Qu’est-ce que la phocomélie ?

La phocomélie est une malformation congénitale caractérisée par des membres supérieurs et/ou inférieurs courts. Là où les quatre membres sont touchés, on parle de tétraphocomélie. Les membres affectés semblent raccourcis en raison d’os manquants ou sous-développés. Dans certains cas, les enfants atteints de phocomélie peuvent voir leurs membres pousser directement à partir du tronc.

La phocomélie est un défaut rare. Cela n’a pas toujours été le cas, cependant. Dans les années 1960, la thalidomide, un médicament destiné à traiter l’anxiété et les nausées matinales, a été rappelée pour son utilisation dangereuse pendant la grossesse.

Cette découverte s’est faite au détriment de plus de 10 000 enfants nés avec des malformations congénitales dans le monde, la phocomélie étant une anomalie importante causée par ce médicament. Les années 1960 ont également vu une augmentation des rapports de fausses couches.

Cependant, en dépit d’être strictement réglementés dans le monde entier, des incidents de phocomélie induite par la thalidomide peuvent survenir dans les pays sous-développés où ce médicament est encore utilisé comme traitement de la lèpre. La phocomélie est signalée dans 0,62 naissances vivantes pour 100 000 accouchements.

Symptômes de la phocomélie

La phocomélie peut apparaître à divers degrés de gravité. Les symptômes suivants peuvent être observés :

• Main ou pied presque normal
• Main ou pieds directement attachés au tronc
• Os absents ou sous-développés de la main et de la jambe tels que l’humérus ou le fémur, le radius ou le tibia, ainsi que le cubitus ou le péroné

Phocomélie induite par la thalidomide peut entraîner des problèmes faciaux, notamment un nombre ou un espacement irrégulier des dents, de petites mâchoires, des fentes palatines et/ou des fentes labiales ainsi que de petits nez.

Ce médicament peut également entraîner des lésions des épaules et des articulations de la hanche, ainsi que des lésions des yeux et des oreilles. La colonne vertébrale peut présenter un espacement irrégulier ou une fusion des vertèbres dans la colonne vertébrale inférieure. La phocomélie induite par la thalidomide peut également endommager les organes internes ainsi que les nerfs et le système nerveux central (SNC).

Types de Phocomélie

La phocomélie peut être classée en trois types principaux : complète, proximale et distale.

• Phocomélie complète : C’est une condition dans laquelle le bras et l’avant-bras sont manquants. La main est généralement attachée au tronc dans cette forme de phocomélie.

• Phocomélie proximale : Ici, le bras ou la cuisse est absent. L’avant-bras est attaché au tronc.

• Phocomélie distale : Ceci peut être observé là où l’avant-bras et les jambes sont absents. Au lieu de cela, la main est attachée à l’humérus.

Causes de la Phocomélie

Bien que la cause exacte de la phocomélie soit incertaine, cette condition peut être le résultat d’un héritage génétique. Le plus souvent, il s’agit d’un effet secondaire produit à la suite d’une exposition maternelle à la thalidomide.

Chez les animaux, il a été démontré que la thalidomide empêche la formation de nouveaux vaisseaux sanguins dans le membre. Il peut également induire la mort cellulaire, tout en encourageant les radicaux libres dans les tissus des membres.

La thalidomide peut éloigner le bourgeon du membre du point de fixation. Il le fait en réduisant ou en bloquant les facteurs de croissance lors du développement du membre. Cela peut également conduire à la perte de tissu proximal, empêchant la bonne formation du membre. Le tissu restant est ensuite laissé à se développer autour du torse, où la main est affectée, ou du fémur où la jambe est impliquée. Cela peut provoquer une phocomélie.

Autres conditions associées à la phocomélie

Lorsqu’une personne souffre de phocomélie, il peut y avoir plus d’une option responsable du diagnostic :

• Phocomélie sporadique : Il s’agit d’une maladie génétique rare où la phocomélie est héritée en tant que trait récessif. Cette condition peut également résulter d’une mutation spontanée.

• Syndrome de Roberts : Il s’agit d’une maladie rare identifiable par des malformations de l’os. Dans les cas graves, les mains et les pieds peuvent pousser trop près du corps, entraînant une phocomélie.

• Syndrome de Holt-Hormam : Cette affection (également connue sous le nom de syndrome auriculo-digital) affecte les os des bras, des mains et des épaules. Dans certains cas, le cœur peut également être touché. Les personnes atteintes de cette maladie ont généralement au moins un os du poignet qui s’est développé de manière irrégulière. Le syndrome de Holt-Hormam est une maladie autosomique dominante.

• Syndrome DK Phocomelia : Il s’agit d’un trouble rare caractérisé par des bras raccourcis ou absents, des encéphalocèles ou des projections en forme de sac du cerveau et les membranes qui le recouvrent à travers une ouverture dans le crâne. Il peut également produire des anomalies cérébrales, des anomalies urogénitales et un faible nombre de plaquettes nécessaires à la coagulation du sang.

• Phocomelia de type Schnitzel : Ceci est également connu sous le nom de syndrome d’Al-Awadi-Raas-Rothschild. Elle est marquée par des anomalies squelettiques dès la naissance qui incluent un péroné manquant (la partie inférieure de la jambe) ou un bassin peu développé. Il peut également présenter des différences dans les organes génitaux. Les femmes atteintes de cette maladie peuvent ne pas avoir d’utérus, tandis que les hommes peuvent avoir des testicules non descendus.

• Syndrome de l’ENFANT : également connu sous le nom d’hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et malformations des membres. Cette condition est causée par la mutation du gène NSDHL qui est nécessaire à la production de cholestérol. Elle se caractérise par des plaques de peau rouges et enflammées, généralement recouvertes d’écailles squameuses. Il peut également s’agir d’un membre en développement ou absent. Tous ces symptômes surviennent généralement d’un côté du corps, cependant, le syndrome de l’ENFANT peut également endommager les organes internes.

Gestion de la Phocomélie

Pour aider à gérer cette maladie, une première étape consiste à effectuer un examen physique des organes internes par un professionnel de la santé afin d’exclure toute anomalie ou d’en traiter le plus rapidement possible. Cela devrait être effectué par des professionnels de la santé pédiatrique.

De plus, pour répondre correctement aux besoins uniques d’un enfant atteint de phocomélie, les parents, les soignants et les personnes atteintes de phocomélie sont encouragés à rechercher une thérapie professionnelle. Il peut être extrêmement utile sous n’importe quelle tension émotionnelle et psychologique d’élever un enfant aux capacités différentes.

La phocomélie est une maladie rare caractérisée par des membres raccourcis. Bien qu’il puisse être causé par une variété d’éléments, il présente des défis auxquels la personne atteinte sera confrontée tout au long de sa vie. Pour s’assurer que votre enfant reçoive les soins appropriés, la recherche d’une thérapie peut fournir les informations nécessaires, ainsi que le soutien émotionnel nécessaire pour faire face à la maladie.