Le caryotypage génétique, également appelé analyse chromosomique, est un test qui peut révéler certaines anomalies génétiques. Il peut être utilisé pour confirmer ou diagnostiquer un trouble ou une maladie génétique. Ou encore, le test peut révéler qu’un couple risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique ou chromosomique. Votre médecin peut recommander un caryotypage génétique si :
- Vous êtes incapable de concevoir depuis plus d’un an.
- Vous avez subi au moins deux fausses couches consécutives.
- Vous avez vécu un accouchement mort-né.
- Le partenaire masculin n’a pas de spermatozoïdes dans son sperme ou un nombre de spermatozoïdes extrêmement faible. (Aussi appelée azoospermie ou oligozoospermie sévère.)
- La partenaire féminine a reçu un diagnostic de dysfonctionnement ovarien primaire. (Aussi connu sous le nom de POI, insuffisance ovarienne primaire, ou POF, insuffisance ovarienne prématurée.)
Un caryotype génétique peut être requis avant de recevoir une technologie de procréation assistée, y compris l’IIU ou la FIV. Cela est particulièrement vrai pour ceux qui envisagent la FIV avec ICSI, ce qui augmente le risque de transmettre l’infertilité masculine et certains troubles génétiques.??
Comment le test est fait
Pour les couples infertiles, le test est généralement effectué via une prise de sang, à la fois du partenaire masculin et féminin. Les échantillons de sang sont ensuite traités dans un laboratoire.
Les cellules de l’échantillon de sang sont placées dans un récipient spécial pour les encourager à se développer. Une fois que les cellules atteignent un stade particulier de croissance, les cellules sont colorées et étudiées au microscope.
Le technicien de laboratoire évalue la taille et la forme des cellules. Ils prennent également une photographie des cellules et comptent le nombre de chromosomes dans les cellules. La photographie spécialisée permet d’évaluer les arrangements chromosomiques.
Pourquoi le conseil génétique
Les tests génétiques peuvent trouver la cause de votre infertilité ou de pertes répétées. Savoir pourquoi vous ne pouvez pas tomber enceinte ou pourquoi vous continuez à faire des fausses couches peut aider votre médecin à recommander les meilleures options de traitement.??
Une autre raison de faire des tests génétiques avant un traitement de fertilité est d’éviter de transmettre une anomalie génétique à un futur enfant. Certaines mutations génétiques peuvent provoquer l’infertilité lorsqu’elles sont présentes chez l’un des parents, mais, lorsque les deux parents sont porteurs de la mutation, ils peuvent transmettre à leur enfant une maladie génétique plus importante.
Par exemple, la mutation du gène CFTR est associée à certains types d’infertilité masculine. Elle est également associée à une maladie grave, la mucoviscidose. Si seul le père est porteur d’une mutation du gène CFTR, il existe un risque de transmettre l’infertilité masculine à son enfant. Si le père et la mère sont tous deux porteurs d’une mutation du gène CFTR, il y a 1 chance sur 4 qu’ils aient un enfant atteint de mucoviscidose.??
Si un couple envisageait une FIV avec ICSI, le risque de transmettre une maladie génétique est beaucoup plus élevé qu’avec une FIV régulière ou une conception naturelle. C’est parce qu’avec la FIV régulière, les spermatozoïdes sont placés dans une boîte de Pétri avec un ovule, et le spermatozoïde “le plus fort” l’emporte.??
Avec la FIV-ICSI, un seul spermatozoïde est choisi et injecté directement dans l’ovule. Les chances qu’un spermatozoïde génétiquement « plus faible » féconde un ovule sont beaucoup plus élevées dans cette situation. Cela augmente le risque de transmettre certains problèmes génétiques.
Résultats possibles des tests
Que recherche votre médecin lorsqu’il effectue des tests de caryotype ou d’analyse ADN pour la fertilité ou les fausses couches à répétition ? Voici quelques possibilités (mais pas toutes) :
Syndrome de Klinefelter : C’est un trouble qui affecte les chromosomes sexuels, X et Y. Normalement, les gens n’ont que deux chromosomes sexuels. S’ils sont XX, ce sont des femelles génétiques. S’ils sont XY, ils sont génétiquement mâles. Avec le syndrome de Klinefelter, la personne a des chromosomes sexuels XXY. L’un des effets possibles de ceci est l’infertilité masculine.??
Micro-délétions du chromosome Y : Il s’agit d’un autre trouble causé par des problèmes avec les chromosomes sexuels. Un mâle avec des microdélétions du chromosome Y a les chromosomes XY typiques, mais le chromosome Y manque de certains gènes. Cela peut provoquer l’infertilité.??
Translocation équilibrée : les translocations peuvent survenir chez les hommes et les femmes et peuvent entraîner une infertilité ou des fausses couches à répétition. Une translocation équilibrée se produit lorsque des « morceaux » de chromosomes changent de place. Ainsi, ils ne manquent pas de gènes (comme avec les microdélétions du chromosome Y) et ils n’ont pas de gènes « supplémentaires » qu’ils ne devraient pas (comme avec le syndrome de Klinefelter). Mais, les gènes ne sont pas là où ils devraient être. Un peu comme si vous aviez toutes vos chaussettes et votre argenterie à la maison, mais que quelqu’un mettait vos chaussettes dans le tiroir à couverts de votre cuisine et mettait vos couverts dans la commode de votre chambre.
Parfois, les translocations équilibrées ne causent aucun problème de santé, mais d’autres fois, elles le font. Une fausse couche à répétition est une issue possible.
Syndrome de Kallmann : Le syndrome de Kallmann est une maladie génétique rare qui survient aussi bien chez les hommes que chez les femmes et peut entraîner l’infertilité. Les personnes atteintes de ce trouble ne traversent généralement pas la puberté comme elles le devraient. La bonne nouvelle est que le traitement de fertilité est généralement couronné de succès.??
Mutation du gène CFTR : La mucoviscidose complète nécessite que les deux parents transmettent le gène à leur enfant. Cependant, certains hommes porteurs du gène de la mucoviscidose connaîtront des problèmes de fertilité, même s’ils ne présentent pas la maladie complète.??
Risque de transmission d’une maladie génétique : Parfois, les tests génétiques de fertilité peuvent être utilisés pour déterminer le potentiel de transmission d’une maladie génétique à votre enfant. Votre médecin peut rechercher un risque ou une affection particulière en fonction de vos antécédents familiaux, ou un dépistage plus général peut être utilisé.
Options pour un risque génétique élevé
Vos options dépendront du risque génétique auquel vous êtes confronté. Dans certains cas, le diagnostic d’un problème ou d’un risque génétique peut confirmer ou aider à établir un diagnostic d’infertilité spécifique, augmenter votre risque de fausse couche ou de mortinaissance, augmenter votre risque d’avoir un enfant atteint d’un trouble génétique spécifique et augmenter votre risque de transmission infertilité masculine ou féminine à votre enfant
Un conseiller en génétique devrait examiner vos résultats avec vous. De manière générale, vos options peuvent inclure l’un des éléments suivants :
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Ajoutez le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) à votre traitement de FIV. Avec le DPI, un embryon en développement a une cellule retirée pour tester les mutations génétiques. (Le retrait de cette cellule ne nuit pas à l’embryon.) Les embryons les plus sains peuvent alors être transférés. Ceux qui ont des défauts génétiques, dont beaucoup n’ont peut-être jamais survécu de toute façon, sont rejetés. Le DPI peut réduire le risque de fausse couche précoce et peut réduire le risque de certains défauts génétiques. Mais même avec le DPI, une grossesse et un enfant ne sont pas garantis à 100 % en bonne santé génétique. Vous pouvez toujours faire une fausse couche même avec le DPI. Certains sont éthiquement ou religieusement opposés aux tests de DPI.
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Choisissez de renoncer à la FIV-ICSI. Habituellement, lorsque l’ovule et le sperme sont assemblés, seuls les spermatozoïdes les plus sains parviennent à pénétrer et à féconder un ovule. La sélection naturelle élimine les spermatozoïdes les plus faibles, qui peuvent également être des spermatozoïdes génétiquement défectueux. Avec la FIV avec ICSI, les spermatozoïdes sont directement injectés dans un ovule. La sélection naturelle ne peut pas avoir lieu. Cela peut augmenter le risque de transmettre des mutations génétiques. Vous pouvez décider de ne pas prendre le risque et d’éviter la FIV-ICSI. Au lieu de cela, vous pouvez essayer une FIV régulière (même si elle peut avoir un taux de réussite inférieur pour vous), interrompre le traitement ou choisir un donneur de sperme ou d’embryon à la place.
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Continuez le traitement, sans tenir compte du risque accru de transmettre une maladie génétique ou l’infertilité masculine à votre enfant. Être à risque de transmettre une maladie n’est pas une garantie que vous le ferez. Parlez à un conseiller en génétique afin que vous puissiez prendre une décision éclairée.
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Choisissez d’utiliser un donneur de sperme, un donneur d’ovules ou un donneur d’embryons. Bien sûr, même les gamètes des donneurs peuvent être porteurs de défauts génétiques. Les donneurs sont généralement sélectionnés, mais aucun choix n’est sans risque. Si vous choisissez un donneur d’ovules ou de sperme, il est important que le donneur soit testé pour la maladie génétique que vous risquez de transmettre.
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Poursuivre l’adoption ou une vie sans enfant. Après avoir reçu les résultats des tests génétiques, certains couples décident d’adopter. D’autres décident d’arrêter d’essayer d’avoir un enfant et de vivre une vie sans enfant.
Considérations émotionnelles
Recevoir les résultats d’un caryotype génétique peut être émotif et difficile. Parfois, les résultats peuvent vous aider à faire des choix concernant votre traitement. D’autres fois, il n’y a pas grand-chose à faire avec l’information. Cela peut provoquer une détresse émotionnelle, sans aucune cause réelle.
Vos croyances religieuses peuvent également limiter l’utilité du conseil génétique pour vous.
Il est important que vous compreniez quelles informations le conseil génétique vous donnera et si vous pouvez même agir en conséquence avant de passer le test. Avant d’accepter le test, demandez à parler à un conseiller en génétique.
Ils peuvent expliquer les avantages et les inconvénients des tests et vous aider à décider si les tests ont du sens pour vous et votre partenaire. Assurez-vous également qu’un conseiller en génétique sera disponible pour discuter des résultats.
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