Maladie de Huntington : génétique, cas juvéniles et chorée

La maladie de Huntington est une affection qui affecte le cerveau et s’aggrave avec le temps. Les symptômes, tels que des mouvements incontrôlables, commencent généralement entre 30 et 50 ans. Parfois, les symptômes apparaissent plus tôt chez les enfants atteints de MH juvénile. La maladie est transmise par les gènes familiaux, qui déterminent vos caractéristiques physiques.

Aperçu

Qu’est-ce que la maladie de Huntington (MH) ?

La maladie de Huntington (MH) est une maladie génétique qui se transmet de parent à enfant. Il attaque le cerveau, provoquant des mouvements instables et incontrôlables (chorée) dans les mains, les pieds et le visage. Les symptômes s’aggravent avec le temps. Ils finissent par affecter la marche, la parole et la déglutition. Il est également courant d’avoir des changements dans les émotions (sentiments) et la pensée, tels que des sautes d’humeur et des problèmes de mémoire.

Qui est touché par la maladie de Huntington (MH) ?

Bien que n’importe qui puisse développer la MH, elle a tendance à se manifester chez les personnes d’origine européenne (ayant des membres de la famille venus d’Europe). Mais le facteur principal est de savoir si vous avez un parent atteint de MH. Si vous le faites, vous avez 50% de chances d’avoir également la maladie.

Qu’est-ce que la maladie de Huntington (MH) juvénile ?

En règle générale, les symptômes de la MH apparaissent à l’âge moyen. Mais avec la maladie de Huntington juvénile (JHD), les symptômes commencent dans l’enfance. En plus des symptômes de la maladie chez l’adulte, les premiers signes chez les enfants peuvent inclure des convulsions et de la raideur. Les enfants atteints de JHD héritent le plus souvent de la maladie de leur père.

Quelle est la fréquence de la maladie de Huntington (MH) ?

La HD est rare, affectant environ 30 000 Américains. En Amérique du Nord, la prévalence de la MH était de 5,7 pour 100 000 personnes. La maladie de Huntington juvénile est encore moins courante — les enfants représentent 5 à 10 % des cas de MH.

Symptômes et causes

Comment la maladie de Huntington (HD) est-elle héritée ?

Pour comprendre comment la MH est héritée, vous devez en savoir un peu plus sur la génétique – l’étude des caractéristiques physiques transmises de génération en génération.

Chaque cellule de votre corps contient de l’ADN (acide désoxyribonucléique). L’ADN est le manuel d’instructions de votre corps. Il fournit les informations dont vous avez besoin pour réparer et reconstruire les cellules. Votre ADN dicte tout, de la couleur et de la taille de vos cheveux au fonctionnement de vos organes.

Les gènes sont comme des «chapitres» dans le manuel d’instructions de l’ADN. Voici comment les gènes affectent la maladie de Huntington :

Le gène huntingtin (gène HTT ou HD) indique à votre corps comment fabriquer la protéine huntingtine. Vous obtenez un gène HTT de chaque parent.
Si vous avez la maladie de Huntington, l’un de vos parents a transmis un gène HTT avec une mutation (comme une faute d’impression dans un livre). Il dit à votre corps de créer une protéine inhabituellement longue. Les chercheurs croient que cette longue protéine endommage et tue les cellules du cerveau.
Quiconque hérite du gène finira par développer des symptômes de la MH. L’âge exact auquel les symptômes apparaissent varie. Souvent, les symptômes de la MH commencent plus tôt dans chaque nouvelle génération que dans la génération précédente.

Comment la maladie de Huntington (MH) affecte-t-elle le cerveau ?

La maladie de Huntington se développe lorsque des protéines déformées détruisent les neurones (cellules du cerveau). Premièrement, ils attaquent généralement les ganglions de la base, une zone du cerveau qui supervise les mouvements du corps que vous contrôlez. La maladie affecte également le cortex cérébral (surface du cerveau). Cette partie du cerveau aide à la réflexion, à la prise de décision et à la mémoire.

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington (HD) ?

La MH affecte une personne à la fois physiquement et mentalement. Les problèmes physiques peuvent commencer de façon minime – par exemple, maladresse ou perte d’équilibre – puis s’aggraver avec le temps. Si vous avez la MH, vous pouvez développer :

Mouvements incontrôlés (chorée).
Changements émotionnels comme les sautes d’humeur, la dépression et l’irritabilité.
Problèmes de mémoire, de concentration et de multitâche.
Mouvements et parole ralentis.
Troubles de l’élocution.
Perte de coordination de la main, comme être incapable de tenir un crayon.
Difficulté à avaler.

Qu’est-ce que la chorée de la maladie de Huntington ?

L’un des premiers symptômes physiques de la MH est la chorée, des secousses involontaires ou des mouvements de torsion. La chorée affecte généralement les mains, les doigts et les muscles du visage en premier. Plus tard, cela fait également bouger vos bras, vos jambes et votre torse de manière incontrôlable. La chorée peut rendre la parole, l’alimentation et la marche plus difficiles. Cela peut également affecter votre capacité à effectuer des activités quotidiennes telles que la conduite.

La maladie de Huntington (MH) peut-elle provoquer la démence ?

Dans ses derniers stades, la MH peut provoquer la démence. La perte de la fonction cérébrale entraîne une perte de mémoire et des changements de personnalité.

Plus tôt dans la maladie, l’impact sur votre cerveau est différent. Vous pourriez avoir des problèmes pour effectuer plusieurs tâches ou faire quelque chose qui implique plusieurs étapes. Il pourrait également être difficile de planifier ou de résoudre un problème peu de temps après le début de la maladie de Huntington.

Diagnostic et tests

Comment la maladie de Huntington (MH) est-elle diagnostiquée ?

Un neurologue (médecin spécialisé dans le cerveau et les nerfs) procédera à un examen physique. Ils rechercheront des secousses et des secousses ainsi que des problèmes d’équilibre, de réflexes et de coordination. Votre neurologue voudra également savoir si quelqu’un d’autre dans votre famille a la maladie.

Vous aurez des tests pour exclure d’autres conditions qui provoquent des symptômes similaires et pour confirmer un diagnostic de MH. Les tests comprennent :

Test sanguin.
Test génétique.
Tests d’imagerie tels que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomodensitométrie (TDM).

À quoi ressemblent les tests génétiques?

Votre fournisseur de soins de santé prélève votre sang et l’envoie à un laboratoire pour examiner votre ADN. Le test détermine si vous avez une mutation sur le gène HTT. Un conseiller en génétique (quelqu’un qui se spécialise dans les tests génétiques) discutera du processus et des résultats avec vous.

Parfois, les tests génétiques ne fournissent pas de réponse claire. Votre gène HTT peut se situer quelque part au milieu – créant des protéines plus longues que la normale mais ne fournissant pas de réponse définitive. Dans ce cas, des tests d’imagerie peuvent aider. Ils peuvent montrer si votre cerveau a subi des changements liés à la MH. Votre prestataire peut également vous demander si les membres de votre famille peuvent également venir subir des tests génétiques.

Pouvez-vous savoir si vous avez la maladie de Huntington (MH) avant l’apparition des symptômes ?

Si l’un de vos parents ou de vos frères et sœurs a la MH, votre risque d’en être atteint est élevé. Les tests génétiques prédictifs – tests de dépistage des maladies génétiques avant l’apparition des symptômes – peuvent indiquer si vous avez la mutation génétique.

Les gens réagissent différemment à l’apprentissage d’une maladie qu’ils contracteront un jour. Connaître le gène pourrait vous aider à faire des projets familiaux et à prendre des décisions financières. Mais cela pourrait aussi être émotionnellement difficile, d’autant plus que vous ne pouvez pas prévenir la maladie. Il est essentiel de discuter des tests avec votre conseiller en génétique pour voir si le découvrir est la meilleure décision pour toi.

Prise en charge et traitement

Existe-t-il un remède contre la maladie de Huntington (HD) ?

Il n’y a pas de remède contre la MH. Cependant, des essais cliniques (tests sur des personnes) examinent des thérapies qui réduisent la protéine huntingtine anormale pour voir si elles sont sûres et efficaces.

Comment traite-t-on la maladie de Huntington (MH) ?

Étant donné que la MH vous affecte de différentes manières (physique, émotionnelle et mentale), vous pourriez avoir besoin de plusieurs types de traitement. La physiothérapie, les conseils et les médicaments peuvent travailler ensemble pour réduire vos symptômes. Une approche multidisciplinaire utilisant un neurologue, un psychiatre, un conseil génétique, une physiothérapie, une ergothérapie, une orthophonie et d’autres domaines spécialisés peut formuler un plan et répondre aux besoins individuels d’un patient.

Pour contrôler la chorée, les médecins prescrivent généralement :

Tétrabénazine (Xenazine®).
Deutétrabénazine (Austedo®).
Halopéridol (Haldol®).

Pour aider à soulager les symptômes émotionnels, votre médecin peut vous recommander :

Antidépresseurs : Les médicaments qui soulagent la dépression comprennent la fluoxétine (Prozac®, Sarafem®) et la sertraline (Zoloft®).
Médicaments antipsychotiques : Pour réduire les crises de colère, l’agitation et les hallucinations, votre médecin peut vous recommander des médicaments tels que la rispéridone (Risperdal®) et l’olanzapine (Zyprexa®).
Médicaments stabilisateurs de l’humeur : Les médicaments comme le lithium (Eskalith®) diminuent l’anxiété et préviennent les sautes d’humeur graves.

La prévention

Pouvez-vous prévenir la maladie de Huntington (HD) ?

La MH est causée par une mutation du gène HTT. Vous ne pouvez pas modifier vos gènes ni empêcher la maladie de se développer. Actuellement, il n’existe aucun traitement capable de ralentir ou d’arrêter la progression de la MH.

Perspectives / Pronostic

Comment la maladie de Huntington (MH) évolue-t-elle généralement ?

La maladie de Huntington peut débuter à différents âges chez différentes personnes. Cela s’aggrave avec le temps.

Stade précoce

Les symptômes sont plus faciles à gérer au début de la maladie. Vous pourriez vous sentir de mauvaise humeur ou maladroit et avoir du mal avec une pensée complexe. Vous pouvez également avoir de petits mouvements incontrôlables, mais généralement, vous pouvez continuer vos activités quotidiennes.

Stade intermédiaire

Les changements physiques et mentaux au cours de la phase intermédiaire rendent le travail, la conduite et l’entretien ménager impossibles. Vous pourriez commencer à avoir des difficultés à avaler et vous pourriez perdre du poids. Votre équilibre peut être déséquilibré, ce qui augmente votre risque de chute.

Vous pouvez toujours gérer vos soins personnels. En règle générale, vous pouvez prendre un bain, vous habiller et manger seul ou avec de l’aide.

Étape finale

Au cours de la dernière étape de HD, vous aurez besoin d’aide pour tout. Vous êtes généralement incapable de quitter le lit. C’est à ce moment que la plupart des gens reçoivent des soins jour et nuit.

La maladie de Huntington (MH) vous tuera-t-elle ?

La maladie de Huntington rend les activités quotidiennes plus difficiles à faire au fil du temps. La vitesse à laquelle il progresse varie d’une personne à l’autre. Mais la durée de vie moyenne après le diagnostic est de 10 à 30 ans. HD elle-même n’est pas fatale. Mais vous pouvez mourir de ses complications, telles que des infections comme la pneumonie ou des blessures liées à des chutes.

Vivre avec

Comment puis-je prendre soin de moi si j’ai la maladie de Huntington (HD) ?

Vous pouvez prendre plusieurs mesures pour avoir la meilleure qualité de vie au fur et à mesure que la maladie progresse, notamment :

Faites de l’exercice régulièrement : La recherche montre que l’exercice aide à réduire les symptômes.
Mangez sainement : Vous pourriez avoir besoin d’une alimentation supplémentaire. Les gens peuvent brûler jusqu’à 5 000 calories par jour grâce à des mouvements involontaires.
Boire beaucoup d’eau: Lorsque la déglutition devient difficile, vous pouvez facilement vous déshydrater.
Trouver un groupe de soutien : Demandez à votre médecin des ressources communautaires où vous pouvez entrer en contact avec d’autres personnes touchées par la maladie.
Services de soins de recherche : À un moment donné, vous aurez besoin d’un haut niveau de soins de la part des services de soins à domicile ou d’une maison de retraite.
Nommez un conseiller de confiance : Au fur et à mesure que la maladie progresse, vous devrez confier à quelqu’un d’autre des responsabilités financières et des décisions importantes.

N’oubliez pas que même si vous ne pouvez pas prévenir la maladie de Huntington, vous pouvez la planifier. Les symptômes mettent des années à s’aggraver. Cela vous donne le temps de trouver des prestataires de soins de santé en qui vous avez confiance et d’obtenir le soutien dont vous avez besoin pour l’avenir. Si vous ou un membre de votre famille êtes atteint de la maladie de Huntington, discutez avec un conseiller en génétique de ce que vous devez savoir.

Ressources

Plus d’information

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