Qu'est-ce que le syndrome de Lynch?

Qu’est-ce que le syndrome de Lynch?

Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire qui augmente votre risque de cancer du côlon, de cancer de l’endomètre et de plusieurs autres cancers. Le syndrome de Lynch a toujours été connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC).

Un certain nombre de syndromes héréditaires peuvent augmenter votre risque de cancer du côlon ou de cancer de l’endomètre, mais le syndrome de Lynch est le plus courant. Les médecins estiment qu’environ 3 cas de cancer du côlon ou de cancer de l’endomètre sur 100 sont causés par le syndrome de Lynch.

Les familles atteintes du syndrome de Lynch ont généralement plus de cas de cancer du côlon ou de cancer de l’endomètre que ce à quoi on pourrait s’attendre. Le syndrome de Lynch provoque également des cancers à un âge plus précoce qu’ils ne le pourraient dans la population générale.

Symptômes du syndrome de Lynch

Les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent éprouver:

Cancer du côlon qui survient à un plus jeune âge, surtout avant 50 ans
Une histoire familiale de cancer du côlon qui survient à un jeune âge
Une histoire familiale de cancer qui affecte l’utérus (cancer de l’endomètre)
Une histoire familiale d’autres cancers connexes, y compris le cancer de l’ovaire, le cancer du rein, le cancer de l’estomac, le cancer de l’intestin grêle, le cancer du foie, le cancer des glandes sudoripares (carcinome sébacé) et d’autres cancers

Quand avez-vous besoin de voir un médecin?

Si vous avez des inquiétudes concernant vos antécédents familiaux de cancer du côlon ou de l’endomètre, vous devez en discuter avec votre médecin. Ensemble, vous et votre médecin pourriez envisager de faire une évaluation génétique de vos antécédents familiaux et de votre risque de cancer.

Si un membre de la famille a reçu un diagnostic de syndrome de Lynch, parlez-en à votre médecin. Demandez à voir un conseiller en génétique. Les conseillers en génétique sont formés en génétique et en conseil. Ils peuvent vous aider à comprendre le syndrome de Lynch, ses causes et le type de soins recommandé aux personnes atteintes du syndrome de Lynch. Un conseiller en génétique peut également vous aider à trier toutes les informations sur la maladie et vous aider à comprendre si les tests génétiques vous conviennent.

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Lynch?

Le syndrome de Lynch est transmis dans les familles selon un modèle de transmission autosomique dominant. Cela signifie que si un parent porte une mutation génétique pour le syndrome de Lynch, il y a 50% de chances que la mutation soit transmise à chaque enfant. Le risque de syndrome de Lynch est le même que le porteur de la mutation génique soit la mère ou le père ou que l’enfant soit un fils ou une fille.

Comment les mutations géniques provoquent le cancer

Les gènes affectés dans le syndrome de Lynch sont responsables de la correction des modifications du code génétique (gènes de réparation des mismatch).

Vos gènes contiennent de l’ADN. L’ADN contient des instructions pour chaque processus chimique dans votre corps. Au fur et à mesure que vos cellules se développent et se divisent, elles font des copies de leur ADN et des erreurs mineures peuvent survenir.

Les cellules normales ont des mécanismes pour reconnaître les erreurs et les réparer. Mais les cellules des personnes qui héritent de l’un des gènes anormaux associés au syndrome de Lynch n’ont pas la capacité de réparer ces erreurs mineures. Une accumulation de ces erreurs conduit à une augmentation des dommages génétiques dans les cellules et peut éventuellement amener les cellules à devenir cancéreuses.

Complications du syndrome de Lynch

En plus de causer des complications pour votre santé, un trouble génétique tel que le syndrome de Lynch peut soulever d’autres inquiétudes. Un conseiller en génétique est formé pour vous aider à naviguer dans les domaines de votre vie qui peuvent être affectés par votre diagnostic, tels que:

Votre vie privée. Les résultats de votre test génétique seront répertoriés dans votre dossier médical, auquel les compagnies d’assurance et les employeurs peuvent accéder. Vous vous demandez peut-être si le diagnostic du syndrome de Lynch rendra difficile le changement d’emploi ou de fournisseur d’assurance maladie à l’avenir. Un conseiller en génétique peut vous expliquer les lois qui peuvent vous protéger.
Vos enfants. Si vous êtes atteint du syndrome de Lynch, vos enfants risquent d’hériter de vos mutations génétiques. Si un parent porte une mutation génétique pour le syndrome de Lynch, chaque enfant a 50% de chances d’hériter de cette mutation. Un conseiller en génétique peut vous aider à élaborer un plan pour en discuter avec vos enfants, y compris comment et quand leur dire et quand ils devraient envisager un test.
Votre famille élargie. Un diagnostic de syndrome de Lynch a des implications pour toute votre famille, car de nombreux autres parents par le sang peuvent avoir un risque d’avoir le syndrome de Lynch. Un conseiller en génétique peut vous aider à trouver la meilleure façon de dire aux membres de votre famille que vous subissez des tests génétiques et ce que signifient les résultats.

Diagnostic du syndrome de Lynch

Si votre médecin soupçonne que vous êtes atteint du syndrome de Lynch, votre médecin peut vous poser des questions sur vos antécédents familiaux de cancer du côlon, de cancer de l’endomètre et d’autres cancers. Ensuite, vous devrez peut-être subir d’autres tests et procédures pour diagnostiquer le syndrome de Lynch.

Histoire de famille

Votre médecin peut effectuer d’autres tests pour rechercher le syndrome de Lynch si vous avez:

Plusieurs parents atteints de tumeurs associées à Lynch, y compris le cancer colorectal. Des exemples d’autres tumeurs associées à Lynch comprennent les tumeurs affectant l’endomètre, les ovaires, l’estomac, l’intestin grêle, les reins, le cerveau ou le foie.
Les membres de la famille ayant reçu un diagnostic de cancer à des âges plus jeunes que la moyenne pour leur type de cancer.
Plus d’une génération de famille touchée par un type de cancer.

Test de tumeur

Si vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic de cancer, des tests spéciaux peuvent révéler si la tumeur présente des caractéristiques spécifiques des cancers du syndrome de Lynch. Des échantillons de cellules d’un cancer du côlon et parfois d’autres tumeurs peuvent être utilisés pour le dépistage des tumeurs.

Les tests tumoraux peuvent révéler si votre cancer a été causé par les gènes liés au syndrome de Lynch. Les tests tumoraux comprennent:

Tests d’immunohistochimie (IHC). Les tests IHC utilisent des colorants spéciaux pour colorer les échantillons de tissus. La présence ou l’absence de coloration indique si certaines protéines sont présentes dans le tissu. Les protéines manquantes peuvent indiquer aux médecins quel gène muté a causé le cancer.
Test d’instabilité des microsatellites (MSI). Les microsatellites sont des séquences d’ADN. Chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch, il peut y avoir des erreurs ou une instabilité dans ces séquences dans les cellules tumorales.

Des résultats de test IHC ou MSI positifs indiquent que vous avez des dysfonctionnements dans les gènes liés au syndrome de Lynch. Mais les résultats ne peuvent pas vous dire si vous avez le syndrome de Lynch car certaines personnes développent ces mutations génétiques uniquement dans leurs cellules cancéreuses.

Les personnes atteintes du syndrome de Lynch ont ces mutations génétiques dans toutes leurs cellules. Les tests génétiques peuvent déterminer si vous avez ces mutations.

De plus en plus, les tests IHC ou MSI sont proposés à toute personne diagnostiquée avec un cancer du côlon ou un cancer de l’endomètre pour rechercher le syndrome de Lynch. Les médecins espèrent que les tests aideront à identifier les familles atteintes du syndrome de Lynch qui ne répondent pas aux critères habituels des tests génétiques.

Test génétique

Les tests génétiques recherchent des changements dans vos gènes qui indiquent que vous êtes atteint du syndrome de Lynch. On vous demandera peut-être de donner un échantillon de votre sang pour des tests génétiques. À l’aide d’analyses de laboratoire spéciales, les médecins examinent les gènes spécifiques qui peuvent avoir des mutations à l’origine du syndrome de Lynch.

Les tests génétiques peuvent montrer:

Un résultat de test génétique positif. Un résultat positif, ce qui signifie qu’une mutation génétique a été découverte, n’indique pas que vous avez un cancer ou que vous allez avoir un cancer. Mais cela signifie que votre risque à vie de développer certains cancers est augmenté. L’augmentation de votre risque dépend du gène muté dans votre famille et du fait que vous subissez un dépistage du cancer ou des opérations de réduction des risques pour réduire votre risque de cancer. Votre conseiller en génétique peut vous expliquer votre risque individuel en fonction de vos résultats.
Un résultat de test génétique négatif. Un résultat négatif, signifiant qu’aucune mutation génétique n’a été trouvée, indique que vous n’avez probablement pas le syndrome de Lynch. Cependant, vous pouvez toujours avoir un risque accru de cancer si vous avez de solides antécédents familiaux de cancer.
Une variation génique de signification inconnue. Les tests génétiques ne vous donnent pas toujours une réponse par oui ou par non à votre risque de cancer. Parfois, les tests génétiques révèlent une variation génétique dont la signification est inconnue. Votre conseiller en génétique peut vous expliquer les implications de ce résultat.

Parfois, les tests génétiques pour le syndrome de Lynch font partie d’un test pour plusieurs mutations génétiques liées au cancer. Votre conseiller en génétique peut discuter des avantages et des risques des tests génétiques avec vous. Le conseiller peut expliquer ce que les tests génétiques peuvent vous dire et ce qu’ils ne peuvent pas.