Anomalies chromosomiques pendant la grossesse

Une anomalie chromosomique se produit lorsqu’un fœtus a un nombre incorrect de chromosomes, une quantité incorrecte d’ADN dans un chromosome ou des chromosomes structurellement défectueux. Ces anomalies peuvent se traduire par le développement d’anomalies congénitales, de troubles comme le syndrome de Down ou éventuellement d’une fausse couche.

Comprendre les gènes et les chromosomes

Votre corps est composé de cellules. Au milieu de chaque cellule se trouve un noyau et à l’intérieur du noyau se trouvent des chromosomes. Les chromosomes sont importants car ils contiennent des gènes qui déterminent vos caractéristiques physiques, votre groupe sanguin et même votre sensibilité à certaines maladies. Chaque cellule du corps contient généralement 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total, chacun contenant environ 20 000 à 25 000 gènes.

Que sont les anomalies chromosomiques ?

Les anomalies chromosomiques sont des différences dans les chromosomes qui peuvent survenir au cours du développement. Ils peuvent être « de novo » (uniques pour le fœtus) ou hérités d’un parent. Les anomalies sont divisées en deux catégories : numériques et structurelles.

Anomalies numériques

Numérique fait référence au fait qu’il y a un nombre différent de chromosomes que prévu ; il peut y en avoir plus ou moins. C’est ce qu’on appelle aussi l’aneuploïdie. Chaque scénario a un terme spécifique :

• Monosomie : Il manque un chromosome dans une paire.

• Trisomie : Il y a trois chromosomes au lieu de deux.

Anomalies structurelles

Lorsque la composition du chromosome présente un problème, cela s’appelle une anomalie structurelle. Des anomalies structurelles peuvent survenir de plusieurs manières.

• Translocation : Un morceau d’un chromosome est transféré à un autre. (Cela pourrait être une translocation Robertsonienne, où un chromosome s’attache à un autre, ou une translocation réciproque, où deux chromosomes sont échangés.)

• Suppression: Il y a une partie supprimée ou manquante d’un chromosome.

• Duplication : Un chromosome est copié, ce qui donne du matériel génétique supplémentaire.

• Anneau : Un anneau/cercle se forme à la suite de l’arrachement d’une partie d’un chromosome.

• Inversion : Un morceau de chromosome se brise et se retourne, puis se rattache à la structure d’origine.

Pourquoi les anomalies chromosomiques se produisent-elles ?

Les anomalies chromosomiques surviennent en raison d’une division cellulaire qui ne se déroule pas comme prévu. La division cellulaire typique se produit soit par mitose, soit par méiose.

Lorsqu’une cellule, comprenant 46 chromosomes, se divise en deux cellules, on parle de mitose. Les nouvelles cellules devraient également avoir 46 chromosomes chacune. Le corps humain est composé de cellules qui se sont formées à partir de la mitose. Dans la méiose, une cellule se divise également en deux moitiés, mais ces moitiés ont chacune 23 chromosomes. La méiose produit des spermatozoïdes et des ovules dans les organes reproducteurs.

Si la mitose ou la méiose entraîne un nombre de chromosomes différent de celui attendu, cela est considéré comme un trouble chromosomique.

Facteurs de risque

Certains facteurs pourraient potentiellement augmenter les risques de troubles chromosomiques. L’âge des parents est l’une de ces considérations.

Il existe un risque plus élevé d’anomalie chromosomique survenant chez les femmes de 35 ans et plus. Bien qu’il y ait des recherches contradictoires et plus à apprendre sur l’âge paternel avancé (parfois défini comme 40 ans et plus), cela aussi a des preuves d’un risque accru de troubles chromosomiques.

De plus, des facteurs environnementaux, comme l’exposition fœtale aux médicaments, pourraient également être impliqués dans les anomalies chromosomiques.

Troubles chromosomiques

Il existe différents types de troubles pouvant résulter de chromosomes anormaux. La liste suivante n’est pas exhaustive, mais elle inclut plutôt les troubles pour lesquels un fœtus a les meilleures chances de survivre jusqu’à la naissance.

Syndrome de Down

L’un des troubles chromosomiques les plus connus est le syndrome de Down (également connu sous le nom de trisomie 21), qui est causé par une copie supplémentaire du chromosome 21. Certains des traits communs du syndrome de Down sont un retard de développement, une petite taille, une inclinaison vers le haut pour les yeux, un faible tonus musculaire et un pli profond au milieu de la paume.

Les causes du syndrome de Down ne sont pas tout à fait claires, mais les scientifiques ont noté, entre autres, un lien commun entre l’âge maternel plus avancé et la trisomie 21. Il a été démontré que le risque augmente de façon exponentielle à mesure qu’une femme vieillit, de 1 sur 1 500 à 20 ans à 1 sur 50 à 43 ans.

Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner (également connu sous le nom de dysgénésie gonadique), qui n’affecte que les femmes, se produit lorsqu’un des chromosomes X est manquant ou partiellement manquant. Cela pourrait les rendre infertiles ou plus petits que la moyenne. D’autres caractéristiques de la maladie peuvent être un gonflement des pieds/mains, un excès de peau du cou, des problèmes rénaux et cardiaques, ainsi que des anomalies squelettiques. Le syndrome de Turner peut également entraîner une fausse couche ou une mortinaissance.

Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter, également connu sous le nom de syndrome XXY, est le résultat d’un chromosome X supplémentaire chez les hommes. Elle est associée à des taux élevés de stérilité et de dysfonction sexuelle. Il passe généralement inaperçu jusqu’à la puberté, lorsqu’il se caractérise par une musculature faible, une grande taille, peu de poils et de petits organes génitaux.

Trisomie 13

La trisomie 13 ou syndrome de Patau, est causée par une copie supplémentaire du chromosome 13. Le syndrome peut provoquer une déficience intellectuelle sévère ainsi que des malformations cardiaques, des yeux sous-développés, des doigts ou des orteils supplémentaires, une fente labiale et des anomalies du cerveau ou de la moelle épinière. Le syndrome de Patau survient dans une naissance sur 16 000, les nourrissons mourant généralement dans les premiers jours ou semaines de la vie.

Trisomie 18

La trisomie 18, parfois appelée syndrome d’Edwards, est causée par une copie supplémentaire du chromosome 18. Le syndrome survient dans une grossesse sur 2 500 et environ une naissance sur 6 000 aux États-Unis. Le syndrome d’Edwards est caractérisé par un faible poids à la naissance, une petite tête de forme anormale et d’autres défauts d’organes potentiellement mortels. Le syndrome d’Edwards n’a pas de traitement et est généralement fatal avant la naissance ou au cours de la première année de vie.

Syndrome Triple X

Aussi connu sous le nom de trisomie X ou syndrome XXX, le syndrome triple X (dans lequel il existe trois copies du chromosome X) n’affecte que les femmes. L’anomalie chromosomique peut les rendre plus grands que la moyenne avec des muscles plus faibles, introduire des problèmes d’élocution ou poser des problèmes de coordination.

Syndrome XYY

Le syndrome XYY affecte 1 homme sur 1 000 et est causé par la présence d’un chromosome Y supplémentaire. Les symptômes du syndrome XYY varient, mais les hommes atteints du trouble peuvent être plus grands que la moyenne, avoir des troubles du traitement de la parole ou des difficultés de coordination. Cela peut également causer des problèmes de comportement, des tremblements des mains et des muscles plus faibles.

Syndrome de l’X fragile

Le syndrome de l’X fragile, ou syndrome de Martin-Bell, résulte d’une modification du gène du chromosome X. Cela peut causer des troubles intellectuels et d’apprentissage, des problèmes sociaux/comportementaux et des retards de développement.

Syndrome de Cri-Du-Chat

Lorsqu’un morceau du chromosome 5 est absent, il est classé dans la catégorie syndrome Cri-du-chat (cri du chat) ou syndrome 5p-(5p moins). L’anomalie est nommée ainsi parce que les nourrissons qui en sont atteints peuvent avoir un cri qui imite celui d’un chat. Les symptômes du Cri-du-chat peuvent inclure une petite taille de la tête, un faible tonus musculaire (pour les nourrissons), un retard de développement, un faible poids à la naissance, une malformation cardiaque ou une déficience intellectuelle.

Complications de la grossesse

Les anomalies chromosomiques peuvent entraîner des complications pendant la grossesse. Deux de ces complications sont la fausse couche et la grossesse molaire.

Fausse-couche

Les anomalies chromosomiques sont l’une des principales causes de fausse couche au cours du premier trimestre. Lors d’une fausse couche précoce, des erreurs chromosomiques peuvent empêcher un embryon de se développer normalement. Lorsque cela se produit, le système immunitaire de la personne enceinte peut réagir en mettant spontanément fin à la grossesse, bien que certaines fausses couches nécessitent toujours une assistance médicale ou chirurgicale pour que les tissus sortent de l’utérus.

Un nombre important de fausses couches sont causées par des trisomies. Les exemples incluent la trisomie 16 et la trisomie 9, qui représentent ensemble environ 13% de toutes les fausses couches du premier trimestre. Ce type d’anomalie chromosomique survient plus souvent à mesure que l’âge maternel augmente.

Grossesse molaire

Dans d’autres cas, une anomalie chromosomique peut conduire à une maladie rare appelée grossesse molaire. Au cours d’une grossesse molaire, les tissus qui étaient censés former un fœtus deviennent à la place une croissance anormale sur l’utérus. Il existe deux types de grossesse molaire :

• Grossesse molaire complète : Une grossesse molaire complète est provoquée lorsque l’ovule n’a aucune information génétique et est fécondé par un ou deux spermatozoïdes. En raison du manque d’informations génétiques du côté de la mère, l’œuf fécondé développe un placenta qui ressemble à une grappe de raisin sans fœtus qui l’accompagne.

• Grossesse molaire partielle : Une grossesse molaire partielle se produit lorsqu’un ovule contenant du matériel génétique est fécondé par deux spermatozoïdes. Il provoque le développement d’un embryon qui a plusieurs copies de chromosomes, forme du tissu placentaire anormal et ne survit généralement pas.

Tests chromosomiques

Les tests chromosomiques fœtaux, bien que non systématiques, sont disponibles pour les futurs parents qui les choisissent. Ce test comprend à la fois des tests de dépistage et des tests de diagnostic.

Vers la fin de votre premier trimestre, vous pouvez choisir de subir un test de dépistage qui peut vous fournir, à vous et à votre médecin, des informations sur la probabilité que votre bébé présente une anomalie chromosomique. Ces tests ne permettent pas de diagnostiquer une anomalie chromosomique. Les tests de dépistage comprennent des ultrasons et des tests sanguins, tels qu’un panel de biomarqueurs ou des tests d’ADN placentaire circulant.

Bien que les tests de dépistage ne puissent pas diagnostiquer une anomalie chromosomique, il existe des tests qui le peuvent. Les tests de diagnostic tels que le prélèvement de villosités choriales et l’amniocentèse sont plus invasifs, mais peuvent diagnostiquer des anomalies que les tests de dépistage précédents auraient pu signaler.

Se renseigner sur les anomalies chromosomiques peut être écrasant. Bien qu’il existe des tests qui peuvent être effectués au cours du premier trimestre pour mieux comprendre le développement ou les complications, le conseil génétique avant la conception pourrait également offrir plus d’informations utiles pour ceux qui essaient d’avoir un bébé.