Comment l’hémangioblastome est-il diagnostiqué

Un diagnostic d’hémangioblastome est généralement posé sur la base de vos symptômes, des résultats de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et de la tomodensitométrie (TDM) et, si nécessaire, des tests génétiques.

Ces tumeurs non cancéreuses à croissance lente sont rares et leurs symptômes imitent de nombreuses autres affections, de sorte qu’elles peuvent facilement passer inaperçues. Parfois, les hémangioblastomes sont détectés accidentellement, tout en obtenant une imagerie pour d’autres conditions suspectées.

Cet article discutera des tests de diagnostic que vous pourriez subir si votre médecin suspecte un hémangioblastome.

Autocontrôles/Tests à domicile

Les hémangioblastomes sont rares et peuvent présenter peu ou pas de symptômes, il n’y a donc pas d’autocontrôle que vous puissiez faire à la maison pour détecter ces tumeurs bénignes (non nocives). À l’heure actuelle, il n’existe pas non plus de tests de dépistage de routine pour aider à établir un diagnostic précoce de la maladie.

Les patients ayant des antécédents familiaux de syndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) peuvent subir des tests génétiques et un scanner de dépistage pour rechercher la présence de tumeurs d’hémangioblastome.

Examen physique

Si vous présentez des symptômes tels que de nouveaux changements de vision, des problèmes d’équilibre, une perte sensorielle ou des maux de tête, il est probable qu’une maladie affecte votre système nerveux. Dans ce cas, vous voudrez peut-être consulter votre médecin traitant, qui pourra vous suggérer de consulter un neurologue, un médecin spécialisé dans les affections du système nerveux.

Lors de votre rendez-vous chez le neurologue, un professionnel de la santé, généralement une infirmière, enregistrera votre poids, vos signes vitaux et vos antécédents médicaux généraux avant de recommander des tests d’imagerie et de laboratoire pour aider à diagnostiquer votre état.

Le neurologue effectuera ensuite un examen physique ciblé, appelé examen neurologique. Cet examen comporte de nombreux aspects, notamment une évaluation de votre état mental, de vos capacités motrices et sensorielles, de votre équilibre et de votre coordination, de vos réflexes et du fonctionnement des nerfs. L’étendue de l’examen dépend de nombreux facteurs, notamment la gravité de votre problème initial, votre âge et vos antécédents médicaux.

Un examen neurologique complet comprend :

• Examen de l’état mental
• Évaluation de la motricité et de l’équilibre
• Examen sensoriel
• Vérification des réflexes
• Évaluation des 12 nerfs crâniens

Laboratoires et tests

Un professionnel de la santé ordonnera plusieurs tests de laboratoire préliminaires, tels qu’une numération formule sanguine (FSC) et des tests de la fonction hépatique, pour détecter toute anomalie potentielle dans vos taux de cellules sanguines. Un nombre élevé de globules rouges, par exemple, peut indiquer une polyglobulie, qui est parfois associée au VHL.

Si votre médecin soupçonne fortement le VHL, il peut suggérer des tests génétiques pour aider à découvrir une mutation potentielle dans le gène VHL. Tout le monde possède un gène VHL qui régule la croissance et la division cellulaire. Mais lorsqu’elle est altérée, les cellules mutent et se divisent de manière incontrôlable, provoquant le syndrome VHL.

Imagerie

Étant donné que les hémangioblastomes sont rares et présentent certaines des mêmes caractéristiques que d’autres tumeurs, un diagnostic peut être difficile. L’IRM et la tomodensitométrie sont utilisées pour visualiser l’enflure autour de la tumeur. L’échographie, qui utilise des ondes sonores à haute fréquence, est également utile pour localiser la tumeur.

Une angiographie rachidienne peut être utilisée pour les grosses tumeurs lorsque le diagnostic ne peut être posé par l’IRM seule. L’angiographie montre la définition de la tumeur, y compris les vaisseaux sanguins qui l’alimentent et la drainent. Cette information est particulièrement utile pendant la chirurgie pour enlever la tumeur.

Les tests peuvent confirmer si vous avez un hémangioblastome. Votre médecin peut vous recommander :

• Tomodensitométrie : les hémangioblastomes ont à la fois des composants solides et kystiques. Les tomodensitogrammes sans contraste peuvent aider à identifier la densité du liquide entourant le kyste. Les tomodensitogrammes sont également utiles pour montrer des lésions kystiques dispersées dans tout le corps, comme dans le pancréas et les reins, dans le dépistage des tumeurs associées au VHL.

• IRM : L’IRM est le meilleur moyen de visualiser les composants solides et kystiques des tumeurs de l’hémangioblastome.

• Angiographie : ce test, qui utilise le contraste des rayons X pour visualiser les vaisseaux sanguins, peut aider à montrer les vaisseaux sanguins qui sont connectés à la tumeur.

• Échographie : Les échographies sont peu coûteuses et souvent utilisées en premier lieu pour aider à détecter la présence d’un hémangioblastome dans un hôpital ou une clinique externe.

Diagnostic différentiel

De nombreuses affections provoquent des symptômes similaires aux hémangioblastomes. De plus, les hémangioblastomes sont rares, c’est pourquoi ils peuvent facilement passer inaperçus. Avoir un médecin qui a de bonnes raisons de suspecter la maladie et qui sait quoi rechercher sur les images d’IRM et de tomodensitométrie est essentiel pour obtenir un diagnostic précis. Certaines affections imitent les hémangioblastomes, telles que :

• Cancer du cerveau : les tumeurs métastatiques dans le cerveau peuvent présenter des symptômes similaires à ceux d’un hémangioblastome. Les types de cancer du cerveau qui peuvent être pris en compte dans un diagnostic peuvent inclure l’astrocytome, l’épendymome et le médulloblastome.

• Lésions vasculaires telles que la malformation artérioveineuse (MAV) : il s’agit d’une affection dans laquelle les artères et les veines sont reliées les unes aux autres de manière anormale.

Les hémangioblastomes ont généralement une croissance lente et peuvent ne pas provoquer de symptômes potentiellement mortels, mais cela ne signifie pas que vous devez les ignorer. Obtenir un diagnostic précoce signifie que vous avez plus de temps pour prendre une décision sur la façon dont vous voulez procéder.

Consulter un médecin régulièrement est le meilleur moyen de suivre vos symptômes et la croissance des tumeurs de l’hémangioblastome. Si vous ressentez un changement soudain de vos symptômes ou de nouveaux symptômes comme des changements dans votre vision, votre équilibre et votre coordination, ou des maux de tête, consultez immédiatement un médecin.