Causes et facteurs de risque du déficit en hormone de croissance pédiatrique

Le déficit en hormone de croissance pédiatrique est une maladie infantile rare où l’hypophyse produit une quantité insuffisante d’hormone de croissance. Lorsque l’hypophyse ou l’hypothalamus, qui aide à réguler l’hypophyse, est malformé ou endommagé, un déficit en hormone de croissance peut survenir. L’hormone de croissance stimule la croissance des os et d’autres tissus. Un faible niveau de cette hormone peut entraîner un ralentissement de la croissance chez les enfants.

Le déficit en hormone de croissance pédiatrique peut être présent à la naissance ou se développer plus tard dans l’enfance. Les causes du déficit en hormone de croissance pédiatrique peuvent être congénitales, acquises ou idiopathiques.

Causes courantes

Les causes du déficit en hormone de croissance pédiatrique sont généralement classées comme congénitales (présentes à la naissance), acquises (se développe pendant ou après la naissance) ou idiopathiques (cause inconnue). Ces causes entraînent des dommages ou une malformation de l’hypophyse ou de l’hypothalamus dans le cerveau.

Congénital

Une cause congénitale de déficit en hormone de croissance pédiatrique provient d’une mutation génétique ou d’une anomalie structurelle. Un déficit congénital en hormone de croissance peut survenir s’il existe des mutations dans les gènes de facteurs importants dans le développement de l’hypophyse, ou dans les récepteurs et les facteurs (y compris l’hormone de croissance) le long de la voie de l’hormone de croissance.

Des anomalies structurelles de l’hypophyse ou de l’hypothalamus peuvent également être présentes à la naissance et provoquent généralement des symptômes tels qu’une fente palatine ou une fente labiale.

Acquis

Une cause acquise de l’hormone de croissance pédiatrique implique généralement d’endommager l’hypophyse ou l’hypothalamus. Une fois que la glande est endommagée, elle ne peut plus fonctionner correctement et peut cesser de produire ou de sécréter l’hormone de croissance.

Les causes acquises possibles comprennent :

• Tumeur cérébrale dans l’hypothalamus ou l’hypophyse

• Infection
• Un traumatisme crânien
• Radiothérapie pour le cancer, si le champ de traitement comprend l’hypothalamus et l’hypophyse
• Maladies qui infiltrent l’hypothalamus ou sa connexion à l’hypophyse, telles que l’histiocytose (une augmentation anormale du nombre de cellules immunitaires appelées histiocytes)
• Maladie auto-immune, telle que l’hypophysite lymphocytaire

Idiopathique

Lorsque la cause du déficit en hormone de croissance est inconnue, elle est considérée comme idiopathique. C’est le plus souvent le cas.

La génétique

Un déficit en hormone de croissance pédiatrique peut survenir en raison d’une maladie génétique causée par une mutation dans un ou plusieurs gènes d’un enfant. Nos gènes sont constitués d’ADN, et lorsqu’une partie de l’ADN est endommagée ou manquante, une maladie génétique peut survenir. Une cause génétique est généralement trouvée dans environ 11% des cas de déficit en hormone de croissance pédiatrique.

Les types de déficiences en hormone de croissance causées par des anomalies génétiques comprennent :

• Le déficit en hormone de croissance de type IA est une maladie autosomique récessive avec une absence totale d’hormones de croissance. Les nouveau-nés de type IA sont nés avec une petite taille et généralement diagnostiqués immédiatement. C’est le type le plus grave de déficit génétique en hormone de croissance. Elle est causée par une mutation du gène GH1.

• Le déficit en hormone de croissance de type IB est moins sévère que le type IA car les individus sont capables de produire une petite quantité d’hormone de croissance. Il s’agit également d’une maladie autosomique récessive. La plupart des enfants atteints de ce type répondent au traitement par des injections d’hormone de croissance humaine. Le type IB est causé par une mutation du gène GH1 ou GHRHR.

• Le déficit en hormone de croissance de type II est également caractérisé par la production d’un faible niveau d’hormone de croissance. Il apparaît avec des symptômes similaires à ceux du type IB, mais est différent car il est autosomique dominant. La plupart des enfants atteints de ce type sont diagnostiqués au milieu de l’enfance. Comme le type IA, le type II est causé par une mutation du gène GH1.

• Le déficit en hormone de croissance de type III est une maladie liée à l’X qui est généralement évidente du début à la mi-enfance. Ce type de déficit en hormone de croissance provoque également un système immunitaire affaibli car la production de cellules B est également affectée. Les enfants atteints de ce type de déficience sont plus sujets aux infections. Le type III est causé par une mutation du gène BTK.

Traumatisme ou infection

Tout traumatisme ou infection qui affecte l’hypophyse peut entraîner un déficit en hormone de croissance pédiatrique. Un traumatisme cérébral peut survenir avant ou après la naissance. Un déficit en hormone de croissance est le déficit hormonal hypophysaire le plus courant à la suite d’un traumatisme crânien.

En plus des traumatismes crâniens, certaines infections peuvent entraîner un déficit en hormone de croissance pédiatrique. Lorsqu’une infection cible le système nerveux central d’un enfant, le cerveau est affecté et l’hypophyse peut être endommagée. Par exemple, on estime que 20 % des enfants qui se rétablissent d’une méningite souffrent d’un dysfonctionnement hypophysaire pendant plusieurs années après l’infection.

Les infections qui peuvent infiltrer l’hypothalamus ou sa connexion à l’hypophyse comprennent :

• Méningite
• Toxoplasmose

Facteurs de risque

Contrairement à de nombreux autres problèmes de santé chroniques, les facteurs de risque de carence en hormone de croissance pédiatrique ne sont pas liés au mode de vie. Des facteurs tels que l’alimentation, l’exercice et le respect des conseils médicaux n’affectent pas le risque de développer une carence en hormone de croissance.

Cancer de l’enfance

Les survivants d’un cancer infantile courent un risque élevé d’avoir une petite taille à l’âge adulte. Des études estiment que 10 à 20 % des survivants du cancer souffrent d’un retard de croissance.

Un diagnostic de cancer expose les enfants à un risque plus élevé de déficit en hormone de croissance pédiatrique en raison des effets secondaires du traitement. Le rayonnement à haute dose est connu pour provoquer un hypopituitarisme, où l’hypophyse manque de plusieurs hormones hypophysaires. L’irradiation de la colonne vertébrale peut également entraver la croissance et conduire à une petite taille à l’âge adulte.

Lorsque le cancer d’un enfant affecte le cerveau, la maladie elle-même peut également entraîner une déficience en hormone de croissance. Les tumeurs cérébrales telles que le craniopharyngiome affectent la fonction de l’hypophyse et peuvent entraîner un hypopituitarisme.

Fente palatine

Les défauts physiques de la tête et du crâne peuvent conduire à une hypophyse ou à un hypothalamus malformés. Lorsque cela se produit, la glande ne peut pas produire suffisamment d’hormone de croissance et une carence se produit. Des défauts de la ligne médiane comme une fente labiale ou une fente palatine pourraient indiquer qu’il existe également une anomalie dans l’hypophyse.

Nous nous rendons compte qu’avoir un enfant diagnostiqué avec une maladie chronique est effrayant pour n’importe quel parent, surtout si la cause est inconnue. De nombreux parents se demandent s’ils ont fait quelque chose pour causer la maladie chez leur enfant. Il est important de savoir que même lorsque la cause du déficit en hormone de croissance pédiatrique est inconnue, elle n’est liée à aucune action ou mode de vie de votre part. Votre pédiatre et votre endocrinologue pédiatrique travailleront en étroite collaboration avec vous pour déterminer la cause du déficit hormonal de votre enfant et traiter toute complication. Quelle que soit la cause, vous pouvez mettre en œuvre un traitement et une gestion efficaces de la maladie elle-même une fois qu’elle est diagnostiquée.