Symptômes et traitement de la maladie mitochondriale

À l’intérieur des cellules du corps se trouvent de minuscules parties appelées mitochondries (jusqu’à 1 000 par cellule). Les mitochondries produisent l’énergie dont nos cellules ont besoin pour se développer et fonctionner. Si les mitochondries sont endommagées ou fonctionnent mal, les cellules ne peuvent pas remplir leurs fonctions et peuvent se blesser ou mourir. Ces cellules blessées ou sous-performantes provoquent finalement une maladie mitochondriale.

La maladie mitochondriale peut être difficile à diagnostiquer car la maladie peut se présenter avec une grande variété de symptômes, allant de légers à graves. Il existe des centaines de types différents de maladies mitochondriales. Le type que vous avez dépend des cellules affectées. Les problèmes peuvent commencer à la naissance ou survenir plus tard. La plupart des cas sont diagnostiqués pendant l’enfance, bien que les cas à l’âge adulte soient de plus en plus fréquents. La maladie mitochondriale affecte entre 40 000 et 70 000 Américains, survenant dans une naissance sur 2 500 à 4 000.

La maladie mitochondriale est une maladie génétique. La maladie peut être héritée de vos parents ou le résultat d’une mutation aléatoire de votre ADN. Les mitochondries peuvent également être blessées par la consommation de drogues ou les dommages causés par les radicaux libres (molécules destructrices). Un grand nombre de mutations génétiques peuvent provoquer la maladie. Cependant, la même mutation chez deux personnes différentes peut ne pas produire les mêmes symptômes.

Signes et symptômes

Étant donné que les mitochondries sont présentes dans 90 % de nos cellules, divers organes peuvent être touchés, notamment le cerveau et les muscles. Les systèmes les plus touchés sont généralement le cerveau, le cœur, le foie, les muscles squelettiques, les reins et les systèmes endocrinien et respiratoire. Les symptômes que vous présentez dépendent des cellules et des organes affectés, ils peuvent inclure :

• Cerveau : retards de développement, retard mental, convulsions, démence

• Nerfs : faiblesse, douleur

• Muscles : faiblesse, tonus bas, crampes, douleur

• Cardiopathie

• Yeux : contractions, perte de vision

• Maladie du rein
• Problèmes respiratoires
• Perte auditive

Les autres symptômes incluent des troubles gastro-intestinaux, des difficultés à avaler, une maladie cardiaque, une maladie du foie, le diabète, une acidose lactique et une probabilité accrue de contracter des infections. Chez les enfants, la maladie peut également entraîner une mauvaise croissance et des retards de développement. Le diagnostic de la maladie mitochondriale est souvent difficile car les symptômes varient et peuvent imiter d’autres conditions. L’implication de plusieurs organes, trois zones ou plus, est souvent révélatrice d’une maladie mitochondriale.

Traitement

La plupart des cas de maladie mitochondriale peuvent être diagnostiqués par biopsie musculaire. D’autres options de test incluent des tests sanguins, des tests génétiques et des tests enzymatiques. Les biopsies musculaires et autres tests peuvent être très coûteux, laissant les cas diagnostiqués uniquement sur la présentation clinique.

Il n’y a pas de remède contre la maladie mitochondriale. Certains suppléments—thiamine (B1), riboflavine (B12), vitamine C, vitamine E, acide lipoïque et coenzyme Q10—peuvent aider à traiter certains aspects de la maladie. Éviter le stress peut également aider à réduire les symptômes.

Les chercheurs étudient actuellement des médicaments qui bloqueraient l’accumulation d’acide lactique associée à la maladie mitochondriale. D’autres essaient des régimes à très faible teneur en glucides pour réduire la charge de travail des mitochondries.

Relier le dysfonctionnement mitochondrial à d’autres maladies

Les chercheurs étudient la maladie mitochondriale pour trouver des indices sur d’autres affections telles que le cancer, la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer et les maladies cardiaques. On pense que les dommages aux mitochondries sont associés à toutes ces conditions. Une vie de dommages mitochondriaux peut faire partie du processus de vieillissement.