Comment diagnostique-t-on la trisomie 13 ?

Les anomalies chromosomiques sont l’une des causes les plus courantes de fausse couche et de mortinatalité. Dans une condition connue sous le nom de trisomie, une personne affectée a trois copies d’un chromosome particulier au lieu de deux (les êtres humains sont censés avoir 46 chromosomes, qui se présentent en 23 paires). Il existe plusieurs types de trisomies ; ceux-ci incluent le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d’Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13). La trisomie 13 est la plus sévère des trisomies.

Les bébés atteints de trisomie 13 auront probablement des anomalies physiques caractéristiques, des déficiences intellectuelles et des problèmes avec leurs organes internes. La majorité des bébés touchés meurent dans le premier mois ou dans la première année suivant la naissance en raison des complications de santé associées à la maladie.

Environ un bébé sur 16 000 naît avec une trisomie.Les chercheurs pensent que la plupart des bébés atteints de trisomie 13 font une fausse couche ou sont mort-nés.Personne ne sait pourquoi certains survivent jusqu’à terme et d’autres non. De nombreux bébés qui survivent à la naissance après un diagnostic de trisomie 13 ne vivent pas au-delà de leur première semaine.Seuls 5 à 10 % parviennent à leur premier anniversaire.

Diagnostiquer la trisomie 13

Les tests de dépistage prénatal tels que le test d’alphafœtoprotéine et une échographie de grossesse peuvent révéler des marqueurs d’éventuelles affections chromosomiques, mais ils ne peuvent pas fournir de diagnostic. Seuls les tests génétiques tels que l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (CVS) peuvent fournir un diagnostic définitif. Il est également possible que la trisomie 13 soit révélée comme la cause d’une fausse couche si le couple recherche un caryotype génétique après une fausse couche ou une mortinaissance.

Les signes physiques courants chez les bébés atteints de trisomie 13 comprennent des yeux petits ou peu développés, des doigts et/ou des orteils supplémentaires, une fente labiale ou palatine et une diminution du tonus musculaire.

Types de trisomie 13

Comme pour les autres troubles de la trisomie, il existe trois types de syndrome de Patau :

• Trisomie 13 complète : Le type le plus courant. Les personnes atteintes de ce type ont trois copies complètes du chromosome 13.

• Trisomie partielle 13 : les gens ont deux copies complètes du chromosome 13 et une partie supplémentaire du chromosome 13.

• Trisomie 13 en mosaïque : certaines cellules du corps avaient trois copies du chromosome 13 alors que d’autres en ont deux copies normales.

Risque de récidive

La plupart du temps, la cause de la trisomie 13 est une erreur aléatoire dans la division cellulaire lors de la formation de l’ovule ou du sperme, ce qui signifie que le problème est présent au moment de la fécondation.Dans ce cas, il est peu probable que le trouble se reproduise. Dans de rares cas, le parent peut avoir une translocation équilibrée impliquant le chromosome 13. Les personnes ayant une translocation équilibrée ont un risque accru d’avoir à nouveau un enfant atteint de trisomie 13 partielle.

Procéder après un diagnostic de trisomie 13

L’une des premières questions qui peuvent vous être posées si votre bébé reçoit un diagnostic de trisomie 13 est de savoir si vous souhaitez poursuivre la grossesse ou poursuivre une intervention intensive si le bébé naît avec des problèmes de santé. Pendant la grossesse, certains parents choisissent de mettre fin à des bébés diagnostiqués avec la trisomie 13 en raison du pronostic généralement sombre et du désir de ne pas prolonger le deuil de la perte. D’autres poursuivent la grossesse en raison de convictions personnelles contre l’avortement, ou parce qu’elles pensent qu’elles préféreraient passer du temps avec le bébé, même s’il s’avère court. Il en va de même pour les bébés diagnostiqués après la naissance : certains parents choisissent uniquement des soins de confort, tandis que d’autres optent pour des interventions médicales intensives, même si les chances semblent minces que le bébé survive à la petite enfance.

Une étude de 2017 a montré que la chirurgie cardiaque congénitale chez les bébés atteints de trisomie 13 peut augmenter leurs chances de survie.Cependant, il n’y a toujours pas suffisamment de recherches pour étayer cette affirmation, et les chercheurs de l’étude maintiennent toujours que la chirurgie comporte un risque élevé pour les nourrissons qui ont déjà une si faible chance de survie.

Si votre bébé a reçu un diagnostic de trisomie 13, vous pouvez ressentir un certain nombre d’émotions allant du chagrin à la colère en passant par le simple fait de vous sentir dépassé. C’est bien de prendre votre temps et de traiter la situation avant d’aller de l’avant et de prendre des décisions ou des plans. Il n’y a pas de « bonne » façon de ressentir et pas de ligne de conduite « correcte » à adopter avec ces diagnostics. Vous avez le droit d’utiliser votre propre jugement pour prendre une décision, et la réponse est finalement différente pour tout le monde.

Peu importe ce que vous décidez, il est bon de pleurer la perte du bébé que vous vous attendiez à avoir. Il peut être utile de rejoindre des groupes de soutien pour les parents de bébés atteints de trisomie 13 ou d’autres troubles chromosomiques graves.