Trisomie 16 et fausses couches du premier trimestre

Si vous avez appris qu’un bébé dont vous avez fait une fausse couche avait la trisomie 16, ou si vous apprenez le rôle des anomalies chromosomiques dans la fausse couche, que devez-vous savoir ? Si, au contraire, vous avez appris que votre bébé peut avoir une trisomie 16 en mosaïque après un prélèvement de villosités choriales, une amniocentèse ou un caryotype effectué après la naissance, que devez-vous savoir ? Que se passe-t-il ensuite et qu’est-ce que cela signifie à long terme ?

Anomalies chromosomiques

Les troubles chromosomiques sont la cause la plus fréquente de fausses couches du premier trimestre, les estimations de ces troubles étant responsables de 50 à 75 pour cent de toutes les fausses couches.Les trisomies, à leur tour, sont la constatation liée aux chromosomes la plus courante dans les tests post-fausse couche.

Trisomie 16

De toutes les trisomies (discutées ci-dessous), la trisomie 16 semble être la plus courante, survenant dans environ un pour cent de toutes les grossesses. et représentant environ 10 pour cent des fausses couches.Il existe différents types de trisomie 16 ; un type étant complètement incompatible avec la vie, tandis qu’un autre peut parfois donner naissance à un nourrisson en bonne santé. Nous allons parler de ces différents types mais d’abord, il faut expliquer ce que l’on entend par trisomie.

Comment se produit une trisomie ?

Normalement, les gens ont 46 chromosomes, qui sont regroupés en 23 paires. Un ensemble de 23 chromosomes provient de la mère et l’autre du père. La plupart des paires (44) de chromosomes sont considérées comme des « autosomes » et les deux autres sont des « chromosomes sexuels ». Les femelles ont généralement un caryotype de 46 XX et les mâles, 46 XY.

Lorsque les cellules se divisent pour former des ovules et des spermatozoïdes dans un processus appelé méiose, une copie de chaque chromosome va à l’un des deux ovules ou des deux spermatozoïdes. Parfois, une erreur se produit et deux chromosomes vont à un ovule ou à un spermatozoïde et aucun à l’autre. Lorsque le spermatozoïde et l’ovule se combinent ensuite (pendant la fécondation), le zygote se retrouvera avec un chromosome supplémentaire (trisomie) ou un chromosome manquant (monosomie).

Une trisomie peut également survenir après la fécondation. Avant la division, les cellules doublent leurs chromosomes, elles en ont donc 92. Lorsque la cellule se divise, chaque cellule fille aura 46 chromosomes. Si une erreur se produit, une cellule peut se retrouver avec 47 chromosomes et l’autre avec 45.

Types de trisomie 16

Il existe trois types de trisomie : complète, partielle et mosaïque.

Trisomie complète 16 : La trisomie complète 16 signifie que toutes les cellules du corps du bébé sont affectées. La trisomie 16 complète est incompatible avec la vie et presque tous les bébés qui en sont atteints font une fausse couche au cours du premier trimestre.

Trisomie mosaïque 16 : Il est également possible d’avoir une trisomie mosaïque 16, ce qui signifie que certaines cellules du corps sont affectées tandis que les autres cellules sont normales. La trisomie mosaïque 16 peut résulter de la tentative de la trisomie de se corriger au cours de la division cellulaire très tôt dans le développement du fœtus, laissant certaines cellules affectées mais pas d’autres. Le mosaïcisme est généralement exprimé en pourcentage.

Trisomie 16 partielle : Il est également possible, dans de rares cas, d’avoir une grossesse dans laquelle les cellules placentaires ont une trisomie 16 complète ou une trisomie 16 mosaïque même si le bébé est chromosomique normal. C’est ce qu’on appelle la trisomie partielle 16.

Comprendre les caryotypes

Un caryotype normal s’écrit 46 XX ou 46 XY, une trisomie étant 47 XX ou 47 XY. La trisomie 16, s’écrit 47 XX +16 pour une fille, ou 47 XY +16 pour un garçon (le +16 indiquant que la trisomie implique le chromosome 16). La trisomie en mosaïque s’écrirait en pourcentage, par exemple avec un garçon, elle peut s’écrire 47 XY +21/46 XY avec un pourcentage donné par rapport à un nombre de cellules qui sont 47 XY +16 et le nombre qui sont 46 XY.

Diagnostic

Un diagnostic de trisomie 16 peut être posé après une fausse couche, ou au contraire, peut être trouvé pendant la grossesse à la suite d’un test prénatal. La trisomie 16 complète peut être diagnostiquée comme étant la cause d’une fausse couche si les parents prélèvent des tissus et si des tests sont effectués sur les anomalies chromosomiques lors d’une fausse couche. La trisomie 16 ou la trisomie 16 mosaïque peut également être diagnostiquée pendant la grossesse par prélèvement de villosités choriales (CVS) ou amniocentèse.

Risques pour les futures grossesses

La trisomie 16 complète entraîne presque toujours une fausse couche au premier trimestre. Si on vous a dit que la trisomie 16 était la cause de votre fausse couche, vous devez savoir que la fausse couche n’était pas de votre faute et que les risques de fausse couche lors d’une grossesse ultérieure sont faibles. Jusqu’à 85 % des femmes qui font une fausse couche au premier trimestre ont une grossesse normale la prochaine fois qu’elles tombent enceintes.

CVS ou amniocentèse

Si vous êtes actuellement enceinte et que vous avez reçu des résultats de CVS ou d’amniocentèse montrant des cellules affectées par la trisomie 16, il est tout à fait normal d’avoir peur ou d’être confus. Vous devez savoir, cependant, qu’il est peu probable que le bébé ait une trisomie 16 complète si votre grossesse a progressé au-delà du premier trimestre – le bébé peut avoir une trisomie 16 en mosaïque ou la trisomie peut être confinée au placenta.

Trisomie 16 en mosaïque pendant la grossesse

Porter un bébé atteint de trisomie 16 en mosaïque comporte un risque accru de complications, et il est important de consulter un obstétricien spécialisé dans les grossesses à haut risque pour vous aider à surveiller votre grossesse. La grossesse avec la trisomie 16 entraîne une incidence plus élevée que la moyenne de :

Restriction de croissance intra-utérine (RCIU)
Hypertension induite par la grossesse (prééclampsie ou toxémie)
Livraison par césarienne
Admission en unité de soins intensifs néonatals après l’accouchement

Anomalies congénitales

Il n’y a pas beaucoup de recherches sur les résultats de la trisomie 16 en mosaïque ou de la trisomie 16 du placenta (mosaïcisme placentaire confiné de la trisomie 16), mais les recherches disponibles suggèrent que les bébés affectés ne souffrent généralement pas de complications graves.

Chez les bébés nés avec la trisomie 16, les effets sur la santé peuvent varier considérablement selon le degré de mosaïcisme. Parfois, les bébés naissent sans aucun signe d’anomalie, tandis que d’autres peuvent avoir un ensemble caractéristique de problèmes de santé. Environ 60 % de ces enfants présenteront des signes d’au moins certaines anomalies congénitales, notamment :

Troubles cognitifs ou retards de développement, mais cela semble être l’exception.
Malformations du visage telles qu’un cou court, un front haut et/ou un nez pointu.
Malformations cardiaques (maladie cardiaque congénitale) – Une communication interventriculaire est présente chez environ 17 % de ces bébés et une communication interauriculaire (ASD) chez environ 10 %.
Hypospadias – L’hypospadias est une condition dans laquelle l’ouverture de l’urètre masculin n’est pas à l’extrémité du pénis mais plutôt quelque part le long de la tige.
Anomalies musculo-squelettiques telles que la scoliose.
Anomalies respiratoires telles que les petits poumons (hypoplasiques).

Résultats à long terme

Malgré les complications de la grossesse et une incidence d’anomalies congénitales proche de 60 %, une étude de 2017 a révélé des informations encourageantes quant à la santé à long terme des enfants atteints de trisomie mosaïque 16. Parmi les enfants d’âge scolaire atteints de trisomie 16, 80 % ont pu suivre des cours ordinaires.

Les études portant sur la santé physique, la santé psychologique et la qualité de vie étaient très encourageantes, montrant que la plupart de ces enfants avaient un score compris entre 80 et 90 sur une échelle de 100 points de qualité de vie optimale.

Gestion pendant la grossesse

Comme indiqué ci-dessus, il existe plusieurs complications de grossesse qui sont plus fréquentes chez un bébé atteint de trisomie 16. Il est important d’impliquer un périnatologiste ou un obstétricien spécialisé dans les grossesses à haut risque. En savoir plus sur la maladie peut vous aider à vous préparer, en particulier en apprenant que la majorité des enfants nés avec la trisomie 16 en mosaïque ont une excellente santé physique et psychologique au fur et à mesure qu’ils grandissent.

Consulter un professionnel de la santé mentale qui connaît bien les anomalies chromosomiques peut également être extrêmement utile, à la fois pour renforcer le fait que rien de ce que vous avez fait n’a causé la maladie et pour vous aider à vous adapter au fait d’avoir un enfant qui pourrait présenter certaines anomalies.

Conseil génétique après une fausse couche

Quelles que soient les études ou les prédictions, il est normal d’être contrarié et d’avoir des questions lorsque les tests montrent qu’il peut y avoir des problèmes avec votre bébé. Si vous avez appris qu’un bébé dont vous avez fait une fausse couche avait la trisomie 16, le conseil génétique peut être très utile. Tout comme le fait de porter des enfants atteints de trisomie mosaïque 16 est aléatoire, faire une fausse couche liée à la trisomie 16 chez le fœtus n’est pas quelque chose que vous avez causé.

Autres trisomies humaines

Il existe de nombreuses trisomies humaines différentes, dont certaines ne sont pas compatibles avec la vie et d’autres qui le sont. Le syndrome de Down (trisomie 21) est peut-être le plus connu. Comme pour la trisomie 16, la grande majorité de ces trisomies sont des accidents aléatoires et sont peu susceptibles de se reproduire lors de grossesses futures.

Avec la trisomie 16 complète, la fausse couche survient généralement au cours du premier trimestre et la condition semble être incompatible avec la vie. Bien qu’apprendre ce diagnostic soit déchirant, il peut être rassurant pour certains parents de se rendre compte qu’ils n’ont rien fait pour causer le trouble et que le risque d’avoir la trisomie 16 lors d’une autre grossesse est rare.

Avec la trisomie 16 en mosaïque, les nouvelles semblent plus encourageantes qu’on ne le pensait par le passé. Il semble certainement y avoir plus de complications de grossesse avec un fœtus atteint de trisomie 16, et il y a une incidence élevée d’anomalies congénitales, mais la santé physique, intellectuelle et psychologique à long terme de ces enfants est généralement très bonne.