Causes et symptômes de l'ataxie

Qu’est-ce que l’ataxie ?

L’ataxie décrit un manque de contrôle musculaire ou un manque de coordination des mouvements volontaires, comme marcher ou ramasser des objets. Signe d’une affection sous-jacente, l’ataxie peut affecter divers mouvements et créer des difficultés d’élocution, de mouvement des yeux et de déglutition.

L’ataxie persistante résulte généralement de dommages à la partie de votre cerveau qui contrôle la coordination musculaire (cervelet). De nombreuses conditions médicales peuvent provoquer une ataxie, notamment l’abus d’alcool, certains médicaments, les accidents vasculaires cérébraux, les tumeurs, la paralysie cérébrale, la dégénérescence cérébrale et la sclérose en plaques. Les gènes défectueux héréditaires peuvent également provoquer une ataxie.

Le traitement de l’ataxie dépend de la cause. Des appareils adaptés, tels que des déambulateurs ou des cannes, peuvent vous aider à conserver votre indépendance. La physiothérapie, l’ergothérapie, l’orthophonie et l’exercice aérobique régulier pourraient également aider.

Symptômes de l’ataxie

L’ataxie peut se développer avec le temps ou survenir soudainement. Signe de plusieurs troubles neurologiques, l’ataxie peut provoquer :

Mauvaise coordination musculaire
Marche instable et tendance à trébucher
Difficulté avec les tâches motrices fines, comme manger, écrire ou boutonner une chemise
Changement de discours
Mouvements oculaires involontaires de va-et-vient (nystagmus)
Difficulté à avaler

Quand avez-vous besoin de voir un médecin ?

Si vous ne savez pas que vous souffrez d’une maladie qui cause l’ataxie, comme la sclérose en plaques, vous devez consulter un médecin dès que possible si vous :

Perdre l’équilibre
Perdre la coordination musculaire dans une main, un bras ou une jambe
Avoir de la difficulté à marcher
Slur votre discours
Avoir de la difficulté à avaler

Causes de l’ataxie

Les dommages, la dégénérescence ou la perte de cellules nerveuses dans la partie de votre cerveau qui contrôle la coordination musculaire (cervelet) entraînent une ataxie. Le cervelet comprend deux portions de tissu replié situées à la base de votre cerveau près de votre tronc cérébral. Cette zone du cerveau aide à l’équilibre ainsi qu’aux mouvements des yeux, à la déglutition et à la parole.

Les maladies qui endommagent la moelle épinière et les nerfs périphériques qui relient votre cervelet à vos muscles peuvent également provoquer une ataxie. Les causes de l’ataxie comprennent :

Un traumatisme crânien. Les dommages au cerveau ou à la moelle épinière causés par un coup à la tête, comme cela pourrait se produire lors d’un accident de voiture, peuvent provoquer une ataxie cérébelleuse aiguë, qui survient soudainement.
Accident vasculaire cérébral (AVC). Un blocage ou un saignement dans le cerveau peut provoquer une ataxie. Lorsque l’apport sanguin à une partie de votre cerveau est interrompu ou sévèrement réduit, privant les tissus cérébraux d’oxygène et de nutriments, les cellules cérébrales meurent.
Paralysie cérébrale. Il s’agit d’un terme général désignant un groupe de troubles causés par des dommages au cerveau d’un enfant au cours du développement précoce – avant, pendant ou peu après la naissance – qui affectent la capacité de l’enfant à coordonner les mouvements du corps.
Maladies auto-immunes. La sclérose en plaques, la sarcoïdose, la maladie cœliaque et d’autres maladies auto-immunes peuvent provoquer une ataxie.
Infections. L’ataxie peut être une complication rare de la varicelle et d’autres infections virales telles que le VIH et la maladie de Lyme. L’ataxie peut apparaître dans les étapes de guérison de l’infection et durer des jours ou des semaines. Normalement, l’ataxie se résout avec le temps.
Syndromes paranéoplasiques. Ce sont des troubles dégénératifs rares déclenchés par la réponse de votre système immunitaire à une tumeur cancéreuse, le plus souvent d’un cancer du poumon, des ovaires, du sein ou lymphatique. L’ataxie peut apparaître des mois ou des années avant que le cancer ne soit diagnostiqué.
Anomalies dans le cerveau. Une zone infectée (abcès) dans le cerveau peut provoquer une ataxie. Une croissance sur le cerveau, cancéreuse (maligne) ou non cancéreuse (bénigne), peut endommager le cervelet.
Réaction toxique. L’ataxie est un effet secondaire potentiel de certains médicaments, en particulier les barbituriques, comme le phénobarbital ; les sédatifs, tels que les benzodiazépines ; les médicaments antiépileptiques, tels que la phénytoïne; et certains types de chimiothérapie. La toxicité de la vitamine B-6 peut également provoquer une ataxie. Ces causes sont importantes à identifier car les effets sont souvent réversibles. De plus, certains médicaments que vous prenez peuvent causer des problèmes à mesure que vous vieillissez, vous devrez donc peut-être réduire votre dose de médicament ou arrêter le traitement. Intoxication à l’alcool et aux drogues ; empoisonnement aux métaux lourds, comme le plomb ou le mercure; et l’empoisonnement au solvant, tel que le diluant à peinture, peut également provoquer une ataxie.
Carence en vitamine E, en vitamine B-12 ou en thiamine. Ne pas consommer suffisamment de ces nutriments, en raison de l’incapacité d’en absorber suffisamment, de l’abus d’alcool ou d’autres raisons, peut entraîner une ataxie.
Problèmes de thyroïde. L’hypothyroïdie et l’hypoparathyroïdie peuvent provoquer une ataxie.
Infection par covid19. Cette infection peut provoquer une ataxie, le plus souvent dans des cas très graves.

Pour certains adultes qui développent une ataxie sporadique, aucune cause spécifique ne peut être trouvée. L’ataxie sporadique peut prendre plusieurs formes, y compris l’atrophie multisystématisée, une maladie dégénérative progressive.

Ataxie héréditaire

Certains types d’ataxie et certaines conditions qui causent l’ataxie sont héréditaires. Si vous avez l’une de ces conditions, vous êtes né avec un défaut dans un certain gène qui fabrique des protéines anormales.

Les protéines anormales entravent la fonction des cellules nerveuses, principalement dans le cervelet et la moelle épinière, et les font dégénérer. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les problèmes de coordination s’aggravent.

Vous pouvez hériter d’une ataxie génétique d’un gène dominant d’un parent (trouble autosomique dominant) ou d’un gène récessif de chaque parent (trouble autosomique récessif). Dans ce dernier cas, il est possible qu’aucun des parents ne soit atteint de la maladie (mutation silencieuse), il se peut donc qu’il n’y ait pas d’antécédents familiaux évidents.

Différents défauts génétiques provoquent différents types d’ataxie, dont la plupart sont progressives. Chaque type provoque une mauvaise coordination, mais chacun a des signes et des symptômes spécifiques.

Ataxie autosomique dominante

L’ataxie autosomique dominante a 2 types:

Ataxies spinocérébelleuses. Les chercheurs ont identifié plus de 40 gènes d’ataxie autosomique dominante, et le nombre continue de croître. L’ataxie cérébelleuse et la dégénérescence cérébelleuse sont communes à tous les types, mais d’autres signes et symptômes, ainsi que l’âge d’apparition, diffèrent en fonction de la mutation génétique spécifique.
Ataxie épisodique (EA). Il existe huit types reconnus d’ataxie qui sont épisodiques plutôt que progressives – EA1 à EA7, plus l’ataxie épisodique d’apparition tardive. EA1 et EA2 sont les plus courants. EA1 implique de brefs épisodes ataxiques qui peuvent durer quelques secondes ou minutes. Les épisodes sont déclenchés par le stress, la surprise ou un mouvement soudain, et sont souvent associés à des contractions musculaires. EA2 implique des épisodes plus longs, qui durent généralement de 30 minutes à six heures, qui sont également déclenchés par le stress. Vous pourriez avoir des étourdissements (vertiges), de la fatigue et une faiblesse musculaire pendant vos épisodes. Dans certains cas, les symptômes disparaissent plus tard dans la vie. L’ataxie épisodique ne raccourcit pas la durée de vie et les symptômes peuvent réagir aux médicaments.

Ataxie autosomique récessive

L’ataxie autosomique récessive a 3 types:

Ataxie de Friedreich. Cette ataxie héréditaire commune implique des dommages au cervelet, à la moelle épinière et aux nerfs périphériques. Les nerfs périphériques transmettent les signaux de votre cerveau et de votre moelle épinière à vos muscles. Dans la plupart des cas, les signes et les symptômes apparaissent bien avant l’âge de 25 ans. Le taux de progression de la maladie varie. La première indication est généralement la difficulté à marcher (ataxie de la marche). Cette condition progresse généralement vers les bras et le tronc. Les muscles s’affaiblissent et se dégradent avec le temps, provoquant des déformations, en particulier au niveau des pieds, des jambes et des mains. D’autres signes et symptômes qui peuvent se développer au fur et à mesure que la maladie progresse comprennent des troubles de l’élocution (dysarthrie); fatigue; mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus); courbure de la colonne vertébrale (scoliose); perte auditive; et les maladies cardiaques, y compris l’hypertrophie cardiaque (cardiomyopathie) et l’insuffisance cardiaque. Le traitement précoce des problèmes cardiaques peut améliorer la qualité de vie et la survie.
Ataxie télangiectasie. Cette maladie infantile rare et évolutive provoque une dégénérescence du cerveau et d’autres systèmes de l’organisme. Cette maladie provoque également une dégradation du système immunitaire (maladie d’immunodéficience), ce qui augmente la sensibilité à d’autres maladies, notamment les infections et les tumeurs. La maladie affecte divers organes. La télangiectasie est la formation de minuscules varicosités rouges qui peuvent apparaître aux coins des yeux de votre enfant ou sur les oreilles et les joues. Un retard dans le développement des habiletés motrices, un mauvais équilibre et des troubles de l’élocution sont généralement les premiers signes de la maladie. Les infections récurrentes des sinus et des voies respiratoires sont courantes. Les enfants atteints d’ataxie-télangiectasie présentent un risque élevé de développer un cancer, en particulier une leucémie ou un lymphome. La plupart des personnes atteintes de la maladie ont besoin d’un fauteuil roulant à l’adolescence et meurent avant l’âge de 30 ans, généralement d’un cancer ou d’une maladie pulmonaire (pulmonaire).
Ataxie cérébelleuse congénitale. Ce type d’ataxie résulte de dommages au cervelet présents à la naissance.
La maladie de Wilson. Les personnes atteintes de cette maladie accumulent du cuivre dans leur cerveau, leur foie et d’autres organes, ce qui peut causer des problèmes neurologiques, notamment l’ataxie. L’identification précoce de ce trouble peut conduire à un traitement qui ralentira la progression.