Maladie de von Willebrand : symptômes, causes, traitements

La maladie de von Willebrand est un trouble héréditaire de la coagulation. Les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand peuvent avoir des saignements plus abondants que la normale après une blessure, une intervention chirurgicale, un flux menstruel et un accouchement. Dans de rares cas, cette condition peut être mortelle.

Aperçu

Qu’est-ce que la maladie de von Willebrand ?

La maladie de von Willebrand (MVW) est un trouble de la coagulation dans lequel votre sang a du mal à coaguler. Elle est héritée, c’est-à-dire qu’elle est transmise des parents à leurs enfants.

Les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand ont parfois des saignements plus abondants que la normale à la suite d’une blessure, d’une intervention chirurgicale et, chez les femmes, du flux menstruel et de l’accouchement. Ce saignement peut entraîner des problèmes de santé, notamment des douleurs et de l’anémie (faible nombre de globules rouges). Dans de rares cas, le saignement peut entraîner la mort.

Quelle est la fréquence de la maladie de von Willebrand ?

La maladie de von Willebrand est le type de trouble de la coagulation le plus courant aux États-Unis. Elle ressemble à un autre trouble sanguin appelé hémophilie, bien qu’elle soit généralement moins grave que l’hémophilie. La maladie de von Willebrand touche 1 % de la population américaine. Il se produit chez les mâles et les femelles.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause la maladie de von Willebrand ?

Des problèmes avec une protéine dans le sang provoquent la maladie de von Willebrand. Cette protéine, connue sous le nom de facteur von Willebrand (VWF), aide à la coagulation du sang.

Dans certains cas, le sang contient trop peu de VWF. Dans d’autres, la protéine a un défaut. Dans ces deux scénarios, la capacité du sang à coaguler correctement est altérée. Diverses mutations génétiques provoquent soit une réduction de la production de VWF, soit la production d’un VWF fonctionnant anormalement. Bien que la cause de ces mutations soit inconnue, le gène anormal est transmis d’une génération à l’autre.

Quels sont les symptômes de la maladie de von Willebrand ?

De nombreuses personnes atteintes de la maladie de von Willebrand ont des cas bénins et aucun symptôme. Les symptômes dans les cas plus graves comprennent :

Saignements abondants après une blessure ou une intervention chirurgicale
Ecchymoses faciles
Saignements de nez fréquents
Saignements menstruels abondants chez les femmes
Saignement prolongé des gencives après des soins dentaires
Sang dans les selles ou l’urine

Diagnostic et tests

Comment les médecins diagnostiquent-ils la maladie de von Willebrand ?

Pour diagnostiquer la maladie de von Willebrand, votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents familiaux pour voir si des parents ont des troubles de la coagulation. Des tests sanguins confirment un diagnostic de maladie de von Willebrand. Un test examine le niveau et l’activité du facteur von Willebrand (VWF) dans le sang. Votre médecin peut également tester votre sang pour mesurer les temps de coagulation et la fonction plaquettaire.

Il est courant que les gens fassent plusieurs fois le même test sanguin pour confirmer la maladie de von Willebrand. Les médecins effectuent souvent des tests répétés car les niveaux de VWF dans le sang peuvent changer en fonction de différents facteurs, y compris les niveaux d’hormones.

Quels sont les types de maladie de von Willebrand ?

Les médecins classent la maladie de von Willebrand en 3 types principaux. Des tests de laboratoire sophistiqués sont parfois nécessaires pour déterminer le type de défaut VWF que vous avez, ce qui permet ensuite la classification du type de VWD :

Type 1: Les personnes atteintes de ce type ont de faibles niveaux de VWF dans leur sang. C’est le type le plus courant de la maladie de von Willebrand. La plupart des personnes atteintes de type 1 présentent des symptômes de saignement légers ou aucun.
Type 2: Dans ce type, le VWF a un défaut qui le rend incapable de fonctionner correctement. Les symptômes hémorragiques peuvent être légers ou modérés.
Tapez 3 : Le type le plus grave et le plus rare de la maladie de von Willebrand. Les personnes atteintes de ce type n’ont généralement pas de VWF ou de très faibles quantités de VWF. Les symptômes peuvent être graves, mais votre médecin peut vous aider à les gérer.

Prise en charge et traitement

Quels sont les traitements courants de la maladie de von Willebrand ?

Le traitement de la maladie de von Willebrand varie en fonction de la gravité de la maladie. Tous les traitements visent à prévenir les épisodes de saignements excessifs. Les médecins utilisent plusieurs approches pour gérer la maladie. Ils comprennent:

Desmopressine : Les médecins prescrivent cette hormone pour augmenter les niveaux de facteur von Willebrand (VWF) dans le sang. Il est injecté dans une veine ou inhalé par le nez. Cette thérapie est le traitement le plus courant de la maladie de von Willebrand.
Perfusions de VWF : Selon le type de maladie de von Willebrand, des perfusions de VWF sont nécessaires pour les épisodes hémorragiques, et plus souvent pour les interventions chirurgicales. Certains patients atteints de formes graves de la maladie de von Willebrand reçoivent régulièrement des perfusions de VWF ou un traitement prophylactique pour maintenir des niveaux normaux de protéine VWF dans leur sang.
Antifibrinolytiques : Ces médicaments empêchent les caillots sanguins de se décomposer. Les médecins les prescrivent parfois avant les soins dentaires et pour les femmes ayant des saignements menstruels abondants.
Pilules contraceptives : La teneur en œstrogène de ces pilules entraînera une augmentation du niveau de VWF dans le sang et offrira ainsi une certaine protection aux femmes ayant des saignements menstruels abondants. L’œstrogénothérapie n’est pas appropriée pour les hommes atteints de la maladie de von Willebrand.

Quels sont les complications courantes ou les effets secondaires de la maladie de von Willebrand ?

Les femmes sont plus susceptibles que les hommes de subir des complications de la maladie de von Willebrand. Des saignements anormaux peuvent causer des problèmes dans les cycles menstruels et après l’accouchement.

Les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand grave (type 3) peuvent ressentir une douleur et un gonflement intenses si des saignements se produisent dans leurs articulations ou leurs tissus mous. Dans les cas extrêmes, sans traitement, un saignement excessif peut entraîner la mort.

La prévention

Peut-on prévenir la maladie de von Willebrand ?

Parce que la maladie de von Willebrand est généralement héréditaire, elle n’est pas évitable.

Perspectives / Pronostic

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand ?

La maladie de von Willebrand est une maladie qui dure toute la vie. Pour la plupart des personnes atteintes de la maladie, cela n’interfère pas avec une vie active. Habituellement, il ne doit être traité qu’après une blessure grave ou si vous avez besoin d’une intervention chirurgicale.

Recevoir un traitement si nécessaire et consulter régulièrement votre médecin sont les meilleurs moyens de vous assurer que la maladie de von Willebrand n’interfère pas avec une vie saine.

Vivre avec

Quand dois-je appeler un médecin ?

Contactez votre médecin si vous avez des saignements qui durent longtemps ou sont difficiles à arrêter. Les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand devraient consulter leur médecin lorsqu’elles envisagent une grossesse. Votre médecin peut recommander des précautions pour réduire votre risque de complications.