Le rôle du caryotypage parental pour le diagnostic des fausses couches à répétition

Il ne fait aucun doute qu’il peut être dévastateur de perdre une grossesse. Jusqu’à 15 à 20 % des grossesses détectées se terminent spontanément (beaucoup plus de fausses couches surviennent si tôt qu’une femme ne sait pas encore qu’elle est enceinte).Pour la plupart des couples, une fausse couche ne se produit qu’une seule fois, puis ils peuvent continuer et avoir des grossesses saines et viables.

Cependant, si un couple a des fausses couches à répétition, il peut y avoir plusieurs raisons pour les pertes multiples, telles qu’une anomalie anatomique dans les organes reproducteurs de la femme ; un trouble de la coagulation sanguine; ou des problèmes hormonaux.On pense également que les infections, les facteurs environnementaux et l’âge avancé de l’un ou des deux parents jouent un rôle potentiel dans les fausses couches à répétition.

Dans certains couples qui ont des fausses couches à répétition, le problème peut être une sorte d’anomalie chromosomique chez l’un ou les deux partenaires.Un test appelé caryotype peut être utilisé pour confirmer si tel est le cas.

Qu’est-ce qu’un caryotype ?

Un caryotype est une image des chromosomes d’une personne, les paquets de matériel génétique qui existent dans le noyau de chaque cellule du corps. Normalement, les cellules humaines ont 46 chromosomes disposés en 23 paires. Un test de caryotype peut détecter des écarts par rapport à ce nombre, ainsi que des anomalies dans la façon dont chaque chromosome est formé.

Afin d’obtenir un caryotype parental, le sang (généralement des globules blancs) d’un ou des deux parents est utilisé. Parfois, les tissus d’une grossesse perdue sont testés. À partir des cellules sanguines, les chromosomes sont isolés, colorés et examinés au microscope. Une image des chromosomes est également prise au microscope.

Cette image est ensuite découpée et les chromosomes sont organisés selon leur taille, du plus grand au plus petit. Un expert appelé cytogénéticien peut ensuite examiner le caryotype terminé pour rechercher des morceaux de chromosome manquants ou supplémentaires qui peuvent jouer un rôle dans la récurrence des fausses couches.

Risque de fausse couche

Bien que les problèmes chromosomiques sous-jacents n’affectent qu’un petit nombre de couples ayant des fausses couches à répétition, certains médecins incluent le caryotypage parental comme test de routine pour les couples qui ont eu plusieurs fausses couches. D’autres médecins n’utilisent le test que pour les couples présentant un risque accru d’avoir une maladie chromosomique. Il est courant de tester les deux parents.

Le type de problème chromosomique le plus courant chez ces couples est la translocation équilibrée, ce qui signifie que des parties de certains chromosomes sont réarrangées. Un caryotype peut également révéler d’autres types de translocations ou une condition appelée mosaïcisme chromosomique.

Pourquoi tous les médecins ne commandent-ils pas systématiquement des caryotypes parentaux pour les couples qui ont des fausses couches à répétition ? Indépendamment de ce que montre le test, la plupart des couples auront une grossesse réussie.

La fécondation in vitro

Les couples qui ont un test de caryotype qui révèle des anomalies chromosomiques peuvent obtenir des conseils d’un conseiller génétique sur la façon de procéder dans la poursuite d’une grossesse viable. Une voie possible est la fécondation in vitro (FIV), un traitement de fertilité qui consiste à prélever des ovules des ovaires d’une femme pour être fécondés en laboratoire. Les embryons qui en résultent sont ensuite transférés dans l’utérus de la mère d’intention ou d’une mère porteuse.

Pour les futurs parents aux prises avec des problèmes chromosomiques, la FIV peut être associée à une procédure appelée dépistage préimplantatoire (DPI).Dans ce processus, les chromosomes des embryons sont examinés pour des anomalies telles que l’aneuploïdie, dans laquelle il y a un chromosome supplémentaire ou manquant. Par exemple, le syndrome de Down peut survenir lorsqu’il y a une copie supplémentaire du chromosome 18 ou 21.

Certaines recherches montrent que par rapport aux couples qui utilisent la FIV, les couples qui continuent d’essayer sans intervention ont à peu près les mêmes chances – environ 71% – d’avoir finalement une grossesse viable. Mais la FIV avec DPI peut accélérer le processus (si la raison d’une fausse couche récurrente est une anomalie chromosomique répétée) de manière significative. Cela peut prendre quatre mois ou moins pour concevoir avec cette aide, contre jusqu’à six ans sans elle.

Poursuivre la FIV avec DPI peut être difficile pour les couples car le processus est invasif, long, coûteux et souvent non couvert par l’assurance maladie. Mais chez les femmes de plus de 35 ans, le temps presse et il peut être peu pratique d’essayer de concevoir sans aide. De plus, les risques de fausse couche diminuent considérablement avec la FIV-DPI, ce qui peut être important sur le plan émotionnel pour les couples.