à 40 000. Pour des raisons inconnues, les femmes diabétiques semblent être plus susceptibles d’avoir des enfants avec VATER ou VACTERL que les autres.

Diagnostic

Le syndrome de VATER n’implique pas de processus pathologique connu, il n’y a donc pas un seul test médical qui puisse définitivement le diagnostiquer ou l’exclure. À l’heure actuelle, il n’existe aucun test génétique permettant de prédire ou de diagnostiquer le syndrome de VATER ou de VACTERL.

Un diagnostic est posé sur la base d’un examen physique et des résultats de tests spécialisés spécifiques aux organes (tels que les rayons X pour identifier les anomalies vertébrales ou l’échographie rénale pour détecter les malformations rénales). Dans certains cas, un diagnostic peut être posé alors que l’enfant est encore dans l’utérus à l’aide d’un outil d’imagerie appelé échographie obstétricale.

Étant donné que le syndrome VATER n’a pas d’impact sur la fonction intellectuelle, un enfant présentant des problèmes cognitifs importants ne serait pas diagnostiqué avec le syndrome. Au lieu de cela, d’autres conditions seraient explorées dans lesquelles les déficiences intellectuelles sont des traits caractéristiques.

Traitement

Le traitement du syndrome VATER varie d’une personne à l’autre. Alors que certains continueront d’avoir de graves problèmes médicaux tout au long de leur vie, d’autres deviendront des adultes en bonne santé et heureux avec peu ou pas de problèmes médicaux.

La méthode de traitement du VATER dépend entièrement des besoins spécifiques de la personne diagnostiquée. Par exemple, certaines anomalies des organes et des membres peuvent être traitées avec succès par chirurgie, tandis que d’autres problèmes peuvent nécessiter des médicaments, une physiothérapie ou une ergothérapie.

Au fur et à mesure que les enfants atteints de VATER grandissent et commencent à aller à l’école, ils peuvent avoir des problèmes physiques qui doivent être traités, comme des difficultés à marcher, à faire de l’exercice ou à exécuter des fonctions motrices fines.

En plus d’interroger votre médecin sur le syndrome de VATER, vous pouvez trouver des spécialistes via le National Center for Biotechnology Information ou des hôpitaux pédiatriques spécialisés comme le Cincinnati Children’s.