Aperçu
Qu’est-ce que la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ?
La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est une maladie génétique qui affecte les vaisseaux sanguins. Dans le THH, aussi appelé syndrome d’Osler-Weber-Rendu, soit les petits capillaires sont anormaux et on les appelle des télangiectasies et/ou la connexion capillaire entre les artères et les veines est anormale et on les appelle des malformations artério-veineuses. Les capillaires sont de minuscules vaisseaux sanguins. Ils relient les artères (qui évacuent le sang du cœur) et les veines (qui renvoient le sang vers le cœur). Ces vaisseaux sanguins anormaux sont fragiles et peuvent éclater, provoquant des saignements (hémorragies) et d’autres complications. Les symptômes et les complications dépendent de l’endroit du corps où ces vaisseaux sanguins anormaux se forment.
Qui pourrait contracter la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ?
Le THH peut affecter les hommes, les femmes et les enfants de tous les groupes raciaux et ethniques. C’est génétique, donc c’est héréditaire. Le trouble est rare, mais il est également sous-diagnostiqué, ce qui signifie que de nombreuses personnes l’ont sans le savoir. On estime qu’elle affecte 1 personne sur 5 000 dans le monde, mais un pourcentage élevé n’est pas diagnostiqué cliniquement.
Symptômes et causes
Qu’est-ce qui cause la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ?
Le HHT est génétique, ce qui signifie qu’il est transmis des parents aux enfants. C’est un trouble dominant, causé par une copie d’un gène anormal d’un parent. Des centaines de mutations possibles dans six gènes différents ont été liées au HHT, mais la grande majorité des cas sont dus à des mutations dans deux gènes, ENG et ACVRL1. Les scientifiques étudient encore les mutations et les gènes impliqués.
Quels sont les symptômes de la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ?
Les symptômes du THH varient d’une personne à l’autre, selon l’endroit où des vaisseaux sanguins anormaux se développent dans le corps. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun signe significatif, mais d’autres peuvent développer des symptômes très graves.
Le symptôme le plus courant est des saignements de nez fréquents (épistaxis).
Certaines personnes atteintes de HHT peuvent également avoir de délicates taches rouges sur certaines parties du corps. Ils peuvent s’éclaircir lorsque vous appuyez dessus et sont fréquents sur :
- Visage.
- Doigts ou bouts de doigts.
- Mains.
- Doublure de la bouche.
- Lèvres.
- Nez.
Certaines personnes atteintes du THH peuvent également avoir :
-
Anémie (pas assez de globules rouges).
- Saignement dans l’estomac ou les intestins.
Les personnes atteintes de HHT peuvent développer des anomalies dans les gros vaisseaux sanguins, appelées malformations artério-veineuses (MAV). Les MAV peuvent se former dans les poumons, le cerveau, la moelle épinière et le foie, et elles peuvent provoquer :
- Coloration bleue de la peau.
-
Crachats de sang (hémoptysie).
-
Fatigue.
-
Maux de tête.
-
Difficulté à respirer (dyspnée).
Des complications rares mais graves peuvent survenir lorsqu’une MAV hémorragie, telles que :
- Étourdissements, vision double, convulsions et accidents vasculaires cérébraux, si la maladie affecte les vaisseaux sanguins du cerveau.
-
Insuffisance cardiaque, car le cœur travaille plus fort pour fournir du sang dans tout le corps, si le THH affecte le foie.
- Mal de dos ou engourdissement dans les bras ou les jambes, si le THH affecte la colonne vertébrale.
Puis-je transmettre la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) à mes enfants ?
Si vous avez un VRD, il y a 50 % de chances que chaque enfant en hérite.
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ?
Les tests génétiques peuvent identifier le THH, mais la plupart des gens sont diagnostiqués sur la base d’informations cliniques. Un fournisseur de soins de santé va probablement :
- Posez des questions détaillées sur vos antécédents médicaux personnels.
- Posez des questions sur les antécédents médicaux de votre famille immédiate, en particulier vos parents, vos frères et sœurs et vos enfants.
- Examinez votre corps.
- Commandez des tests pour prendre des photos de vos organes.
Votre fournisseur de soins de santé peut diagnostiquer le THH s’il détecte au moins trois des éléments suivants :
- Répétez les saignements de nez.
- Télangiectasies multiples aux endroits typiques de votre peau.
- Télangiectasies internes ou MAV.
- Une histoire familiale de HHT.
Prise en charge et traitement
Comment traite-t-on la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ?
Le THH est incurable, mais les traitements peuvent améliorer les symptômes et réduire le risque de complications graves. Les scientifiques étudient toujours les moyens de traiter le THH et des progrès sont réalisés dans les médicaments qui ciblent spécifiquement la formation des vaisseaux sanguins.
Votre fournisseur de soins de santé vous traite pour les symptômes existants et vous teste pour tout problème de THH qui n’a pas encore montré de symptômes.
Le traitement peut inclure :
- Ablation, une intervention chirurgicale mineure pour zapper une zone avec un laser pour arrêter le saignement.
- Embolisation, une intervention chirurgicale mineure pour bloquer une zone qui saigne ou présente un risque potentiel de saignement.
- Remplacement du fer ou transfusion sanguine pour traiter l’anémie.
- Lubrification et humidité pour les saignements de nez.
- Radiothérapie ou chirurgie pour enlever les MAV.
- Thérapies médicales anti-angiogéniques avec infusions et pilules.
Vous devrez peut-être consulter un spécialiste pour un traitement lié à des systèmes corporels spécifiques, tels que votre foie, vos poumons, votre système gastro-intestinal et votre cerveau.
La prévention
Puis-je prévenir la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ?
Il n’y a aucun moyen de prévenir le VRD ou de réduire le risque de le contracter. Mais informez votre fournisseur de soins de santé si votre parent, votre frère ou votre enfant en est atteint. Cela peut vous aider à l’attraper tôt et à prévenir les complications.
Perspectives / Pronostic
Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ?
Les personnes atteintes du VRD ont une espérance de vie presque moyenne. Mais les MAV dans les poumons et le cerveau et les saignements chroniques sont graves et doivent être traités.
Vivre avec
Que puis-je faire contre les saignements de nez liés à la télangiectasie hémorragique héréditaire ?
Pour aider à prévenir les saignements de nez :
- Évitez certains médicaments, comme l’aspirine et les AINS.
- Tenez un journal pour savoir si des aliments ou des activités déclenchent des saignements de nez.
- Gardez votre nez humide et lubrifié en permanence, en utilisant un humidificateur, des pommades et un spray salin, par exemple.
Que puis-je demander d’autre à mon fournisseur de soins de santé au sujet de la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ?
Si vous avez reçu un diagnostic de THH, envisagez de demander à votre fournisseur de soins de santé :
- Quelqu’un dans ma famille devrait-il se faire tester?
- Puis-je faire du sport ?
- Dois-je éviter certaines activités particulières ?
- Dois-je éviter l’alcool, certains aliments ou certains médicaments ?
- Que puis-je faire pour prévenir ou arrêter les saignements de nez ?
- Est-il sécuritaire pour moi de tomber enceinte?
- Quand dois-je consulter un médecin en cas de saignement ?
Le HHT est une maladie génétique qui n’est souvent pas diagnostiquée. Les symptômes peuvent aller de saignements de nez fréquents à de graves complications dans plusieurs systèmes corporels. Si vous soupçonnez que vous ou un membre de votre famille avez le THH, parlez-en à votre fournisseur de soins de santé. Un traitement précoce peut prévenir les complications et les tests génétiques peuvent déterminer quels membres de la famille sont touchés.
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