Tests génétiques pour la maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une maladie héréditaire autosomique dominante pour laquelle il existe des tests génétiques. L’anomalie du gène, une augmentation des répétitions CAG, se trouve sur le chromosome 4.

Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est une maladie héréditaire caractérisée par un trouble grave du mouvement et une démence progressive. La maladie de Huntington débute vers l’âge de 40 ans en moyenne et, moins fréquemment, débute pendant l’adolescence. Les personnes atteintes de la maladie de Huntington ont une espérance de vie d’environ 10 à 20 ans après l’apparition des symptômes.

La maladie entraîne une invalidité importante et une dépendance accrue à l’égard des soignants au fur et à mesure de sa progression. Selon l’Université de Californie à San Francisco, la maladie de Huntington est une maladie relativement rare, affectant environ 1 personne sur 10 000 à 20 000 aux États-Unis, ajoutant que les hommes et les femmes sont également touchés à l’âge moyen d’apparition entre 30 et 55 ans.

Malheureusement, la maladie de Huntington est actuellement incurable et les personnes diagnostiquées avec la maladie n’ont d’autres options de traitement que les soins de soutien, qui sont axés sur la prévention des blessures et l’évitement des complications, telles que la malnutrition et les infections.

Le gène responsable de la maladie de Huntington a été découvert en 1993, et un test sanguin est disponible pour déterminer si vous êtes porteur du gène.

L’issue de la maladie et l’absence de traitement sont parmi les raisons pour lesquelles les personnes qui ont connu la maladie de Huntington dans la famille recherchent des tests génétiques. L’identification de la maladie par des tests génétiques peut aider les familles à se préparer à des difficultés imminentes et peut aider à prendre des décisions concernant la planification familiale.

Hérédité de la maladie de Huntington

L’une des raisons pour lesquelles le test génétique de la maladie de Huntington est si utile est que la maladie est autosomique dominante. Cela signifie que si une personne hérite d’un seul gène défectueux pour la maladie de Huntington, alors cette personne est très susceptible de développer la maladie.

Le gène de Huntington est situé sur le chromosome 4. Toutes les personnes héritent de deux copies de chaque gène ; donc toutes les personnes ont deux copies du chromosome 4. La raison pour laquelle cette maladie est caractérisée comme dominante est qu’il suffit d’avoir un seul gène défectueux pour provoquer la maladie, même si une personne a un autre chromosome normal. Si vous avez un parent qui a la maladie, votre parent a un chromosome avec le défaut et un chromosome sans défaut. Vous et chacun de vos frères et sœurs avez 50% de chances d’hériter de la maladie de votre parent affecté.

Génétique de la maladie de Huntington

Le codage des gènes est constitué d’une séquence d’acides nucléiques, qui sont des molécules de notre ADN qui codent pour les protéines dont notre corps a besoin pour fonctionner normalement. Le déficit de codage spécifique dans la maladie de Huntington est une augmentation du nombre de répétitions de trois acides nucléiques, cytosine, adénine et guanine, dans la région du premier exon du gène HD. Ceci est décrit comme une répétition CAG.

Normalement, nous devrions avoir environ 20 répétitions CAG à cet endroit particulier. Si vous avez moins de 26 répétitions, vous ne devriez pas développer la maladie de Huntington. Si vous avez entre 27 et 35 répétitions CAG, il est peu probable que vous développiez la maladie, mais vous risquez de transmettre la maladie à votre progéniture. Si vous avez entre 36 et 40 répétitions, vous pouvez développer vous-même la maladie. On s’attend à ce que les personnes qui ont plus de 40 répétitions CAG développent la maladie.

Une autre observation avec ce défaut génétique est que le nombre de répétitions augmente souvent à chaque génération, un phénomène connu sous le nom d’anticipation. Ainsi, par exemple, si vous avez un parent qui a 27 répétitions CAG dans la région responsable de la maladie de Huntington, vous pourriez avoir un frère avec 31 répétitions, et votre frère peut avoir un enfant qui a plus de répétitions. L’importance de l’anticipation dans la génétique de la maladie de Huntington est qu’une personne qui a plus de répétitions CAG devrait développer des symptômes de la maladie plus tôt qu’une personne qui a moins de répétitions.

Logistique des tests génétiques de la maladie de Huntington

Le moyen de se faire dépister pour la maladie de Huntington consiste à effectuer un test sanguin de diagnostic. La précision du test est très élevée. Normalement, parce que la maladie de Huntington est une maladie si grave, un conseil est recommandé avant et après les résultats de vos tests génétiques.

Il existe certaines stratégies que votre professionnel de la santé peut utiliser pour mieux interpréter les résultats de vos tests. Par exemple, si vous savez que vous avez un parent atteint de la maladie de Huntington, votre professionnel de la santé peut également tester votre autre parent pour voir comment le nombre de répétitions CAG sur chacun de vos chromosomes se compare au nombre de répétitions de chacun de vos parents. chromosomiques. Les tests sur les frères et sœurs peuvent également aider à mettre les résultats en perspective.

Comment le gène HD provoque la maladie de Huntington

Le problème génétique de la maladie de Huntington, répète le CAG, provoque une anomalie dans la production d’une protéine appelée protéine huntingtine. On ne sait pas exactement ce que fait cette protéine chez les personnes qui n’ont pas la maladie de Huntington. Ce que l’on sait, cependant, c’est que dans la maladie de Huntington, la protéine huntingtine est plus longue que d’habitude et devient sujette à la fragmentation (se divisant en sections plus petites). On pense que cet allongement ou la fragmentation qui en résulte peut être toxique pour les cellules nerveuses du cerveau, ce qui affecte l’humeur et le comportement.

La région spécifique du cerveau touchée par la maladie de Huntington est les noyaux gris centraux, une région profonde du cerveau qui est également connue pour être responsable de la maladie de Parkinson. Comme la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington est caractérisée par des problèmes de mouvement, mais la maladie de Huntington évolue plus rapidement, est mortelle et la démence est le symptôme le plus important de la maladie.

La maladie de Huntington est une maladie dévastatrice qui affecte les personnes d’âge moyen précoce et entraîne la mort dans les 20 ans. Malgré la compréhension scientifique de la maladie, il n’existe malheureusement aucun traitement qui puisse ralentir la progression de la maladie et aucun remède contre la maladie.

Le dépistage génétique de la maladie de Huntington est une avancée considérable qui peut aider à la prise de décision. Les résultats des tests génétiques peuvent aider à la planification familiale et à la préparation au handicap et à la mort prématurée.

Si vous ou quelqu’un que vous connaissez souffrez de la maladie de Huntington ou si l’on vous a dit que la maladie apparaîtra dans les années à venir, il est utile de contacter des groupes de soutien afin de comprendre comment faire face et de s’appuyer sur ceux qui ont vécu des expériences similaires.

De plus, bien qu’il n’y ait pas de traitement pour le moment, la recherche avance et vous pourriez envisager de participer à une étude de recherche comme moyen d’en savoir plus sur vos options et d’accéder aux dernières options thérapeutiques en développement et émergentes.