Maladie de stockage du glycogène (GSD); Symptômes, causes, traitement

La maladie du stockage du glycogène (GSD) est une maladie génétique dans laquelle le corps a un problème enzymatique et n’est pas en mesure de stocker ou de décomposer correctement le glycogène de sucre complexe. GSD affecte le foie, les muscles et d’autres parties du corps. Plusieurs types de GSD peuvent survenir.

Aperçu

Qu’est-ce que le glycogène et la maladie du stockage du glycogène (GSD) ?

Les cellules du corps ont besoin d’un approvisionnement constant en carburant pour fonctionner correctement. Ce carburant est un sucre simple appelé glucose. Le glucose provient de la décomposition des aliments que nous mangeons. Le corps utilise autant de glucose qu’il en a besoin pour fonctionner et stocke le reste pour l’utiliser plus tard.

Avant qu’il puisse être stocké, le corps doit combiner les unités de glucose simples en un nouveau sucre complexe appelé glycogène. Le glycogène est ensuite stocké dans le foie et les cellules musculaires. Lorsque le corps a besoin de carburant supplémentaire, il décompose le glycogène stocké dans le foie en unités de glucose que les cellules peuvent utiliser. Des protéines spéciales appelées enzymes aident à la fois à fabriquer et à décomposer le glycogène dans un processus appelé métabolisme du glycogène.

Parfois, une personne naît sans une enzyme nécessaire à ce processus ou cela peut ne pas fonctionner correctement. Ensuite, le corps n’est pas en mesure de stocker ou de décomposer le glycogène comme il le devrait. Cela peut entraîner des taux de glycémie très bas pendant les périodes de jeûne. Les muscles et les organes ont besoin d’un certain niveau de glucose dans le sang pour fonctionner correctement.

Lorsque le corps manque d’une enzyme ou a une enzyme défectueuse et n’est pas capable d’utiliser le glycogène de la bonne manière, cela conduit à une maladie appelée maladie du stockage du glycogène (GSD). De nombreuses enzymes différentes sont utilisées par le corps pour traiter le glycogène. Et, par conséquent, il existe plusieurs types de GSD.

Quels sont les types de GSD ?

Chaque type de GSD est centré sur une certaine enzyme ou un ensemble d’enzymes impliquées dans le stockage ou la dégradation du glycogène. Il existe au moins 13 types de maladies du stockage du glycogène. Les médecins en savent plus sur certains types que sur d’autres. GSD affecte principalement le foie et les muscles. Certains types causent également des problèmes dans d’autres parties du corps. Les types de GSD et les parties du corps qu’ils affectent le plus comprennent :

Type 0 (maladie de Lewis) – Foie.
Type I (maladie de von Gierke) Type Ia – Foie, reins, intestins ; Type Ib – Foie, reins, intestins, cellules sanguines.
Type II (maladie de Pompe) – Muscles, cœur, foie, système nerveux, vaisseaux sanguins.
Type III (maladie de Forbes-Cori) – Foie, cœur, muscles squelettiques, cellules sanguines.
Type IV (maladie d’Andersen) – Foie, cerveau, cœur, muscles, peau, système nerveux.
Type V (maladie de McArdle) – Muscles squelettiques.
Type VI (maladie de Hers) – Foie, cellules sanguines.
Type VII (maladie de Tarui) – Muscles squelettiques, cellules sanguines.
Type IX – Foie.
Type XI (syndrome de Fanconi-Bickel) – Foie, reins, intestins.

Quelle est leur fréquence ?

Un trouble du stockage du glycogène survient chez environ un bébé sur 20 000 à 25 000. Les types les plus courants de GSD sont les types I, II, III et IV, le type I étant le plus courant. On pense que près de 90% de tous les patients atteints de GSD ont les types I à IV. On pense qu’environ 25% des patients atteints de GSD sont de type I. Cependant, les types VI et IX de GSD peuvent avoir des symptômes très légers et peuvent être sous-diagnostiqués.

La plupart des formes graves de GSD sont diagnostiquées chez les bébés et les enfants. Certains des types les plus doux peuvent ne pas être trouvés avant que la personne ne soit adulte.

Symptômes et causes

Quels sont les symptômes de la maladie du stockage du glycogène (GSD) ?

Les symptômes varient en fonction du type de GSD. Certains GSD affectent principalement le foie. Ceux-ci incluent les types 0, I, III, IV, VI et IX. Cependant, ils peuvent parfois avoir des symptômes qui se chevauchent affectant les muscles et le cœur. Ces types (à l’exception du GSD de type 0) peuvent provoquer une hypertrophie du foie. Une hypertrophie du foie est liée à un faible taux de glucose dans le sang, car l’excès de glycogène est stocké dans le foie au lieu d’être libéré sous forme de glucose dans le sang. Les symptômes de l’hypoglycémie, ou hypoglycémie, comprennent la transpiration, les tremblements, la somnolence, la confusion et parfois des convulsions. Certains GSD, tels que les types V et VII, affectent principalement les muscles squelettiques. La faiblesse musculaire et les crampes musculaires sont les symptômes les plus courants de ces types.

D’autres symptômes qui peuvent survenir incluent:

Fatigue.
Croissance très lente.
Obésité (être très en surpoids).
Problèmes de saignement et de coagulation du sang.
Problèmes rénaux.
Faible résistance aux infections.
Problèmes de respiration.
Problèmes cardiaques.
Les plaies de la bouche.
Goutte.

Qu’est-ce qui cause les GSD ?

Les GSD surviennent lorsqu’il y a un problème avec le gène qui contient les instructions pour fabriquer l’enzyme manquante ou qui ne fonctionne pas correctement. Le gène est transmis des parents aux enfants. Dans la plupart des cas, pour avoir le GSD, un enfant doit obtenir un mauvais gène des deux parents. Ce n’est pas parce que les deux parents sont porteurs du gène qu’ils le transmettront tous les deux à leurs enfants.

Diagnostic et tests

Comment les types de maladies du stockage du glycogène (GSD) sont-ils détectés ?

Quatre symptômes peuvent amener le médecin à suspecter un type de GSD qui affecte le foie.

Ceux-ci inclus:

Un faible taux de glycémie.
Un foie hypertrophié.
Croissance en retard.
Tests sanguins anormaux.

Étant donné que les GSD peuvent fonctionner dans les familles, des antécédents médicaux approfondis peuvent également donner au médecin un premier indice. Il ou elle peut suggérer des tests qui pourraient inclure :

Tests sanguins – Pour connaître votre glycémie et voir comment fonctionnent votre foie, vos reins et vos muscles.
Échographie abdominale – Pour voir si votre foie est hypertrophié.
Biopsie tissulaire – Tester un échantillon de tissu d’un muscle ou de votre foie pour mesurer le niveau de glycogène ou d’enzymes présents.
Tests génétiques – Pour rechercher des problèmes avec les gènes de différentes enzymes. Les tests génétiques peuvent confirmer un GSD.

Prise en charge et traitement

Comment traite-t-on la maladie du stockage du glycogène (GSD) ?

Le traitement varie selon le type de GSD. Pour les types de GSD qui impliquent le foie, le traitement vise à maintenir le bon niveau de glucose dans le sang. Cela est souvent suffisant pour maintenir les besoins en carburant des cellules et prévenir les complications à long terme associées à un GSD mal contrôlé. Le traitement consiste à prendre des doses régulières de fécule de maïs crue et/ou de compléments nutritionnels. La fécule de maïs est un glucide complexe difficile à digérer pour l’organisme. par conséquent, il maintient une glycémie normale pendant une période plus longue que la plupart des glucides dans les aliments. Manger de nombreux petits repas faibles en sucre peut aider à maintenir une glycémie normale tout en empêchant le stockage excessif de glycogène dans le foie.

Des solutions de glucides peuvent être administrées en continu pendant la nuit pour éviter une baisse de la glycémie pendant le sommeil, mais cela comporte plus de risques d’hypoglycémie grave par rapport à l’utilisation de fécule de maïs non cuite 24 heures sur 24.

Les GSD de type IV avec une maladie hépatique évolutive peuvent devoir être envisagés pour une transplantation hépatique après une évaluation approfondie.

La prévention

Peut-on prévenir la maladie du stockage du glycogène (GSD) ?

Les GSD sont transmis des parents aux enfants par le biais de leurs gènes. Par conséquent, ils ne peuvent pas être évités. Les parents peuvent découvrir grâce à des tests génétiques s’ils sont porteurs d’un gène pour un GSD. Les deux parents doivent avoir un gène pour le même type de GSD pour qu’un enfant hérite de la maladie.

Perspectives / Pronostic

Quelles sont les perspectives pour une personne atteinte d’une maladie du stockage du glycogène (GSD) ?

Les perspectives dépendent du type de GSD et des organes qui sont touchés. Grâce aux progrès thérapeutiques récents, le traitement est très efficace pour gérer les types de maladies de stockage du glycogène qui affectent le foie. Le GSD de type I était considéré comme un trouble mortel jusqu’en 1971, date à laquelle on a découvert que la fourniture d’une source continue de glucose améliorait les troubles métaboliques associés au trouble. En 1982, la fécule de maïs non cuite a commencé à être utilisée comme source continue de glucose, et le pronostic des patients atteints de ce trouble s’est considérablement amélioré. Les personnes atteintes de ces types peuvent désormais vivre une vie normale et pleine.

Les GSD qui ne sont pas traités correctement peuvent entraîner des problèmes tels qu’une insuffisance hépatique, une insuffisance cardiaque et une insuffisance pulmonaire. La qualité de vie et la durée de vie attendue sont diminuées dans ces cas. Parce qu’ils affectent de nombreux systèmes organiques, le GSD de type II (maladie de Pompe) et le GSD de type IV (maladie d’Andersen) sont très difficiles à traiter et peuvent être mortels.

La recherche sur l’enzymothérapie substitutive et la thérapie génique est prometteuse, ce qui pourrait améliorer les perspectives d’avenir.

Vivre avec

Quand dois-je appeler mon fournisseur de soins de santé à propos de GSD ?

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous présentez une faiblesse musculaire inexpliquée ou tout symptôme d’hypoglycémie, comme la transpiration, les tremblements, la somnolence et la confusion.

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