Différences hétérozygotes vs homozygotes

Si vous avez lu des articles sur une maladie génétique, vous avez peut-être rencontré les termes « homozygote » ou « hétérozygote » ? Mais que signifient ces termes au juste ? Et quels sont les résultats pratiques d’être « homozygote » ou « hétérozygote » pour un gène spécifique ?

Qu’est-ce qu’un gène ?

Avant de définir homozygote et hétérozygote, il faut d’abord penser aux gènes. Chacune de vos cellules contient de très longues portions d’ADN (acide désoxyribonucléique). Il s’agit de matériel héréditaire que vous obtenez de chacun de vos parents.

L’ADN est composé d’une série de composants individuels appelés nucléotides. Il existe quatre types différents de nucléotides dans l’ADN :

• Adénine (A)
• Guanine (G)
• Cytosine (C)
• Thym (T)

À l’intérieur de la cellule, l’ADN se trouve généralement regroupé dans des chromosomes (trouvés dans 23 paires différentes).

Les gènes sont des segments d’ADN très spécifiques avec un objectif distinct. Ces segments sont utilisés par d’autres machines à l’intérieur de la cellule pour fabriquer des protéines spécifiques. Les protéines sont les éléments constitutifs utilisés dans de nombreux rôles critiques à l’intérieur du corps, notamment le support structurel, la signalisation cellulaire, la facilitation des réactions chimiques et le transport.

La cellule fabrique des protéines (à partir de ses éléments constitutifs, des acides aminés) en lisant la séquence de nucléotides trouvée dans l’ADN. La cellule utilise une sorte de système de traduction pour utiliser les informations contenues dans l’ADN afin de construire des protéines spécifiques avec des structures et des fonctions spécifiques.

Des gènes spécifiques dans le corps remplissent des rôles distincts. Par exemple, l’hémoglobine est une molécule protéique complexe qui agit pour transporter l’oxygène dans le sang. Plusieurs gènes différents (trouvés dans l’ADN) sont utilisés par la cellule pour fabriquer les formes de protéines spécifiques nécessaires à cette fin.

Cependant, il existe une exception impliquant une paire spécifique de chromosomes appelés chromosomes sexuels. En raison du fonctionnement des chromosomes sexuels, les hommes n’héritent que d’une seule copie de certains gènes.

Variations dans les gènes

Le code génétique des êtres humains est assez similaire : bien plus de 99 pour cent des nucléotides qui font partie des gènes sont les mêmes chez tous les humains. Cependant, il existe certaines variations dans la séquence des nucléotides dans des gènes spécifiques.

Par exemple, une variation d’un gène peut commencer par la séquence ATTGCT, et une autre variation peut commencer par ACTTGCT à la place. Ces différentes variations de gènes sont appelées allèles.

Parfois, ces variations ne font pas de différence dans la protéine finale, mais parfois elles le font. Ils pourraient causer une petite différence dans la protéine qui la fait fonctionner légèrement différemment.

Une personne est dite homozygote pour un gène si elle possède deux copies identiques du gène. Dans notre exemple, il s’agirait de deux copies de la version du gène commençant par « ATTGCT » ou de deux copies de la version commençant par « ACTGCT ».

Hétérozygote signifie simplement qu’une personne a deux versions différentes du gène (l’une héritée d’un parent et l’autre de l’autre parent). Dans notre exemple, un hétérozygote aurait une version du gène commençant par « ACTGCT » et aussi une autre version du gène commençant par « ATTGCT ».

Mutations de la maladie

Beaucoup de ces mutations ne sont pas un gros problème et contribuent simplement à la variation humaine normale. Cependant, d’autres mutations spécifiques peuvent conduire à des maladies humaines. C’est souvent de cela que les gens parlent lorsqu’ils mentionnent « homozygote » et « hétérozygote » : un type spécifique de mutation qui peut provoquer une maladie.

L’anémie falciforme en est un exemple. Dans l’anémie falciforme, il existe une mutation dans un seul nucléotide qui provoque une modification du nucléotide d’un gène (appelé gène de la -globine).

Cela provoque un changement important dans la configuration de l’hémoglobine. Pour cette raison, les globules rouges porteurs d’hémoglobine commencent à se décomposer prématurément. Cela peut entraîner des problèmes comme l’anémie et l’essoufflement.

De manière générale, il existe trois possibilités différentes :

• Quelqu’un est homozygote pour le gène normal de la -globine (a deux copies normales)
• Quelqu’un est hétérozygote (a une copie normale et une copie anormale)
• Quelqu’un est homozygote pour le gène anormal de la -globine (a deux copies anormales)

Les personnes hétérozygotes pour le gène de la drépanocytose ont une copie non affectée du gène (provenant d’un parent) et une copie affectée du gène (provenant de l’autre parent).

Ces personnes ne présentent généralement pas les symptômes de la drépanocytose. Cependant, les personnes homozygotes pour le gène anormal de la -globine présentent des symptômes de drépanocytose.

Hétérozygotes et maladies génétiques

Les hétérozygotes peuvent contracter une maladie génétique, mais cela dépend du type de maladie. Dans certains types de maladies génétiques, un individu hétérozygote est presque certain de contracter la maladie.

Dans les maladies causées par ce qu’on appelle les gènes dominants, une personne n’a besoin que d’une mauvaise copie d’un gène pour avoir des problèmes. Un exemple est le trouble neurologique de la maladie de Huntington.

Une personne avec un seul gène affecté (hérité de l’un ou l’autre des parents) sera presque certainement atteinte de la maladie de Huntington en tant qu’hétérozygote.(Un homozygote qui reçoit deux copies anormales de la maladie des deux parents serait également affecté, mais cela est moins fréquent pour les gènes dominants de la maladie.)

Cependant, pour les maladies récessives, comme l’anémie falciforme, les hétérozygotes ne contractent pas la maladie. (Cependant, ils peuvent parfois avoir d’autres changements subtils, selon la maladie.)

Et les chromosomes sexuels ?

Les chromosomes sexuels sont les chromosomes X et Y qui jouent un rôle dans la différenciation sexuelle. Les femmes héritent de deux chromosomes X, un de chaque parent. Ainsi, une femelle peut être considérée comme homozygote ou hétérozygote à propos d’un trait spécifique sur le chromosome X.

Les hommes sont un peu plus confus. Ils héritent de deux chromosomes sexuels différents : X et Y. Parce que ces deux chromosomes sont différents, les termes « homozygote » et « hétérozygote » ne s’appliquent pas à ces deux chromosomes chez les hommes.

Vous avez peut-être entendu parler de maladies liées au sexe, comme la dystrophie musculaire de Duchenne. Ceux-ci présentent un modèle de transmission différent de celui des maladies récessives ou dominantes standard héritées des autres chromosomes (appelés autosomes).

Avantage hétérozygote

Pour certains gènes de maladies, il est possible qu’être hétérozygote donne à une personne certains avantages. Par exemple, on pense qu’être hétérozygote pour le gène de l’anémie falciforme peut être quelque peu protecteur contre le paludisme, par rapport aux personnes qui n’ont pas de copie anormale.

Héritage

Supposons deux versions d’un gène : A et a. Quand deux personnes ont un enfant, il y a plusieurs possibilités :

• Les deux parents sont AA : Tous leurs enfants seront également AA (homozygotes pour AA).

• Les deux parents sont aa : Tous leurs enfants seront également aa (homozygotes pour aa).

• Un parent est Aa et un autre parent est Aa : leur enfant a 25 % de chances d’être AA (homozygote), 50 % de chances d’être Aa (hétérozygote) et 25 % de chances d’être aa (homozygote)

• Un parent est Aa et l’autre est aa : leur enfant a 50 % de chance d’être Aa (hétérozygote) et 50 % de chance d’être aa (homozygote).

• Un parent est Aa et l’autre est AA : leur enfant a 50 % de chance d’être AA (homozygote) et 50 % de chance d’être Aa (hétérozygote).

L’étude de la génétique est complexe. Si une maladie génétique est présente dans votre famille, n’hésitez pas à consulter votre professionnel de la santé pour savoir ce que cela signifie pour vous.