Syndrome d'Ehlers-Danlos : symptômes, causes, traitements

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est un groupe de maladies héréditaires qui affectent les tissus conjonctifs qui soutiennent les organes et d’autres tissus dans tout le corps.

Aperçu

Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est un groupe d’affections qui affectent les tissus conjonctifs du corps. Ces tissus comprennent le cartilage, les os, la graisse et le sang. Ils soutiennent les organes et autres tissus dans tout le corps.

Les médecins classent le syndrome d’Ehlers-Danlos en 13 types en fonction de leurs caractéristiques les plus notables et des parties du corps où les symptômes apparaissent. Les personnes atteintes du type le plus courant présentent des symptômes, notamment des articulations très lâches et une peau fragile qui se déchire facilement.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos peut être génétique, ce qui signifie qu’il est transmis par les membres de la famille. On estime qu’une personne sur 5 000 à 20 000 est atteinte du type le plus courant de syndrome d’Ehlers-Danlos.

Symptômes et causes

Quels sont les symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Chaque type de syndrome d’Ehlers-Danlos a ses propres symptômes. Le type le plus courant de la condition est l’hypermobilité d’Ehlers-Danlos, ou EDS hypermobile. Ses symptômes incluent :

Articulations hypermobiles (trop flexibles)
Articulations instables
Peau douce qui est plus fine et s’étire plus que la normale
Ecchymoses excessives

Qu’est-ce qui cause le syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Un défaut de collagène (protéines qui ajoutent de la souplesse et de la force au tissu conjonctif) provoque le syndrome d’Ehlers-Danlos. Les personnes atteintes de la maladie ont un gène défectueux qui entraîne un collagène faible ou pas assez de collagène normal dans leurs tissus. Ces défauts peuvent nuire à la capacité du tissu conjonctif à soutenir les muscles, les organes et d’autres tissus.

Diagnostic et tests

Comment les médecins diagnostiquent-ils le syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Les médecins utilisent vos antécédents familiaux et plusieurs tests pour diagnostiquer le syndrome d’Ehlers-Danlos. Votre diagnostic peut concerner :

Test génétique: Le moyen le plus courant d’identifier la maladie consiste à rechercher un gène défectueux.
Biopsie: Dans certains cas, un médecin utilisera un test appelé biopsie. Dans ce test, le médecin prélève un échantillon de peau et l’examine au microscope pour rechercher des signes de la maladie, tels que des gènes spécifiques et des mutations génétiques (anomalies).
Examen physique: Lors d’un examen physique, les médecins peuvent voir à quel point la peau s’étire et dans quelle mesure les articulations peuvent bouger.
Imagerie : Les tests qui fournissent des images de l’intérieur du corps peuvent aider les médecins à identifier les anomalies, y compris les problèmes de fonction cardiaque et les os courbés. Ces tests comprennent des radiographies et des tomodensitogrammes (CT).

Prise en charge et traitement

Quels sont les traitements courants du syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Le traitement du syndrome d’Ehlers-Danlos vise à prévenir les complications dangereuses. Il peut également aider à protéger les articulations, la peau et d’autres tissus contre les blessures. Le traitement d’un individu dépend de nombreux facteurs, y compris le type de trouble et les symptômes.

Pour protéger la peau, les médecins recommandent d’utiliser un écran solaire et des savons doux. Prendre un supplément de vitamine C peut aider à réduire les ecchymoses. La physiothérapie (exercices pour renforcer les muscles soutenant les articulations) peut aider à prévenir les blessures articulaires. Les accolades aident également à stabiliser les articulations.

Parce que les vaisseaux sanguins sont fragiles, les médecins surveilleront les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos et peuvent utiliser des médicaments pour aider à maintenir une pression artérielle basse et stable.

Les articulations disloquées et autres lésions articulaires sont courantes chez les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos. Pour cette raison, les médecins recommandent d’éviter :

Levage ardu (lourd)
Exercice à fort impact où le corps frappe le sol
Contacter le sport

La prévention

Peut-on prévenir le syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Parce qu’il est génétique, vous ne pouvez pas prévenir le syndrome d’Ehlers-Danlos.

Perspectives / Pronostic

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos dépendent du type de maladie et des symptômes de l’individu. La plupart des formes de la maladie n’affectent pas l’espérance de vie.

Vivre avec

Quels sont les complications courantes ou les effets secondaires du syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Les complications de certains types de syndrome d’Ehlers-Danlos peuvent mettre la vie en danger. Certains types, y compris le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, peuvent provoquer la rupture (déchirure) des vaisseaux sanguins. Lorsque cela se produit, cela peut entraîner des saignements internes dangereux et des accidents vasculaires cérébraux.

Les personnes atteintes de ces types de syndrome d’Ehlers-Danlos ont également un risque plus élevé de rupture d’organe. Le plus souvent, les intestins ou l’utérus d’une femme enceinte peuvent se déchirer.

Les complications des autres types de syndrome d’Ehlers-Danlos dépendent du type. Ces complications peuvent inclure :

Problèmes avec les valves qui poussent le sang dans le cœur
Courbure sévère de la colonne vertébrale
Amincissement des cornées dans les yeux
Membres arqués (courbés)
Défauts des dents et des gencives

Comment vivre au mieux avec le syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Les médecins peuvent vous aider à gérer les symptômes grâce à la physiothérapie et, si nécessaire, à la gestion de la douleur. La surveillance du syndrome d’Ehlers-Danlos par des visites régulières chez le médecin est le meilleur moyen de s’assurer que la maladie ne fait pas obstacle à une vie saine.