Dystrophie musculaire : symptômes, cause et traitement

Aperçu

La dystrophie musculaire est un groupe de maladies qui provoquent une faiblesse progressive et une perte de masse musculaire. Dans la dystrophie musculaire, des gènes anormaux (mutations) interfèrent avec la production de protéines nécessaires à la formation de muscles sains.

Il existe plusieurs types de dystrophie musculaire. Les symptômes du type le plus courant commencent dans l’enfance, principalement chez les garçons. D’autres types de dystrophie musculaire n’apparaissent qu’à l’âge adulte.

Il n’y a pas de remède contre la dystrophie musculaire. Mais les médicaments et la thérapie peuvent aider à gérer les symptômes et à ralentir l’évolution de la maladie.

Symptômes de la dystrophie musculaire

Le signe principal de la dystrophie musculaire est une faiblesse musculaire progressive. Les signes et symptômes spécifiques commencent à différents âges et dans différents groupes musculaires, selon le type de dystrophie musculaire.

Dystrophie musculaire de type Duchenne

C’est le type le plus courant de dystrophie musculaire. Bien que les filles puissent être porteuses de gènes et légèrement affectées, c’est beaucoup plus fréquent chez les garçons.

Les signes et symptômes, qui apparaissent généralement dans la petite enfance, peuvent inclure :

• Chutes fréquentes
• Difficulté à se lever d’une position couchée ou assise
• Difficulté à courir et à sauter
• Marche dandinante
• Marcher sur la pointe des pieds
• Gros muscles du mollet
• Douleurs et raideurs musculaires
• Des troubles d’apprentissage
• Croissance retardée

Dystrophie musculaire de Becker

Les signes et les symptômes sont similaires à ceux de la dystrophie musculaire de Duchenne, mais ont tendance à être plus légers et à progresser plus lentement. Les symptômes commencent généralement à l’adolescence, mais peuvent n’apparaître qu’au milieu de la vingtaine ou plus tard.

Autres types de dystrophie musculaire

Certains types de dystrophie musculaire sont définis par une caractéristique spécifique ou par l’endroit où les symptômes commencent dans le corps. Les exemples comprennent:

• Myotonique. Elle se caractérise par une incapacité à détendre les muscles après les contractions. Les muscles du visage et du cou sont généralement les premiers touchés. Les personnes atteintes de cette forme ont généralement des visages longs et minces; paupières tombantes; et des cous de cygne.
• Facioscapulohuméral (FSHD). La faiblesse musculaire commence généralement au niveau du visage, des hanches et des épaules. Les omoplates peuvent dépasser comme des ailes lorsque les bras sont levés. Le début survient généralement à l’adolescence, mais peut commencer dans l’enfance ou jusqu’à l’âge de 50 ans.
• Congénital. Ce type affecte les garçons et les filles et se manifeste à la naissance ou avant l’âge de 2 ans. Certaines formes évoluent lentement et n’entraînent qu’une légère incapacité, tandis que d’autres évoluent rapidement et entraînent une déficience grave.
• Ceinture des membres. Les muscles de la hanche et de l’épaule sont généralement touchés en premier. Les personnes atteintes de ce type de dystrophie musculaire peuvent avoir des difficultés à soulever la partie avant du pied et peuvent donc trébucher fréquemment. Le début commence généralement dans l’enfance ou l’adolescence.

Quand avez-vous besoin de voir un médecin ?

Consultez un médecin si vous remarquez des signes de faiblesse musculaire – comme une maladresse accrue et des chutes – chez vous ou votre enfant.

Causes de la dystrophie musculaire

Certains gènes sont impliqués dans la fabrication de protéines qui protègent les fibres musculaires. La dystrophie musculaire survient lorsqu’un de ces gènes est défectueux.

Chaque forme de dystrophie musculaire est causée par une mutation génétique particulière à ce type de maladie. La plupart de ces mutations sont héréditaires.

Facteurs de risque

La dystrophie musculaire survient chez les deux sexes et à tous les âges et races. Cependant, le type le plus courant, Duchenne, survient généralement chez les jeunes garçons. Les personnes ayant des antécédents familiaux de dystrophie musculaire sont plus à risque de développer la maladie ou de la transmettre à leurs enfants.

Complications de la dystrophie musculaire

Les complications de la faiblesse musculaire progressive comprennent :

• Difficulté à marcher. Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire doivent éventuellement utiliser un fauteuil roulant.
• Difficulté à utiliser les armes. Les activités quotidiennes peuvent devenir plus difficiles si les muscles des bras et des épaules sont touchés.
• Raccourcissement des muscles ou des tendons autour des articulations (contractures). Ce problème peut encore limiter la mobilité.
• Problèmes de respiration. Une faiblesse progressive peut affecter les muscles associés à la respiration. Les personnes atteintes de dystrophie musculaire pourraient éventuellement avoir besoin d’utiliser un appareil d’assistance respiratoire (ventilateur), initialement la nuit, mais éventuellement aussi pendant la journée.
• Dos incurvé (scoliosis). Les muscles affaiblis peuvent être incapables de maintenir la colonne vertébrale droite.
• Problèmes cardiaques. La dystrophie musculaire peut réduire l’efficacité du muscle cardiaque.
• Problèmes de déglutition. Si les muscles impliqués dans la déglutition sont touchés, des problèmes nutritionnels et une pneumonie par aspiration peuvent se développer. Les tubes d’alimentation pourraient être une option.

Diagnostic de la dystrophie musculaire

Pour diagnostiquer votre état, le médecin est susceptible de commencer par une histoire médicale et un examen physique.

Après cela, votre médecin pourrait vous recommander :

• Essais enzymatiques. Les muscles endommagés libèrent des enzymes, telles que la créatine kinase (CK), dans votre sang. Chez une personne qui n’a pas subi de blessure traumatique, des taux sanguins élevés de CK suggèrent une maladie musculaire.
• Test génétique. Des échantillons de sang peuvent être examinés pour des mutations dans certains des gènes qui causent des types de dystrophie musculaire.
• Biopsie musculaire. Un petit morceau de muscle est prélevé par une incision ou avec une aiguille creuse. L’analyse de l’échantillon de tissu peut distinguer les dystrophies musculaires des autres maladies musculaires.
• Tests de surveillance cardiaque (électrocardiographie et échocardiogramme). Ces tests sont utilisés pour vérifier la fonction cardiaque, en particulier chez les personnes diagnostiquées avec une dystrophie musculaire myotonique.
• Tests de surveillance pulmonaire. Ces tests sont utilisés pour vérifier la fonction pulmonaire.
• Électromyographie. Une aiguille d’électrode est insérée dans le muscle à tester. L’activité électrique est mesurée lorsque vous vous détendez et que vous resserrez doucement le muscle. Des changements dans le schéma de l’activité électrique peuvent confirmer une maladie musculaire.

Traitement de la dystrophie musculaire

Bien qu’il n’y ait pas de remède pour toute forme de dystrophie musculaire, le traitement de certaines formes de cette maladie aide à prolonger la durée pendant laquelle une personne atteinte de la maladie peut rester mobile et à renforcer la force des muscles cardiaques et pulmonaires. Des essais de nouvelles thérapies sont en cours.

Les personnes atteintes de dystrophie musculaire doivent être suivies tout au long de leur vie. Leur équipe de soins devrait comprendre un neurologue spécialisé dans les maladies neuromusculaires, un spécialiste en médecine physique et réadaptation, ainsi que des physiothérapeutes et des ergothérapeutes.

Certaines personnes peuvent également avoir besoin d’un pneumologue (pneumologue), d’un cardiologue (cardiologue), d’un spécialiste du sommeil, d’un spécialiste du système endocrinien (endocrinologue), d’un chirurgien orthopédiste et d’autres spécialistes.

Les options de traitement comprennent les médicaments, la physiothérapie et l’ergothérapie, ainsi que les interventions chirurgicales et autres. Des évaluations continues de la marche, de la déglutition, de la respiration et de la fonction de la main permettent à l’équipe soignante d’ajuster les traitements au fur et à mesure que la maladie progresse.

Médicaments

Votre médecin pourrait vous recommander :

• Les corticostéroïdes, tels que la prednisone et le déflazacort (Emflaza), qui renforcent la force musculaire et retardent la progression de certains types de dystrophie musculaire. Mais l’utilisation prolongée de ces types de médicaments peut entraîner une prise de poids et des os affaiblis, ce qui augmente le risque de fracture.
• Les médicaments les plus récents incluent l’eteplirsen (Exondys 51), le premier médicament à être approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) spécifiquement pour traiter certaines personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne. Il a été approuvé sous condition en 2016.

  En 2019, la FDA a approuvé le golodirsen (Vyondys 53) pour le traitement de certaines personnes atteintes de la dystrophie de Duchenne qui présentent une certaine mutation génétique.

• Médicaments pour le cœur, tels que les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine ou les bêta-bloquants, si la dystrophie musculaire endommage le cœur.

Thérapie

Plusieurs types de thérapies et d’appareils fonctionnels peuvent améliorer la qualité et parfois la durée de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire. Les exemples comprennent:

• Exercices d’amplitude de mouvement et d’étirement. La dystrophie musculaire peut restreindre la flexibilité et la mobilité des articulations. Les membres se replient souvent vers l’intérieur et se fixent dans cette position. Les exercices d’amplitude de mouvement peuvent aider à garder les articulations aussi souples que possible.
• Exercer. Les exercices aérobies à faible impact, comme la marche et la natation, peuvent aider à maintenir la force, la mobilité et la santé générale. Certains types d’exercices de renforcement peuvent également être utiles. Mais il est important d’en parler d’abord à votre médecin, car certains types d’exercices peuvent être nocifs.
• Croisillons. Les appareils orthopédiques peuvent aider à maintenir les muscles et les tendons étirés et flexibles, ralentissant ainsi la progression des contractures. Les appareils orthopédiques peuvent également favoriser la mobilité et la fonction en fournissant un soutien aux muscles affaiblis.
• Aides à la mobilité. Les cannes, les déambulateurs et les fauteuils roulants peuvent aider à maintenir la mobilité et l’indépendance.
• Aide respiratoire. À mesure que les muscles respiratoires s’affaiblissent, un appareil d’apnée du sommeil peut aider à améliorer l’apport d’oxygène pendant la nuit. Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire sévère doivent utiliser une machine qui force l’air à entrer et à sortir de leurs poumons (ventilateur).

Chirurgie

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger des contractures ou une courbure de la colonne vertébrale qui pourraient éventuellement rendre la respiration plus difficile. La fonction cardiaque peut être améliorée avec un stimulateur cardiaque ou un autre appareil cardiaque.

Prévenir les infections respiratoires

Les infections respiratoires peuvent devenir un problème dans la dystrophie musculaire. Il est donc important d’être vacciné contre la pneumonie et de se tenir au courant des vaccins antigrippaux. Essayez d’éviter tout contact avec des enfants ou des adultes qui ont une infection évidente.

Préparer un rendez-vous avec un médecin

Vous pourriez être référé à un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement de la dystrophie musculaire.

Que devez-vous faire pour vous préparer

• Notez vos signes et symptômes ou ceux de votre enfant et le moment où les symptômes ont commencé.
• Apportez des photos ou des enregistrements vidéo pour montrer au médecin les symptômes qui vous préoccupent.
• Notez les informations médicales clés, y compris les autres maladies.
• Faites une liste de tous les médicaments, vitamines et compléments alimentaires que vous ou votre enfant prenez, y compris les doses.
• Dites à votre médecin si un membre de votre famille a reçu un diagnostic de dystrophie musculaire ou non.

Questions à poser au médecin

• Quelle est la cause la plus probable de ces signes et symptômes ?
• Quels tests sont nécessaires?
• Quelles sont les complications possibles de cette maladie ?
• Quelles méthodes de traitement recommandez-vous?
• Quel est le pronostic à long terme ?
• Recommandez-vous que notre famille rencontre un conseiller en génétique?

N’hésitez pas à poser d’autres questions lors de votre rendez-vous.

Ce que votre médecin vous demandera

Le médecin est susceptible de vous poser les questions suivantes :

• Les symptômes s’aggravent-ils ?
• Qu’est-ce qui soulage les symptômes?
• Qu’est-ce qui aggrave les symptômes ?
• Prévoyez-vous d’avoir plus d’enfants ?